Содержание
- В период новорожденности обследование ребенка на пропионовую ацидемию необходимо провести при
- Выделяют клинические формы пропионовой ацидемии
- Выделяют клинические формы пропионовой ацидемии
- Детям с пропионовой ацидемией рекомендовано проведение
- Для детей первого полугодия жизни находящимся на естественном вскармливании при диагностике пропионовой ацидурии необходимо
- Для детей после 6 месяцев запрещено
- Для клинических проявлений пропионовой ацидемии характерно
- Для пренатальной диагностики пропионовой ацидемии проводят исследование
- Метаболические кризы при пропионовой ацидурии проявляются
- Обследование на пропионовую ацидемию необходимо всем детям
- Обследование на пропионовую ацидурию необходимо проводить всем детям
- Обследованию на пропионовую ацидурию подлежат дети
- Подтверждением диагноза пропионовая ацидурия (ацидемия) является
- Предшественником пропионатов служит
- При анализе мочи методом газовой хроматографии масс-спектрометрии определяется
- При диетическом питании детей с пропионовой ацидурией рекомендовано
- При исследовании крови методом тандемной масс-спектрометрии при пропионовой ацидурии всегда отмечается
- При лечении метаболического криза используется L-карнитин в дозировке
- При пропионовой ацидемии в крови повышается уровень
- При пропионовой ацидемии развивается
- При пропионовой ацидемии развивается блок на
- При пропионовой ацидемии со стороны органа зрения часто выявляются
- При пропионовой ацидурии нарушается метаболизм
- При пропионовой ацидурии развивается
- При пропионовый ацидемии со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдается
- Пропионовая ацидемия 1 типа связана с мутацией гена
- Пропионовая ацидемия 2 типа связана с мутацией гена
- Пропионовая ацидурия связана с дефицитом фермента
- Судорожный синдром при младенческой форме пропионовой ацидемии манифестирует
- Тип наследования пропионовой ацидурии
В период новорожденности обследование ребенка на пропионовую ацидемию необходимо провести при
Выделяют клинические формы пропионовой ацидемии
- затянувшемся течении бактериальной инфекции с присоединением грибковой флоры;
- нарастании синдрома холестаза после кратковременного светлого промежутка;
- появлении судорог на фоне кетонурии после кратковременного светлого промежутка;
- развившемся внутриутробно циррозом печени
Выделяют клинические формы пропионовой ацидемии
- ифантильную;
- неонатальную;
- раннюю;
- стертую
Детям с пропионовой ацидемией рекомендовано проведение
- ифантильную;
- младенческую;
- раннюю;
- стертую
Для детей первого полугодия жизни находящимся на естественном вскармливании при диагностике пропионовой ацидурии необходимо
- МРТ головного мозга;
- МРТ легких;
- МРТ почек;
- МРТ поясничного отдела позвоночника
Для детей после 6 месяцев запрещено
Для клинических проявлений пропионовой ацидемии характерно
- перевести ребенка на лечебную смесь, в которой отсутствуют треонин, валин, изолейцин;
- перевести ребенка на смесь на основе полного гидролиза белка;
- перевести ребенка на соевую смесь;
- продолжить грудное вскармливание
Для пренатальной диагностики пропионовой ацидемии проводят исследование
- вводить в прикорм высокобелковые продукты;
- вводить в прикорм крупы;
- вводить в прикорм овощи и овощные соки;
- вводить в прикорм фрукты и фруктовые соки
Метаболические кризы при пропионовой ацидурии проявляются
- бессонница;
- генерализованная мышечная гипотония;
- гипорефлексия;
- синдром возбуждения ЦНС
Обследование на пропионовую ацидемию необходимо всем детям
- биоптата хориона;
- крови матери;
- околоплодной жидкости;
- пуповинной крови
Обследование на пропионовую ацидурию необходимо проводить всем детям
Обследованию на пропионовую ацидурию подлежат дети
- геморрагическим синдромом;
- гиповолемическим шоком;
- нарастанием инфекционного токсикоза;
