Содержание
- В зависимости от активности FII, FVII, FX, определяемой лабораторно, существуют формы тяжести редких нарушений свертывания крови (РНСК
- В настоящее время в РФ зарегистрированы 2 препарата КПК (концентрат протромбинового комплекса), содержащие FII
- Гемостатическая терапия концентратом плазматического FVII проводится при развитии кровотечения / кровоизлияния в дозе
- Гипопроконвертинемия — это наследственный дефицит фактора свертывания крови
- Гипопротромбинемия — это наследственный дефицит фактора свертывания крови
- Диагноз наследственных редких нарушений свертывания крови (РНСК) устанавливается при наличии
- Диагноз редких нарушений свертывания крови (РНСК) считается установленным при выявлении
- Динамический мониторинг состояния пациента с оценкой наличия нежелательных явлений при проведении заместительной терапии включает
- Диспансерное наблюдение за пациентами с редкими нарушениями свертывания крови (РНСК) должно включать
- Диспротромбинемия — это
- Для исключения приобретенных дефицитов FII, FVII, FX рекомендуется проведение
- Для купирования легких кровотечений или в случае проведения малого хирургического вмешательства у пациентов с дефицитом FII рекомендовано назначение
- Для купирования легких кровотечений у пациентов или в случае проведения малого хирургического вмешательства при дефиците FX проведение монотерапии транексамовой кислотой** в дозе
- Инструментальная диагностика упациентов с наследственным дефицитом FII, FVII или FX проводится с целью
- Использование СЗП (свежезамороженная плазма) возможно
- К дополнительным исследованиям пациентов с редким нарушением свертывания крови (РНСК) относятся
- К жизнеугрожающим относятся
- Консультации врачей-специалистов (травматолога-ортопеда, хирурга, невролога, стоматолога и др.) пациентам с выявленным дефицитом FII, FVII или FX для подтверждения наличия геморрагических проявлений
- Критерии установления диагноза редких нарушений свертывания крови (РНСК
- Наследственный дефицит других факторов свертывания крови имеет код по МКБ-1
- Наследственный дефицит фактора свертывания крови Х — это геморрагическое заболевание
- Параметры коагулограммы при дефиците FX
- Показания для экстренной госпитализации пациентов с редкими нарушениями свертывания крови (РНСК
- При выполнении малых хирургических вмешательств или инвазивных процедур минимальная доза эптаког альфа (активированного)** должна составлять
- При проведении специфической заместительной терапии неактивированными препаратами, содержащими FII, период полувыведения FII составляет около
- При тяжелых кровотечениях или больших хирургических вмешательствах у пациентов с дефицитом FII КПК (концентрат протромбинового комплекса) назначается в стартовой насыщающей дозе
- Причина развития редких нарушений свертывания крови (РНСК
- Проведение профилактического лечения с введением КПК (концентрат протромбинового комплекса) у пациентов с дефицитом FII рекомендовано
- Профилактическое введение препаратов фактора свертывания крови VII* пациентам с гипопроконвертинемией при повторных кровоизлияниях в суставы, рецидивирующих кровоизлияниях и кровотечениях другой локализации, рекомендуется в случаях
- Распространенность наследственного дефицита фактора свертывания крови II (протромбина) в большинстве стран составляет
- Рекомендации по ведению женщин c дефицитом FII во время беременности и родов
- Рекомендации по проведению профилактической заместительной терапии пациентам средкими нарушениями свертывания крови (РНСК
- Рекомендации по реабилитации пациентов с редкими нарушениями свертывания крови (РНСК) после кровоизлияний ЦНС, с поражением опорно-двигательного аппарата
