- Аксональные формы наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлены мутациями в генах
- HSPB1;
- MFN2;
- NDRG1;
- PMP22;
- RAB7;
- SH3TC2
- Аллельным вариантом для наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН) 1В типа, обусловленной мутациями в гене MPZ, является
- НМСН 1А типа;
- НМСН 1Х типа;
- НМСН 2J типа;
- НМСН 4А типа
- Белковый продукт гена MFN2, ответственного за возникновение моторно-сенсорной нейропатии 2А типа, осуществляет
- динамические процессы в митохондриальном хондриоме;
- связь между миофибриллами;
- функционирование микротрубочек периферических нервов;
- функционирование нейрофиламентов
- В основе локусной гетерогенности лежит
- наличие альтернативного сплайсинга, обеспечивающего многообразие и тканеспецифичность белковых продуктов одного гена;
- наличие мутаций, нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена;
- наличие нескольких мутантных аллелей одного гена;
- сходство функций белковых продуктов генов, ответственных за возникновение заболевания
- Генетический вариант демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии, обнаруживаемый у больных цыганского происхождения, обусловлен мутациями в гене
- MFN2;
- NDRG1;
- PMP22;
- TTR
- Демиелинизирующие варианты наследственных моторно-сенсорный нейропатий характеризуются
- нормальными значениями показателей скорости проведения импульса по периферическим нервам;
- снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам;
- снижением скорости проведения импульса только по одному из периферических нервов;
- увеличением скорости проведения импульса по периферическим нервам
- Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии 4 типа ассоциированы с мутациями в генах
- GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1;
- MPZ, EGR2,GJB1;
- RAB7, MFN2;
- TTR, HINT1, GARS, HSPB1
- Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии 4А, 4В, 4С и 4D типов наследуются
- Х-сцепленно доминантно;
- Х-сцепленно рецессивно;
- аутосомно-доминантно;
- аутосомно-рецессивно
- Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-доминантным типом наследования обозначают как варианты
- 1 типа;
- 2 типа;
- 3 типа;
- 4 типа
- Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования обозначают как варианты
- 1 типа;
- 4 типа;
- 5 типа;
- 6 типа
- Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии, наследующиеся аутосомно-доминантно, обусловлены мутациями в генах
- EGR2;
- GARS;
- MPZ;
- MTMR2;
- PMP22;
- TTR
- Деформация кистей и стоп, сухожильная гипорефлексия, расстройство чувствительности, координаторные нарушения характерны для
- болезни Кернс-Сейра;
- моторно-сенсорных нейропатий;
- прогрессирующих мышечных дистрофий;
- спинальных мышечных атрофий
- Для аксональных форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий характерно
- наличие фибрилляций при нормальных скоростях проведения импульса;
- понижение скорости проведения импульса до 20 м/сек;
- снижение скорости проведения импульса; при этом она остаётся выше 38 м/сек;
- спайкоподобные потенциалы двигательных единиц
- Для демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа характерно
- наличие фасцикуляций при нормальных скоростях проведения импульса;
- полифазные укороченные по длительности потенциалы двигательных единиц;
- снижение скорости проведения импульса менее 38 м/сек;
- снижение скорости проведения импульса, но не менее 38 м/сек
- Для демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий характерно
- гипотрофия дистальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;
- гипотрофия проксимальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;
- повышение сухожильных рефлексов;
- снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с;
- снижение сухожильных рефлексов
- Для наследственных сенсорных нейропатий характерным является наличие
- повышения сухожильных рефлексов;
- сенситивно-мозжечковая атаксии;
- снижения интеллекта;
- трофических язв в области конечностей и снижение всех видов чувствительности
- Для подтверждающей генетической диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий целесообразно использовать
- молекулярное кариотипирование;
- последовательное секвенирование отдельных известных генов;
- секвенирование генома;
- секвенирование экзома
- Для уточнения этиологии аксональных вариантов наследственных моторно-сенсорных нейропатий наиболее эффективно использовать
- анализ мутаций в митохондриальной ДНК;
- секвенирование по Сенгеру отдельных генов;
- секвенирование экзома;
- хромосомный микроматричный анализ
- Доля наследственных моторно-сенсорных нейропатий среди всех хронических полинейропатий составляет
- 20-30%;
- 40-50 %;
- 60-70%;
- 80-90%
- К аутосомно-рецессивным демиелинизирующим наследственным моторно-сенсорным нейропатиям приводят мутации в генах
- GDAP1;
- GJB1;
- MFN2;
- MTMR2;
- NDRG1;
- SH3TC2
