Медицина. наследственные заболевания

Наследственные болезни могут проявиться:

• 1. на первом году жизни
• 2. в возрасте 3-5 лет
• 3. в возрасте 5-20 лет
• 4. в возрасте 20-45 лет
• 5. в любом возрасте

Из перечисленных определений наследственных болезней наиболее правильным является:
1. заболевания, которые встречаются у нескольких членов семьи;
2. заболевания, которые встречаются у родственников;
3. врожденные заболевания;
4. заболевания, которые определяются нарушением в генах или хромосомах:

• 1. если правильны ответы 1, 2 и 3
• 2. если правильны ответы 1 и 3
• 3. если правильны ответы 2 и 4
• 4. если правильный ответ 4
• 5. если правильны ответы 1, 2, 3 и 4

По аутосомно-доминантному типу наследуется:
1. ахондроплазия;
2. нейрофиброматоз;
3. хорея Гентингтона;
4. синдром Элерса-Данлоса:

• 1. если правильны ответы 1, 2 и 3
• 2. если правильны ответы 1 и 3
• 3. если правильны ответы 2 и 4
• 4. если правильный ответ 4
• 5. если правильны ответы 1, 2, 3 и 4

Гипертоническая болезнь относится к наследственным болезням:
1. аутосомно-рецессивным;
2. аутосомно-доминантным;
3. сцепленным с Х-хромосомой;
4. полигенным:

• 1. если правильны ответы 1, 2 и 3
• 2. если правильны ответы 1 и 3
• 3. если правильны ответы 2 и 4
• 4. если правильный ответ 4
• 5. если правильны ответы 1, 2, 3 и 4

Наследственные пороки развития вызываются:
1. вредными факторами, воздействующими на зиготу после оплодотворения;
2. вредным влиянием на зародыш некоторых лекарств, вирусов, облучения, гипоксии;
3. вредными факторами, воздействующими на сперматозоиды до оплодотворения;
4. генетическими мутациями:

• 1. если правильны ответы 1, 2 и 3
• 2. если правильны ответы 1 и 3
• 3. если правильны ответы 2 и 4
• 4. если правильный ответ 4
• 5. если правильны ответы 1, 2, 3 и 4

Мультифакториальная природа характерна для следующих заболеваний:
1. гипертоническая болезнь;
2. атеросклероз;
3. шизофрения;
3. шизофрения;
4. глаукома;
5. маниакально-депрессивный психоз:

• 1. если правильны ответы 1, 2 и 3
• 2. если правильны ответы 1 и 3
• 3. если правильны ответы 2 и 4
• 4. если правильный ответ 4
• 5. если правильны ответы 1, 2, 3, 4 и 5

Основными признаками наследственного заболевания являются:
1. недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела;
2. небольшой разброс во времени проявления симптомов заболевания;
3. прогрессирование патологического процесса;
4. положительный эффект от лечения;
5. благоприятный прогноз для жизни:

• 1. если правильны ответы 1, 2 и 3
• 2. если правильны ответы 1 и 3
• 3. если правильны ответы 2 и 4
• 4. если правильный ответ 4
• 5. если правильны ответы 1, 2, 3, 4 и 5

Из перечисленных заболеваний наследуются как сцепленные с Х-хромосомой:

• 1. адреногенитальный синдром
• 2. гемофилия А
• 3. синдром Клайнфелтера
• 4. синдром Шерешевского-Тернера
• 5. синдром геморрагической телеангиэктазии

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Если известно, что наследственность женщины по гемофилии не отягощена, в этом браке можно ожидать следующую ситуацию:

• 1. риск для мальчика унаследовать гемофилию — 50%
• 2. все мальчики будут больны
• 3. все дети будут здоровы
• 4. риск для девочек быть больными 100%
• 5. половина девочек будут носителями патологического гена

Для больных с синдромом трисомии-Х характерны:
1. вторичная аменорея;
2. олигофрения;
3. два тельца Барра;
4. крыловидная складка на шее:

• 1. если правильны ответы 1, 2 и 3
• 2. если правильны ответы 1 и 3
• 3. если правильны ответы 2 и 4
• 4. если правильный ответ 4
• 5. если правильны ответы 1, 2, 3 и 4

Ведущими признаками цистинурии являются:
1. нефролитиаз;
2. наличие кристаллов цистина в моче;
3. повышение экскреции с мочой цистина, лизина, аргинина и орнитина;
4. протеинурия:

• 1. если правильны ответы 1, 2 и 3
• 2. если правильны ответы 1 и 3
• 3. если правильны ответы 2 и 4
• 4. если правильный ответ 4
• 5. если правильны ответы 1, 2, 3 и 4

Тип наследования синдрома Гарднера (диффузный полипоз кишечника):

• 1. аутосомно-рецессивный
• 2. аутосомно-доминантный
• 3. Х-сцепленный рецессивный
• 4. Х-сцепленный доминантный
• 5. мультифакториальный

Хроническая почечная недостаточность характерна для:

• 1. синдрома Реклингхаузена
• 2. синдрома Альпорта
• 3. синдрома Вильсона-Коновалова
• 4. синдрома Дауна
• 5. синдрома Вильямса

Поражение сердечно-сосудистой системы являются почти постоянным признаком при:
1. синдроме Клайнфелтера;
2. ахондроплазии;
3. синдроме Маккеля;
4. синдроме Марфана:

• 1. если правильны ответы 1, 2 и 3
• 2. если правильны ответы 1 и 3
• 3. если правильны ответы 2 и 4
• 4. если правильный ответ 4
• 5. если правильны ответы 1, 2, 3 и 4

Известно, что беременная женщина является носительницей гена гемофилии. Этой женщине могут быть рекомендованы следующие методы пренатальной диагностики:
1. ультразвуковое исследование;
2. определение пола плода;
3. фетоскопия;
4. исследование крови плода на активность VIII фактора:

• 1. если правильны ответы 1, 2 и 3
• 2. если правильны ответы 1 и 3
• 3. если правильны ответы 2 и 4
• 4. если правильный ответ 4
• 5. если правильны ответы 1, 2, 3 и 4

Селективным скринингом является:
1. обследование всех новорожденных;
2. обследование людей, населяющих данный регион;
3. обследование всех перечисленных категорий;
4. обследование лиц из группы риска по данному заболеванию:

• 1. если правильны ответы 1, 2 и 3
• 2. если правильны ответы 1 и 3
• 3. если правильны ответы 2 и 4
• 4. если правильный ответ 4
• 5. если правильны ответы 1, 2, 3 и 4