Содержание
- Больным с мукополисахаридозом на этапе реабилитации проводится
- Выберите симптом поражения желудочно-кишечной системы, встречающийся при всех трех типа мукополисахаридоза I типа
- Дифференциальную диагностику мукополисахаридоза I типа необходимо проводить между
- Заместительная ферментная терапия у больных с мукополисахаридозом I типа проводится
- К основным клиническим проявлениям синдрома Гурлера относятся
- К сдавлению спинного мозга с последующей миелопатией у больных с мукополисахаридозом I типа приводит
- Клинические признаки, встречающиеся при синдроме Гурлера и синдроме Гурлер-Шейе
- Клинический признак, встречающийся при всех трех типах мукополисахаридоза I типа
- Компрессия спинного мозга у больных с мукополисахаридозом при проведении общей анестезии обусловлена
- МРТ у больных с мукополисахаридозом I типа проводят с целью
- Мукополисахаридоз I типа — это
- Мукополисахаридоз относится к группе заболеваний
- Мукополисахаридозы — это
- Основной признак, позволяющий дифференцировать синдром Шей от синдрома Гурлера
- Основными лабораторными критериями мукополисахаридоза I типа являются
- Первые симптомы мукополисахаридоза I H/S появляются в возрасте
- Полисомнография у больных с мукополисахаридозом I типа проводится с целью
- Поражение сердечно-сосудистой системы при синдроме Шейе характеризуется
- При мукополисахаридозе I H рост полностью останавливается к
- При мукополисахаридозе I типа в моче определяется
- При мукополисахаридозе I типа показано проведение
- При проведении общей анестезии у больных с мукополисахаридозом необходимо помнить
- При проведении рентгенографии у больных с мукополисахаридозом I H определяется
- Проведение молекулярно-генетического исследования у больных с мукополисахаридозом I типа позволяет выявить мутацию в
- Реабилитационные курсы у больных с мукополисахаридозом проводятся
- Синдром Гурлера — это
- Синдром Гурлера-Шейе — это
- Синдром Шейе — это
- Синоним мукополисахаридоза типа IS
- Средняя продолжительность жизни больных с мукополисахаридозом I H составляет
- Трансплантация костного мозга рекомендована больным с мукополисахаридозом
- Трансплантация костного мозга у больных с муколисахаридозом I типа рекомендована в возрасте
- Трансплантация костного мозга у больных с мукополисахаридозом IH типа приводит к
- У больных с мукополисахаридозом I типа при нарушении функции кистей или нервной проводимости рекомендовано проведение
- У больных с мукополисахаридозом I типа при сообщающейся гидроцефалии рекомендуется проведение
- У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография должна проводиться, начиная с возраста
- У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография позволяет определить
- Укажите виды анестезии, которым нужно отдавать предпочтение при проведении операций у больных с мукополисахаридозом
- Укажите количество фенотипов мукополисахаридоза I типа
- Укажите легкую форму мукополисахаридоза I типа
- Укажите начальную скорость введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
- Укажите признаки поражения костной системы при синдроме Гурлера
- Укажите промежуточную форму мукополисахаридоза I типа
- Укажите режим дозирования ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
- Укажите способ введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
- Укажите терапевтические дозы, которые необходимо использовать при лечении симптоматической эпилепсии у больных с мукополисахаридозом I типа
- Укажите тип наследования мукополисахаридоза I типа
- Укажите тяжелую форму мукополисахаридоза I типа
- Целью профилактики мукополисахаридоза I типа является
Больным с мукополисахаридозом на этапе реабилитации проводится
Выберите симптом поражения желудочно-кишечной системы, встречающийся при всех трех типа мукополисахаридоза I типа
- определение дефицита фермента в амниотических клетках;
- паллиативная помощь;
- психолого-педагогическая помощь;
- реабилитационные курсы
Дифференциальную диагностику мукополисахаридоза I типа необходимо проводить между
- гастрит;
- гепатоспленомегалия;
- холецистит;
- язвенная болезнь ДПК
Заместительная ферментная терапия у больных с мукополисахаридозом I типа проводится
