Содержание
- Активность лизосомных ферментов возможно измерить в
- Ангиокератома наблюдается при
- Болезнь «кленового сиропа» обычно сопровождается
- Болезнь Гоше 1 типа встречается
- Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает
- Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
- В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения органических кислот?
- В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет
- Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани
- Дегенерация сетчатки по типу «вишневой косточки» наблюдается при
- Диагноз генных болезней подтверждается с помощью методов
- Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод
- Для галактоземии тип 1 характерно
- Для галактоземии тип 3 характерно
- Для галактоземии характерно
- Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из
- Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования
- Заместительная терапия используется при
- Изменения цвета мочи характерно для следующих НБО
- К лизосомным болезням накопления относятся заболевания
- Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
- Количество пероксисом в печени в норме при
- Лизосомные болезни накопления связаны с
- Методы лабораторной диагностики необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот
- Мутации, приводящие к НБО чаще выявляются в генах, кодирующих:
- Надпочечниковая недостаточность в сочетании с нарастающим психо-неврологическим дефицитом характерны для
- Наличие гепатоспленомегалии характерно для
- Наличие макроглоссии характерно для
- Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе
- Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания
- При болезни Гоше в нервных клетках накапливается
- При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение
- При накоплении гликогена в лизосомах возникает
- При синдроме Цельвегера наблюдается
- Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются
- Синдром Леша-Найяна включает
- У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз
- У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается
- Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов-гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией
- Эпилепсия характерна для всех заболеваний, кроме
Активность лизосомных ферментов возможно измерить в
Ангиокератома наблюдается при
- Ворсинах хориона;
- Клетках амниотической жидкости;
- Лейкоцитах;
- Плазме крови
Болезнь «кленового сиропа» обычно сопровождается
- Болезни Марфана;
- Болезни Фабри;
- Буллезном эпидермолизе;
- Муковисцидозе;
- Синдроме Элерса-Данло
Болезнь Гоше 1 типа встречается
- Накоплением гликогена в клетках;
- Наличием аномального гемоглобина S;
- Нарушением закладки гонад;
- Остеопорозом;
- Характерным запахом мочи
Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает
- В японской популяции;
- Преимущественно в западноевропейской популяции;
- Преимущественно в популяции евреев — ашкенази;
- Преимущественно в славянской популяции;
- С равной частотой во всех этнических группах
Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения органических кислот?
- Мышцы и кости;
- Печень и мозг;
- Печень и мышцы;
- Поджелудочную железу и головной мозг;
- Поджелудочную железу и яички
В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет
- Доминантными генами;
- Рецессивными генами;
- Тератогенными воздействиями;
- Хромосомными трисомиями;
- Цитоплазматической наследственностью
Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани
- В зрелом возрасте;
- В подростковом возрасте;
- В раннем детстве;
- Неонатальном периоде;
- С первых часов жизни
Дегенерация сетчатки по типу «вишневой косточки» наблюдается при
- 10%;
- 100%;
- 25%;
- 50%;
- менее 1%
Диагноз генных болезней подтверждается с помощью методов
Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод
- Гликогеноз тип II;
- Гликогеноз тип III;
- Гликогеноз тип Ia;
- Гликогеноз тип V
Для галактоземии тип 1 характерно
- Синдроме Лоу;
- болезнях соединительной ткани;
- ганглиозидозах;
- муковисцидозе;
- мукополисахаридозах
Для галактоземии тип 3 характерно
- клинических;
- молекулярно-генетических;
- нейрофизиологических;
- рентгенологических;
- статистических
Для галактоземии характерно
- исследование белкового спектра плазмы крови;
- исследование мочи и крови на свободные аминокислоты;
- клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой;
- цитогенетическое исследование
Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из
Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования
- Гепатомегалия с нарушением функции печени;
- Катаракта;
- Повышение концентрации галактитола;
