- CFTR расшифровывается как
- Cito fibrosis transmembrane conductance regulator;
- Cito fibrosis transpeptidase conductance regulator;
- Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator;
- Cystic fibrosis transpeptidase conductance regulato
- «Мягкими» являются мутации гена CFTR
- I — II классов;
- II — III классов;
- IV — V классов;
- V — VI классов
- Белок CFTR локализуется
- в апикальной части мембраны эпителиальных клеток;
- в базальной части мембраны эпителиальных клеток;
- в латеральной части мембраны эпителиальных клеток;
- в центральной части мембраны эпителиальных клеток
- Белок CFTR является структурным компонентом
- кальциевого канала;
- магниевого канала;
- натриевого канала;
- хлорного канала
- Все мутации в гене CFTR подразделяются на
- 3 класса;
- 4 класса;
- 5 классов;
- 6 классов
- Ген CFTR был открыт в
- 1969 году;
- 1979 году;
- 1989 году;
- 1999 году
- Ген CFTR локализуется в хромосоме
- 11;
- 5;
- 7;
- 9
- Диагноз «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз» выставляется у детей
- отрицательный ИРТ без клинических проявлений заболевания;
- отрицательный ИРТ с клиническими проявлениями заболевания;
- положительный ИРТ без клинических проявлений заболевания;
- положительный ИРТ с клиническими проявлениями заболевания
- Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента
- мужского бесплодия;
- ожирения;
- сибсов с муковисцидозом;
- хронического синусита
- Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента
- выпадения прямой кишки;
- примеси крови в кале;
- хронического панкреатита;
- хронического холецистита
- Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента
- бронхиальной астмы, рефрактерной к традиционной терапии;
- двусторонних бронхоэктахов;
- декстракардии;
- рецидивирующего спонтанного пневмоторакса
- Для включения в программу неонатального скрининга заболевание должно отвечать критериям
- встречаться с частотой не менее 1:10 000;
- встречаться с частотой не менее 1:30 000;
- должна иметь апробированное лечение;
- должна иметь легкое и средне-тяжелое течение
- Допускается оценка ИРТ в образцах крови, взятых не позднее
- 10 недель жизни ребенка;
- 12 недель жизни ребенка;
- 14 недель жизни ребенка;
- 8 недель жизни ребенка
- Дыхательная недостаточность по патогенезу подразделяется на следующие типы
- гиперксемическая и гиперкапническая;
- гиперксемическая и гипокапническая;
- гипоксемическая и гиперкапническая;
- гипоксемическая и гипокапническая
- Ивакафтор применяется при мутациях
- I — II классов;
- III — IV классов;
- V класса;
- VI класса
- К корректорам относятся
- ивакафтор;
- линезолид;
- люмакафтор;
- тезакафтор
- К патогенетической терапии муковисцидоза относится
- геномное редактирование;
- клеточная терапия;
- применение модуляторов CFTR;
- ферментозаместительная терапия
- К потенциаторам относится
- ивакафтор;
- линезолид;
- люмакафтор;
- тезакафтор
- К этиотропной терапии муковисцидоза относятся
- антибактериальная терапия;
- геномное редактирование;
- кинезитерапия;
- клеточная терапия
- Какая концентрация ИРТ считается положительным результатом на втором этапе скрининга на МВ?
- более 40 нг/мл;
- более 50 нг/мл;
- более 60 нг/мл;
- более 70 нг/мл
- Какая концентрация ИРТ считается положительным результатом на первом этапе скрининга на МВ?
