Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше (по утвержденным клиническим рекомендациям)

    Помощь и консультация с учебными работами

    Отправьте заявку и получите точную стоимость и сроки через 5 минут

    • Болезнь Гоше с точки зрения этиологии является:

    • аутоиммунным заболеванием;
    • вирусной инфекцмей;
    • наследственной ферментопатией;
    • травматическим поражением

    • В основе болезни Гоше лежит дефицит:

    • β-глюкоцереброзидазы (β-глюкозидазы);
    • аланиламинотрансферазы;
    • ангиотензинпревращающего фермента;
    • глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

    • В случае наступления беременности у пациентки с болезнью Гоше продолжение заместительной ферментной терапии:

    • возможно только при минимальной эффективной дозе глюкоцереброзидазы;
    • должно проводиться с увеличением дозировки глюкоцереброзидазы;
    • невозможно в силу тератогенных эффектов глюкоцереброзидазы;
    • рассматривается в индивидуальном порядке с учётом состояния пациентки

    • Вовлечение в патологических процесс опорно-двигательного аппарата особенно характерно для:

    • I типа болезни Гоше;
    • II и III типов болезни Гоше;
    • II типа болезни Гоше;
    • III типа болезни Гоше

    • Возможные признаки поражения костно-суставной системы у пациентов с болезнью Гоше:

    • «башенный» череп;
    • колбообразная деформация бедренных костей;
    • остеоартрозы;
    • остеопения и остеопороз;
    • острая и хроническая боль

    • Исходя из клинической картины, выделяют следующие типы болезни Гоше:

    • без неврологических проявлений (тип I);
    • острый нейронопатический (тип II);
    • хронический нейронопатический (тип III);
    • цитопенический без поражения костей (тип III);
    • цитопенический с поражением костей (тип II

    • Клиническая картина «костных кризов» может имитировать:

    • коксартроз;
    • межрёберную невралгию;
    • остеомиелит;
    • патологический перелом

    • Клинические проявления болезни Гоше возникают:

    • даже при незначительном снижении активности β-глюкоцереброзидазы;
    • исключительно при полном отсутствии β-глюкозидазы в организме;
    • при снижении активности β-глюкоцереброзидазы до 30% и менее;
    • только при воздействии на организм триггерных факторов

    • Мониторинг пациентов с болезнью Гоше заключается в :

    • ежегодном проведении биопсии селезёнки и печени;
    • контрольном обследовании не реже 1 раза в 3 года;
    • контрольном обследовании перед каждым введением глюкоцереброзидазы;
    • наблюдении в течение года после завершения курса терапии

    • Морфологический диагностический признак болезни Гоше:

    • «пустой» костный мозг;
    • атипичные лимфоциты в биоптате селезёнки;
    • клетки Пирогова-Лангханса в биоптате печени;
    • многочисленные клетки Гоше в биоптате костного мозга

    • Наиболее ранний и клинически выраженный симптом цитопении:

    • абсолютная лимфопения;
    • макроцитарная анемия;
    • относительная эозинофилия;
    • тромбоцитопения

    • Наиболее частый симптом поражения печени при болезни Гоше:

    • жировой гепатоз;
    • повышение сывороточной концентрации печёночных ферментов (АСТ, АЛТ) в десятки раз;
    • увеличение размеров печени в 2-4 раза;
    • холестаз

    • Наиболее эффективный метод лечения болезни Гоше:

    • заместительная ферментная терапия;
    • иммуносупрессивная терапия;
    • курс инъекций антиоксидантов;
    • трансплантация костного мозга

    • Накопление неутилизированных липидов происходит в:

    • макрофагах;
    • нейронах;
    • остеобластах;
    • тромбоцитах;
    • эритроцитах

    • Основной лабораторный метод диагностики болезни Гоше:

    • метод полимеразно-цепной реакции;
    • определение активности кислой β-глюкоцереброзидазы;
    • определение концентрации ферритина в крови;
    • экспресс-тест мочи с реактивом Эрлиха

    • Основной патогенетический механизм болезни Гоше:

    • аутоиммунная демиелинизация нервных волокон;
    • гиперактивность остеокластов;
    • неадекватная пролиферация В-лимфоцитов;
    • хроническая активация макрофагальной системы

    • Основные клинические синдромы болезни Гоше:

    • гепатоспленомегалия;
    • поражение костей;
    • синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона;
    • хроническая почечная недостаточность;
    • цитопенический синдром

    • Патогенетический механизм «костных кризов» при болезни Гоше заключается в:

    • ишемии костной ткани с образованием остеонекрозов;
    • множественных «микропереломах» вследствие остеопении;
    • остром инфекционном процессе;
    • патологической васкуляризации хрящевой ткани

