Содержание
- Асимптоматическое наличие мутации m.8993T>G/C, ответственной за развитие синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), наблюдается при гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не более _____ процентов
- Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для синдрома
- В 95% случаев причиной наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в генах
- В качестве симптоматической(метаболической) терапии при митохондриальных болезнях применяют
- В случае сочетаниия у обследуемого таких симптомов как парциальные или генерализованныетонико-клонические судороги, мозжечковая атаксия, повышенная мышечная утомляемость, задержка физического развития, нейросенсорная тугоухость и атрофия зрительных нервов с наличием феномена «рванных красных волокон» в биоптате мышцы можно предполагать синдром
- В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как офтальмоплегия, прогрессирующая миопатия проксимальных групп мышц, отставание роста, непереносимость физических нагрузок и атриовентрикулярная блокада сердца, можно предполагать синдром
- В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как тугоухость, отставание роста, мигренеподобные головные боли, можно предполагать синдром
- Возникновение крупных единичных делеций мтДНК приводит к развитию синдрома(-ов
- Гипергидроз является характерным признаком при таком митохондриальном заболевании как
- Гипотермия является патогномичным признаком при таком митохондриальном заболевании как синдром
- Для синдромов, обусловленных мутациями в генах биогенеза митохондрий, наиболее характерен _____ тип наследования
- Мажорным геном, ответственным за заболевания, обусловленные нарушением репликации генома митохондрий, является ген ______ кодирующий
- Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, могут быть унаследованы
- Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, передаются от матери
- Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, характеризуются
- Митохондриальный тип наследования характерен для
- Митохондриальный тип наследования характерен для синдрома
- Митохондриальным заболеванием, при котором поражение ограничивается, как правило, органом зрения является
- Младенческая форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 отличается от неонатальной и поздней формы наличием
- Мутации в генах биогенеза мтДНК отвечают за развитие синдрома(-ов
- Мутации в генах митохондриальных тРНК отвечают за развитие синдрома(-ов
- Мутации в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков сборщиков отвечают за развитие синдрома(-ов
- Мутации в гене POLG могут приводить к синдрому
- Мутация m.3243A>G в гене MTTL1, кодирующем тРНК лейцина, является мажорной при синдроме
- Мутация m.8344A>G в гене, кодирующем тРНК лизина, является мажорной при синдроме
- На МРТ головного мозга при синдроме Ли выявляют симметричные билатеральные очаги поражения
- Наиболее частой причиной синдрома Ли являются мутации в гене
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера характеризуется __________ типом наследования
- Оптическая нейропатия, обусловленная мутациями в гене OPA1, наследуется
- Отличительной особенностью неонатальной формы тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 является наличие
- Пациентам с митохондриальными заболеваниями противопоказаны
- Первым симптомом наследственной оптической нейропатии Лебера является
- Первым этапом молекулярно-генетической диагностики при наследственной оптической нейропатии Лебера является
- Поздняя форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 характеризуется
- Поражение печени (гепатомегалия, стеатоз и цирроз) при синдроме Альперса провоцируется приёмом таких препаратов как
- Потеря зрения при наследственной оптической нейропатии Лебера чаще всего носит ______ характер, с_____ поражением глаз
- При наследственной оптической нейропатии Лебера чаще поражаются
- При проведении пренатальной диагностики допустимый уровень гетероплазмии по мутантным копиям, выше которого высок риск возникновения синдрома NARP или синдрома Ли, не должен превышать _____ процентов
