Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций

cSNP – это

gSNP – это

• Единичные замены в интервале между генами;
• Единичные замены в кодирующей области гена;
• Единичные замены в области интронов генов;
• Единичные замены в регуляторной области гена

iSNP – это

• Единичные замены в интервале между генами;
• Единичные замены в кодирующей области гена;
• Единичные замены в области интронов генов;
• Единичные замены в регуляторной области гена

SNP – это

• Единичные замены в интервале между генами;
• Единичные замены в кодирующей области гена;
• Единичные замены в области интронов генов;
• Единичные замены в регуляторной области гена

База данных dbVar содержит

• Единичные замены в интервале между генами;
• Единичные замены в кодирующей области гена;
• Единичные замены в области интронов генов;
• Единичные замены в регуляторной области гена

Браузер исследований в dbVar позволяет

В dbVar данные представлены в виде следующих основных компонентов

• Записи об изученных крупных изменениях генома;
• Информацию о всех вариациях генома;
• Карту вариаций, связанных с соматическими заболеваниями

В базе данных dbSNP

• Выбрать данные только по заданному организму;
• Сворачивать и разворачивать данные о вариации в виде спойлера;
• Фильтровать данные по различным критериям

В базе данных dbSNP

• Варианты;
• Исследования;
• Области вариации;
• Размер нарушений

Выберите правильное утверждение

• Представлена информация о коротких генетических вариациях;
• Представлена информация только о единичных заменах в геноме;
• Содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями

Генетическими вариациями называют

Данные, представленные в dbSNP,

• Есть возможность использовать в качестве запроса название гена;
• Можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене;
• Можно получить полную информацию о каком-либо гене

Делеция – это

• «Транзиции происходят реже трансверсий»;
• «Транзиции происходят с такой же частотой, как и трансверсии»;
• «Транзиции происходят чаще трансверсий»

Дупликация – это

• Любые возможные изменения хромосомной ДНК;
• Любые нарушения, связанные с возникновением заболевания;
• Только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание;
• Только изменения, приводящие к изменению фенотипа

Единичная замена типа nsSNP

• Могут быть из любой части генома;
• Могут содержать информацию о генотипе и аллелях;
• Описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме;
• Содержат только информацию об точечных мутациях в генах

Единичная замена типа sSNP

Если обнаружена неописанная вариация, то исследователь

• Возникновение в определённой позиции нового нуклеотида;
• Мутация, приводящая к сохранению длины хромосомы;
• Удаление одного или нескольких соседних нуклеотидов;
• Удвоение одного или нескольких нуклеотидов

Замена нуклеотида является

• Дублирование хромосом во время мейоза;
• Удвоение одного или нескольких нуклеотидов;
• Удвоение числа копий одного или нескольких соседних нуклеотидов

Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов «rs»,

• Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;
• Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;
• Является направленно синтетической;
• Является несинонимичной

Изменение плоидности является

• Изменяет аминокислотную последовательность кодируемого белка;
• Не влияет на аминокислотную последовательность кодируемого белка;
• Является синонимичной;
• Является синтетической

К геномным дисбалансам относят

К сбалансированным мутациям относятся

• Искать эту вариацию в других базах данных;
• Использовать методы предсказания патогенности мутации;
• Не должен обращать на неё внимание

Какие виды поиска возможны в ClinVa

• Вставкой одного или более нуклеотидов;
• Однонуклеотидной вариацией;
• Разворотом участка ДНК

Какие из представленных нарушений связаны с изменением в единичном гене и наследуются по менделевскому типу?

• Могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции;
• Не используются в этой базе данных;
• Являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании;
• Являются записями, с референсной заменой и содержат информацию интегрирующую данные многих отдельных исследований

Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?

