Клинико-лабораторная диагностика тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН) у детей до 1 года

    Помощь и консультация с учебными работами

    Отправьте заявку и получите точную стоимость и сроки через 5 минут

    • более легкое течение инфекционных заболеваний, чем при классическом фенотипе ТКИН;
    • более позднее начало клинических проявлений;
    • вариабельные уровни иммуноглобулинов и лимфоцитов;
    • пациенты могут доживать до более старшего возраста;
    • тяжелое течение инфекций, чем при классическом фенотипе ТКИН

    • ADA;
    • CYBB;
    • NBN;
    • RAG1/RAG2;
    • ZAP-7

    • БЦЖ-ассоциированная инфекция;
    • вирус-ассоциированные лимфомы;
    • наряду с инфекционными проявлениями часто встречаются аутоиммунные и аутовоспалительные осложнения;
    • начало клинических проявлений может быть позднее, чем при классической форме ТКИН;
    • эритродермия, характерная для синдрома Оменн

    • гипогаммаглобулинемия;
    • лимфопения;
    • лимфоцитоз;
    • повышение числа TREC;
    • снижение количества Т-клеток;
    • тромбоцитопения

    • аутоиммунная цитопения;
    • гемофагоцитарныйлимфогистиоцитоз;
    • гипоплазия лимфоидной ткани;
    • нарушения лицевого скелета;
    • ожирение;
    • тяжелая гипотрофия;
    • эритродермия

    • БЦЖ-ассоциированная инфекция;
    • врожденные пороки сердца;
    • гиперплазия лимфоидной ткани;
    • инфекции респираторного тракта;
    • инфекции, вызванные оппортунистической флорой;
    • кандидоз кожи и слизистых;
    • упорная диарея

    • ADA;
    • IL7Rα;
    • JAK-3;
    • RAG1/RAG2;
    • ZAP-70;
    • γ-цепь IL2R

    • лимфопения, гипогаммаглобулинемия, снижение количества В-клеток менее 20%, число Т-клеток в норме;
    • лимфопения, гипогаммаглобулинемия, снижение количества Т-клеток менее 20%, число В-клеток вариабельно;
    • лимфопения, снижение количества Т-клеток, гипергаммаглобулинемия;
    • лимфоцитоз, эозинофилия, гипогаммаглобулинемия, снижение количества Т-клеток

    • врожденные пороки развития;
    • гранулемы кожи и органов;
    • лимфопролиферативный процесс;
    • оппортунистические инфекции;
    • рецидивирующие абсцессы внутренних органов

    • гипергаммглобулинемия;
    • гипогаммаглобулинемия;
    • лимфопения;
    • резкое снижение количества Т-лимфоцитов <20%;
    • резкое снижение количества нейтрофилов

    • CD19+;
    • CD3+;
    • CD4+;
    • CD8+;
    • TREC;
    • лимфоцитов

    • ADA;
    • Artemis;
    • IL2RG;
    • RAG1/RAG2;
    • STAT3;
    • WAS

    • измерение концентрации сывороточных иммуноглобулинов;
    • определение уровня KREC;
    • определение уровня TNF-ɑ;
    • определение уровня TREC;
    • хемилюминесценция нейтрофилов

    • врожденный порок сердца;
    • гипотиреоз;
    • микроцефалия;
    • множественные переломы костей;
    • эритродермия

    • ADA;
    • JAK-3;
    • MHC II;
    • RAG1/RAG2;
    • γ-цепь IL2R

    • гипотиреоз;
    • задержка физического развития;
    • нарушение кальциевого обмена;
    • увеличение печени и селезенки;
    • упорная диарея;
    • эксфолиативный дерматит;
    • эритродермия

    • гиперлимфоцитоз;
    • гипогаммаглобулинемия с повышением IgE;
    • повышение количества активированных олигоклональныхТ-клеток;
    • тромбоцитопения;
    • эозинофилия

    • антимикробную терапию;
    • заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного введения;
    • помещение пациента в гнотобиологические условия;
    • трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток;
    • хирургическое удаление тимуса

    • Бурст-тест;
    • генетический анализ;
    • определение уровня KREC;
    • определение уровня TREC;
    • определение экспрессии рецептора IL2

    • ADA;
    • BTK;
    • IL2R;
    • MHC II;
    • RAG2;
    • STAT3

    • БЦЖ-инфекция, гипотрофия, оппортунистические инфекции;
    • раннее начало, кандидоз кожи и слизистых, смешанные инфекции;
    • раннее начало, упорная диарея, смешанные инфекции, оппортунистические инфекции, бцж-инфекция, кандидоз кожи и слизистых;
    • упорная диарея, оппортунистические инфекции;
    • упорная диарея, отставание в развитии, оппортунистические инфекции

    • инфекция респираторного тракта, вызванная оппортунистической флорой;
    • лимфаденопатия;
    • поражение внутренних органов;
    • провоцирующим фактором может стать трансфузия необлученных компонентов крови;
    • эритродермия

    • трансплацентарной передачей материнских лимфоцитов;
    • трансплацентарной передачей материнских нейтрофилов;
    • трансплацентарной передачей материнского IgA;
    • трансплацентарной передачей материнского IgE;
    • трансплацентарной передачей материнского IgG