- При синдроме Альперса следует проводить дифференциальную диагностику с
- Причиной ишемического инсульта при синдроме MELAS является
- Самой распространённой детской формой митохондриального заболевания является синдром
- Сведения о вариабельности мтДНК содержатся в международной базе данных
- Симптомокомплекс включающий задержку темпов психо-моторного и речевого развития, мышечную гипотонию, гипертрихоз, полинейропатию, атаксию, офтальмопарез и дыхательные нарушения позволяет предполагать
- Синдром MELAS наследуется по __________ типу наследования
- Синдром MELAS обусловлен
- Синдром MERRF наследуется по __________ типу наследования
- Синдром MERRF обусловлен
- Синдром NARP наследуется по __________ типу наследования
- Синдром NARP обусловлен
- Синдром SANDO наследуется по __________ типу наследования
- Синдром SANDO обусловлен
- Синдром Альперса наследуется по __________ типу наследования
- Синдром Альперса обусловлен
- Синдром Кирнса-Сейра наследуется по __________ типу наследования
- Синдром Кирнса-Сейра обусловлен
- Синдром Ли наследуется по __________ типу наследования
- Синдром Ли обусловлен
- Синдром Пирсона наследуется по __________ типу наследования
- Синдром Пирсона обусловлен
- Синдром РЕО наследуется по __________ типу наследования
- Синдром РЕО обусловлен
- Синдрому истощения мтДНК типа 1 (митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия) характерен ______ тип наследования
- Снижение активности одного из комплексов дыхательной цепи митохондрий чаще всего встречается у пациентов с синдромом
- Сочетанное поражение нескольких комплексов дыхательной цепи митохондрий встречается у пациентов с синдромом
- Тяжелая младенческая кардиоэнцефалопатия с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 наследуется по ________ типу наследования
- У пациента 35 лет с гнусавым оттенком голоса, офтальмопарезом, кардиомиопатией и атаксией с нормальной картиной МРТ предполагаемым диагнозом является
- У пациентов с клинической картиной синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит) обнаруживают мутацию мтДНК m.8993T>G/C в гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не менее _____ процентов
- У пациентов с клинической картиной синдрома Ли мутация мтДНК m.8993T>G/C
- Феномен RRF (red ragged fibers) обусловлен
- Частота синдрома Ли составляет 1 на _____ живых новорождённых
- Чувствительность и специфичность биохимических маркёров митохондриальных заболеваний, таких как концентрация лактата в крови после нагрузки глюкозой и нарушение соотношения лактат/пируват в крови, составляет _____ процентов
Асимптоматическое наличие мутации m.8993T>G/C, ответственной за развитие синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), наблюдается при гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не более _____ процентов
Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для синдрома
- 60;
- 65;
- 70;
- 75
В 95% случаев причиной наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в генах
- NARP;
- SANDO;
- Альперса;
- Кирнса-Сейра
В качестве симптоматической(метаболической) терапии при митохондриальных болезнях применяют
- биогенеза митохондрий;
- второго комплекса дыхательной цепи митохондрий;
- митохондриальных тРНК;
- первого комплекса дыхательной цепи митохондрий
В случае сочетаниия у обследуемого таких симптомов как парциальные или генерализованныетонико-клонические судороги, мозжечковая атаксия, повышенная мышечная утомляемость, задержка физического развития, нейросенсорная тугоухость и атрофия зрительных нервов с наличием феномена «рванных красных волокон» в биоптате мышцы можно предполагать синдром
- L-карнитин;
- альфа-липоевую кислоту;
- бета-блокаторы;
- вальпроаты;
- тиамин
В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как офтальмоплегия, прогрессирующая миопатия проксимальных групп мышц, отставание роста, непереносимость физических нагрузок и атриовентрикулярная блокада сердца, можно предполагать синдром
В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как тугоухость, отставание роста, мигренеподобные головные боли, можно предполагать синдром
