Содержание
- Аутосомно-доминантный тип наследования включает следующие признаки
- Аутосомно-рецессивный тип наследования включает следующие признаки
- Большинство случаев синдрома Эдварса — это
- В диагностике галактоземии обращают внимание на
- В динамике клинической картины фенилкентонурии можно наблюдать развитие
- В лечении галактоземии необходимо исключить
- В основе адреногенитального синдрома лежит недостаточность ферментов для синтеза стероидных гормонов коры надпочечников
- В результате токсического действия фенилпировиноградной кислоты развивается
- Генетические болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, что приводит к нарушению
- Диагностически значимые лабораторные показатели адреногенитального синдрома у новорождённых — это
- Диагностически значимыми биохимическими показателями при муковисцидозе являются
- Для синдрома Эдвардса характерны следующие врожденные пороки развития
- Итогом нарушения синтеза белков ферментов при генетических заболеваниях являются
- К основным методам пренатальной диагностики относятся
- Клиника галактоземии у новорождённых появляется после
- Клинические признаки синдрома Эдвардса
- Клинические проявления галактоземии у новорождённых
- Клинические проявления сольтеряющей формы адреногенитального синдрома у новорождённых следующие
- Клинические формы муковисцидоза следующие
- Медико-генетическое консультирование рекомендуют женщинам (семейным парам
- Назовите специфические фенотипические признаки синдрома Патау
- Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, включает следующие признаки
- Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания
- Общая частота генных болезней в популяции составляет
- Основные клинические признаки синдрома Дауна у новорождённых — это
- Основные клинические проявления фенилкетонурии
- Основным в лечении детей с фенилкетонурией является
- При бронхо-легочной форме муковисцидоза дети погибают от
- При галактоземии в тканях организма накапливается
- При кишечной форме муковисцидоза в клинике доминируют следующие симптомы
- При мекониальном илеусе новорождённых наблюдается клиника полной кишечной непроходимости за счёт
- При муковисцидозе нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки, в результате чего происходит
- При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома нарушается синтез
- При фенилкетонурии генетически нарушен синтез фермента
- При фенилкетонурии имеет место прямое токсическое действие фенилаланина на
- Причиной наследственных заболеваний являются
- Простая вирильная форма проявляется у новорождённых девочек
- Профилактика наследственных заболеваний включает
- Различают следующие клинические формы адреногенитального синдрома
- Различают следующие основные типы наследования моногенетических заболеваний
- Результатом нарушения синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома является
- Синдром Дауна возникает в результате изменений хромосом, приводящих к
- Синдром Патау – это хромосомное заболевание человека, которое характеризуется
- Фенотипические проявления адреногенитального синдрома следующие
- Хромосомные болезни – врожденные наследственные заболеваний, причиной которых является
Аутосомно-доминантный тип наследования включает следующие признаки
Аутосомно-рецессивный тип наследования включает следующие признаки
- больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой;
- мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии;
- оба родителя больны;
- один из родителей больного также болен
Большинство случаев синдрома Эдварса — это
- мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии;
- оба пола поражаются одинаково;
- родители гетерозиготные носители мутантного гена;
- чаще поражаются мальчики
В диагностике галактоземии обращают внимание на
- образованием одной субметацентрической хромосомы 3;
- слияние длинных плеч хромосом 13 и 18;
- трисомия 18-й хромосомы;
- трисомия 21-й хромосомы
В динамике клинической картины фенилкентонурии можно наблюдать развитие
- галактозурию;
- повышение активности ренина плазмы;
- снижение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах;
- стойкое снижение глюкозы в крови;
- уровень галактозы в крови
В лечении галактоземии необходимо исключить
В основе адреногенитального синдрома лежит недостаточность ферментов для синтеза стероидных гормонов коры надпочечников
- гипертиреоза;
- микроцефалии;
- снижение синтеза меланина;
- фенилпировиноградной олигофрении
В результате токсического действия фенилпировиноградной кислоты развивается
- изделия из белой муки;
- молочный сахар;
- мясные продукты;
- рыбные продукты
Генетические болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, что приводит к нарушению
- адреналин;
- альдостерон;
- дезоксикортикостерон;
- кортизол;
- норадреналин
Диагностически значимые лабораторные показатели адреногенитального синдрома у новорождённых — это
- воспалительная кардиомиопатия;
- катаракта;
- микроцефалия;
- фенилпировиноградная олигофрения
Диагностически значимыми биохимическими показателями при муковисцидозе являются
Для синдрома Эдвардса характерны следующие врожденные пороки развития
- минерального обмена;
- обмена углеводов;
- синтеза белков в организме;
- синтеза липидов
Итогом нарушения синтеза белков ферментов при генетических заболеваниях являются
- алкалоз;
- гиперкалиемия;
- гипонатриемия;
- повышение в моче уровня 17-кетостероидов;
- повышение в моче уровня прегнантриола
К основным методам пренатальной диагностики относятся
- активность трипсиногена в крови;
- глюкоза в моче;
- ионы Na и Cl в поте;
- протеолитическая активность кала
Клиника галактоземии у новорождённых появляется после
- врождённые пороки сердца;
- гидроцефалия;
- расщелина твердого и мягкого неба;
- спинно-мозговая грыжа;
- трахеопищеводный свищ
Клинические признаки синдрома Эдвардса
Клинические проявления галактоземии у новорождённых
- гормональный дисбаланс;
