Содержание
- Болезнью Хантера страдают в основном:
- Возможные развивающиеся инфузионные реакции могут купироваться назначением:
- Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе II типа необходимо проведение:
- Для мукополисахаридов характерны грыжи:
- Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение
- Изменение кожных покровов в виде узелково-папулёзного поражения кожи при мукополисахаридозе II типа происходит в областях:
- Изменения в костной системе при мукополисахаридозе II типа происходят виде:
- Изменения, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:
- КТ или МРТ головного мозга у детей с мукополисахаридозом II типа рекомендовано проводить:
- Карпальный тоннельный синдром в начальной стадии мукополисахаридоза II типа проявляется:
- Карпальный тоннельный синдром при мукополисахаридозе II типа начинает проявляться в возрасте c:
- Когнитивное тестирование (DQ/IQ) у детей с мукополисахаридозом II типа должно осуществляться:
- Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе II типа включает в себя определение:
- Мукополисахаридоз II типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:
- Мукополисахаридоз II типа также называют синдромом:
- Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:
- Окончательный рост при мукополисахаридозе II типа:
- Определение активности идуронат-2-сульфатазы рекомендовано в:
- Основными клиническими проявлениями при мукополисахаридозе II типа являются:
- Оценка скорости нервной проводимости у детей с мукополисахаридозом II типа должна проводиться:
- Периодичность оценки зрения и слуха у детей с мукополисахаридозом II типа должны проводиться:
- Побочными эффектами при назначении препарата идурсульфаза могут быть:
- Поведенческие нарушения при среднетяжелой и тяжелой формах мукополисахаридозов проявляются в виде:
- Полисомнография при мукополисахаридозе II типа проводится для
- Поражение кожи при мукополисахаридозе II типа характеризуется:
- Поражение печени с раннего возраста при мукополисахаридозе II типа проявляется в виде синдрома:
- Препарат идурсульфаза вводится в виде внутривенной инфузии на протяжении:
- Препарат идурсульфаза вводится в организм:
- При легкой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:
- При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе II типа выявляются мутации в гене(ах):
- При мукополисахаридозе II типа второе место по частоте формирования порока занимает:
- При мукополисахаридозе II типа наиболее часто отмечается формирование клапанного порока:
- При мукополисахаридозе II типа отмечается деформация кисти по типу:
- При мукополисахаридозе II типа проявление диарии связано с:
- При мукополисахаридозе II типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования:
- При мукополисахаридозе II типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:
- При мукополисахаридозе II типа рекомендуется проведение инструментальных методов:
- При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдаются:
- При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:
- При мукополисахаридозе II типа со стороны центральной нервной системы могут наблюдаться:
- При мукополисахаридозе II типа тяжелая умственная отсталость развивается к возрасту:
- При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа назначается:
- При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа правильный рацион питания заключается в приеме пищи:
- При рентгенологическом исследовании скелета детей с мукополисахаридозом II типа выявляются:
- При тяжелой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:
- Признаки проявления гидроцефалии при мукополисахаридозе II типа могут заключаться в:
- Признаки сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава, при мукополисахаридозе II типа могут проявляться в:
- Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе II типа осуществляется для:
- Ранними клиническими проявлениями судорожного синдрома при мукополисахаридозе II типа могут быть:
- Резкое отставание в росте при мукополисахаридозе II типа наблюдается после:
- С возрастом волосы при мукополисахаридозе II типа приобретают вид:
- Со стороны желудочно-кишечного тракта при мукополисахаридозе II типа наблюдаются:
- Стационарный мониторинг детей с мукополисахаридозом II типа осуществляется 1 раз в 6-12 месяцев в течении:
- Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе II типа должна проводиться с возрастного периода:
- Тип наследования мукополисахаридоза II типа:
- У пациентов с мукополисахаридозом II типа активность идуронат-2-сульфатазы:
- У ребенка к 8-12 годам при мукополисахаридозе II типа наблюдается:
- Узелково-папулёзное поражение кожи при мукополисахаридозе II типа обусловлено:
- Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа позволяет:
- Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа проводится:
- Ферментно-заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа осуществляется назначением:
- Частые респираторные заболевания при мукополисахаридозе II типа могут быть связаны с:
Болезнью Хантера страдают в основном:
Возможные развивающиеся инфузионные реакции могут купироваться назначением:
- девочки;
- мальчики;
- мальчики и девочки в равной степени;
- старшая возрастная категория не зависимо от пола
Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе II типа необходимо проведение:
- антигистаминных средств;
- бета-агонистов через небулайзер;
- жаропонижающих средств;
- кортикостероидов в низких дозах;
- противосудорожных средств
Для мукополисахаридов характерны грыжи:
- рентгенографии сердца;
- суточного мониторинга артериального давления;
- холтеровского мониторирования;
- эхокардиографии, электрокардиографии
Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение
- белой линии живота;
- паховая;
- пищеводного отверстия диафрагмы;
- пупочная
Изменение кожных покровов в виде узелково-папулёзного поражения кожи при мукополисахаридозе II типа происходит в областях:
Изменения в костной системе при мукополисахаридозе II типа происходят виде:
- визуального осмотра;
- лабораторных исследований;
- магнитно-резонансной томографии позвоночника;
- рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой
Изменения, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:
- бёдер;
- волосистой части головы;
- лопаток;
- наружных и боковых поверхностей плеч
КТ или МРТ головного мозга у детей с мукополисахаридозом II типа рекомендовано проводить:
- вальгусной деформации нижних конечностей;
- деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов;
- кифоза, множественных дизостозов;
- увеличения турецкого седла
Карпальный тоннельный синдром в начальной стадии мукополисахаридоза II типа проявляется:
- желчекаменной болезни;
- забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;
- нарушению функции глотания или полному ее исчезновению;
- развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний
Карпальный тоннельный синдром при мукополисахаридозе II типа начинает проявляться в возрасте c:
Когнитивное тестирование (DQ/IQ) у детей с мукополисахаридозом II типа должно осуществляться:
- каждые 12 месяцев;
- каждые 6 месяцев;
- один раз в 2 года;
- один раз в 5 лет
Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе II типа включает в себя определение:
- деформацией кисти по типу «обезьяньей лапы»;
- онемением пораженной кисти;
- снижением чувствительности пальцев кисти;
- трудностью выполнения тонких движений
Мукополисахаридоз II типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:
- 1-го года;
- 16-ти лет;
- 2-х лет;
- 3 до 10-ти лет
Мукополисахаридоз II типа также называют синдромом:
- каждые 12 месяцев;
- каждые 6 месяцев;
- один раз в 2 года;
- один раз в 5 лет
Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:
Окончательный рост при мукополисахаридозе II типа:
- аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ);
- антихолинэстеразных антител;
- креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ);
- общего и прямого билирубина, холестерина, триглицеридов
Определение активности идуронат-2-сульфатазы рекомендовано в:
- альфа-L-идуронидазы;
- галактозамин-6-сульфатазы;
- гепаран-N-сульфатазы;
- идуронат-2-сульфатазы
Основными клиническими проявлениями при мукополисахаридозе II типа являются:
- Cанфилиппо;
- Гурлер-Шейе;
- Марото-Лами;
- Моркио;
- Хантера
Оценка скорости нервной проводимости у детей с мукополисахаридозом II типа должна проводиться:
- галактозы;
- гистамина;
- гликозаминогликанов;
- фруктозы
Периодичность оценки зрения и слуха у детей с мукополисахаридозом II типа должны проводиться:
Побочными эффектами при назначении препарата идурсульфаза могут быть:
- 100-110 см;
- 120-150 см;
- 160-170 см;
- 90-100 см
Поведенческие нарушения при среднетяжелой и тяжелой формах мукополисахаридозов проявляются в виде:
- культуре изолированных лейкоцитов;
- культуре фибробластов;
- моче;
- пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге
Полисомнография при мукополисахаридозе II типа проводится для
- грубые черты лица;
- задержка в росте;
- отек нижних конечностей;
- тугоподвижность суставов
Поражение кожи при мукополисахаридозе II типа характеризуется:
- каждые 12 месяцев;
- каждые 6 месяцев;
- один раз в 2 года;
- один раз в 5 лет
Поражение печени с раннего возраста при мукополисахаридозе II типа проявляется в виде синдрома:
Препарат идурсульфаза вводится в виде внутривенной инфузии на протяжении:
- каждые 12 месяцев;
- каждые 6 месяцев;
- один раз в 2 года;
- один раз в 5 лет
Препарат идурсульфаза вводится в организм:
- анафилактическая реакция, зуд, крапивница;
- боли в животе;
- гипервозбудимость;
- головная боль, повышение артериального давления;
- эпилептический приступ
При легкой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:
- агрессивности и упрямства;
- аутистических черт;
- галлюцинаторных состояний;
- гиперактивности и расторможенности
При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе II типа выявляются мутации в гене(ах):
- выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
- диагностики обструктивного апноэ;
- исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
- своевременной диагностики эпилепсии
При мукополисахаридозе II типа второе место по частоте формирования порока занимает:
При мукополисахаридозе II типа наиболее часто отмечается формирование клапанного порока:
- долгим процессом заживления язв;
- наличием глубоких пустул или фурункулов;
- повышенной пигментацией;
- узелково-папулёзным поражением
При мукополисахаридозе II типа отмечается деформация кисти по типу:
- гепаторенального;
- гепатоспленомегалии;
- печеночно-легочного;
- печеночной энцефалопатии
При мукополисахаридозе II типа проявление диарии связано с:
- 1-го часа с максимальной скоростью введения до 60 мл/ч;
- 2-х часов с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч;
- 3-х часов с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч;
- 30-ти мин с максимальной скоростью введения до 60 мл/ч
При мукополисахаридозе II типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования:
- орально;
- ректально;
- с помощью внутривенной инфузии;
- с помощью ингаляций
При мукополисахаридозе II типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:
При мукополисахаридозе II типа рекомендуется проведение инструментальных методов:
- дистрофия сетчатки;
- отек диска зрительного нерва;
- пигментная дегенерация сетчатки;
- умеренно выраженное помутнение роговицы
При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдаются:
- GALNS и GBS;
- IDS;
- IDUA;
- SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:
- аортальный клапан;
- клапан легочной артерии;
- митральный клапан;
- трикуспидальный клапан
При мукополисахаридозе II типа со стороны центральной нервной системы могут наблюдаться:
- аортального клапана;
- клапана легочной артерии;
- митрального клапана;
- трикуспидального клапана
При мукополисахаридозе II типа тяжелая умственная отсталость развивается к возрасту:
При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа назначается:
- когтистой лапы;
- ластовидной кисти;
- обезьяньей кисти;
- тюленьей лапы
При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа правильный рацион питания заключается в приеме пищи:
- накоплением гликозаминогликанов в нервных клетках пищеварительного тракта;
- нарушением всасывания в тонком кишечнике;
- образованием язв на оболочке прямой и толстой кишки;
- хроническим воспалением пищеварительного тракта
При рентгенологическом исследовании скелета детей с мукополисахаридозом II типа выявляются:
- головного мозга у детей до 1 года;
- органов брюшной полости;
- почек;
- селезенки
При тяжелой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:
- гепарансульфата;
- дерматансульфата;
- кератансульфата;
- хондроитинсульфата
Признаки проявления гидроцефалии при мукополисахаридозе II типа могут заключаться в:
Признаки сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава, при мукополисахаридозе II типа могут проявляться в:
- УЗДГ нижних конечностей;
- аудиометрии;
- исследования функции внешнего дыхания (ФВД);
- электронейромиографии;
- эхокардиографии
Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе II типа осуществляется для:
- ишемическая болезнь сердца;
- кардиомиопатия;
- клапанные пороки;
- миокардит
Ранними клиническими проявлениями судорожного синдрома при мукополисахаридозе II типа могут быть:
- аортального клапана;
- евстахиевой заслонки;
- клапана легочной артерии;
- митрального клапана;
- трикуспидального клапана
Резкое отставание в росте при мукополисахаридозе II типа наблюдается после:
- задержка психомоторного и речевого развития;
- миелопатия шейного отдела;
- судороги;
- тяжелая умственная отсталость
С возрастом волосы при мукополисахаридозе II типа приобретают вид:
Со стороны желудочно-кишечного тракта при мукополисахаридозе II типа наблюдаются:
- 1-го года;
- 3-м годам;
- 5-ти годам;
- 8-ми годам
Стационарный мониторинг детей с мукополисахаридозом II типа осуществляется 1 раз в 6-12 месяцев в течении:
- антибактериальная терапия;
- кортикостероиды в низких дозах;
- правильный рацион питания;
- симптоматическая терапия
Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе II типа должна проводиться с возрастного периода:
- 1-3 раза в сутки;
- в виде густой гомогенной консистенции;
- в виде жидкой консистенции через зонд;
- до 6-8 раз в сутки
Тип наследования мукополисахаридоза II типа:
- деформирующий остеоартроз тазобедренных суставов;
- кифоз;
- множественные дизостозы;
- остеопороз
У пациентов с мукополисахаридозом II типа активность идуронат-2-сульфатазы:
У ребенка к 8-12 годам при мукополисахаридозе II типа наблюдается:
- дистрофия сетчатки;
- катаракта;
- отек диска зрительного нерва;
- отслоение сетчатки
Узелково-папулёзное поражение кожи при мукополисахаридозе II типа обусловлено:
- изменении поведения;
- нарушении зрения;
- нарушении памяти;
- появлении головной боли
Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа позволяет:
- дисфункции мочевого пузыря;
- мышечной слабости;
- нарушении зрения;
- нарушении походки, неуклюжести при сохранных моторных навыках
Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа проводится:
- контроля глубинных мозговых структур;
- контроля изменений функции коры головного мозга;
- оценки эффективности действия лекарственных препаратов;
- своевременной диагностики эпилепсии
Ферментно-заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа осуществляется назначением:
Частые респираторные заболевания при мукополисахаридозе II типа могут быть связаны с:
- генерализованные тонико-клонические пароксизмы;
- ларингоспазм;
- пилороспазм с тошнотой и рвотой;
- простые абсансы с кратковременным угнетением или потерей сознания
- первого года жизни;
- первого месяца жизни;
- седьмого года жизни;
- шести месяцев жизни
- жесткими, прямыми и светлыми (цвет соломы);
- курчавыми и темными (цвет смолы);
- мягкими, прямыми и имеют ярко-рыжий цвет;
- редкими и теряют цвет
- гипертрофия миндалин;
- изжога;
- макроглоссия;
- ограничение объема движения нижней челюсти
- 14-20 дней;
- 21-28 дней;
- 30-50 дней;
- 7-10 дней
- 1-3 лет;
- 4-5 лет;
- 6-8 лет;
- 9-10 лет
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
- рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
- не изменятся;
- повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
- повышается незначительно;
- снижается
- потеря навыков экспрессивной и импрессивной речи;
- расстройство сна, обусловленное обструктивным апноэ;
- регресс когнитивных функций, тяжёлая потеря слуха;
- тахилалия
- аутоиммунной реакцией;
- вирусной инфекцией;
- микробной инфекцией;
- отложением липидов и гликозаминогликанов в дерме
- добиться уменьшения размеров селезёнки и печени;
- отрегулировать уровень сахара крови;
- снизить уровень гликозаминогликанов в моче;
- увеличить показатели функции внешнего дыхания
- до полного выздоровления;
- курсами;
- пожизненно;
- постоянно один раз в неделю
- галсульфазы;
- идурсульфазы;
- ларонидазы;
- элосульфазы
- гиперреактивностью гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
- отложением мукополисахаридов в верхних дыхательных путях;
- отложением мукополисахаридов в нижних дыхательных путях;
- развитием вторичной инфекции в результате нарушения глотания