- более 40 нг/мл;
- более 50 нг/мл;
- более 60 нг/мл;
- более 70 нг/мл
- Клинические симптомы в подростковом возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом
- двусторонняя атрезия семявыносящих протоков;
- нарушение толерантности к углеводам;
- синдром псевдо-Барттера;
- фокальный билиарный цирроз
- Клинические симптомы в раннем детском возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом
- мекониевый илеус;
- синдром псевдо-Барттера;
- фокальный билиарный цирроз;
- хронический синусит
- Клинические симптомы в школьном возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом
- идиопатические бронхоэктазы;
- мекониевый илеус;
- синдром псевдо-Барттера;
- фокальный билиарный цирроз
- Количество выявленных мутаций в гене CFTR на 2019 год
- более 1000;
- более 1500;
- более 2000;
- более 5
- Корректоры – это лекарственные вещества
- восстанавливающие синтеза белка CFTR;
- восстанавливающие функцию хлорного канала;
- увеличивающие синтез нормального белка;
- формирующие правильную 3D структуру белка CFTR
- Кровь на ИРТ у доношенного новорожденного ребенка берут на
- 1-2 день жизни;
- 10-11 день жизни;
- 4-5 день жизни;
- 7-8 день жизни
- Кровь на ИРТ у недоношенного новорожденного ребенка берут на
- 1-2 день жизни;
- 10-11 день жизни;
- 4-5 день жизни;
- 7-8 день жизни
- Ложноотрицательный результат теста на ИРТ возможен при
- недоношенности;
- носительстве мутаций в гене CFTR;
- проведении гемотрансфузии перед исследованием;
- проведении фототерапии перед исследованием
- Ложноположительный результат теста на ИРТ возможен при
- атрезии кишечника;
- внутриутробной инфекции;
- трисомии 18;
- трисомии 21
- Минимальная навеска пота при проведении пробы Гибсона-Кука должна составлять
- 100 мг;
- 25 мг;
- 50 мг;
- 75 мг
- Муковисцидоз наследуется
- Y-сцеплено;
- Х-сцеплено;
- аутосомно-доминантно;
- аутосомно-рецессивно
- На втором этапе неонатального скрининга проводят
- забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ);
- молекулярно-генетическое исследование;
- определение электролитов в крови;
- потовую пробу
- На первом этапе неонатального скрининга проводят
- забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ);
- молекулярно-генетическое исследование;
- определение электролитов в крови;
- потовую пробу
- На третьем этапе неонатального скрининга проводят
- забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ);
- молекулярно-генетическое исследование;
- определение электролитов в крови;
- потовую пробу
- На четвертом этапе неонатального скрининга проводят
- забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ);
- молекулярно-генетическое исследование;
- определение электролитов в крови;
- потовую пробу
- Наиболее частой мутацией гена CFTR в РФ является
- E92K;
- F508del;
- G542X;
- N1303K
- Неонатальный скрининг на муковисцидоз введен в РФ в
- 1986 году;
- 1996 году;
- 2006 году;
- 2016 году
- Неотложная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при
- внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента;
- внезапных острых состояниях, представляющих угрозу жизни пациента;
- госпитализации в стационар;
- проведении профилактических мероприятий, не сопровождающихся угрозой для жизни пациента
- Образцы крови для исследования на ИРТ хранятся не более
- 14 дней;
- 21 дня;
- 28 дней;
- 7 дней
- Обязательный неонатальный скрининг в РФ проводят на
- алкаптонурию;
- галактоземию;
- муковисцидоз;
- фенилкетонурию
- Осложнениями муковисцидоза со стороны органов ЖКТ являются
- болезнь Уиппла;
- выпадение прямой кишки;
- цирроз печени;
- экссудативная энтеропатия
- Осложнениями муковисцидоза со стороны органов МВС являются
- амилоидоз почек;
- болезнь тонких мембран;
- мочекаменная болезнь;
- хронический гломерулонефрит
- Осложнениями муковисцидоза со стороны органов дыхания являются
- аллергический бронхо-легочный аспергиллез;
- гемосидероз легких;
- полипоз носа;
- трахеомаляция
- Острая дыхательная недостаточность развивается в течение нескольких
- дней;
- лет;
- месяцев;
- минут
- Первое описание муковисцидоза датируется
- 1495 годом;
- 1595 годом;
- 1695 годом;
- 1795 годом
- Перед проведением потовой пробы необходимо