- Рекомендуемая доза карантинизированной свежезамороженной плазмы в случае недоступности КПК (концентрат протромбинового комплекса
- Рекомендуемая схема заместительной терапии при тяжелых кровотечениях или больших хирургических вмешательствах у пациентов с дефицитом FII
- Рекомендуется всем пациентам проводить осмотр пациентов врачом-гематологом, врачом-ортопедом и врачом-стоматологом
- Рекомендуется для купирования или предупреждения кровотечений у пациентов при гипопроконвертинемии проведение специфической заместительной терапии следующими препаратами
- Рекомендуется использование карантинизированной СЗП (свежезамороженная плазма) в случаях
- Рекомендуется проведение профилактического лечения с введением КПК (концентрат протромбинового комплекса) у пациентов с дефицитом FII в дозе
- С целью предупреждения возникновения кровотечения возможно проведение заместительной терапии плазматическим концентратом фактором свертывания крови VII в дозе
- Средняя распространенность спорадических форм наследственного дефицита фактора свертывания крови Х составляет
- Стандартная терапевтическая доза КПК (концентрат протромбинового комплекса) составляет
- Тип наследования коагулопатий вследствие дефицита факторов свертывания крови II, VII, X
- У новорожденных с гипопроконвертинемией, не имеющих семейного анамнеза тяжелых кровотечений, но с активностью FVII ≤ 1%, рекомендуется проведение краткосрочной профилактики эптаког альфа (активированным)** в дозе
- Форма заболевания редких нарушений свертывания крови (РНСК), определяемая по активности фактора свертывания крови FII> 10%
- Форма заболевания редких нарушений свертывания крови (РНСК), определяемая по активности фактора свертывания крови FX 10 – 40%
- Целесообразно проведение диспансеризации пациентов с редкими нарушениями свертывания крови (РНСК) в специализированном центре нарушений гемостаза с достаточной клинико-лабораторной базой
В зависимости от активности FII, FVII, FX, определяемой лабораторно, существуют формы тяжести редких нарушений свертывания крови (РНСК
- бессимптомная;
- критическая;
- легкая;
- средней тяжести;
- тяжелая
В настоящее время в РФ зарегистрированы 2 препарата КПК (концентрат протромбинового комплекса), содержащие FII
- факторы свертывания крови II, IX и X в комбинации**;
- факторы свертывания крови II, VII, IX и X в комбинации [протромбиновый комплекс]**;
- факторы свертывания крови II, VII, X и XI в комбинации**[протромбиновый комплекс];
- факторы свертывания крови II, X и XII в комбинации**
Гемостатическая терапия концентратом плазматического FVII проводится при развитии кровотечения / кровоизлияния в дозе
- 15-20 МЕ/кг массы тела пациента каждые 4-6 часов до купирования геморрагического синдрома;
- 15-20 МЕ/кг массы тела пациента каждые 8-10 часов до купирования геморрагического синдрома;
- 20-30 МЕ/кг массы тела пациента каждые 4-6 часов до купирования геморрагического синдрома;
- 20-30 МЕ/кг массы тела пациента каждые 8-10 часов до купирования геморрагического синдрома
Гипопроконвертинемия — это наследственный дефицит фактора свертывания крови
- FII;
- FV;
- FVII;
- FХ
Гипопротромбинемия — это наследственный дефицит фактора свертывания крови
- FII;
- FV;
- FVII;
- FХ
Диагноз наследственных редких нарушений свертывания крови (РНСК) устанавливается при наличии
- не менее двух из трех критериев установления диагноза;
- одного критерия установления диагноза и неблагоприятного семейного анамнеза;
- одного критерия установления диагноза при наличии геморрагического синдрома
Диагноз редких нарушений свертывания крови (РНСК) считается установленным при выявлении
- геморрагического синдрома в семейном анамнезе;
- изолированного снижения активности соответствующих факторов — FII, FVII или FX;
- снижения активности факторов свертывания II, V, VII, IX, X, VIII;
