Содержание
- Активность гепаран-N-сульфатазы определяют в:
- В костной системе при мукополисахаридозе III типа происходят незначительные изменения в виде:
- В результате отложения гликозаминогликанов в верхних дыхательных путях происходит:
- Диагноз Мукополисахаридоз III типа устанавливается на основании:
- Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза III типа проводится с:
- Длительность стационарного мониторинга детей с мукополисахаридозом III типа 1 раз в 6-12 месяцев составляет:
- Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа D рекомендуется определение активности:
- Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа А рекомендуется определение активности:
- Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа В рекомендуется определение активности:
- Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа С рекомендуется определение активности:
- Для лечения поведенческих нарушений при мукополисахаридозе III типа рекомендуется использовать:
- Для мукополисахаридозов характерны грыжи:
- Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при грубых нарушениях глотания рекомендовано:
- Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при негрубых нарушениях глотания рекомендовано:
- Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе III типа включает в себя определение:
- Мукополисахаридоз III типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, в зависимости от подтипа, обусловленная дефицитом:
- Мукополисахаридоз III типа называют синдромом:
- Мукополисахаридоз III типа чаще всего манифестирует на:
- Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:
- Нарушения глотания, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:
- Нарушения сна при мукополисахаридозе III типа проявляются в виде:
- Особенность стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ) заключается в том, что она:
- Отличительной клинической чертой мукополисахаридоза III типа от других форм являются:
- Отличительной чертой мукополисахаридоза III типа от других форм является значительное накопление гепарансульфата в лизосомах:
- Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз III типа должны постоянно находиться под наблюдением 1 раз в:
- Полисомнография при мукополисахаридозе III типа проводится для:
- Помимо умственной отсталости при мукополисахаридозе III типа в клинической уартине отмечаются:
- Поражение органов зрения при мукополисахаридозе III типа проявляется в виде:
- При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе III типа выявляются мутации в гене(ах):
- При мукополисахаридозе III типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение:
- При мукополисахаридозе III типа вне зависимости от подтипа в лизосомах накапливается:
- При мукополисахаридозе III типа к развитию обструктивного апноэ приводит отложение гликозаминокликанов в:
- При мукополисахаридозе III типа отмечаются:
- При мукополисахаридозе III типа проявляются незначительные черепно-лицевые аномалии:
- При мукополисахаридозе III типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:
- При мукополисахаридозе III типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:
- При мукополисахаридозе III типа со стороны центральной нервной системы наблюдаются:
- При осмотре пациента с мукополисахаридозом III типа необходимо обратить внимание на:
- При развитии рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей при мукополисахаридозе III типа назначается:
- При рентгенологическом исследовании детей с мукополисахаридозом III типа выявляются:
- Причинами респираторных заболеваний при мукополисахаридозе III типа могут быть:
- Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе III типа осуществляется для:
- Продолжительность жизни пациентов при мукополисахаридозе III типа составляет не больше:
- Развитие дефекта межпредсердной перегородки может наблюдаться при синдроме Санфилиппо типа:
- Рекомендуется при мукополисахаридозе III типа проведение ультразвукового исследования:
- Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе III типа должна проводиться с возраста:
- Тип наследования мукополисахаридоза IIIтипа:
- У пациентов с мукополисахаридозом III A типа активность гепаран-N-сульфатазы:
- У пациентов с мукополисахаридозом III B типа активность N-ацетил-α-глюкозаминидазы:
- У пациентов с мукополисахаридозом III C типа активность гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы:
- У пациентов с мукополисахаридозом III D типа активность N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы:
- У пациентов с мукополисахаридозом III типа нарушение способности ходить проявляется к:
- У пациентов, страдающих мукополисахаридозом III типа, наблюдаются нарушения психики в виде:
Активность гепаран-N-сульфатазы определяют в:
В костной системе при мукополисахаридозе III типа происходят незначительные изменения в виде:
- культуре изолированных лейкоцитов;
- культуре фибробластов;
- моче;
- пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге
В результате отложения гликозаминогликанов в верхних дыхательных путях происходит:
- деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов;
- множественных дизостозов легкой степени, деформации тел позвонков;
- снижения подвижности нижней челюсти;
- умеренно ограничения объема движения в суставах
Диагноз Мукополисахаридоз III типа устанавливается на основании:
- атрофия обонятельных рецепторов;
- развитие обструктивного апноэ;
- сужение дыхательных путей;