- ганглиозидозами;
- другими видами мукополисахаридозов;
- инфекционными полиартритами;
- липидозами
К основным клиническим проявлениям синдрома Гурлера относятся
- галсульфазой;
- индурсульфазой;
- ларонидазой;
- липазой
К сдавлению спинного мозга с последующей миелопатией у больных с мукополисахаридозом I типа приводит
Клинические признаки, встречающиеся при синдроме Гурлера и синдроме Гурлер-Шейе
- грубые черты лица;
- низкорослость;
- пухлые губы;
- умственная отсталость
Клинический признак, встречающийся при всех трех типах мукополисахаридоза I типа
- гидроцефалия;
- нестабильность атлантоаксиального сустава;
- развитие пахименингита;
- туннельный синдром
Компрессия спинного мозга у больных с мукополисахаридозом при проведении общей анестезии обусловлена
- низкорослость;
- помутнение роговицы;
- тугоподвижность суставов;
- умственная отсталость
МРТ у больных с мукополисахаридозом I типа проводят с целью
- грубые черты лица;
- низкорослость;
- помутнение роговицы;
- тугоподвижность суставов
Мукополисахаридоз I типа — это
Мукополисахаридоз относится к группе заболеваний
- гидроцефалией;
- короткой шеей;
- нестабильностью атлантоаксиального сустава;
- пахименингитом
Мукополисахаридозы — это
- диагностики обструктивного апноэ;
- диагностики сдавления срединного нерва;
- подтверждения компрессии спинного мозга;
- своевременной диагностики эпилепсии
Основной признак, позволяющий дифференцировать синдром Шей от синдрома Гурлера
- наследственная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомальных гидролаз;
- наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата;
- наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы;
- наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
Основными лабораторными критериями мукополисахаридоза I типа являются
- нарушения обмена веществ;
- нарушения эндокринной системы;
- недостаточности питания;
- эндокринных и метаболических нарушений
Первые симптомы мукополисахаридоза I H/S появляются в возрасте
Полисомнография у больных с мукополисахаридозом I типа проводится с целью
- группа врожденных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов;
- группа врожденных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов;
- группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов;
- группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликопротеинов
Поражение сердечно-сосудистой системы при синдроме Шейе характеризуется
- выявление в моче гепарансульфата;
- выявление в моче дерматансульфата;
- макроцефалия;
- тугоподвижность суставов
При мукополисахаридозе I H рост полностью останавливается к
- исследование экскреции кератансульфата с мочой;
- исследование экскреции гепарансульфата с мочой;
- исследование экскреции дерматансульфата с мочой;
- определение активности альфа-L-идуронидазы
При мукополисахаридозе I типа в моче определяется
- 1-2 лет;
- 10-12 лет;
- 12-15 лет;
- 3-8 лет
При мукополисахаридозе I типа показано проведение
При проведении общей анестезии у больных с мукополисахаридозом необходимо помнить
- диагностики обструктивного апноэ;
- контроля изменений функции коры головного мозга;
- подтверждения компрессии спинного мозга;
- своевременной диагностики эпилепсии
При проведении рентгенографии у больных с мукополисахаридозом I H определяется
- артериальной гипертонией;
- кардиомиопатией;
- коарктацией аорты;
- пороками аортального клапана
Проведение молекулярно-генетического исследования у больных с мукополисахаридозом I типа позволяет выявить мутацию в
- 1 году;
- 2-5 годам;
- 6-7 годам;
- 8-10 годам
Реабилитационные курсы у больных с мукополисахаридозом проводятся
- повышенный уровень гепарансульфата;
- повышенный уровень дерматансульфата;
- пониженный уровень гепарансульфата;
- пониженный уровень дерматансульфата
Синдром Гурлера — это
Синдром Гурлера-Шейе — это
- антибактериальной терапии;
- терапии глюкокортикостероидами;
- терапии цитостатиками;
- ферментной заместительной терапии
Синдром Шейе — это
- о выраженной гипертрофии аденоидов и миндалин;
- о высоком риске возникновения нарушений ритма сердца;
- о высоком риске компрессии спинного мозга;