- MELAS;
- MERRF;
- болезнь Унферрихта-Лундборга;
- нейрональный цероидный липофусциноз
Возникновение крупных единичных делеций мтДНК приводит к развитию синдрома(-ов
- Альперса;
- Кирнса-Сейра;
- младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2;
- окулофарингеальная миопатия
Гипергидроз является характерным признаком при таком митохондриальном заболевании как
- MELAS;
- MERRF;
- MNGIE;
- NARP
Гипотермия является патогномичным признаком при таком митохондриальном заболевании как синдром
- Альперса;
- Кирнса-Сейра;
- Ли;
- Пирсона;
- Сенгерса
Для синдромов, обусловленных мутациями в генах биогенеза митохондрий, наиболее характерен _____ тип наследования
Мажорным геном, ответственным за заболевания, обусловленные нарушением репликации генома митохондрий, является ген ______ кодирующий
- синдром PEO (прогрессирующая наружная офтальмоплегия с множественнымиделециямимтДНК в мышцах);
- синдром истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия);
- синдром истощения мтДНК тип 4А (синдром Альперса);
- синдром истощения мтДНК тип 9 (энцефаломиопатия с метилмалоновойацидурией
Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, могут быть унаследованы
- SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез);
- истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия);
- истощения мтДНК тип 2 (миопатический тип);
- истощения мтДНК тип 3 (гепато-церебральная форма
Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, передаются от матери
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- митохондриальный
Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, характеризуются
- POLG2; ДНК-полимеразу гамма-2;
- POLG; ДНК-полимеразу гамма;
- TK2; тимидинкиназу;
- TWNK; геликазу
Митохондриальный тип наследования характерен для
Митохондриальный тип наследования характерен для синдрома
- как от отца, так и от матери;
- только от матери;
- только от отца
Митохондриальным заболеванием, при котором поражение ограничивается, как правило, органом зрения является
- детям обоего пола;
- только девочкам;
- только мальчикам
Младенческая форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 отличается от неонатальной и поздней формы наличием
- аутосомно-рецессивным типом наследования;
- зависимостью тяжести клинической картины от типа мутации;
- зависимостью тяжести клинической картины от энергетической потребности тканей;
- материнским типом наследования;
- феноменом гетероплазмии;
- феноменом гомоплазмии
Мутации в генах биогенеза мтДНК отвечают за развитие синдрома(-ов
- митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE);
- наследственной оптической нейропатии Лебера;
- синдрому SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез);
- синдрому истощения митохондриальной ДНК тип 5
Мутации в генах митохондриальных тРНК отвечают за развитие синдрома(-ов
Мутации в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков сборщиков отвечают за развитие синдрома(-ов
- NARP;
- SANDO;
- Альперса;
- Пирсона
Мутации в гене POLG могут приводить к синдрому
- cиндром NARP (нейропатия, атаксия и пигментный ретинит);
- болезнь Фабри;
- наследственная оптическая нейропатия Лебера;
- недостаточность биотинидазы
Мутация m.3243A>G в гене MTTL1, кодирующем тРНК лейцина, является мажорной при синдроме
- выраженной гипертрофической кардиомиопатией;
- дыхательной недостаточности со стридором;
- неспецифических миопатических симптомов;
- сходством клинической картины с синдромом Ли
Мутация m.8344A>G в гене, кодирующем тРНК лизина, является мажорной при синдроме
- NARP;
- SANDO;
- Альперса;
- Пирсона;
- Сенгерса
На МРТ головного мозга при синдроме Ли выявляют симметричные билатеральные очаги поражения
Наиболее частой причиной синдрома Ли являются мутации в гене
- MELAS;
- MERRF;
- MNGIE;
- Кирнса-Сейра;
- Ли
Наследственная оптическая нейропатия Лебера характеризуется __________ типом наследования
- MELAS;
- NARP;
- Альперса;
- Ли;
- Пирсона
Оптическая нейропатия, обусловленная мутациями в гене OPA1, наследуется
- SANDO;
- Альперса;
- Кирнса-Сейра;
- Ли