- К возникновению Х-сцепленного доминантного варианта наследственной моторно-сенсорной нейропатии приводит мутация в гене
- CAPN3;
- GJB1;
- MPZ;
- PMP22
- К развитию аксональных форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий приводят мутации в генах
- GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1;
- MFN2, RAB7, GARS, HSPB1;
- PMP22, MPZ, EGR2,GJB1;
- TTR, HINT1
- К развитию демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий 1 типа приводят мутации в генах
- GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1;
- MFN2, RAB7, GARS, HSPB1;
- PMP22, MPZ,EGR2,GJB1;
- TTR, HINT1
- Критерием дифференцировки аксонального и демиелинизирующего варианта полинейропатии при электронейромиографическом исследовании является пороговое значение показателя скорости проведения импульса по срединному нерву
- 25 м/сек;
- 38 м/сек;
- 45 м/сек;
- 60 м/сек
- Миотонические феномены, обусловленные гиперчувствительностью периферических нервов, характерны для
- амилоидной транстиретиновой аксональной нейропатии;
- миотонии Томсона-Беккера;
- миотонической дистрофии Куршмана-Штейнерта-Баттена;
- нейромиотонии с аксональной нейропатией
- Морфофизиологическая классификация наследственных моторно-сенсорных нейропатий основана на
- биопсии срединного нерва;
- клинической картине и возрасте дебюта заболевания;
- определении типа наследования заболевания;
- различиях в показателях скорости проведения импульса по срединному нерву при электронейромиографическом исследовании
- Мутации в гене EGR2 приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии
- 1D типа;
- 1В типа;
- 2А типа;
- 4С типа
- Мутации в гене GDAP1 приводят к возникновению демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии, наследующейся
- Х-сцепленно-доминантно;
- Х-сцепленно-рецессивно;
- аутосомно-рецессивно;
- голандрически
- Мутации в гене GJB1 приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии
- 1А типа;
- 1Х типа;
- 2А типа;
- 4В типа
- Мутации в гене MPZ приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии
- 1В типа;
- 1Х типа;
- 2А типа;
- 4В типа
- Наиболее распространенный генетический вариант демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене
- EGR;
- GJB1;
- MPZ;
- PMP22
- Наиболее тяжёлые клинические фенотипы демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий наблюдаются при мутациях в гене
- EGR2;
- GJB1;
- MPZ;
- PMP22
- Наибольшее количество случаев наследственной моторно-сенсорной нейропатии наследуются
- Х-сцепленно-доминантно;
- Х-сцепленно-рецессивно;
- аутосомно-доминантно;
- аутосомно-рецессивно
- Наличие дистальной мышечной слабости, дистальных атрофий мышц, деформации стоп и кистей, снижения сухожильных рефлексов позволяет поставить предваритеьный диагноз
- моторно-сенсорной полинейропатии;
- мышечной дистрофии Дюшенна;
- спастической параплегии Штрюмпеля;
- спинальной амиотрофии
- Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1А типа, обусловленная мутациями в гене РМР22, наследуется по
- Х-сцепленному доминантному типу;
- аутосомно-доминантному типу;
- аутосомно-рецессивному типу;
- митохондриальному типу
- Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления наследуется по типу
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- голандрическому
- Нейромиотония с аксональной нейропатией наследуется по
- Х-сцепленному доминантному типу;
- аутосомно-доминантному типу;
- аутосомно-рецессивному типу;
- митохондриальному типу
- Нейромиотония с аксональной нейропатией обусловлена мутациями в гене
- GDAP1;
- HINT1;
- MFN2;
- TTR
- Один из частых генетических вариантов аутосомно-рецессивных демиелинизирующих моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене
- MFN2;
- PMP22;
- SH3TC2;
- TTR
- Основной молекулярно-генетической причиной наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа является
- гетерозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1;
- делеция гена DMD;
- делеция гена РМР22;
- дупликация гена РМР22
- Основным механизмом возникновения дупликации и сопряжённой делеции в гене PMP22 является
- генная конверсия;
- неравный кроссинговер;
- нереципрокная транслокация;
- транспозиция мобильного элемента
- Отличительным признаком нейропатии со склонностью к параличам от сдавления является наличие
- деформации кистей;
- повышения сухожильных рефлексов;
- рецидивирующих парезов периферических нервов;
- спиноцеребеллярная атаксии
- При аксональных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях можно выявить
- акромутиляции;
- наличие трофических язв на коже голеней, которые часто инфицируются;
- снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с;
- снижение скорости проведения импульса по срединному нерву, но не менее 38 м/с
- При аллельной гетерогенности мутации
- в разных генах приводят к формированию одного клинического фенотипа;
- в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов;
- одного гена приводят к формированию одного клинического фенотипа;
