- В диагностике обменных нефропатий используют определение
- протеинурии;
- уровня альбуминурии;
- цистина в моче;
- экскреции с мочой оксалатов, кальция с пересчетом на креатинин
- В клиническую картину первичной гипероксалурии входят
- кисты почек;
- нефрокальциноз;
- остеопороз;
- уролитиаз;
- хроническая почечная недостаточность
- В мочевом синдроме при уратной нефропатии определяются
- гематурия;
- лейкоцитурия;
- протеинурия;
- уратная кристаллурия;
- цилиндрурия
- В мочевом синдроме у детей с ДНООК определяются
- бактериурия;
- гипероксалурия;
- лейкоцитурия;
- оксалатно-кальциевая кристаллурия;
- протеинурия
- В стадию начальных проявлений первичной гипероксалурии входят
- конкременты в лоханках почек;
- наличие кристаллов оксалатов в моче;
- нефрокальциноз;
- отложение кристаллов оксалата в других органах;
- функции почек сохранны
- В терапию первичной гипероксалурии 1 типа относят
- антибактериальную терапию;
- витамин В6 (пиридоксин);
- диету с ограничением оксалат-содержащих продуктов;
- ингибиторы кристаллизации оксалатов Са;
- уросептики
- Вторичные урикозурические нефропатии могут быть обусловлены
- аллергической реакцией;
- приемом Циклоспорина А;
- приёмом нестероидных противовоспалительных препаратов;
- хронической гемолитической анемией;
- хронической интоксикацией
- Диетотерапия при ДНООК подразумевает
- диету с ограничением соли и белка;
- диету № 5 по Певзнеру;
- картофельно-капустную диету;
- молочно-растительную диету
- Диетотерапия при уратной нефропатии
- диета № 5 по Певзнеру;
- картофельно-капустная диета;
- молочно-растительная диета;
- щелочное питье
- Для ДНООК характерно
- гипоцитратурия;
- повышенная экскреция кальция;
- усиление синтеза глиоксилата из глицина и пролина;
- частичная недостаточность фермента аланин-глиоксилат-трансаминазы
- К вторичным дисметаболическим нефропатиям относят
- дизметаболические нефропатии с оксалатно-кальциевой;
- нефропатический цистиноз;
- синдром Леш-Нихана;
- цистинурия
- К генетически обусловленным энзиматическим дефектам при уратной нефропатии относятся
- дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы;
- дефицит глюкозо-6-фосфатазы;
- недостаточность аланин-глиоксилат-трансаминазы;
- повышение каталитической активности фосфорибозил-пиро-фосфатсинтетазы
- К диагностике цистинурии относятся
- УЗ-исследование почек;
- исследования состава камней;
- молекулярно-генетическое обследование;
- нефробиопсия почки;
- повышенная экскреция цистина с мочой
- К клиническим вариантам первичной гипероксалурии относят
- взрослую;
- идиопатическую;
- инфантильную;
- метаболическую;
- ювенильную
- К лечению цистинурии относят назначение
- D-пенициллинамина;
- аллопуринола;
- диеты;
- пиридоксина;
- фосфомицина
- К наследственно обусловленным нефропатиям относят
- ксантинурия;
- нефропатический цистиноз;
- оксалатно-кальциевая кристаллурия;
- фосфатурия;
- эконефропатия
- К первичной гипероксалурии 1 типа относят мутацию гена
- AGXT;
- GRHPR;
- HOGA1
- К первичной гипероксалурии 2 типа относят мутацию гена
- AGXT;
- GRHPR;
- HOGA1
- К первичной гипероксалурии 3 типа относят мутацию гена
- AGXT;
- GRHPR;
- HOGA1
- К первичным урикозурическим нефропатиям относятся
- гемолитическая анемия;
- миелопролиферативные заболевания;
- подагра;
- синдром Леша-Нихана
- К принципам терапии гиперурикемии относят
- антибактериальную терапию;
- ингибитор ксантиноксидазы;
- противогрибковые препараты;
- уросептики
- К проявлениям системного оксалоза относят
- аритмию;
- артралгии;
- гипотиреоз;
- миопатию;
- остеопороз
- К терапии ксантинурии относят
- диета;
- оперативное лечение;
- противоподагрические препараты;
- уросептики
- Клиническая картина цистинурии характеризуется
- кистозом почек;
- лейкоцитурией;
- протеинурией;
- фосфатурией
