Содержание
- Болезнью Марото-Лами страдают
- В среднем продолжительность жизни пациентов, больных мукополисахаридозом VI типа, составляет
- Включение коррекционно-педагогического сопровождения в комплекс восстановительных мероприятий:
- Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI типа проводится с:
- Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе VI типа необходимо проведение:
- Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга, вследствие утолщения его оболочек, требуется проведение
- Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при грубых нарушениях глотания следует выполнять рекомендации:
- Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при негрубых нарушениях глотания следует выполнять рекомендации:
- Для снижения риска возникновения неблагоприятных реакций в ответ на инфузию препарата галсульфаза в первые две недели рекомендуются:
- Карпальный тоннельный синдром при мукополисахаридозе VI типа
- Клинические проявления изменений костной системы при мукополисахаридозе VI типа проявляются в виде:
- Коррекционно-педагогическое воздействие определяется в зависимости от:
- Максимальный рост при мукополисахаридозе VI типа составляет
- Мониторинг детей с мукополисахаридозом VI типа осуществляется 1 раз в 6-12 месяцев в стационаре в течение
- Мукополисахаридоз VI типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента
- Мукополисахаридоз VI типа также называют синдромом
- Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма
- На поздних стадиях развития мукополисахаридоза VI типа наблюдается:
- Непропорциональное телосложение пациента с мукополисахаридозом VI типа характеризуется:
- Общий объем инфузии препарата галсульфаза определяется на основании данных пациента
- Основными клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа являются:
- Пациенту с мукополисахаридозом VI типа разрабатывается индивидуальный курс реабилитации, включающий:
- По показаниям при мукополисахаридозе VI типа проводится хирургическое вмешательство:
- Полисомнография при мукополисахаридозе VI типа проводится для
- Препарат галсульфаза вводится в дозе 1мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии в течение
- Препарат галсульфаза вводится в организм
- При исследовании пациентов с мукополисахаридозом VI типа выявляется деформация грудной клетки
- При легкой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит после
- При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе VI типа выявляются мутации в гене
- При мукополисахаридозе VI типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение:
- При мукополисахаридозе VI типа к инвалидизации пациента приводят:
- При мукополисахаридозе VI типа наиболее часто отмечается формирование порока:
- При мукополисахаридозе VI типа отмечается деформация кисти по типу
- При мукополисахаридозе VI типа отмечается изменение черт лица:
- При мукополисахаридозе VI типа происходит изменение кожных покровов в виде
- При мукополисахаридозе VI типа рекомендуется исследование экскреции с мочой
- При мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение инструментальных методов исследования:
- При мукополисахаридозе VI типа со стороны нервной системы могут наблюдаться:
- При мукополисахаридозе VI типа со стороны органов зрения наблюдаются:
- При мукополисахаридозе VI типа со стороны пищеварительной системы наблюдается:
- При незначительном превышении значений гликозаминогликанов клинические признаки заболевания проявляются через
- При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе VI типа назначается:
- При рентгенологическом исследовании детей с мукополисахаридозом VI типа выявляются:
- При среднетяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит в возрасте
- При тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит в возрасте
- Признаки проявления гидроцефалии при мукополисахаридозе VI типа могут заключаться в:
- Признаки псевдобульбарного или бульбарного параличей проявляются в виде:
- Признаки сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава, при мукополисахаридозе VI типа могут проявляться в:
- Проведение ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа проводится препаратом
- Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе VI типа осуществляется для:
- Прогрессирование карпального тоннельного синдрома при мукополисахаридозе VI типа может привести к:
- Развитие дыхательных нарушений разной степени тяжести при мукополисахаридозе VI типа обуславливает:
- Развитию дыхательных нарушений разной степени тяжести способствуют:
- Рекомендуется определение активности арилсульфатазы В в:
- Рекомендуется при мукополисахаридозеVIтипа проведение ультразвукового исследования:
- Соотношение скорости введения препарата гальсуфаза в виде внутривенной инфузии составляет
- Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе VI типа должна проводиться ежегодно, начиная с возраста
- Тип наследования мукополисахаридоза VI типа
- У пациентов с мукополисахаридозом VI типа активность арилсульфатазы В
- Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа проводится:
- Частые респираторные заболевания при мукополисахаридозе VI типа могут быть связаны с:
- Электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ) позволяют оценить функциональное состояние:
Болезнью Марото-Лами страдают
В среднем продолжительность жизни пациентов, больных мукополисахаридозом VI типа, составляет
- мальчики и девочки в равной степени;
- мальчики и девочки в соотношении 1:3 соответственно;
- только девочки;
- только мальчики
Включение коррекционно-педагогического сопровождения в комплекс восстановительных мероприятий:
- 10 лет;
- 20 лет;
- 30 лет;
- 5 лет
Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI типа проводится с:
- гарантирует выздоровление пациента;
- обеспечивает сохранение психологического потенциала трудоспособных членов семьи;
- повышает социализацию пациентов;
- повышает эффективность терапевтических вмешательств
Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе VI типа необходимо проведение:
- ганглиозидозами;
- миастенией;
- неинфекционными полиартритами;
- с другими видами мукополисахаридозов
Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга, вследствие утолщения его оболочек, требуется проведение
Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при грубых нарушениях глотания следует выполнять рекомендации:
- рентгенографии сердца;
- суточного мониторинга артериального давления;
- холтеровского мониторирования;
- электрокардиографии;
- эхокардиографии
Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при негрубых нарушениях глотания следует выполнять рекомендации:
- визуального осмотра;
- лабораторных исследований;
- магнитно-резонансной томографии позвоночника;
- рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой
Для снижения риска возникновения неблагоприятных реакций в ответ на инфузию препарата галсульфаза в первые две недели рекомендуются:
- еда в виде густой гомогенной консистенции;
- кормление через зонд;
- регулярная санация верхних дыхательных путей с помощью электроотсоса;
- частота кормлений не более 3-4 р/сутки небольшими порциями
Карпальный тоннельный синдром при мукополисахаридозе VI типа
- еда в виде густой гомогенной консистенции;
- ежедневный дренажный массаж, проводимый несколько раз в день;
- положение больного при кормлении сидя или с приподнятым головным концом;
- частота кормлений не менее 8-10 р/сутки небольшими порциями
Клинические проявления изменений костной системы при мукополисахаридозе VI типа проявляются в виде:
Коррекционно-педагогическое воздействие определяется в зависимости от:
- антигистаминные препараты в сочетании жаропонижающими непосредственно перед инфузией;
- временное прекращение инфузии во время процедуры;
- противосудорожные средства;
- снижение скорости введения препарата от изначально установленной
Максимальный рост при мукополисахаридозе VI типа составляет
- не характерен;
- проявляется только у девочек;
- проявляется только у мальчиков;
- развивается вне зависимости от пола
Мониторинг детей с мукополисахаридозом VI типа осуществляется 1 раз в 6-12 месяцев в стационаре в течение
- Х-образного искривления ног;
- дефектов развития тел позвонков с передним переломом;
- килевидной грудной клеткой с широкими ребрами;
- множественных дизостозов;
- патологического лордоза шейного отдела
Мукополисахаридоз VI типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента
- места жительства пациента;
- особенностей поведения ребенка;
- степени недоразвития познавательной деятельности;
- типа эмоционального реагирования;
- тяжести и длительности течения болезни
Мукополисахаридоз VI типа также называют синдромом
Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма
- 100 см;
- 150 см;
- 170 см;
- 90 см
На поздних стадиях развития мукополисахаридоза VI типа наблюдается:
- 14-20 дней;
- 21-28 дней;
- 30-50 дней;
- 7-10 дней
Непропорциональное телосложение пациента с мукополисахаридозом VI типа характеризуется:
- арилсульфатазы В;
- галактозамин-6-сульфатазы;
- гепаран-N-сульфатазы;
- идуронат-2-сульфатазы
Общий объем инфузии препарата галсульфаза определяется на основании данных пациента
- Cанфилиппо;
- Гурлер-Шейе;
- Марото-Лами;
- Моркио;
- Хантера
Основными клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа являются:
Пациенту с мукополисахаридозом VI типа разрабатывается индивидуальный курс реабилитации, включающий:
- галактозы;
- гистамина;
- гликозаминогликанов;
- фруктозы
По показаниям при мукополисахаридозе VI типа проводится хирургическое вмешательство:
- глухота;
- паралич нижних конечностей;
- помутнение рассудка;
- слепота
Полисомнография при мукополисахаридозе VI типа проводится для
- длинной шеей;
- карликовостью;
- короткими конечностями;
- микроцефалией
Препарат галсульфаза вводится в дозе 1мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии в течение
- веса;
- возраста;
- объема мышечной массы;
- роста
Препарат галсульфаза вводится в организм
При исследовании пациентов с мукополисахаридозом VI типа выявляется деформация грудной клетки
- выраженная умственная отсталость;
- контрактуры суставов различной степени выраженности;
- помутнение роговицы;
- поражение сердечно-сосудистой системы
При легкой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит после
- лечебную физкультуру;
- массаж;
- силовые тренировки;
- физиотерапевтические процедуры
При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе VI типа выявляются мутации в гене
- глаукомы;
- грыжи брюшной стенки;
- инфаркта миокарда;
- карпального синдрома;
- скелетных аномалий
При мукополисахаридозе VI типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение:
- выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
- диагностики обструктивного апноэ;
- исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
- своевременной диагностики эпилепсии
При мукополисахаридозе VI типа к инвалидизации пациента приводят:
При мукополисахаридозе VI типа наиболее часто отмечается формирование порока:
- 1 часа;
- 2-х часов;
- 3-х часов;
- 4-х часов
При мукополисахаридозе VI типа отмечается деформация кисти по типу
- орально;
- ректально;
- с помощью внутривенной инфузии;
- с помощью ингаляций
При мукополисахаридозе VI типа отмечается изменение черт лица:
- бочкообразная;
- воронкообразная;
- килевидная;
- куриная
При мукополисахаридозе VI типа происходит изменение кожных покровов в виде
- 1-го года;
- 20-ти лет;
- 3-х лет;
- 6-ти лет
При мукополисахаридозе VI типа рекомендуется исследование экскреции с мочой
При мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение инструментальных методов исследования:
- ARSB;
- GALNS и GBS;
- IDS;
- IDUA
При мукополисахаридозе VI типа со стороны нервной системы могут наблюдаться:
- ортопедических нарушений;
- отитов;
- офтальмологических нарушений;
- респираторных заболеваний верхних дыхательных путей;
- эстетических и функциональных проблем лица
При мукополисахаридозе VI типа со стороны органов зрения наблюдаются:
- заболевания суставов;
- сердечно-легочные осложнения;
- скелетные деформации;
- слепота;
- тяжелая умственная отсталость
При мукополисахаридозе VI типа со стороны пищеварительной системы наблюдается:
- аортального клапана;
- клапана легочной артерии;
- митрального клапана;
- трикуспидального клапана
При незначительном превышении значений гликозаминогликанов клинические признаки заболевания проявляются через
При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе VI типа назначается:
- клешневидной кисти;
- когтистой лапы;
- ластовидной кисти;
- обезьяньей кисти
При рентгенологическом исследовании детей с мукополисахаридозом VI типа выявляются:
- большой нос с запавшей переносицей;
- дефект носогубных складок;
- макроглоссия;
- маленькие зубы с широкими зубными промежутками;
- пухлые губы
При среднетяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит в возрасте
- глубоких пустул или фурункулов;
- долго не заживающих язв;
- повышенной пигментации;
- узелково-папулёзного поражения;
- уплотнения и утолщения
При тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит в возрасте
- гепарансульфата;
- дерматансульфата;
- кератансульфата;
- хондроитинсульфата
Признаки проявления гидроцефалии при мукополисахаридозе VI типа могут заключаться в:
Признаки псевдобульбарного или бульбарного параличей проявляются в виде:
- УЗДГ нижних конечностей;
- аудиометрии;
- исследования функции внешнего дыхания (ФВД);
- электронейромиографии;
- эхокардиографии