- нанесение защитного крема на кожу;
- не кормить ребенка 3 часа;
- не мыть ребенка 2-3 дня;
- тщательное очищение кожи пациента перед проведением пробы
- Плановая медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при
- внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента;
- внезапных острых состояниях, представляющих угрозу жизни пациента;
- госпитализации в стационар;
- проведении профилактических мероприятий, не сопровождающихся угрозой для жизни пациента
- По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR является
- болезнь Пейрони;
- варикоцеле;
- изолированная обструктивная азооспермия;
- хронический простатит
- По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR является
- кольцевидная поджелудочная железа;
- острый панкреатит;
- панкреонекроз;
- хронический панкреатит
- По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR являются
- гиперчувствительный пневмонит;
- диссеминированные бронхоэктазы;
- изолированные бронхоэктазы;
- эмпиема плевры
- Показанием для определения разности кишечных потенциалов является
- детский возраст;
- отсутствие выявленных мутаций;
- оценка эффективности таргетной терапии;
- сомнительные значения потового теста
- После постановки диагноза МВ повторная консультация должна быть проведена не позднее
- 2-х недель;
- 4-х недель;
- 6-ти недель;
- 8-ми недель
- Потенциаторы – это лекарственные вещества
- восстанавливающие синтеза белка CFTR;
- восстанавливающие функцию хлорного канала;
- увеличивающие синтез нормального белка;
- формирующие правильную 3D структуру белка CFTR
- Потовая проба (Nanoduct) считается отрицательной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л
- менее 30;
- менее 40;
- менее 50;
- менее 6
- Потовая проба (Nanoduct) считается положительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л
- более 50, но не более 150;
- более 60, но не более 150;
- более 70, но не более 170;
- более 80, но не более 17
- Потовая проба (Nanoduct) считается сомнительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л
- 20 – 49;
- 30 – 59;
- 40 – 69;
- 50 – 79
- Потовая проба (классическая) считается отрицательной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л
- менее 30;
- менее 40;
- менее 50;
- менее 6
- Потовая проба (классическая) считается положительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л
- более 50, но не более 150;
- более 60, но не более 150;
- более 70, но не более 170;
- более 80, но не более 17
- Потовая проба (классическая) считается сомнительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л
- 20 – 49;
- 30 – 59;
- 40 – 69;
- 50 – 79
- Потовая проба может быть проведена ребенку в возрасте не менее
- 24 часов;
- 48 часов;
- 72 часов;
- 96 часов
- Потовая проба может быть проведена ребенку весом не менее
- 1500 г;
- 2000 г;
- 2500 г;
- 3000 г
- Потовый тест был открыт в
- 1933 году;
- 1943 году;
- 1953 году;
- 1963 году
- Предельные значения при исследовании разности назальных потенциалов характерные для больных муковисцидозом
- от -1 mV до -20mV;
- от -15mV до -50 mV;
- от -40 mV до -90 mV;
- от -5mV до -40 mV
- При I классе мутаций гена CFTR происходит
- нарушение регуляции хлорного канала;
- нарушение синтеза белка CFTR;
- нарушение созревания белка CFTR;
- снижение количества функционального белка CFTR
- При II классе мутаций гена CFTR происходит
- нарушение проводимости хлорного канала;
- нарушение синтеза белка CFTR;
- нарушение созревания белка CFTR;
- снижение времени нахождения белка CFTR на поверхности клетки
- При III классе мутаций гена CFTR происходит
- нарушение проводимости хлорного канала;
- нарушение регуляции хлорного канала;
- нарушение синтеза белка CFTR;
- нарушение созревания белка CFTR
- При IV классе мутаций гена CFTR происходит
- нарушение проводимости хлорного канала;
- нарушение регуляции хлорного канала;
- нарушение синтеза белка CFTR;
- нарушение созревания белка CFTR
- При выявлении неонатальной гипертрипсиногенемии, диагноз МВ должен быть выставлен не позднее
- 12 недель;
- 16 недель;
- 20 недель;
- 8 недель
- При дыхательной недостаточности I степени SaO2 составляет
- 89 – 75%;