- утолщение дыхательных путей
Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза III типа проводится с:
- молекулярно-генетического анализа;
- результатов лабораторного исследования;
- совокупности клинических данных;
- эпидемиологических признаков
Длительность стационарного мониторинга детей с мукополисахаридозом III типа 1 раз в 6-12 месяцев составляет:
Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа D рекомендуется определение активности:
- ганглиозидами;
- мукополисахаридозами;
- неинфекционными полиартритами;
- ревматической полимиалгией
Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа А рекомендуется определение активности:
- 14-20 дней;
- 21-28 дней;
- 30-50 дней;
- 7-10 дней
Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа В рекомендуется определение активности:
- N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
- N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
- гепаран-N-сульфатазы;
- гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы
Для выявления мукополисахаридоза III типа подтипа С рекомендуется определение активности:
- N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
- N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
- гепаран-N-сульфатазы;
- гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы
Для лечения поведенческих нарушений при мукополисахаридозе III типа рекомендуется использовать:
Для мукополисахаридозов характерны грыжи:
- N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
- N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
- гепаран-N-сульфатазы;
- гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы
Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при грубых нарушениях глотания рекомендовано:
- N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
- N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
- гепаран-N-сульфатазы;
- гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы
Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при негрубых нарушениях глотания рекомендовано:
- витаминные комплексы;
- корректоры поведения;
- седативные средства;
- транквилизаторы
Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе III типа включает в себя определение:
- белой линии живота;
- паховая;
- пищеводного отдела диафрагмы;
- пупочная
Мукополисахаридоз III типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, в зависимости от подтипа, обусловленная дефицитом:
Мукополисахаридоз III типа называют синдромом:
- кормление через зонд (обязательно при бронхите/пневмонии);
- постоянное применение зонда;
- регулярная санация верхних дыхательных путей с помощью электроотсоса;
- частота кормлений не более 3-4 р/сутки небольшими порциями
Мукополисахаридоз III типа чаще всего манифестирует на:
- еда только в горячем виде;
- ежедневный дренажный массаж, проводимый несколько раз в день;
- положение больного при кормлении сидя или с приподнятым головным концом;
- частота кормлений не менее 8-10 р/сутки небольшими порциями
Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:
- аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ);
- антихолинэстеразных антител;
- креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ);
- общего и прямого билирубина;
- холестерина, триглицеридов
Нарушения глотания, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:
- N-ацетил-α-глюкозаминидазы;
- N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы;
- гепаран-N-сульфатазы;
- гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы;
- идуронат-2-сульфатазы
Нарушения сна при мукополисахаридозе III типа проявляются в виде:
Особенность стимуляционной электронейромиографии (ЭНМГ) заключается в том, что она:
- Cанфилиппо;
- Марото-Лами;
- Моркио;
- Хантера
Отличительной клинической чертой мукополисахаридоза III типа от других форм являются:
- втором году жизни;
- первом году жизни;
- первом месяце жизни;
- шестом месяце жизни
Отличительной чертой мукополисахаридоза III типа от других форм является значительное накопление гепарансульфата в лизосомах:
- галактозы;
- гистамина;
- гликозаминогликанов;
- фруктозы
Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз III типа должны постоянно находиться под наблюдением 1 раз в:
- желчекаменной болезни;
- забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;
- нарушению функции глотания или полному ее исчезновению;
- развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний
Полисомнография при мукополисахаридозе III типа проводится для:
Помимо умственной отсталости при мукополисахаридозе III типа в клинической уартине отмечаются:
- беспокойства перед сном;
- раннее утреннее пробуждение, дневная сонливость;
- сокращение длительности ночного сна, частое пробуждение;
- сомнамбулизм с приступами агрессии
Поражение органов зрения при мукополисахаридозе III типа проявляется в виде:
- не может определить сдавление срединного нерва до появления симптомов;
- не определяет нарушения срединного нерва;
- определяет сдавление срединного нерва даже до появления симптомов;
- определяет сдавление срединного нерва только при провокационном тесте
При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе III типа выявляются мутации в гене(ах):
- аномалия грудной клетки;
- грубое нарушение поведения;
- задержка темпов психоречевого развития;
- рост не более 110 см
При мукополисахаридозе III типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение:
- ганглиозных клеток зрительного нерва;