- Развитие сепсиса
Заместительная терапия используется при
- Гепатомегалия с нарушением функции печени;
- Катаракта;
- Повышение концентрации галактитола;
- Повышение концентрации галактозы
Изменения цвета мочи характерно для следующих НБО
- Гепатомегалия;
- Катаракта;
- Макроглоссия;
- Недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы;
- Недостаточность галактозо-6-фосфатазы
К лизосомным болезням накопления относятся заболевания
- 5 мл периферической крови;
- Волосяной луковицы;
- Плазмы крови;
- Пятна крови на фильтровальной бумаге;
- Сыворотки крови
Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
Количество пероксисом в печени в норме при
- Болезнь Дауна;
- нейрофибматоз;
- пневмония;
- сахарный диабет;
- фенилкетонурия
Лизосомные болезни накопления связаны с
- Агаммаглобулинемии;
- Гепатоцеребральной дегенерации;
- Непереносимости лактозы;
- Фенилкетонурии
Методы лабораторной диагностики необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот
- Алкаптонурия;
- Галактоземия;
- Лейциноз;
- Тирозинемия;
- Фенилкетонурия
Мутации, приводящие к НБО чаще выявляются в генах, кодирующих:
- Болезнь Рефсума;
- Болезнь Тея-Сакса;
- Фукозидоз;
- Цистиноз
Надпочечниковая недостаточность в сочетании с нарастающим психо-неврологическим дефицитом характерны для
Наличие гепатоспленомегалии характерно для
- 2-4-динитрофенилгидразина;
- Метионина;
- Фенилаланина;
- Фенилгидразина;
- Фенилглицина
Наличие макроглоссии характерно для
- Детской болезни Рефсума;
- Неонатальной адренолейкодистрофии;
- Ризомелической точечной хондродисплазии;
- Синдроме Цельвегера;
- Цельвегероподобным синдроме
Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе
- Дефектами мембранных белков лизосом;
- Нарушением активности лизосомных гидролаз;
- Нарушением транспорта ферментов в лизосомы;
- Нарушениями транспорта субстратов в лизосомы
Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания
- Газовая хроматография;
- Определение активности ферментов в эритроцитах;
- Тандемная масс-спектрометрия;
- Тонкослойная хроматография
При болезни Гоше в нервных клетках накапливается
При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение
- рецепторы;
- ростовые факторы;
- тРНК;
- транспортные белки;
- ферменты
При накоплении гликогена в лизосомах возникает
- Адреногинетальномсиндроме;
- Синдрома MELAS;
- Синдрома Ли;
- Феохромоцитоме;
- Х сцепленной адренолейкодистрофии
При синдроме Цельвегера наблюдается
- Болезни Гоше;
- Иммунодефицитных состояний;
- Мукополисахаридоза;
- Синдрома Беквита-Видемана
Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются
- Гипотиреоза;
- Гликогеноза;
- Муколипидоза;
- Синдрома Беквита-Видемана
Синдром Леша-Найяна включает
У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз
- микроделеционных синдромов;
- наследственных витаминзависимых состояний;
- наследственных дефектов обмена аминокислот;
- наследственных нарушений обмена органических кислот;
- наследственных эндокринопатий
У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается
- адреногенитальный синдром;
- врожденный гипотиреоз;
- галактоземию;
- муковисцидоз;
- фенилкетонурию
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов-гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией
- Ганглиозид GM1;
- Ганглиозид GM2;
- Глюкоцереброзид;
- Маннозо-6-фосфат;
- Сфингомиелин
Эпилепсия характерна для всех заболеваний, кроме
- Большинство больных — выходцы из Италии;
- Большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни;
- Диетические меры – паллиативны;
- Поражение нервной системы встречается редко;
- Характерна диарея
- Болезнь Помпе;
- Гепатоцеребральная дистрофия;
- Гликогеноз 5 типа;
- Метахороматическая лейкодистрофия;
- Миопатия Дюшена
- отсутствие пероксисом в печени;
- панцитопения;
- поражения печени и желудочно-кишечного тракта;
- тяжелые неврологические нарушения;
- черепно-лицевые аномалии
- Генные мутации;
- Геномные мутации;
- Изменение числа хромосом;
- Сбалансированные транслокации;
- Тератогенные воздействия
- Повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты;
- Повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты;
- Умственную отсталость;
- Членовредительство
- Болезнь Гоше;
- Болезнь накопления гликогена;
- Метахроматическая лейкодистрофия;
- Наследственная гиперхиломикронемия;
- Ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом
- Гипоксантин;
- Мочевая кислота;
- Мочевина;
- Фенилмолочная кислота;
- Фумаровая кислота
- 100%;
- 25%;
- 50%;
- 75%;
- близко к 0%
- аминоацидопатии;
- ганглиозидозы;
- лейкодистрофии;
- муковисцидоз;
- ограническиеацидурии