Задача 1
- Родители ребенка с мукополисахаридозом I типа (синдром Гурлер) обращаются к участковому педиатру с вопросом: возможно ли у них в дальнейшем рождение здоровых детей?
Задача 2
- Ответ: Да, вероятность рождения здорового ребенка составляет 25%, вероятность рождения ребенка с мукополисахаридозом — 25%, вероятность носительства патологического аллеля без клинических проявлений мукополисахаридоза — 50%
Задача 3
- У ребенка 1,5 лет отмечаются частые отиты, в возрасте 6 мес прооперирован по поводу ущемленной пахово-мошоночной грыжи справа, через 4 мес выявлена пахово-мошоночная грыжа слева, с 8 мес зафиксирована остановка психомоторного развития, в последние 3 мес мама отмечает исчезновение ранее приобретенных навыков (ребенок перестал вставать на ножки, самостоятельно не сидит, перестал произносить слова). Месяц назад выявлена пупочная грыжа. При эхокардиографии обнаружена добавочная хорда левого желудочка (фальш-хорда). У ребенка подозревают мукополисахаридоз. Какие симптомы нехарактерны для данного заболевания?
Задача 4
- Ответ: Добавочная хорда левого желудочка
Задача 5
- У ребенка, 3 лет, отмечаются выраженная задержка нервно-психического развития, паховая и пупочная грыжи, деформация лицевого скелета: гиперплазия надбровных дуг, широкая переносица, увеличенные и деформированные ушные раковины, толстые губы, макроглоссия, деформация зубов. Ранний анамнез без особенностей, до 6 мес развивался, не отставая от сверстников: голову держит с 1,5 мес, в 4 мес начал переворачиваться со спины на живот, в 5 мес — с живота на спину. В 6 мес первый раз переболел острым респираторным заболеванием, затем респираторные инфекции переносил ежемесячно, с 8 мес — ежемесячно средний отит. При осмотре педиатром в 9 мес — не сидит, не переворачивается, голову держит неуверенно. Произносит отдельные звуки, на обращенную речь отвечает комплексом оживления. Отмечаются выраженная диффузная мышечная гипотония, усиление сухожильных рефлексов. При анализе мочи обнаружено увеличение концентрации гликозаминогликанов. Активность ?-L-идуронидазы в лейкоцитах — 5 нМ/мг в час. Каков наиболее вероятный диагноз?
Задача 6
- Ответ: Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер
Задача 7
- Мама ребенка 8 лет с синдромом Гунтера обратилась к врачу общей практики в связи с беременностью 8 нед. Какие исследования необходимо назначить для выявления мукополисахаридоза у будущего ребенка?
Задача 8
- Ответ: Определение активности идуронат-2-сульфатазы в ворсинах хориона
Задача 9
- Ребенку 3 лет установлен диагноз мукополисахаридоза I типа. Какие изменения сердечно-сосудистой системы нехарактерны для этого заболевания?
Задача 1
- Ответ: Стеноз легочной артерии
- К эндокринологу с подозрением на врожденный гипотиреоз направлен ребенок 2 лет в связи с резким отставанием в нервно-психическом развитии и изменениями внешнего вида: широкая переносица, узкие глазные щели. Кроме того, отмечаются отечность подкожной жировой клетчатки, макроглоссия, низкий голос, гепатомегалия, пупочная грыжа, запор. Из анамнеза выяснено, что ребенок от первой беременности, роды в срок, без патологии, период новорожденности без патологии. До года развивался нормально, перенес острый средний отит 3 раза, острый бронхит 2 раза. С 11 мес мама отмечает, что ребенок перестал ходить, держась за опору, в год перестал вставать и говорить произносимые ранее слова, выявлена пупочная грыжа, в 1,5 года перестал сидеть, появился запор. Также постепенно менялся внешний вид. Какие клинические проявления заболевания ребенка позволяют исключить врожденный гипотиреоз?
- Ответ: Отсутствие изменений психомоторного развития на первом году жизни
- Врач-генетик заподозрил мукополисахаридоз у ребенка 5 лет, получавшего лечение по поводу ювенильного артрита, с отставанием в нервно-психическом развитии, паховой и пупочной грыжей, деформацией суставов по типу «когтистой лапы», гротескными чертами лица, сколиозом, гепатомегалией и недостаточностью митрального клапана. При определении содержания гликозаминогликанов в моче — норма. Какова дальнейшая тактика врача?
- Ответ: Провести анализ ДНК
- Ребенок, 11 мес, направлен к неврологу с подозрением на гидроцефалию. Как известно из анамнеза, ребенок рожден от пятой беременности в близкородственном браке (отец и мать ребенка — двоюродные брат и сестра). Мальчик от первой беременности умер в возрасте 3 лет от неустановленной болезни, выражавшейся, со слов матери, постоянным плачем, резким отставанием в нервно-психическом развитии, деформацией костей и признаками лицевого дизморфизма, заболевание появилось в возрасте 1 года. Последующие две беременности закончились рождением здоровых девочек. Ребенок от четвертой беременности — мальчик, в настоящее время проживает с бабушкой в связи с резким отставанием в нервно-психическом развитии, агрессивностью, инверсией сна, деформацией грудной клетки и нарушением двигательной активности. Данная беременность протекала без патологии, ребенок родился с массой тела 3700 г, длиной тела 53 см. До 3 мес не болел, затем несколько раз перенес острое респираторное заболевание, 2 раза — острый отит, 1 раз — острый бронхит. Также установлен диагноз «функциональное нарушение кишечника» в связи с периодически возникающей диареей. Увеличение размеров головы педиатр заметил около 3 мес назад. При осмотре отмечено увеличение объема головы, на коже спины — «монголоидные пятна», отмечается несколько увеличенная переносица. Ребенок устойчиво держит головку, переворачивается со спины на живот, не сидит, хотя,со слов мамы, устойчиво сидел и пытался вставать месяц назад. При нейросонографии выявлено резкое расширение желудочков мозга. Какой тип мукополисахаридоза можно заподозрить в данном случае?
- Ответ: Синдром Гунтера
- Ребенку в возрасте 4 лет установлен диагноз мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер). Мальчик не ходит, самостоятельно не сидит, не ест, произносит отдельные слова. Какое из перечисленных видов лечения необходимо назначить данному пациенту?
- Ответ: Инфузия ларонидазы 1 раз в месяц
- Ребенку с синдромом Марото-Лами назначена заместительная терапия препаратом галсульфазой. У ребенка отмечаются повышение температуры тела до 37,4 °С и небольшая заложенность носа. Мама просит разрешить введение препарата в дневном стационаре, так как ребенок плохо спит ночью и отрицательно относится к госпитализации. Как поступить в данной ситуации?
- Ответ: Временно отложить введение препарата