Признаки сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава, при мукополисахаридозе VI типа могут проявляться в:
- гидроцефалия;
- задержка психомоторного и речевого развития;
- миелопатия шейного отдела;
- судороги;
- тяжелая умственная отсталость
Проведение ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа проводится препаратом
- глаукома;
- изменения диска зрительного нерва;
- катаракта;
- помутнение роговицы;
- ретинопатия
Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе VI типа осуществляется для:
- гепатоспленомегалия;
- образование язв на оболочке прямой и толстой кишки;
- синдром раздраженного кишечника;
- цирроз печени
Прогрессирование карпального тоннельного синдрома при мукополисахаридозе VI типа может привести к:
Развитие дыхательных нарушений разной степени тяжести при мукополисахаридозе VI типа обуславливает:
- 1 год;
- 1 месяц;
- 30-40 лет;
- 6 месяцев
Развитию дыхательных нарушений разной степени тяжести способствуют:
- антибактериальная терапия;
- кортикостероиды в низких дозах;
- правильный рацион питания;
- симптоматическая терапия
Рекомендуется определение активности арилсульфатазы В в:
- дисплазия головки бедренной кости;
- клешневидная деформация кисти;
- множественные дизостозы;
- остеопороз
Рекомендуется при мукополисахаридозеVIтипа проведение ультразвукового исследования:
- 1-го года;
- 20-ти лет;
- 3-х лет;
- 6-ти лет
Соотношение скорости введения препарата гальсуфаза в виде внутривенной инфузии составляет
Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе VI типа должна проводиться ежегодно, начиная с возраста
- 1-3 года;
- 1-3 месяца;
- 5-7 лет;
- 6-9 месяцев
Тип наследования мукополисахаридоза VI типа
- изменении поведения;
- нарушении зрения;
- нарушении координации движений;
- появлении головной боли
У пациентов с мукополисахаридозом VI типа активность арилсульфатазы В
- заброса пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;
- злокачественных образований в верхних и нижних дыхательных путях;
- нарушения функции глотания;
- развития вторичной инфекции
Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа проводится:
- дисфункции мочевого пузыря;
- мышечной слабости;
- нарушении зрения;
- нарушении походки;
- неуклюжести при сохранных моторных навыках
Частые респираторные заболевания при мукополисахаридозе VI типа могут быть связаны с:
Электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ) позволяют оценить функциональное состояние:
- галсульфаза;
- идурсульфаза;
- ларонидаза;
- элосульфаза
- исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
- контроля изменений функции коры головного мозга;
- контроля изменений функций глубинных мозговых структур;
- своевременной диагностики эпилепсии
- деформации кисти по типу «обезьяньей лапы»;
- необратимому ограничению движений дистальных межфаланговых суставов;
- парезу мышц тенара;
- снижению чувствительности первых 3-х пальцев кисти
- воспаление костных стенок гайморовой пазухи;
- гипертрофия миндалин и аденоидов;
- макроглоссия;
- утолщение надгортанника и голосовых связок
- бронхиальная гиперактивность в виде обструкции;
- гипертрофия миндалин и аденоидов;
- увеличение языка;
- утолщение надгортанника и голосовых связок;
- частые респираторные инфекции (риниты, отиты
- культуре изолированных лейкоцитов;
- культуре фибробластов;
- моче;
- пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге
- гнейросонография у детей до 1 года;
- органов брюшной полости;
- почек;
- селезенки
- 2,5% раствора — в течение первого часа, остальной объём — в течение последующих 3-х часов;
- 2,5% раствора — в течение первых 3-х часов, остальной объём — в течение последнего часа;
- 50% раствора — в течение первого часа, остальной объём — в течение последующих 3-х часов;
- равномерное введение раствора в течение 4-х часов
- 1-3 лет;
- 4-5 лет;
- 6-8 лет;
- 9-10 лет
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
- рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
- не изменятся;
- повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
- повышается незначительно;
- снижается
- до полного выздоровления;
- курсами;
- пожизненно;
- постоянно один раз в неделю
- гиперреактивностью гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
- отложением мукополисахаридов в верхних дыхательных путях;
- отложением мукополисахаридов в нижних дыхательных путях;
- развитием вторичной инфекции в результате нарушения глотания
- жизненной емкости легких (ЖЕЛ);
- мышечных тканей;
- нервно-мышечной передачи;
- нервов