• Вариацией, связанной с кратным изменением хромосомных наборов;
• Патологическим состоянием;
• Цитогенетической вариацией

Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVa

Миссенс-мутация – это

• Внутрихромосомные транслокации;
• Вставки;
• Делеции;
• Инверсии;
• Межхромосомные транслокации

Мутация типа «сдвиг рамки считывания»

• Внутрихромосомные транслокации;
• Вставки;
• Делеции;
• Инверсии;
• Межхромосомные транслокации

Нонсенс-мутация – это

• По болезням;
• По вариантам лечения;
• По генетическим символам;
• По длине замен;
• По хромосомным локализациям генов

Основные причины возникновения генетических вариаций – это

• X-сцепленные рецессивные (X-linked recessive);
• Аутосомно-рецессивные (autosomal recessive, AR);
• Несбалансированные дупликации

Отчёт по запросу, содержащему идентификатор замены, включает следующие основные пункты

Префикс идентификатора «nstd» в базе данных dbVar присваивается, если

• Вставки;
• Делеции;
• Дупликации;
• Инверсии;
• Однонуклеотидные замены

Раздел вариаций NCBI (NCBI-Variation) содержит ссылки на следующие базы данных вариаций

• Гаплотипы;
• Заболеваемость;
• Клинические особенности лечения заболевания;
• Комбинации аллелей в разных генах;
• Расположение единичного аллеля;
• Сложные гетерозиготы

Размер структурных вариаций

• Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);
• Замена кодирующего триплета на стоп-кодон;
• Замена стоп-кодона на кодирующий триплет

Результатом предсказания в программе PolyPhen является

• Возникает в результате вставки или делеции нуклеотидов, числом кратных трем;
• Возникает в результате замены нуклеотидов;
• Может приводить к потере функции белка;
• Может приводить к преждевременной остановке репликации;
• Может приводить к преждевременной остановке трансляции

Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска

Структурными вариациями называют

• Замена кодирующего триплета на другой кодирующий (кроме стоп-кодона);
• Замена кодирующего триплета на стоп-кодон;
• Замена стоп-кодона на кодирующий триплет

Тандемные повторы относятся к

• Изменения геномной ДНК, происходящие при формировании гамет во время рекомбинации;
• Нарушения в системе репарации ДНК;
• Нарушения геномной ДНК, происходящие во время ее репликации;
• Нарушения, связанные с полным восстановлением ДНК после ее повреждения

Точечные мутации

• Детали изучаемой вариации;
• Детальное описание генотипа;
• История обновлений;
• Клиническая значимость;
• Количество замен в геноме;
• Публикации;
• Частота в популяции

Транверсии – это

• Данные были включены в EMBL-EBI;
• Данные были включены в NCBI;
• Данные были отмечены как новые

Транзиции – это

Трисомия является … и связана с …

• ClinVar;
• GenBank;
• Gene;
• Nucleotide;
• RefSeq;
• dbGaP;
• dbSNP;
• dbVa

• Более 1000 пар оснований;
• Зависит от размера хромосом;
• Связан с шестью основными категориями структурных изменений

• Представление возможной патогенности на генетической карте;
• Прогноз возможного нарушения, выраженный в количественной оценке (score);
• Специфичность (specificity) прогноза;
• Фенотипический эффект вариации;
• Чувствительность (sensitivity) прогноза

• Без ограничений;
• По генотипу;
• По маркерам;
• По методике определения;
• По популяции;
• По сопутствующей публикации;
• По экспресси гена

• Изменения области ДНК размером 1 кб и более;
• Любое изменение структуры хромосомы;
• Незначительное (менее 5) изменение в геноме

• Делециям;
• Единичным полиморфизмам;
• Малым генетическим изменениям;
• Структурным вариациями

• Всегда имеют большое функциональное значение;
• Затрагивают заранее определённые точки генома;
• Затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов;
• Значительно изменяют структуру ДНК

• Замена А на Т;
• Замена Г на А;
• Замена Г на С;
• Замена Т на С;
• Замена пиримидина на другой пиримидин;
• Замена пурина на другой пурина;
• Замена пурина на пиримидин

• Замена А на Т;
• Замена Г на А;
• Замена Г на С;
• Замена Т на С;
• Замена пиримидина на другой пиримидин;
• Замена пурина на другой пурина;
• Замена пурина на пиримидин

• Анеуплоидией;
• Вариантом унипариетальной дисомии;
• Увеличением количества копий хромосом в геноме;
• Уменьшением количества копий хромосом в геноме