    • Поражение нервной системы характерно для пациентов:

    • с I типом болезни Гоше;
    • с II типом болезни Гоше;
    • с III типом болезни Гоше;
    • с любым типом болезни Гоше, но только детского возраста

    • Поражение опорно-двигательного аппарата при болезни Гоше характеризуется: а) вариабельностью клинической выраженности (от бессимптомной остеопении до тяжёлых остеоартрозов); б) исключительно тяжёлым поражением скелета с ремиттирующими костными кризами; в) присутствием только при III типе болезни Гоше; г) грубой деформацией грудной клетки и черепа. Выберите наиболее правильную комбинацию:

    • а;
    • б, в;
    • в, г;
    • г

    • Распространённость болезни Гоше особенно высока среди:

    • гренландцев;
    • евреев-ашкенази;
    • коренного населения Фарерских островов;
    • якутов

    • Симптомы поражения гепатобилиарной системы при болезни Гоше:

    • выраженное повышение активности АСТ и АЛТ у всех больных;
    • гепатомегалия;
    • очаговый фиброз печени;
    • умеренное повышение активности АСТ и АЛТ у половины больных;
    • холангит

    • Среди изменений внутренних органов для болезни Гоше наиболее характерен(-на):

    • гепатоспленомегалия;
    • гетеротопия почек;
    • дивертикулёз тонкой кишки;
    • кардиомиопатия

    • Тип наследования болезни Гоше:

    • Y-сцепленный;
    • Х-сцепленный;
    • аутосомно-доминантный;
    • аутосомно-рецессивный

    • Тромбоцитопения проявляется:

    • аллергическими реакциями;
    • инфекционными осложнениями;
    • множественными тромбоэмболиями;
    • спонтанными геморрагиями и кровоточивостью слизистых

    • Характерные проявления поражения селезёнки при болезни Гоше:

    • инфаркты и фиброзные изменения;
    • множественные геморрагии;
    • спленомегалия;
    • уменьшение в размерах за счёт лимфопении

    • Характерные черты I типа болезни Гоше:

    • встречается как у детей, так и у взрослых;
    • наблюдается исключительно у взрослых старше 30-40 лет;
    • наиболее частый вариант болезни Гоше;
    • протекает особенно тяжело, нередки летальные исходы;
    • течение болезни вариабельно: от «бессимптомного» до крайне тяжёлого

    • Характерные черты II типа болезни Гоше:

    • дебют в возрасте 30-40 лет;
    • дебют в первые 6 месяцев жизни;
    • летальный исход в течение 1-2 лет;
    • относительно благоприятное течение;
    • тяжёлые неврологические нарушения, задержка психомоторного развития

    • Характерные черты III типа болезни Гоше:

    • дебют в возрасте 6-15 лет;
    • интактность нервной системы;
    • медленно прогрессирующее течение и летальный исход через 12-40 лет после дебюта;
    • полиморфная неврологическая симптоматика, включая расстройства поведения;
    • регресс болезни после полового созревания и спонтанное выздоровление

    • Цитопенический синдром при болезни Гоше включает:

    • абсолютную нейтропению;
    • абсолютный нейтрофилёз;
    • анемию;
    • моноцитопению;
    • тромбоцитопению
    Статья была для вас полезной?
    да
    54.11%
    нет
    45.89%
    Проголосовало: 207
    Оцените статью
    Практика студента
    Видео-отзывы
    Добавить комментарий

    1. Ольга

      Здравствуйте
      Нужна помощь написать преддипломную практику

      Ответить
      1. Станислав автор

        Ольга, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    2. Кирилл

      Нужно переделать две практики. Вы сможете под ключ? Нужны печати организации (специальность «Менеджмент»)

      Ответить
      1. Станислав автор

        Кирилл, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    3. Анастасия

      Добрый день. Хочу заказать учебную, производственную и преддипломную практику. Специальность «Психология» Тема диплома « Роль наследственных и социальных факторов в психическом развитии личности» Куда скинуть материалы?

      Ответить
      1. Станислав автор

        Анастасия, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнени

    4. Захар

      Преддипломную практику делаете? Какая цена, сроки?

      Ответить
      1. Станислав автор

        Захар, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    5. Мария

      Здравствуйте, хочу заказать учебную практику, Специальность «Юриспруденция». Печати не нужны, только выполнение индивидуального заданий. Какая стоимость и сколько по времени займёт?

      Ответить
      1. Станислав автор

        Мария, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    Заполните форму и получите расчет

      Этот сайт использует файлы cookie для улучшения пользовательского опыта. Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь на использование файлов cookie.