Содержание
- Всем пациентам с клиническими признаками НТ1 для выявления гепатоспленомегалии рекомендовано проведение
- Ген FАН локализован на
- Гипербилирубинемия (>100 мкмоль/л) и острая печеночная недостаточность в сочетании с гипераммониемией (>100 мкмоль/л) являются показанием к проведению
- Диета с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 назначается
- Дифференциальная диагностика НТ1 проводится с
- Дифференциальный диагноз при гепатомегалии и гепатите необходимо проводить между НТ1 типа и
- Для острой формы НТ1 характерно наличие
- Для печеночных проявлений тирозинемии тип 1 характерно наличие
- Для хронической формы наследственной НТ1 (НТ1В) характерно наличие
- Имеется ли взаимосвязь между генотипом и фенотипом при тирозинемии 1 типа?
- К клиническим вариантам наследственной тирозинемии 1 типа не относится
- К основным проявлениям наследственной тирозинемии 1 типа относятся
- Клинически неврологические (тирозинемические) кризы делятся на
- Концентрация альфа-фетопротеина (АФП) при НТ1
- Концентрация д-аминоливулиновой кислоты при НТ1
- Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 на 1 году жизни проводится с частотой
- Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 старше 3 лет проводится с частотой
- Наименее информативным в оценке степени фиброза печени при НТ 1 методом исследования является
- Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена дефицитом фермента
- Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями в гене
- Неврологические (тирозинемические) кризы включают фазы
- Неврологические кризы при НТ1 рекомендовано дифференцировать с
- Основанием для решения вопроса о проведении трансплантации печени при НТ 1 типа является
- Основные лабораторные методы подтверждения диагноза НТ1 включают
- Основным клиническим признаком дисфункции почечных канальцев при НТ1 является
- Основой лечения НТ 1 типа является применение патогенетической терапии в сочетании с
- Острая форма наследственной НТ1 (НТ1А) характеризуется наличием в первые месяцы жизни
- Патогномоничным лабораторным признаком НТ 1 является
- Пациенты с наследственной НТ1 имеют высокий риск развития
- Перед планируемой трансплантацией печени при гепатоцеллюлярной карциноме (ГЦК), выявленной на поздних стадиях НТ1 назначение нитизинона
- По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10), наследственная тирозинемия 1 типа относится к
- Поддерживающая доза низитинона при острой форме НТ 1 типа (НТ 1А) составляет
- Показанием к трансплантации печени при НТ1 не является
- Показано ли проведение профилактической вакцинации детям с НТ 1 типа, получающим нитизинон?
- Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей 0–3 мес. в норме составляет
- Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей от 3 месяцев до 18 лет в норме составляет
- Поражение почек при НТ 1 следует дифференцировать с
- Появление «капустного» запаха» мочи при НТ 1 типа обусловлено
- Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится
- Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится
- При НТ 1 типа проведение тандемной масс-спектрометрии позволяет выявить
- При НТ 1 типа рекомендовано назначение диетотерапии с ограничением
- При НТ 1 типа риск рождения больного ребенка составляет
- При НТ 1 типа терапия нитизиноном осуществляется
- При острой форме наследственной НТ1 (НТ1А) клинические симптомы дебютируют
- При острой форме тирозинемии (НТ 1А) начальная доза нитизинона составляет
- При рахитоподобных изменениях скелета при НТ 1 необходимо проводить дифдиагностику с
- При тирозинемии I типа не происходит накопления
- При тирозинемии I типа повышается концентрация
- При хронической форме наследственной НТ1 (НТ1В) клинические симптомы дебютируют
- Продолжительность активной фазы неврологических (тирозинемических) кризов
- Продолжительность диетотерапии с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 типа
- Продолжительность лечения нитизиноном при НТ 1
- Рекомендуется ли проведение биопсии печени у детей с циррозом и высоковероятной гепатоцеллюлярной карциномой при НТ1?