- снижения активности факторов свертывания XI, XII, XIII
Динамический мониторинг состояния пациента с оценкой наличия нежелательных явлений при проведении заместительной терапии включает
- выявление вирусной контаминации;
- выявление индивидуальной непереносимости препаратов;
- лечение осложнений редких нарушений свертывания крови (РНСК);
- оценку изменения психологического или социального статуса пациента;
- оценку изменения состояния периферической венозной системы;
- оценку появления ингибитора к факторам свертывания крови
Диспансерное наблюдение за пациентами с редкими нарушениями свертывания крови (РНСК) должно включать
- выявление и лечение сопутствующих заболеваний, особенно заболеваний зубов, полости рта, ЖКТ, ЛОР-органов, патологии сердечно-сосудистой системы и др.;
- динамический мониторинг состояния пациента с оценкой наличия нежелательных явлений при проведении заместительной терапии;
- консультации специалистов гематолога, ортопеда, реабилитолога, психолога;
- лечение осложнений РНСК коррекция дефицита железа, ингибиторов;
- проведение школ психологической адаптации для пациентов с РНСК
Диспротромбинемия — это
- дефицит фактора свертывания крови II (FII);
- качественные нарушения фактора свертывания крови II (FII);
- качественный дефект FX;
- снижение активности фактора свертывания крови VII (FVII
Для исключения приобретенных дефицитов FII, FVII, FX рекомендуется проведение
- коагулологического скрининга;
- молекулярно-генетической диагностики;
- теста на волчаночный антикоагулянт
Для купирования легких кровотечений или в случае проведения малого хирургического вмешательства у пациентов с дефицитом FII рекомендовано назначение
- карантинизированной свежезамороженной плазмы в дозе 15-25 мл/кг массы тела пациента, повышающей плазменную активность FII до 30-40%;
- концентрата плазматического FVII в дозе 20-30 МЕ/кг массы тела пациента каждые 4-6 часов;
- транексамовой кислоты** в дозе 15-20 мг/кг массы тела пациента или 1,0 г х 4 раза в сутки;
- транексамовой кислоты** в дозе 25-30 мг/кг массы тела пациента или 1,0 г х 4 раза в сутки
Для купирования легких кровотечений у пациентов или в случае проведения малого хирургического вмешательства при дефиците FX проведение монотерапии транексамовой кислотой** в дозе
- 10-15 мг/кг массы тела пациента или 1,0 г х 4 раза в сутки;
- 15-20 мг/кг массы тела пациента или 1,0 г х 4 раза в сутки;
- 20-25 мг/кг массы тела пациента или 1,0 г х 2 раза в сутки;
- 25-30 мг/кг массы тела пациента или 1,0 г х 2 раза в сутки
Инструментальная диагностика упациентов с наследственным дефицитом FII, FVII или FX проводится с целью
- визуализации кровотечения/кровоизлияния различных локализаций;
- выявления осложнений геморрагического синдрома;
- определения тяжести состояния пациента;
- подтверждения врожденной коагулопатии;
- уточнения диагноза и проведения дифференциальной диагностики
Использование СЗП (свежезамороженная плазма) возможно
- в исключительных случаях и не должно являться постоянной практикой;
- в случаях долговременного профилактического лечения пациентов;
- в случаях нестандартного проявления болезни;
- только у пациентов с базовой активностью FX <5%
К дополнительным исследованиям пациентов с редким нарушением свертывания крови (РНСК) относятся
- молекулярно-генетическая диагностика;
- определение активности факторов;
- оценка тромбодинамики;
- тест генерации тромбина;
- тромбоэластография
К жизнеугрожающим относятся
- гемартрозы;
- гематурия;
- забрюшинная гематома;
- кровотечения/кровоизлияния в ЖКТ;
- кровотечения/кровоизлияния в ЦНС;
- кровотечения/кровоизлияния в шею/горло