- 94 – 90%;
- 95 – 98%;
- <75%
- При дыхательной недостаточности II степени SaO2 составляет
- 89 – 75%;
- 94 – 90%;
- 95 – 98%;
- <75%
- При дыхательной недостаточности III степени SaO2 составляет
- 89 – 75%;
- 94 – 90%;
- 95 – 98%;
- <75%
- При нарушении структуры и функции CFTR в бронхо-легочной системе возникают
- ТЭЛА;
- бронхиальная обструкция;
- бронхоэктазы;
- воспаление плевры
- При нарушении структуры и функции CFTR в кишечнике возникают
- атрофия слизистой оболочки;
- диарея;
- дивертикулы;
- увеличение вязкости каловых масс
- При нарушении структуры и функции CFTR в печени возникают
- синдром печеночно-клеточной недостаточности;
- холелитиаз;
- холестаз;
- цитолиз
- При нарушении структуры и функции CFTR в поджелудочной железе возникают
- гипоплазия железы;
- образование конкрементов;
- обструкция выводных протоков;
- экзокринная недостаточность
- Причиной муковисцидоза является
- анеуплоидия;
- мутация в нескольких генах;
- мутация в одном гене;
- полиплоидия
- Продуктом гена CFTR является
- гепсидин;
- инсулиноподобный фактор роста;
- транскоррин;
- трансмембранный регулятор функции хлорного канала
- Самая высокая частота встречаемости муковисцидоза отмечается
- в Англии;
- в Индии;
- в Ирландии;
- в Швеции
- Самая редкая частота встречаемости муковисцидоза отмечается
- в Германии;
- в США;
- в Японии;
- во Франции
- Сколько обязательных этапов включает в себя протокол неонатального скрининга в РФ?
- два;
- один;
- три;
- четыре
- Специализированная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается
- в НИИ пульмонологии;
- в специализированном Федеральном Центре муковисцидоза;
- в специализированном региональном Центре муковисцидоза;
- по месту жительства участковым врачом
- Специфическим УЗ-признаком муковисцидоза при проведении пренатальной диагностики является
- гиперэхогенный кишечник;
- гипоплазия носовой кости;
- микроцефалия;
- увеличенное воротниковое пространство
- Тезакафтор применяется при мутациях
- I класса;
- II класса;
- III класса;
- IV класса
- Термин Муковисцидоз был впервые введен в
- 1942 году;
- 1952 году;
- 1962 году;
- 1972 году
- Тяжелыми являются мутации гена CFTR
- I — II классов;
- II — III классов;
- IV — V классов;
- V — VI классов
- Усилители – это лекарственные вещества
- восстанавливающие синтеза белка CFTR;
- восстанавливающие функцию хлорного канала;
- увеличивающие синтез нормального белка;
- формирующие правильную 3D структуру белка CFTR
- Формы медицинской помощи пациентам с МВ
- неотложная;
- первичная;
- плановая;
- экстренная
- Функциями белка CFTR являются
- регуляция транспорта Cl- и Na+;
- регуляция транспорта K+ и Ca2+;
- регуляция транспорта Mg и Ca2+;
- регуляция транспорта Аl3+ и Na
- Функциями белка CFTR являются
- поддержание оптимального ОЦК;
- поддержание оптимального количества внеклеточной жидкости;
- поддержание оптимального количества внутриклеточной жидкости;
- поддержание оптимального объема лимфы
- Хроническая дыхательная недостаточность развивается в течении нескольких
- дней;
- лет;
- месяцев;
- минут
- Частота встречаемости муковисцидоза в РФ
- 1:10000;
- 1:7000;
- 1:8000;
- 1:9
- Частота встречаемости муковисцидоза в мире
- 1:1800;
- 1:2800;
- 1:3800;
- 1:48
- Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте 3 — 6 месяцев жизни
- каждые два месяца;
- каждые две недели;
- каждые три месяца;
- каждый месяц
- Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте 6 — 12 месяцев жизни
- каждые два месяца;
- каждые две недели;
- каждые три месяца;
- каждый месяц
- Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте старше 12 месяцев жизни
- каждые два месяца;
- каждые две недели;
- каждые три месяца;
- каждый месяц
- Частота осмотров ребенка с МВ в первые три месяца жизни
- каждые два месяца;
- каждые две недели;
- каждые три месяца;
- каждый месяц
- Экстренная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при
- внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента;
- внезапных острых состояниях, представляющих угрозу жизни пациента;
- госпитализации в стационар;
- проведении профилактических мероприятий, не сопровождающихся угрозой для жизни пациента