- Клиническая картина цистинурии характеризуется
- гематурией;
- лейкоцитурией;
- уролитиазом;
- фосфатурией
- Клинические проявления ДНООК
- артериальная гипертензия;
- боли в животе;
- дизурические растройства;
- псевдоаллергические реакции
- Клинические проявления уратной нефропатии
- артериальная гипертензия;
- боли в пояснице;
- дизурические расстройства;
- пиелонефрит;
- почечная колика
- Ксантинурия характеризуется заменой в моче мочевой кислоты
- на гипоксантин;
- на ксантин и гипоксантин;
- на теобромин;
- на цитозин
- Лекарственные препараты, используемые при уратной нефропатии
- аллопуринол;
- оротовая кислота;
- циклоспорин;
- эналаприл
- Медико-генетическое консультирование включает
- УЗИ почек, экскреция оксалатов с мочой, рСКФ;
- анализ ДНК фетальных клеток;
- анализ биохимических показателей крови;
- анализ образцов ворсин хориона (12 нед. гестации);
- молекулярно-генетическое исследование сибсов и родителей
- Наиболее часто в детском возрасте манифистирует первичная гипероксалурия
- тип 1;
- тип 2;
- тип 3;
- тип 4
- Наследственно обусловленные обменные нефропатии возникают в следствие
- моногенных мутаций;
- нарушений обмена витаминов;
- хромосомных аномалий;
- электролитных нарушений
- Основной целью при терапии цистинурии является
- повышение уровня ксантина мочи;
- повышение уровня цистина мочи;
- снижение уровня ксантина мочи;
- снижение уровня цистина мочи
- Основные свойства L-карнитина
- восполнение щелочного резерва крови;
- нормализация структуры и функции митохондрий;
- нормализация уровня гипероксалурии за счет улучшения перекисного окисления липидов;
- поддержание щелочного PH – мочи
- Первичная гипероксалурия — это
- аутосомно-доминантное заболевание с повышенной продукцией оксалатов;
- аутосомно-доминантное заболевание с пониженной продукцией оксалатов;
- аутосомно-рецессивное заболевание с повышенной продукцией оксалатов;
- аутосомно-рецессивное заболевание с пониженной продукцией оксалатов
- Показаниями для молекулярно-генетического исследования при первичной гипероксалурии являются
- Ox/Cr мочи выше возрастной нормы;
- повышение уровня креатинина;
- состав камня: 95% вевеллит (Са оксалат моногидрат);
- уровень гликолата или L-глицерата в моче >2 раза выше нормы;
- экскреция оксалатов с мочой >0,5 ммоль/1.73м2/24ч
- Препараты, используемые для терапии ДНООК
- L-карнитин;
- витамин А;
- витамин С;
- комбинированные фитопрепараты (трава золотысячника, корень любистока лекарственного, листья розмарина);
- магний B-6;
- фитолизин
- При гипероксалурии 1 типа показана
- изолированная трансплантация печени;
- изолированная трансплантация почки;
- комбинированная трансплантация печени и почки
- Рекомендуемый уровень клубочковой фильтрации для решения вопроса о трансплантации почки у пациентов с гипероксалурией 1 типа
- 10-15 мл/мин/1,73м2;
- 25-40 мл/мин/1,73м2;
- 45-60 мл/мин/1,73м2;
- 60-90 мл/мин/1,73м2
- Синдром Леш-Нихана характеризуется
- гематурия;
- гиперурикемией;
- мочекаменной болезнью;
- оксалурией;
- отложением ксантина в почках;
- протеинурией
- Тип наследования синдрома Леш-Нихана
- доминантный У-сцепленный;
- доминантный Х-сцепленный;
- рецессивный У-сцепленный;
- рецессивный Х-сцепленный
- Типичные неврологические нарушения при болезни Леш-Нихана
- аутоагрессия;
- паралич нижних конечностей;
- умственная отсталость;
- хореоатетоз;
- эпилепсия
- Урикозурическая нефропатия возникает при нарушении обмена
- оксалатов;
- пуринов;
- уратов;
- фосфатов
- Уролитиаз при цистинурии встречается
- не зависимо от пола;
- чаще у лиц женского пола;
- чаще у лиц мужского пола
- Что лежит в основе поражения дисметаболических нефропатий?
- иммунологические реакции;
- интерстициальный фиброз;
- поражение интерстициальной ткани почек;
- поражение цитомембран;
- прогрессирующий склероз клубочков