Отличительной особенностью неонатальной формы тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 является наличие
- MELAS;
- MERRF;
- NARP;
- SANDO
Пациентам с митохондриальными заболеваниями противопоказаны
Первым симптомом наследственной оптической нейропатии Лебера является
- MELAS;
- MERRF;
- NARP;
- SANDO
Первым этапом молекулярно-генетической диагностики при наследственной оптической нейропатии Лебера является
- базальных ганглиев;
- в височных и теменных долях коры больших полушарий;
- мозжечка;
- ствола и таламуса;
- субкортикальных отделов лобных долей
Поздняя форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 характеризуется
- POLG;
- SCO2;
- SURF1;
- mtND2
Поражение печени (гепатомегалия, стеатоз и цирроз) при синдроме Альперса провоцируется приёмом таких препаратов как
- Х-сцепленным рецессивным;
- аутосомно-рецессивным;
- митохондриальным;
- мультифакториальным
Потеря зрения при наследственной оптической нейропатии Лебера чаще всего носит ______ характер, с_____ поражением глаз
При наследственной оптической нейропатии Лебера чаще поражаются
- Х-сцепленно доминантно;
- Х-сцепленно рецессивно;
- аутосомно-доминантно;
- аутосомно-рецессивно
При проведении пренатальной диагностики допустимый уровень гетероплазмии по мутантным копиям, выше которого высок риск возникновения синдрома NARP или синдрома Ли, не должен превышать _____ процентов
- выраженной гипертрофической кардиомиопатией;
- дыхательной недостаточности со стридором;
- неспецифических миопатических симптомов;
- сходством клинической картины с синдромом Ли
При синдроме Альперса следует проводить дифференциальную диагностику с
- аминогликозиды;
- вальпроаты;
- витамины группы В;
- коэнзим Q10;
- метформин
Причиной ишемического инсульта при синдроме MELAS является
- атаксия;
- медленно прогрессирующее снижение зрения;
- острая потеря зрения;
- эпилепсия
Самой распространённой детской формой митохондриального заболевания является синдром
Сведения о вариабельности мтДНК содержатся в международной базе данных
- поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК;
- секвенирование всей последовательности митохондриальной ДНК;
- секвенирование гена OPA1 методом Сенгера;
- секвенирование полного экзома
Симптомокомплекс включающий задержку темпов психо-моторного и речевого развития, мышечную гипотонию, гипертрихоз, полинейропатию, атаксию, офтальмопарез и дыхательные нарушения позволяет предполагать
- выраженной гипертрофической кардиомиопатией;
- дыхательной недостаточности со стридором;
- неспецифическими миопатическими симптомами;
- сходством клинической картины с синдромом Ли
Синдром MELAS наследуется по __________ типу наследования
- аминогликозиды;
- вальпроаты;
- коэнзим Q10;
- нестероидные противовоспалительные средства
Синдром MELAS обусловлен
- острый; билатеральным;
- острый; последовательным;
- хронический; билатеральным;
- хронический; унилатеральным
Синдром MERRF наследуется по __________ типу наследования
Синдром MERRF обусловлен
- взрослые после 50 лет независимо от пола;
- дети 1-го года жизни независимо от пола;
- женщины;
- мужчины
Синдром NARP наследуется по __________ типу наследования
- 30-45;
- 50-55;
- 60-75;
- 80-85
Синдром NARP обусловлен
- гликогенозами;
- наследственными кардиомиопатиями;
- наследственными эпилепсиями;
- спинальными мышечными атрофиями
Синдром SANDO наследуется по __________ типу наследования
- артериальная гипотензия;
- дислипидемия;
- скопление митохондрий в стенках артериол и капилляров;
- тромбоз сосудов головного мозга вследствие гипергомоцистеинемии
Синдром SANDO обусловлен
Синдром Альперса наследуется по __________ типу наследования
- NARP;
- Кирнса-Сейра;
- Ли;
- Пирсона
Синдром Альперса обусловлен
- ClinVar;
- DECIPHER;
- MITOMAP;
- OMIM
Синдром Кирнса-Сейра наследуется по __________ типу наследования
- болезнь Фабри;
- нейрональный цероидный липофусциноз;
- синдром Ли;
- синдром центральной гиповентиляции
Синдром Кирнса-Сейра обусловлен
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
Синдром Ли наследуется по __________ типу наследования
Синдром Ли обусловлен
- крупными единичными делециями мтДНК;