    • IL2R;
    • JAK3;
    • MHC II;
    • RAG1;
    • WAS-протеин;
    • Нибрин

    • Artemis;
    • BTK;
    • JAK3;
    • MHC II;
    • STIM;
    • WAS

    • атопический дерматит;
    • инфекционный мононуклеоз;
    • синдром Вискотта-Олдрича;
    • синдром Иова;
    • синдром Оменн

    • Artemis;
    • IL2R;
    • NBS;
    • RAG1;
    • RAG2

    • иммунофенотипирование лимфоцитов;
    • определение концентрации сывороточных иммуноглобулинов;
    • определение уровня KREC;
    • определение уровня TNF-ɑ;
    • определение уровня TREC

    • Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
    • болезнь Брутона;
    • синдром Вискотта-Олдрича;
    • синдром Ниймеген;
    • тяжелую комбинированную иммунную недостаточность

    • Artemis;
    • DNA Ligase IV;
    • NBS1;
    • RAG1/RAG2;
    • STAT3
    Оцените статью
    Практика студента

      Помощь и консультация с учебными работами

      Отправьте заявку и получите точную стоимость и сроки через 5 минут

      Что такое гарантийная поддержка?
      Для каждого заказа предусмотрена гарантийная поддержка. Для диплома срок составляет 30 дней. Если вас не устроило качество работы или ее уникальность, обратитесь за доработками. Доработки будут выполнены бесплатно.
      Гарантированная уникальность диплома от 75%
      У нас разработаны правила проверки уникальности. Перед отправкой работы она будет проверена на сайте antiplagiat.ru. Также, при оформлении заказа вы можете указать необходимую вам систему проверки и процент оригинальности, тогда эксперт будет выполнять заказ согласно указанным требованиям.
      Спасаем даже в самые горящие сроки!
      Не успеваешь сдать работу? Не паникуй! Мы выполним срочный заказ быстро и качественно.
      • Высокая уникальность
        Высокая уникальность по всем известным системам антиплагиата. Гарантируем оригинальность каждой работы, проверенную на всех популярных сервисах.
        Высокая уникальность
      • Только актуальные, свежие источники.
        Используем только проверенные и актуальные материалы для твоей работы.
        Только актуальные, свежие источники.
      • Безопасная оплата после выполнения.
        Ты оплачиваешь работу только после того, как убедишься в ее качестве.
        Безопасная оплата после выполнения.
      • Готовая работа в любом формате.
        Предоставим работу в нужном тебе формате – Word, PDF, презентация и т.д.
        Готовая работа в любом формате.
      • Расчеты, чертежи и рисунки любой сложности.
        Выполняем задания по различным техническим дисциплинам, используя COMPAS, 1С, 3D редакторы и другие программы.
        Расчеты, чертежи и рисунки любой сложности.
      • Полная анонимность.
        Гарантируем полную конфиденциальность – никто не узнает о нашем сотрудничестве. Общайся с нами в любом удобном
        Полная анонимность.
      • Доставка оригиналов по всей России.
        Отправим оригиналы документов курьером или почтой в любую точку страны.
        Доставка оригиналов по всей России.
      • Оформление практики под ключ.
        Предоставляем полный пакет документов для прохождения практики – с печатями, подписями и гарантией подлинности.
        Оформление практики под ключ.
      • Любые корректировки – бесплатно и бессрочно!
        Вносим правки в работу до тех пор, пока ты не будешь полностью доволен результатом.
        Любые корректировки – бесплатно и бессрочно!
      • Личный менеджер для каждого клиента.
        Твой персональный менеджер ответит на все вопросы и поможет на всех этапах сотрудничества.
        Личный менеджер для каждого клиента.
      • Непрерывная поддержка 24/7.
        Мы на связи круглосуточно и готовы ответить на твои вопросы в любое время.
        Непрерывная поддержка 24/7.
      • Индивидуальный подход.
        Учитываем все пожелания и требования — даже самых строгих преподавателей.
        Индивидуальный подход.
      • Моментальная сдача тестов и экзаменов онлайн.
        Поможем успешно сдать тесты и экзамены любой сложности с оплатой по факту получения оценки.
        Моментальная сдача тестов и экзаменов онлайн.
      • Гарантия возврата.
        Мы уверены в качестве своих услуг, поэтому предлагаем гарантию возврата средств, если результат тебя не устроит.
        Гарантия возврата.
      • Прозрачность процесса.
        Ты сможешь отслеживать выполнение своей работы в личном кабинете.
        Прозрачность процесса.
      • Работаем официально.
        Мы – зарегистрированная компания, заключаем договор на оказание услуг, что гарантирует твою безопасность.
        Работаем официально.
      • Отзывы реальных студентов.
        Не верь на слово – ознакомься с отзывами наших клиентов!
        Отзывы реальных студентов.
      • Бонусная программа.
        Получай скидки, бонусы и участвуй в акциях!
        Бонусная программа.
      • Полезные материалы.
        Скачивай шаблоны работ, читай полезные статьи и получай советы по учебе в нашем блоге.
        Полезные материалы.
      • Бесплатная консультация.
        Затрудняешься с выбором темы или составлением плана работы? Мы поможем!
        Бесплатная консультация.
      Практика студента – с нами твоя учеба станет легче и приятнее!