- о высоком риске поражении печени и почек
Синоним мукополисахаридоза типа IS
- дисплазия головки бедренной кости;
- укорочение и расширение диафизов трубчатых костей;
- укорочение и расширение эпифизов трубчатых костей;
- уплощение и расширение турецкого седла
Средняя продолжительность жизни больных с мукополисахаридозом I H составляет
- гене SGSH;
- гене GALNS;
- гене IDS;
- гене IDUA
Трансплантация костного мозга рекомендована больным с мукополисахаридозом
Трансплантация костного мозга у больных с муколисахаридозом I типа рекомендована в возрасте
- 1 раз в 2 года;
- 1 раз в год;
- 2 раза в год;
- 3-4 раза в год
Трансплантация костного мозга у больных с мукополисахаридозом IH типа приводит к
- мукополисахаридоз I H;
- мукополисахаридоз I H/S;
- мукополисахаридоз I S;
- мукополисахаридоз IIIА
У больных с мукополисахаридозом I типа при нарушении функции кистей или нервной проводимости рекомендовано проведение
- мукополисахаридоз I H;
- мукополисахаридоз I H/S;
- мукополисахаридоз I S;
- мукополисахаридоз IVВ
У больных с мукополисахаридозом I типа при сообщающейся гидроцефалии рекомендуется проведение
- мукополисахаридоз I H/S;
- мукополисахаридоз I S;
- мукополисахаридоз IIIА;
- мукополисахаридоз IVВ
У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография должна проводиться, начиная с возраста
У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография позволяет определить
- клеточная метахромазия;
- поздняя болезнь Гурлера;
- ранняя болезнь Гурлера;
- синдром Гурлер-Шейе
Укажите виды анестезии, которым нужно отдавать предпочтение при проведении операций у больных с мукополисахаридозом
- 2 года;
- 5 лет;
- 7-8 лет;
- около 10 лет
Укажите количество фенотипов мукополисахаридоза I типа
- I H/S типа;
- I S типа;
- I Н типа;
- IIIА типа
Укажите легкую форму мукополисахаридоза I типа
- до 2-х лет;
- от 2-х до 5 лет;
- от 5 до 10 лет;
- после 10 лет
Укажите начальную скорость введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
Укажите признаки поражения костной системы при синдроме Гурлера
- помутнению роговицы;
- улучшению функции дыхательной системы;
- уменьшению размеров печени;
- уменьшению размеров селезенки
Укажите промежуточную форму мукополисахаридоза I типа
- артроскопии;
- вентрикуло-перитонеального шунтирования;
- декомпрессирующей операции нервных стволов;
- трансплантации костного мозга
Укажите режим дозирования ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
- артроскопии;
- вентрикуло-перитонеального шунтирования;
- декомпрессирующей операции;
- трансплантация костного мозга
Укажите способ введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
- 11-15 лет;
- 4-5 лет;
- 5-7 лет;
- 8-10 лет
Укажите терапевтические дозы, которые необходимо использовать при лечении симптоматической эпилепсии у больных с мукополисахаридозом I типа
Укажите тип наследования мукополисахаридоза I типа
- компрессию спинного мозга;
- обструктивное апноэ;
- сдавление срединного нерва;
- функциональное состояние мышечных тканей
Укажите тяжелую форму мукополисахаридоза I типа
- комбинированная;
- местная;
- общая;
- регионарная
Целью профилактики мукополисахаридоза I типа является
- 1;
- 2;
- 3;
- 4
- синдром Гурлера;
- синдром Моркио;
- синдром Хантера;
- синдром Шейе
- 10 ЕД/кг/ч;
- 14 ЕД/кг/ч;
- 2 ЕД/кг/ч;
- 6 ЕД/кг/ч
- врожденный щелкающий 1 палец;
- грудопоясничный кифоз с образованием горба;
- формированием «когтистой лапы»;
- широкая грудная клетка
- синдром Гурлера-Шейе;
- синдром Моркио;
- синдром Хантера;
- синдром Шейе
- 100 ЕД/кг ежедневно;
- 100 ЕД/кг еженедельно;
- 200 ЕД/кг ежедневно;
- 200 ЕД/кг еженедельно
- внутриартериально;
- внутривенно;
- внутримышечно;
- подкожно
- высшие терапевтические дозы;
- максимальные терапевтические дозы;
- минимальные терапевтические дозы;
- среднетерапевтические дозы
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
- рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
- синдром Гурлера;
- синдром Гурлера-Шейе;
- синдром Хантера;
- синдром Шейе
- перинатальная диагностика;
- постнатальная диагностика;
- преимплантационная диагностика;
- пренатальная диагностика