- дермы;
- тканей мозга;
- эндокарда
При мукополисахаридозе III типа вне зависимости от подтипа в лизосомах накапливается:
При мукополисахаридозе III типа к развитию обструктивного апноэ приводит отложение гликозаминокликанов в:
- 3 года;
- 3 месяца;
- 5 лет;
- 6-12 месяцев
При мукополисахаридозе III типа отмечаются:
- выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
- диагностики обструктивного апноэ;
- исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
- своевременной диагностики эпилепсии
При мукополисахаридозе III типа проявляются незначительные черепно-лицевые аномалии:
- значительные деформации скелета;
- легкое огрубение лица;
- помутнение роговицы;
- умеренная тугоподвижность суставов
При мукополисахаридозе III типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:
- катаракты;
- отека диска зрительного нерва;
- пигментного ретинита;
- помутнения роговицы
При мукополисахаридозе III типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:
При мукополисахаридозе III типа со стороны центральной нервной системы наблюдаются:
- GALNS и GBS;
- IDS;
- IDUA;
- SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
При осмотре пациента с мукополисахаридозом III типа необходимо обратить внимание на:
- ортопедических нарушений;
- отитов;
- офтальмологических нарушений;
- поведенческих нарушений;
- респираторных заболеваний верхних дыхательных путей;
- эстетических и функциональных проблем лица
При развитии рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей при мукополисахаридозе III типа назначается:
- гепарансульфат;
- дерматансульфат;
- кератансульфат;
- хондроитинсульфат
При рентгенологическом исследовании детей с мукополисахаридозом III типа выявляются:
- миндалинах;
- надгортаннике;
- пазухах носа;
- трахее
Причинами респираторных заболеваний при мукополисахаридозе III типа могут быть:
Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе III типа осуществляется для:
- гепатомегалия, спленомегалия;
- печеночная энцефалопатия;
- пищевые расстройства в виде тяги к несъедобным веществам;
- склонность к эпизодической или хронической диарее
Продолжительность жизни пациентов при мукополисахаридозе III типа составляет не больше:
- сухие и жесткие волосы;
- увеличение лобных бугров;
- широкая спинка носа, синофриз;
- экзофтальм
Развитие дефекта межпредсердной перегородки может наблюдаться при синдроме Санфилиппо типа:
- гепарансульфата;
- дерматансульфата;
- кератансульфата;
- хондроитинсульфата
Рекомендуется при мукополисахаридозе III типа проведение ультразвукового исследования:
- аортального клапана;
- межпредсердной перегородки;
- митрального клапана;
- трикуспидального клапана
Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе III типа должна проводиться с возраста:
Тип наследования мукополисахаридоза IIIтипа:
- альтернирующее состояние сознания;
- выраженная задержка речевого развития с бедной артикуляцией и малым запасом слов;
- грубое нарушение психики;
- деменция
У пациентов с мукополисахаридозом III A типа активность гепаран-N-сульфатазы:
- легкое огрубение черт лица;
- регресс психомоторного развития;
- умственную отсталость, гиперактивность;
- ухудшение переносимости физических нагрузок, слабость в конечностях
У пациентов с мукополисахаридозом III B типа активность N-ацетил-α-глюкозаминидазы:
- антибактериальная терапия;
- антигистаминные препараты;
- кортикостероиды в низких дозах;
- симптоматическая терапия
У пациентов с мукополисахаридозом III C типа активность гепаран-ацетил-КоА: α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы:
- дисплазия головки бедренной кости;
- кифоз;
- клювовидная форма тел позвонков;
- укорочение и расширение диафизов трубчатых костейгрудной клетки;
- уплощение и расширение турецкого седла
У пациентов с мукополисахаридозом III D типа активность N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы:
У пациентов с мукополисахаридозом III типа нарушение способности ходить проявляется к:
- гиперреактивность гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
- отложение гликозаминогликанов в верхних дыхательных путях;
- отложение гликозаминогликанов в нижних дыхательных путях;
- развитие вторичной инфекции в результате нарушения глотания
У пациентов, страдающих мукополисахаридозом III типа, наблюдаются нарушения психики в виде:
- контроля глубинных мозговых структур;
- контроля изменений функции коры головного мозга;
- оценки эффективности действия лекарственных препаратов;
- своевременной диагностики эпилепсии
- 30 лет;
- 40 лет;
- 50 лет;
- 60 лет
- D;
- А;
- В;
- С
- нейросонография у детей до 1 года;
- органов брюшной полости;
- почек;
- селезенки
- 1-3 лет;
- 4-5 лет;
- 6-8 лет;
- 9-10 лет
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
- рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
- не изменятся;
- повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
- повышается незначительно;
- снижается
- не изменятся;
- повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
- повышается незначительно;
- снижается
- не изменятся;
- повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
- повышается незначительно;
- снижается
- не изменятся;
- повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
- повышается незначительно;
- снижается
- 16-ти годам;
- 20-ти годам;
- 5-ти годам;
- 8-ми годам
- внезапных вспышек раздражительности и гнева;
- гиперактивности и неуправляемости;
- плаксивости;
- признаков аутизма