Консультации врачей-специалистов (травматолога-ортопеда, хирурга, невролога, стоматолога и др.) пациентам с выявленным дефицитом FII, FVII или FX для подтверждения наличия геморрагических проявлений
- обязательны на диагностическом этапе;
- проводятся только для тяжелых пациентов;
- рекомендуются пациентам по показаниям
Критерии установления диагноза редких нарушений свертывания крови (РНСК
- наличие геморрагического синдрома в персональном или семейном анамнезе;
- наличие мутаций генов FII, FVII, FX;
- отсутствие данных о наличии приобретенного дефицита факторов свертывания крови;
- снижение активности FII/FVII/FX ниже референсных значений
Наследственный дефицит других факторов свертывания крови имеет код по МКБ-1
- D62.3;
- D62.8;
- D68.2;
- D68.3
Наследственный дефицит фактора свертывания крови Х — это геморрагическое заболевание
- возникающее вследствие генетически обусловленного количественного или качественного дефекта FX, приводящего к снижению активности FХ в плазме;
- возникающее вследствие генетически обусловленного снижения активности фактора свертывания крови VII (FVII) в плазме;
- характеризующееся снижением активности протромбина в плазме, возникающим вследствие генетических дефектов, обуславливающих количественные или качественные нарушения фактора свертывания крови II (FII
Параметры коагулограммы при дефиците FX
- норма ПВ;
- норма ТВ;
- увеличение АЧТВ;
- увеличение ПВ;
- увеличение ТВ
Показания для экстренной госпитализации пациентов с редкими нарушениями свертывания крови (РНСК
- жизнеугрожающее кровотечение;
- обязательно при обострении сопутствующих заболеваний;
- плановое оперативное лечение;
- проведение профилактического лечения;
- проведение экстренного оперативного вмешательства
При выполнении малых хирургических вмешательств или инвазивных процедур минимальная доза эптаког альфа (активированного)** должна составлять
- 15 мкг/кг массы тела пациента до проведения манипуляции и вводится, как минимум, дважды после окончания процедуры с интервалом в 4-6 часов;
- 15 мкг/кг массы тела пациента до проведения манипуляции и вводится, как минимум, дважды после окончания процедуры с интервалом в 8-10 часов;
- 25 мкг/кг массы тела пациента до проведения манипуляции и вводится, как минимум, дважды после окончания процедуры с интервалом в 4-6 часов;
- 25 мкг/кг массы тела пациента до проведения манипуляции и вводится, как минимум, дважды после окончания процедуры с интервалом в 8-10 часов
При проведении специфической заместительной терапии неактивированными препаратами, содержащими FII, период полувыведения FII составляет около
- 30 часов;
- 40 часов;
- 60 часов
При тяжелых кровотечениях или больших хирургических вмешательствах у пациентов с дефицитом FII КПК (концентрат протромбинового комплекса) назначается в стартовой насыщающей дозе
- 20 — 60 МЕ/кг массы тела пациента;
- 20-30 МЕ/кг массы тела пациента;
- 60-70 МЕ/кг массы тела пациента;
- 60-80 МЕ/кг массы тела пациента
Причина развития редких нарушений свертывания крови (РНСК
- аномалии фибриногена, дефицит плазменных белков;
- рецессивные генные мутации;
- снижение активности факторов свертывания крови;
- хромосомные аберрации
Проведение профилактического лечения с введением КПК (концентрат протромбинового комплекса) у пациентов с дефицитом FII рекомендовано
- в случаях асимптомного РНСК с целью предотвращения развития осложнений;
- в случаях тяжелого клинического фенотипа;
- при снижении активности FII <1%;
- при снижении активности FII <10%;
- с целью предотвращения развития геморрагического синдрома при наличии персонального или семейного анамнеза
Профилактическое введение препаратов фактора свертывания крови VII* пациентам с гипопроконвертинемией при повторных кровоизлияниях в суставы, рецидивирующих кровоизлияниях и кровотечениях другой локализации, рекомендуется в случаях