- мутациями в генах биогенеза мтДНК;
- мутациями в генах митохондриальных тРНК;
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Синдром Пирсона наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному;
- мультифакториальному
Синдром Пирсона обусловлен
- крупными единичными делециями мтДНК;
- мутациями в генах биогенеза мтДНК;
- мутациями в генах митохондриальных тРНК;
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Синдром РЕО наследуется по __________ типу наследования
- Y-сцепленному;
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
Синдром РЕО обусловлен
Синдрому истощения мтДНК типа 1 (митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия) характерен ______ тип наследования
- крупными единичными делециями мтДНК;
- мутациями в генах биогенеза мтДНК;
- мутациями в генах митохондриальных тРНК;
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Снижение активности одного из комплексов дыхательной цепи митохондрий чаще всего встречается у пациентов с синдромом
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
Сочетанное поражение нескольких комплексов дыхательной цепи митохондрий встречается у пациентов с синдромом
- крупными единичными делециями мтДНК;
- мутациями в генах биогенеза мтДНК;
- мутациями в генах митохондриальных тРНК;
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Тяжелая младенческая кардиоэнцефалопатия с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 наследуется по ________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
У пациента 35 лет с гнусавым оттенком голоса, офтальмопарезом, кардиомиопатией и атаксией с нормальной картиной МРТ предполагаемым диагнозом является
У пациентов с клинической картиной синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит) обнаруживают мутацию мтДНК m.8993T>G/C в гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не менее _____ процентов
- крупными единичными делециями мтДНК;
- мутациями в генах биогенеза мтДНК;
- мутациями в генах митохондриальных тРНК;
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
У пациентов с клинической картиной синдрома Ли мутация мтДНК m.8993T>G/C
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному;
- мультифакториальному
Феномен RRF (red ragged fibers) обусловлен
- крупными единичными делециями мтДНК;
- мутациями в генах биогенеза мтДНК;
- мутациями в генах митохондриальных тРНК;
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Частота синдрома Ли составляет 1 на _____ живых новорождённых
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
Чувствительность и специфичность биохимических маркёров митохондриальных заболеваний, таких как концентрация лактата в крови после нагрузки глюкозой и нарушение соотношения лактат/пируват в крови, составляет _____ процентов
- крупными единичными делециямимтДНК;
- мутациями в генах биогенеза мтДНК;
- мутациями в генах митохондриальныхтРНК;
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
- крупными единичными делециями мтДНК;
- мутациями в генах биогенеза мтДНК;
- мутациями в генах митохондриальных тРНК;
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
- крупными единичными делециями мтДНК;
- мутациями в генах биогенеза мтДНК;
- мутациями в генах митохондриальных тРНК;
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- материнский
- Ли;
- Пирсона;
- истощения мтДНК;
- синдромом Альперса
- Ли;
- Пирсона;
- РЕО;
- истощения мтДНК;
- синдромом Альперса
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
- невральнаяамиотрофия 1А типа;
- синдром SANDO;
- спиноцеребеллярная атаксия;
- хорея Гентингтона
- 60;
- 70;
- 80;
- 9
- встречается в гетероплазмическом состоянии;
- встречается в гомоплазмическом состоянии;
- не встречается
- замещением мышечных волокон соединительной тканью;
- накоплением гликогена, митохондриальнойАТФ-азы и глюканфосфорилазы в центральной части мышечных волокон;
- наличием в саркоплазме мышечных волокон скелетных мышц нитевидных включений;
- скоплением под сарколеммой генетически изменённых пролиферирующих митохондрий
- 100000;
- 4000;
- 40000;
- 4
- не более 70;
- не менее 70;
- не менее 80;
- около 1