- Рентгенографическое определение костного возраста рекомендуется детям в возрасте
- Рентгеноденситометрия рекомендуется детям в возрасте
- Способ введения нитизинона при НТ 1 типа
- Тип наследования тирозинемии 1 типа
- Тирозинемия 1 типа диагностируется
- Частота исследования концентрации аминокислот в крови в первые 6 мес. лечения
- Частота исследования концентрации аминокислот в крови в после 6 мес. наблюдения
- Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в первые 6 мес. лечения
- Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в после 6 мес. лечения
- Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови в первые 6 мес. наблюдения
- Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови после 6 мес. наблюдения
- Частота проведения биохимического анализа крови в первые 6 мес. наблюдения
- Частота проведения биохимического анализа крови после 6 мес. наблюдения
- Частота проведения общего анализа крови в первые 6 мес. наблюдения
- Частота проведения общего анализа крови после 6 мес. наблюдения
- Частота проведения ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек при НТ 1
Всем пациентам с клиническими признаками НТ1 для выявления гепатоспленомегалии рекомендовано проведение
- биохимического анализа крови;
- рентгенографии брюшной полости;
- ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек
Ген FАН локализован на
- коротком плече 11-й хромосомы;
- длинном плече 11-й хромосомы;
- длинном плече 15-й хромосомы;
- коротком плече 15-й хромосомы
Гипербилирубинемия (>100 мкмоль/л) и острая печеночная недостаточность в сочетании с гипераммониемией (>100 мкмоль/л) являются показанием к проведению
- увеличению дозы нитизинона в 2 раза;
- экстренной трансплантации печени;
- заменного переливания крови
Диета с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 назначается
- в первые 6 мес терапии нитизиноном;
- пожизненно;
- в течение 3–5 лет
Дифференциальная диагностика НТ1 проводится с
- гликогенозами;
- нарушениями бета окисления жирных кислот;
- мукополисахаридозом;
- другими типами НТ
Дифференциальный диагноз при гепатомегалии и гепатите необходимо проводить между НТ1 типа и
- болезнью Вильсона;
- галактоземией;
- желчнокаменной болезнью;
- болезнью Нимана-Пика
Для острой формы НТ1 характерно наличие
- цитолиза;
- лейкоцитоза;
- гипербилирубинемии;
- гипогликемии
Для печеночных проявлений тирозинемии тип 1 характерно наличие
- острой печеночной недостаточности;
- желтухи;
- гепатоцеллюлярной карциномы;
- цирроза печени;
- печеночных кризов
Для хронической формы наследственной НТ1 (НТ1В) характерно наличие
- тяжелого геморрагического синдрома;
- почечной канальцевой дисфункции;
- рахитоподобных изменений скелета;
- поражений печени
Имеется ли взаимосвязь между генотипом и фенотипом при тирозинемии 1 типа?
- имеется;
- не имеется;
- имеется неполная
К клиническим вариантам наследственной тирозинемии 1 типа не относится
- острая форма;
- хроническая форма;
- бессимптомная форма
К основным проявлениям наследственной тирозинемии 1 типа относятся
- синдром Фанкони;
- гипофосфатемический рахит;
- сердечно-легочные нарушения;
- прогрессирующее заболевание печени;
- ренальная тубулопатия
Клинически неврологические (тирозинемические) кризы делятся на
- четыре фазы;
- три фазы;
- две фазы
Концентрация альфа-фетопротеина (АФП) при НТ1
- резко повышена;
- резко снижена;
- в норме
Концентрация д-аминоливулиновой кислоты при НТ1
- повышена;
- снижена;
- в норме
Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 на 1 году жизни проводится с частотой
- не реже 1 раза в месяц;
- не реже 1 раза в 6 месяцев;
- не реже 1 раза в 3 месяца
Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 старше 3 лет проводится с частотой
- не реже 1 раза в 6 месяцев;
- не реже 1 раза в 3 месяца;
- не реже 1 раза в месяц
Наименее информативным в оценке степени фиброза печени при НТ 1 методом исследования является
- ультразвуковое исследование;
- эластометрия;
- компьютерная томография;
- магнитно-резонансная томография
Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена дефицитом фермента
- β-глюкоронидазы;
- фумарилацетогидролазы;
- гепаран N-сульфатазы;
- идуронат сульфатазы
Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями в гене
- FАН;
- LIPA;
- IDUA;
- IDS
Неврологические (тирозинемические) кризы включают фазы
- период возбуждения;
- активный период;
- период восстановления;
- период угнетения
Неврологические кризы при НТ1 рекомендовано дифференцировать с
- отеком мозга;
- мукополисахаридозом;
- бактериальным менингитом;
- острой перемежающейся порфирией
Основанием для решения вопроса о проведении трансплантации печени при НТ 1 типа является
- наличие диффузных изменений печени;
- наличие фокального или мультифокального поражения паренхимы печени;
- гепатомегалия
Основные лабораторные методы подтверждения диагноза НТ1 включают
- молекулярно-генетические исследования гена LIPA;
- тандемную масс-спектрометрию;
- количественный и качественный анализ ГАГ мочи;
- молекулярно-генетические исследования гена FАН
Основным клиническим признаком дисфункции почечных канальцев при НТ1 является
- гематурия;
- микроальбуминурия;
- гипофосфатемический рахит
Основой лечения НТ 1 типа является применение патогенетической терапии в сочетании с
- низкобелковой диетой;
- низкоуглеводной диетой;
- назначением специализированных продуктов на основе смесей аминокислот, не содержащих тирозин и фенилаланин
Острая форма наследственной НТ1 (НТ1А) характеризуется наличием в первые месяцы жизни
- нарушения свертываемости крови и гипогликемии;
- тяжелой печеночной недостаточности;
- деформации скелета;
- гепато- и спленомегалии
Патогномоничным лабораторным признаком НТ 1 является
- повышение уровня сукицинилацетона в крови;
- повышение уровня сукицинилацетона в моче;
- снижение уровня сукицинилацетона в крови;
- снижение уровня сукицинилацетона в моче
Пациенты с наследственной НТ1 имеют высокий риск развития
- лимфомы;
- гепатоцеллюлярной карциномы;
- апластической анемии
Перед планируемой трансплантацией печени при гепатоцеллюлярной карциноме (ГЦК), выявленной на поздних стадиях НТ1 назначение нитизинона
- не рекомендовано;
- рекомендовано;
- не производится
По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10), наследственная тирозинемия 1 типа относится к
- классу IV — Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ;
- классу V — Психические расстройства и расстройства поведения;
- классу VI — Болезни нервной системы
Поддерживающая доза низитинона при острой форме НТ 1 типа (НТ 1А) составляет
- 2 мг/кг/сутки;
- 3 мг/кг/сутки;
- 1 мг/кг/сутки
Показанием к трансплантации печени при НТ1 не является
- гепатомегалия;
- появление очаговых образований и увеличение альфафетопротеина на фоне лечения нитизиноном;
- диагностированная гепатоцеллюлярная карцинома;
- цирроз печени декомпенсированный
Показано ли проведение профилактической вакцинации детям с НТ 1 типа, получающим нитизинон?
- показано с ограничениями;
- не показано;
- показано без ограничений
Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей 0–3 мес. в норме составляет
- >1000 нг/мл;
- <1000 нг/мл;
- <50 нг/мл
Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей от 3 месяцев до 18 лет в норме составляет
- <50 нг/мл;
- <1000 нг/мл;
- 12 нг/мл
Поражение почек при НТ 1 следует дифференцировать с
- почечным канальцевым ацидозом;
- синдромом Альпорта;
- цистинозом;
- синдромом Фанкони
Появление «капустного» запаха» мочи при НТ 1 типа обусловлено
- низким уровнем альфа-фетопротеина;
- низким уровнем метионина;
- высоким уровнем метионина
Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится
- на 16–18 неделе беременности;
- на 20–22 неделе беременности;
- на 9–11 неделе беременности;
- на 8–10 неделе беременности
Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится
- на 16–18 неделе беременности;
- на 9–11 неделе беременности;
- на 20–22 неделе беременности;
- на 8–10 неделе беременности
При НТ 1 типа проведение тандемной масс-спектрометрии позволяет выявить