- одного гена приводят к формированию различных клинических фенотипов
- При локусной гетерогенности мутации
- в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов;
- одного гена приводят к формированию различных фенотипов;
- одного и того же гена приводят к формированию одного клинического фенотипа;
- произошедшие в разных генах, приводят к формированию единого клинического фенотипа
- При наличии клинической картины аксональной моторно-сенсорной нейропатии для установления молекулярно-генетической причины болезни наиболее целесообразно провести
- анализ дупликации гена РМР22;
- поиск точковых мутаций в гене GJB1;
- поиск точковых мутаций в гене MFN2;
- секвенирование экзома
- При наличии клинической картины демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и Х-сцепленного доминантного типа наследования заболевания в семье первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является
- анализ дупликации гена РМР22;
- поиск точковых мутаций в гене GJB1;
- поиск точковых мутаций в гене РМР22;
- секвенирование экзома
- При наличии клинической картины демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и аутосомно-доминантной сегрегации заболевания в семье первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является
- анализ дупликации гена РМР22;
- поиск точковых мутаций в гене GJB1;
- поиск точковых мутаций в гене РМР22;
- секвенирование экзома
- При промежуточных вариантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий показатели скорости проведения импульса варьируют в пределах
- -10 м/сек;
- 10-25 м/сек;
- 25-45 м/сек;
- 45-60 м/сек
- При спорадическом случае (единственный больной в семье) демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является
- анализ дупликации гена РМР22;
- поиск точковых мутаций в гене GJB1;
- поиск точковых мутаций в гене РМР22;
- секвенирование экзома
- Причиной аллельной гетерогенности является
- многоэтапность процесса утилизации субстрата или синтеза продукта, требующая нескольких ферментных систем;
- наличие мутаций, нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена;
- наличие различных путей для реализации одного физиологического процесса, требующих разнообразных белковых продуктов генов;
- сходство функций белковых продуктов генов, ответственных за возникновение заболевания
- Продукт гена GDAP1 совместно с митофузином обеспечивает
- слияние и расхождение митохондрий;
- точность трансляции;
- формирование перехвата Ранвье;
- функционирование глиального канала
- Продукт гена GJB1 – коннексин 32, является
- выполняет функции шаперона;
- осуществляет динамические процессы в митохондриальном хондриоме;
- формирует глиальный канал;
- функционирование микротрубочек периферических нервов;
- является фактором транскрипции
- Самый распространенный генетический вариант аксональных моторно-сенсорных нейропатий с аутосомно-доминантным типом наследования обусловлен мутациями в гене
- CAPN3;
- FKRP;
- MFN2;
- MPZ
- Секвенирование экзома не позволяет определить
- изменение числа копий генов;
- мутации в генах митохондриального генома;
- однонуклеотидные замены;
- однонуклеотидные инсерции и делеции;
- экспансию нуклеотидных повторов
- Специфическими симптомами наследственной моторно-сенсорной нейропатии являются
- гипотрофия дистальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;
- гипотрофия мышц лица;
- гипотрофия проксимальных мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц;
- усиление сухожильных рефлексов с рук и ног
- Суммарная распространённость всех форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий варьирует в пределах
- 1:1000 – 1:3000;
- 1:10000 – 1:50000;
- 1:3000 – 1:10000;
- 1:50000 – 1:1
- Транстиретин является предшественником
- амилоида;
- дегидробиоптерина;
- миелина;
- прионного белка
- Транстиретин, белковый продукт гена TTR, является
- структурным белком миелиновой оболочки;
- супрессором опухолевого роста;
- транскрипционным фактором;
- транспортёром гормонов щитовидной железы
- Транстиретин, белковый продукт гена TTR, являясь транспортёром гормонов щитовидной железы, регулирует
- динамические процессы в митохондриях;
- процессы апоптоза;
- регенерацию периферических нервов;
- функционирование глиального канала
- Транстиретиновая аксональная нейропатия наследуется по
- Х-сцепленному доминантному типу;
- аутосомно-доминантному типу;
- аутосомно-рецессивному типу;
- митохондриальному типу
- Трофические язвы на коже голеней, выраженные расстройства всех видов чувствительности, мутиляции пальцев ног наиболее характерны для наследственной моторно-сенсорной нейропатии
- 1А типа, обусловленной мутациями в генеPMP22;
- 2D типа, обусловленной мутациями в генеGARS;
- 2В типа, обусловленной мутациями в гене RAB7;
- 4C типа, обусловленной мутациями в генеSH3TC2
- Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для мутаций в гене
- DMD;
- ERG1;
- GJB1;
- PMP22