- геморрагический синдром значимо нарушает качество жизни пациента;
- геморрагический синдром определяет прогноз для здоровья и жизни пациента;
- только при большой вероятности маточных кровотечений, краткосрочно;
- у новорожденных только при условии семейного анамнеза тяжелых кровотечений
Распространенность наследственного дефицита фактора свертывания крови II (протромбина) в большинстве стран составляет
- 1 1 000 000 населения;
- 1 2 000 000 населения;
- 1 3 000 000 населения
Рекомендации по ведению женщин c дефицитом FII во время беременности и родов
- повторные инфузии препарата производятся с интервалом в 48 часов в дозе 10 — 20 МЕ/кг массы тела пациентки с целью поддержания активности FII> 20% в течение, как минимум, 3-5 дней после родов;
- повторные инфузии препарата производятся с интервалом в 48 часов в дозе 10 — 20 МЕ/кг массы тела пациентки с целью поддержания активности FII> 40% в течение, как минимум, 7 дней после родов;
- при активности FII <20% необходимо введение КПК* в дозе 20-40 МЕ/кг массы тела пациентки однократно при начале родовой деятельности или перед кесаревым сечением;
- при активности FII <40% необходимо введение КПК* в дозе 20-40 МЕ/кг массы тела пациентки однократно при начале родовой деятельности или перед кесаревым сечением;
- при отсутствии клинических проявлений заболевания во время беременности заместительная терапия КПК не проводится;
- профилактическая терапия целесообразна при наличии или обострении сопутствующих заболеваний, независимо от клинических проявлений РНСК
Рекомендации по проведению профилактической заместительной терапии пациентам средкими нарушениями свертывания крови (РНСК
- может осуществляться после подписания информированного согласия пациентом или его законными представителями;
- может проводиться на дому пациентом или его родственниками;
- назначается при условии, что геморрагический синдром определяет прогноз для здоровья и жизни пациента и значимо нарушает качество его жизни;
- проводится обязательно при наличии или обострении сопутствующих заболеваний;
- проводится только в условиях стационара после подписания информированного согласия пациентом
Рекомендации по реабилитации пациентов с редкими нарушениями свертывания крови (РНСК) после кровоизлияний ЦНС, с поражением опорно-двигательного аппарата
- лечение на бальнеологических курортах;
- наблюдение специалистами по реабилитации, курортологии в течение 6 месяцев;
- проведение школ психологической адаптации для пациентов с РНСК;
- реабилитация пациентов не предусмотрена;
- санаторно-курортное лечение в санаториях общего профиля
Рекомендуемая доза карантинизированной свежезамороженной плазмы в случае недоступности КПК (концентрат протромбинового комплекса
- 10-15 мл/кг массы тела пациента;
- 15-25 мл/кг массы тела пациента;
- 25-30 мл/кг массы тела пациента
Рекомендуемая схема заместительной терапии при тяжелых кровотечениях или больших хирургических вмешательствах у пациентов с дефицитом FII
- стартовая насыщающая доза КПК 20-60 МЕ/кг массы тела пациента с последующими повторными инфузиями препарата в дозе 10 — 30 МЕ/кг массы тела пациента с интервалами в 24 — 48 часов для достижения и поддержания активности FII> 20%;
- стартовая насыщающая доза КПК 20-60 МЕ/кг массы тела пациента с последующими повторными инфузиями препарата в дозе 30 — 40 МЕ/кг массы тела пациента с интервалами в 12-24 часов для достижения и поддержания активности FII> 20%;
- стартовая насыщающая доза КПК 60-80 МЕ/кг массы тела пациента с последующими повторными инфузиями препарата в дозе 10 — 30 МЕ/кг массы тела пациента с интервалами в 24 — 48 часов для достижения и поддержания активности FII> 20%;