- множественные пороки развития;
- необратимые изменения в организме человека;
- расстройство вегетативной нервной системы
Клинические проявления сольтеряющей формы адреногенитального синдрома у новорождённых следующие
- МРТ плода;
- амниоцентез;
- биопсия хориона и плаценты;
- кордоцентез;
- фетоскопия
Клинические формы муковисцидоза следующие
- недостатка микроэлементов;
- переохлаждения;
- прививки БЦЖ;
- приёма молока;
- прогрессирующего авитаминоза
Медико-генетическое консультирование рекомендуют женщинам (семейным парам
- дефекты развития конечностей;
- нарушения дерматоглифики;
- недоразвитие больших пальцев рук и лучевых костей;
- неправильно сформированные стопы («стопа-качалка»);
- светлеют глаза, волосы, кожа
Назовите специфические фенотипические признаки синдрома Патау
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, включает следующие признаки
- желтуха;
- катаракта;
- повреждение мозга;
- почечная недостаточность;
- эмфизема
Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных на наследственные заболевания
- гиперсаливация;
- дегидратация;
- потеря массы тела;
- рвота;
- тахикардия
Общая частота генных болезней в популяции составляет
- бронхо-легочная;
- вирильная;
- кишечная;
- легочно-кишечная;
- мекониальный илеус новорождённых
Основные клинические признаки синдрома Дауна у новорождённых — это
- близкородственные браки;
- в возрасте 35 лет и старше;
- при наличии в родословной наследственных болезней;
- при работе с вредными факторами (радиация и др.);
- при экстракорпоральном оплодотворении
Основные клинические проявления фенилкетонурии
Основным в лечении детей с фенилкетонурией является
- глубокая идиотия;
- грыжа белой линии живота;
- микроцефалия;
- незаращение губы и неба;
- пороки развития головного мозга
При бронхо-легочной форме муковисцидоза дети погибают от
- больной мужчина передает заболевание всем своим детям;
- действие мутантного гена проявляется только у мужчин;
- женщины, как правило, фенотипически здоровы;
- у мужчин мутантный ген представлен в единственном числе
При галактоземии в тканях организма накапливается
- адреногенитальный синдром;
- врожденный гипотиреоз;
- врожденный ихтиоз;
- галактоземия;
- муковисцидоз;
- фенилкетонурия
При кишечной форме муковисцидоза в клинике доминируют следующие симптомы
- 1-2%;
- 2-3%;
- 4-5%;
- 5-8%
При мекониальном илеусе новорождённых наблюдается клиника полной кишечной непроходимости за счёт
При муковисцидозе нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки, в результате чего происходит
- «мышиный» запах;
- «плоское» лицо;
- брахицефалия;
- задержка психомоторного развития;
- кожная складка на шее
При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома нарушается синтез
- «мышиный» запах;
- диспепсия;
- прогрессирующее снижение интеллекта;
- судороги;
- угнетение ЦНС
При фенилкетонурии генетически нарушен синтез фермента
- назначение ферментов;
- низкобелковая диета до 10-13 лет;
- поддержание минерального обмена;
- профилактика рахита
При фенилкетонурии имеет место прямое токсическое действие фенилаланина на
- белково-энергетичекой недостаточности;
- дыхательной недостаточности;
- обезвоживания;
- сердечной недостаточности
Причиной наследственных заболеваний являются
Простая вирильная форма проявляется у новорождённых девочек
- альдегидоксидаза;
- галактоза;
- галактозо-1-фосфат;
- пероксидаза
Профилактика наследственных заболеваний включает
- билиарный цирроз печени;
- вздутие живота;
- гниение и брожение в кишечнике;
- обильный жирный стул с резким запахом;
- ожирение
Различают следующие клинические формы адреногенитального синдрома
- аномалии развития кишечника;
- густого мекония;
- дивертикула Меккеля;
- инвагинации
Различают следующие основные типы наследования моногенетических заболеваний
- внутрисосудистый гемолиз;
- запускается аутоиммунный процесс;
- образование густой вязкой слизи в бронхах, кишечнике и другое;
- развивается хроническая надпочечниковая недостаточность
Результатом нарушения синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома является
Синдром Дауна возникает в результате изменений хромосом, приводящих к
- альдостерона;
- гидрокортизона;
- кортизона;
- норадреналина
Синдром Патау – это хромосомное заболевание человека, которое характеризуется
- креатинфосфокиназа;
- лактатдегидрогеназа;
- фенилаланин гидроксилаза;
- щелочная фосфатаза
Фенотипические проявления адреногенитального синдрома следующие
- гепатобилиарную систему;
- желудочно-кишечный тракт;
- иммунную систему;
- центральную нервную систему
Хромосомные болезни – врожденные наследственные заболеваний, причиной которых является
- аллергия;
- лучевая болезнь;
- мутации;
- отравления;
- стресс
- c рождения низким тембром голоса;
- гиперпигментацией околососковой и генитальных областей;
- гипертрофией клитора;
- может формироваться мошонка и пенис
- исключение родственных браков;
- медико-генетическое консультирование;
- предупреждение действия факторов внешней среды;
- санация очагов хронической инфекции
- вирильная;
- гипертензивная;
- смешанная;
- сольтеряющая
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- сочетанный;
- сцепленный с полом
- андрогенизация;
- ложный мужской гермафродитизм;
- резкое нарушение белкового обмена;
- резкое нарушение солевого обмена
- нарушению рекомбинации между молекулами ДНК;
- нарушению этапов мейоза;
- увеличению числа 21-й хромосомы;
- уменьшению числа хромосом
- наличием в клетках дополнительной хромосомы 13;
- образованием одной субметацентрической хромосомы 17;
- слиянием двух акроцентрических хромосом 7 и 8;
- центрическим слиянием хромосом 13 и 21
- мужской и женский псевдогермафродитизм;
- развитие артериальной гипертензии;
- расстройство белкового обмена;
- расстройство минерального обмена
- изменение количества хромосом;
- изменение структуры хромосом;
- повреждения ДНК на уровне гена;
- повреждения РНК на уровне гена