- повышение уровня сукицинилацетона в моче;
- снижение уровня сукицинилацетона в моче;
- снижение уровня калия в моче
При НТ 1 типа рекомендовано назначение диетотерапии с ограничением
- лактозы;
- фенилаланина;
- тирозина
При НТ 1 типа риск рождения больного ребенка составляет
- 10%;
- 100%;
- 50%;
- 25%
При НТ 1 типа терапия нитизиноном осуществляется
- 1 раз в неделю;
- ежедневно;
- 1 раз в месяц
При острой форме наследственной НТ1 (НТ1А) клинические симптомы дебютируют
- после одного года;
- во втором полугодии;
- в первые 2–3 месяца жизни
При острой форме тирозинемии (НТ 1А) начальная доза нитизинона составляет
- 1 мг/кг/сутки;
- 3 мг/кг/сутки;
- 2 мг/кг/сутки
При рахитоподобных изменениях скелета при НТ 1 необходимо проводить дифдиагностику с
- гипофосфатазиией;
- дефицитом витамина D;
- синдромом Фанкони;
- несовершенным остеогенезом
При тирозинемии I типа не происходит накопления
- малеилацетоацетата;
- фумарилацетоацетата;
- сукцинилацетона;
- гепарансульфата
При тирозинемии I типа повышается концентрация
- малеилацетоацетата;
- сукцинилацетона;
- фумарилацетоацетата;
- глюкозаминогликанов
При хронической форме наследственной НТ1 (НТ1В) клинические симптомы дебютируют
- в первые 2–3 месяца жизни;
- во втором полугодии;
- после одного года
Продолжительность активной фазы неврологических (тирозинемических) кризов
- 6–12 часов;
- 1–7 дней;
- 3–6 месяцев
Продолжительность диетотерапии с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 типа
- пожизненно;
- на период кризов;
- в течение первого года жизни
Продолжительность лечения нитизиноном при НТ 1
- курсовое;
- периодическое;
- непрерывное
Рекомендуется ли проведение биопсии печени у детей с циррозом и высоковероятной гепатоцеллюлярной карциномой при НТ1?
- рекомендуется;
- не рекомендуется, т.к. диагноз НТ1 морфологически не верифицируется;
- не рекомендуется, во избежание риска гематогенной диссеминации злокачественных клеток
Рентгенографическое определение костного возраста рекомендуется детям в возрасте
- старше 2 лет;
- с рождения;
- старше 5 лет
Рентгеноденситометрия рекомендуется детям в возрасте
- старше 2 лет;
- старше 5 лет;
- с рождения
Способ введения нитизинона при НТ 1 типа
- per rectum;
- интралюмбально;
- внутривенно;
- per os
Тип наследования тирозинемии 1 типа
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- Х-сцепленный-доминантный
Тирозинемия 1 типа диагностируется
- исключительно у мальчиков;
- независимо от пола;
- исключительно у девочек
Частота исследования концентрации аминокислот в крови в первые 6 мес. лечения
- раз в месяц;
- раз в 3 месяца;
- еженедельно
Частота исследования концентрации аминокислот в крови в после 6 мес. наблюдения
- 1 раз в 3 месяца;
- 1 раз в 6 месяцев;
- 1 раз в месяц
Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в первые 6 мес. лечения
- раз в месяц;
- раз в 3 месяца;
- еженедельно
Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в после 6 мес. лечения
- 1 раз в месяц;
- 1 раз в 6 месяцев;
- 1 раз в 3 месяца
Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови в первые 6 мес. наблюдения
- 1 раз в месяц;
- 1 раз в 3 месяца;
- еженедельно
Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови после 6 мес. наблюдения
- 1 раз в 3 месяца;
- 1 раз в 6 месяцев;
- 1 раз в месяц
Частота проведения биохимического анализа крови в первые 6 мес. наблюдения
- 1 раз в 3 месяца;
- 1 раз в месяц;
- еженедельно
Частота проведения биохимического анализа крови после 6 мес. наблюдения
- не реже 1 раза в 3 месяца;
- не реже 1 раза в год;
- не реже 1 раза в 6 месяцев
Частота проведения общего анализа крови в первые 6 мес. наблюдения
- 1 раз в 3 месяца;
- 1 раз в месяц;
- еженедельно
Частота проведения общего анализа крови после 6 мес. наблюдения
- не реже 1 раза в 6 месяцев;
- не реже 1 раза в 3 месяца;
- не реже 1 раза в год
Частота проведения ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек при НТ 1
- не реже 1 раза в 2 года;
- не реже 1 раза в 3 месяца;
- не реже 1 раза в год