- стартовая насыщающая доза КПК 60-80 МЕ/кг массы тела пациента с последующими повторными инфузиями препарата в дозе 30 — 40 МЕ/кг массы тела пациента с интервалами в 12-24 часов для достижения и поддержания активности FII> 20%
Рекомендуется всем пациентам проводить осмотр пациентов врачом-гематологом, врачом-ортопедом и врачом-стоматологом
- 1 раз в год;
- не менее 2-х раз в год;
- не менее 3-х раз в год
Рекомендуется для купирования или предупреждения кровотечений у пациентов при гипопроконвертинемии проведение специфической заместительной терапии следующими препаратами
- КПК (концентрат протромбинового комплекса), содержащими FVII;
- плазматическим концентратом фактора свертывания крови FVII;
- транексамовой кислотой**;
- эптаког альфа (активированным)**
Рекомендуется использование карантинизированной СЗП (свежезамороженная плазма) в случаях
- больших хирургических вмешательств;
- для купирования легких кровотечений;
- недоступности КПК (концентрат протромбинового комплекса);
- тяжелого клинического фенотипа
Рекомендуется проведение профилактического лечения с введением КПК (концентрат протромбинового комплекса) у пациентов с дефицитом FII в дозе
- 10 — 20 МЕ/ кг массы тела пациента с интервалом в 5 — 7 дней с целью достижения активности FII ≥ 10%;
- 10 — 20 МЕ/ кг массы тела пациента с интервалом в 7 — 10 дней с целью достижения активности FII ≥ 10%;
- 20 — 40 МЕ/ кг массы тела пациента с интервалом в 5 — 7 дней с целью достижения активности FII ≥ 10%;
- 20 — 40 МЕ/ кг массы тела пациента с интервалом в 7 — 10 дней с целью достижения активности FII ≥ 10%
С целью предупреждения возникновения кровотечения возможно проведение заместительной терапии плазматическим концентратом фактором свертывания крови VII в дозе
- 10-30 МЕ/кг массы тела пациента 2 раза в неделю;
- 10-30 МЕ/кг массы тела пациента 3 раза в неделю;
- 35-40 МЕ/кг массы тела пациента 2 раза в неделю;
- 35-40 МЕ/кг массы тела пациента 3 раза в неделю
Средняя распространенность спорадических форм наследственного дефицита фактора свертывания крови Х составляет
- 1 1 000 000 населения;
- 1 2 000 000 населения;
- 1 3 000 000 населения
Стандартная терапевтическая доза КПК (концентрат протромбинового комплекса) составляет
- 15-20 МЕ/кг массы тела пациента;
- 20-30 МЕ/кг массы тела пациента;
- 30-35 МЕ/кг массы тела пациента
Тип наследования коагулопатий вследствие дефицита факторов свертывания крови II, VII, X
- Y-сцепленный;
- Х-сцепленный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
У новорожденных с гипопроконвертинемией, не имеющих семейного анамнеза тяжелых кровотечений, но с активностью FVII ≤ 1%, рекомендуется проведение краткосрочной профилактики эптаког альфа (активированным)** в дозе
- 15-20 мкг/кг массы тела пациента 3 раза в неделю до достижения 6- месячного возраста;
- 15-20 мкг/кг массы тела пациента 3 раза в неделю до достижения 6-12- месячного возраста;
- 20-30 мкг/кг массы тела пациента 2 раза в неделю до достижения 6- месячного возраста;
- 20-40 мкг/кг массы тела пациента 3 раза в неделю до достижения 6-12- месячного возраста
Форма заболевания редких нарушений свертывания крови (РНСК), определяемая по активности фактора свертывания крови FII> 10%
- асимптомная;
- легкая;
- средней тяжести;
- тяжелая
Форма заболевания редких нарушений свертывания крови (РНСК), определяемая по активности фактора свертывания крови FX 10 – 40%
- легкая;
- средней тяжести;
- тяжелая
Целесообразно проведение диспансеризации пациентов с редкими нарушениями свертывания крови (РНСК) в специализированном центре нарушений гемостаза с достаточной клинико-лабораторной базой
- 1 раз в год;
- не менее 2-х раз в год;
- только в случае тяжелых осложнений;
- только в случаях нестандартного проявления болезни