- Болезнь Гоше с точки зрения этиологии является:
- аутоиммунным заболеванием;
- вирусной инфекцмей;
- наследственной ферментопатией;
- травматическим поражением
- В основе болезни Гоше лежит дефицит:
- β-глюкоцереброзидазы (β-глюкозидазы);
- аланиламинотрансферазы;
- ангиотензинпревращающего фермента;
- глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- В случае наступления беременности у пациентки с болезнью Гоше продолжение заместительной ферментной терапии:
- возможно только при минимальной эффективной дозе глюкоцереброзидазы;
- должно проводиться с увеличением дозировки глюкоцереброзидазы;
- невозможно в силу тератогенных эффектов глюкоцереброзидазы;
- рассматривается в индивидуальном порядке с учётом состояния пациентки
- Вовлечение в патологических процесс опорно-двигательного аппарата особенно характерно для:
- I типа болезни Гоше;
- II и III типов болезни Гоше;
- II типа болезни Гоше;
- III типа болезни Гоше
- Возможные признаки поражения костно-суставной системы у пациентов с болезнью Гоше:
- «башенный» череп;
- колбообразная деформация бедренных костей;
- остеоартрозы;
- остеопения и остеопороз;
- острая и хроническая боль
- Исходя из клинической картины, выделяют следующие типы болезни Гоше:
- без неврологических проявлений (тип I);
- острый нейронопатический (тип II);
- хронический нейронопатический (тип III);
- цитопенический без поражения костей (тип III);
- цитопенический с поражением костей (тип II
- Клиническая картина «костных кризов» может имитировать:
- коксартроз;
- межрёберную невралгию;
- остеомиелит;
- патологический перелом
- Клинические проявления болезни Гоше возникают:
- даже при незначительном снижении активности β-глюкоцереброзидазы;
- исключительно при полном отсутствии β-глюкозидазы в организме;
- при снижении активности β-глюкоцереброзидазы до 30% и менее;
- только при воздействии на организм триггерных факторов
- Мониторинг пациентов с болезнью Гоше заключается в :
- ежегодном проведении биопсии селезёнки и печени;
- контрольном обследовании не реже 1 раза в 3 года;
- контрольном обследовании перед каждым введением глюкоцереброзидазы;
- наблюдении в течение года после завершения курса терапии
- Морфологический диагностический признак болезни Гоше:
- «пустой» костный мозг;
- атипичные лимфоциты в биоптате селезёнки;
- клетки Пирогова-Лангханса в биоптате печени;
- многочисленные клетки Гоше в биоптате костного мозга
- Наиболее ранний и клинически выраженный симптом цитопении:
- абсолютная лимфопения;
- макроцитарная анемия;
- относительная эозинофилия;
- тромбоцитопения
- Наиболее частый симптом поражения печени при болезни Гоше:
- жировой гепатоз;
- повышение сывороточной концентрации печёночных ферментов (АСТ, АЛТ) в десятки раз;
- увеличение размеров печени в 2-4 раза;
- холестаз
- Наиболее эффективный метод лечения болезни Гоше:
- заместительная ферментная терапия;
- иммуносупрессивная терапия;
- курс инъекций антиоксидантов;
- трансплантация костного мозга
- Накопление неутилизированных липидов происходит в:
- макрофагах;
- нейронах;
- остеобластах;
- тромбоцитах;
- эритроцитах
- Основной лабораторный метод диагностики болезни Гоше:
- метод полимеразно-цепной реакции;
- определение активности кислой β-глюкоцереброзидазы;
- определение концентрации ферритина в крови;
- экспресс-тест мочи с реактивом Эрлиха
- Основной патогенетический механизм болезни Гоше:
- аутоиммунная демиелинизация нервных волокон;
- гиперактивность остеокластов;
- неадекватная пролиферация В-лимфоцитов;
- хроническая активация макрофагальной системы
- Основные клинические синдромы болезни Гоше:
- гепатоспленомегалия;
- поражение костей;
- синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона;
- хроническая почечная недостаточность;
- цитопенический синдром
- Патогенетический механизм «костных кризов» при болезни Гоше заключается в:
- ишемии костной ткани с образованием остеонекрозов;
- множественных «микропереломах» вследствие остеопении;
- остром инфекционном процессе;
- патологической васкуляризации хрящевой ткани
- Поражение нервной системы характерно для пациентов:
- с I типом болезни Гоше;
- с II типом болезни Гоше;
- с III типом болезни Гоше;
- с любым типом болезни Гоше, но только детского возраста
- Поражение опорно-двигательного аппарата при болезни Гоше характеризуется: а) вариабельностью клинической выраженности (от бессимптомной остеопении до тяжёлых остеоартрозов); б) исключительно тяжёлым поражением скелета с ремиттирующими костными кризами; в) присутствием только при III типе болезни Гоше; г) грубой деформацией грудной клетки и черепа. Выберите наиболее правильную комбинацию:
- а;
- б, в;
- в, г;
- г
- Распространённость болезни Гоше особенно высока среди:
- гренландцев;
- евреев-ашкенази;
- коренного населения Фарерских островов;
- якутов
- Симптомы поражения гепатобилиарной системы при болезни Гоше:
- выраженное повышение активности АСТ и АЛТ у всех больных;
- гепатомегалия;
- очаговый фиброз печени;
- умеренное повышение активности АСТ и АЛТ у половины больных;
- холангит
- Среди изменений внутренних органов для болезни Гоше наиболее характерен(-на):
- гепатоспленомегалия;
- гетеротопия почек;
- дивертикулёз тонкой кишки;
- кардиомиопатия
- Тип наследования болезни Гоше:
- Y-сцепленный;
- Х-сцепленный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- Тромбоцитопения проявляется:
- аллергическими реакциями;
- инфекционными осложнениями;
- множественными тромбоэмболиями;
- спонтанными геморрагиями и кровоточивостью слизистых
- Характерные проявления поражения селезёнки при болезни Гоше:
- инфаркты и фиброзные изменения;
- множественные геморрагии;
- спленомегалия;
- уменьшение в размерах за счёт лимфопении
- Характерные черты I типа болезни Гоше:
- встречается как у детей, так и у взрослых;
- наблюдается исключительно у взрослых старше 30-40 лет;
- наиболее частый вариант болезни Гоше;
- протекает особенно тяжело, нередки летальные исходы;
- течение болезни вариабельно: от «бессимптомного» до крайне тяжёлого
- Характерные черты II типа болезни Гоше:
- дебют в возрасте 30-40 лет;
- дебют в первые 6 месяцев жизни;
- летальный исход в течение 1-2 лет;
- относительно благоприятное течение;
- тяжёлые неврологические нарушения, задержка психомоторного развития
- Характерные черты III типа болезни Гоше:
- дебют в возрасте 6-15 лет;
- интактность нервной системы;
- медленно прогрессирующее течение и летальный исход через 12-40 лет после дебюта;
- полиморфная неврологическая симптоматика, включая расстройства поведения;
- регресс болезни после полового созревания и спонтанное выздоровление
- Цитопенический синдром при болезни Гоше включает:
- абсолютную нейтропению;
- абсолютный нейтрофилёз;
- анемию;
- моноцитопению;
- тромбоцитопению
