Нарушение аминокислотного обмена у детей

Алкаптонурия характеризуется

Анионная разница показывает

• высоким содержанием гомогентизиновой кислоты;
• высоким содержанием уратов в моче;
• потемнением мочи на свету;
• светлой кожей

Бохимические маркеры органических ацидурий

• баланс анионов и катионов;
• дефицит бикарбонатов;
• наличие метаболического ацидоза;
• опережает показатели рН

Ведущим диагностическим маркером ГФА и ФКУ является

• ацидоз и кетоз;
• гипераммониемия;
• лактацидемия;
• нестабильность гликемии

Возраст клинических проявлений органических ацидурий

• дефицит нейромедиаторов в мозге;
• повышение содержания фенилаланина (Phe) в сыворотке крови;
• повышение фенилаланина (Phe) в спиномозговой жидкости;
• снижение белка в сыворотке крови

Выбор диетического питания при ОА вне криза

Высокая распространенность ФКУ в некоторых регионах объясняется

• до года;
• любой;
• период новорожденности;
• после введения прикорма

Дифференциальная диагностика ОА проводится с

• безбелковое питание;
• безмолочное питание;
• вегетарианское питание;
• формулы (смеси аминокислот без лейцина, изолейцина, валина, метионина, триптофана

Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать

• близкородственными браками;
• качественная диагностика;
• климатическими условиями;
• особенностями питания

Длительность мониторирования аммония после купирования криза

• болезнями β-окисления жирных кислот;
• болезнями цикла образования мочевины;
• митохондриальной недостаточностью;
• первичным лактатацидозом

Для всех ОА у новорожденных в лабораторных показателях типично

До начала инфузий

• 1 месяц;
• 48 часов;
• 7 дней;
• 72 часа

Заболеваемость (суммарная частота) органическими ацидуриями

• 12 месяцев;
• каждые 3 часа, 2 суток;
• каждые 6 ч, 1-е сутки;
• на фоне безбелковой диеты в течение 2-х суток

Какие ситуации провоцируют метаболический криз при ОА?

• гипераммониемия;
• гипогликемия;
• повышение АЛТ, АСТ;
• цитопения

Метаболиты лейцина, изолейцина, валина снижают активность

• определить рН крови;
• определить сатурацию О2;
• определить уровень аммиака;
• определить уровень гликемии;
• произвести забор образцов крови, мочи

Назначение препаратов витаминов В12 показано при

Назначение сапроптерина (BH4) показано больным

• 1: 1 000 000;
• 1:100 000;
• 1:3 000;
• 1:35

Наиболее вероятны ассоциации альбинизма с

• инфекционные заболевания;
• недоедание белков и жиров;
• стероиды;
• физическая нагрузка

Наиболее вероятные «маски» органических ацидурий

• гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы;
• клубочков почек;
• орнитинового цикла;
• цикла кребса

Наследственная тирозинемия осложняется в 40 раз чаще, чем при других болезнях печени

• MSUD;
• ММА;
• ПА;
• болезнях цикла образования мочевины

Неонатальный скрининг ФКУ в Российской Федерации основан на

Определение аммония предпочтительно

• классической ФКУ;
• неклассической ФКУ (ГФА);
• соблюдающих диету;
• старше 4 лет

Органические ацидурии приводят к

• иммунологическим дефицитом;
• интеллектуальной задержкой;
• раком кожи;
• снижением остроты зрения

Основные (классические ) органические ацидурии

• гипертермия;
• дегидратация;
• респираторный дистресс синдром;
• рецидивирующая рвота

Основные параметры контроля метаболического криза при ОА

• внутричерепным кровоизлиянием;
• гепатоцеллюлярной карциномой;
• синдромом Фанкони;
• циррозом

Особенности семейного анамнеза при подозрении на тяжелую ОА

Острая тирозинемия проявляется

• определении фенилаланина;
• определении фенилпирувата;
• тесте феллинга

Отличие классической фенилкетонурии (ФКУ) от гиперфенилаланинемии (ГФА

• в венозной крови;
• в капиллярной крови (карманная тест-система);
• в ликворе;
• в моче

Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые

• метаболической нефропатии;
• острому гепатиту;
• снижению интеллекта;
• токсической кардиомиопатии

Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ

• глутаровая;
• изовалериановая;
• метилмалоновая;
• пропионовая

Патогномоничный маркер тирозинемии 1 типа – это

Показания к гемодиализу

• КЩС;
• аммоний;
• гликемия;
• кетоны

Причины гипераммониемии у детей с органическими ацидуриями

• родственный брак;
• случаи умственной отсталости в семье;
• смерть сибсов;
• судорожный синдром или кома в дебюте

Профилактика метаболического криза при ОА

• желтухой;
• кровоточивостью;
• потерей веса на фоне патологических потерь;
• судорогами

Расчет максимального белка в рационе у детей с ОА до года на грудном вскармливании

• ФКУ встречается в 20 раз реже, чем ГФА;
• остаточная активность фермента PAH при классической ФКУ отсутствует;
• остаточная активность фермента РАН при ГФА отсутствует;
• тяжесть неврологических проявлений идентична

Стартовым гипоаммониемическим препаратом, не зависимо от типа ОА является

Тактика при наследственной тирозинемии в случае отсутствии эффекта восстановлениякоагуляционного гемостаза при использовании витамина К и нитизинона

• 1 час;
• 12 часов;
• 24 часа;
• 4-6 часов

Хирургическое лечение ОА

• аргинин гидрохлориду;
• жировым эмульсиям;
• карглумовой кислоте;
• скавенджерам

Целевые значения аммония при лечении ГА криза

• альфафетопротеин;
• сукцинилацетон;
• тирозин;
• тирозин, метионин, пролин

Чувствительность к сапротерину оценивается по

• аммоний выше 1000 мкмоль/л;
• гипераммониемия не купируется в течение 4 часов;
• гиперкатаболический синдром;
• отек мозга

• белковый гиперкатаболизм;
• ингибиция ферементов орнитинового цикла;
• печеночная недостаточность;
• токсическое действие метаболитов

• избегать гиперкатаболических состояний;
• лечение гипертермии;
• мониторирование аммиака;
• питьевой режим

• ,5 г/кг/сут в период криза;
• 1 г/кг/сут в период криза;
• 1,8 г/кг/сут вне криза;
• 3 г/кг/сут вне криза

• аргинина гидрохлорид;
• карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду;
• натрия бензоат;
• натрия фенилацетат;
• натрия фенилбутират

• введение факторов свертывания;
• трансплантация печени;
• увеличение дозы нитизинона;
• этамзилат

• вентрикулоперитонеальное шунтирование;
• клеточная трансплантация взвеси гепатоцитов;
• трансплантация костного мозга;
• трансплантация печени и почек

• 100 мкМоль/л;
• 400 мкМоль/л;
• 50 мкМоль/л;
• 80 мкМоль/л

• снижение ФА в крови на 30% и более от исходного за неделю;
• снижение ФА в крови на 30% от исходного за сутки;
• снижению фенилпирувата на 50% в крови за сутки;
• увеличение экскреции ФА с мочой на 30% за неделю