- остро развивающейся энцефалопатией
Подтверждением диагноза пропионовая ацидурия (ацидемия) является
- с повторными приступами рвоты без признаков течения инфекционного процесса;
- с развитием внутрипеченочного холестаза;
- с фебрильными судорогами;
- с формированием белково-энергетической недостаточности на фоне соответствующего возрасту психомоторного развития
Предшественником пропионатов служит
- аутоимунным тиреоидитом;
- неспецифическим язвенным колитом;
- с острым панкреатитом;
- с острым холециститом
При анализе мочи методом газовой хроматографии масс-спектрометрии определяется
- отстающие в психомоторном развитии, с эпилепсией, нарушением мышечного тонуса;
- с ранним развитием печеночной недостаточности на фоне синдрома холестаза;
- с фебрильными судорогами в первые три года жизни у детей с последствиями перинатального гипоксического поражения ЦНС;
- синдромом холестаза с быстрым развитием геморрагического синдрома
При диетическом питании детей с пропионовой ацидурией рекомендовано
При исследовании крови методом тандемной масс-спектрометрии при пропионовой ацидурии всегда отмечается
- выявление мутаций в генах PCCA, PCCB;
- повышение уровня метиллимонной кислоты в крови;
- повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче;
- снижение уровня общего карнитина в крови
При лечении метаболического криза используется L-карнитин в дозировке
- гликоген;
- карнитин;
- лизин;
- холестерин
При пропионовой ацидемии в крови повышается уровень
- повышение концентрации 3-гидроксипропионовой кислоты;
- повышенние уровня метилмалоновой кислоты;
- снижение уровня 3-гидрокси-n-валериановой кислоты;
- снижение уровня метиллимонной кислоты
При пропионовой ацидемии развивается
- исключение углеводов;
- ограничение жиров до 50-60% от возрастных суточных потребностей;
- полное исключение негидролизированного белка;
- полное исключение растительных жиров
При пропионовой ацидемии развивается блок на
При пропионовой ацидемии со стороны органа зрения часто выявляются
- повышение концентрации пропионилкарнитина (С3);
- повышение уровня валина;
- повышение уровня изолейцина;
- повышение уровня метионина;
- повышение уровня треонина
При пропионовой ацидурии нарушается метаболизм
- 100 мг/кг сутки;
- 25 мг/кг сутки;
- 50 мг/кг сутки;
- 75 мг/кг сутки
При пропионовой ацидурии развивается
- гексадеканоилкарнитина;
- пропионилкарнитина;
- среднецепоченых ацилкарнитинов;
- стеароилкарнитина
При пропионовый ацидемии со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдается
- вторичный дефицит карнитина;
- лейкодистрофия;
- митохондриальная энцефалопатия;
- накопление в лизосомах гликогена
Пропионовая ацидемия 1 типа связана с мутацией гена
Пропионовая ацидемия 2 типа связана с мутацией гена
- изолейцина в пропионил-коа;
- метионина в пропионил-карнитин;
- треонина в пропионил-коа;
- уровне перехода пропионил- КоА в метилмалонил- КоА
Пропионовая ацидурия связана с дефицитом фермента
- аномалия развития сосудов сетчатки;
- атрофия зрительного нерва;
- глаукома;
- катаракта
Судорожный синдром при младенческой форме пропионовой ацидемии манифестирует
- аргинина;
- изолейцина;
- лизина;
- тирозина
Тип наследования пропионовой ацидурии
- вторичная гипераммониемия;
- гипергликемия;
- гипертирозинемия;
- метаболический алкалоз
- дилатационная кардиомиопатия;
- длительно персистирующий артериальный проток;
- стеноз легочной артерии;
- удлиненный интервал QT
- G6PC;
- НАХ1;
- РССА;
- РССВ
- G6PC;
- НАХ1;
- РССА;
- РССВ
- глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
- пируватдегидрогеназы;
- пропионил-КоА карбоксилазы;
- фумариацетогидрогеназы
- в первые месяцы жизни;
- после года;
- после двух лет;
- сразу после рождения
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рециссивный;
- спорадический;
- сцепленный с Х-хромосомой