- Для определения каких патологий рекомендовано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии у больных изовалериановой ацидурией?
- для выявления задержки миелинизации;
- для выявления кортикальной атрофии;
- для выявления расширения желудочков мозга;
- для выявления снижения интенсивности сигнала в области базальных ганглиев
- К каким заболеваниям ведет накопление изовалериановой и 3-гидроксиизовалериановой кислот?
- к вторичной гипераммониемии;
- к гипергликемии;
- к гиперглицинемии;
- к тяжелому метаболическому кетоацидозу
- Как проявляются метаболические кризы при изовалериановой ацидурии?
- в виде атаксии;
- в виде коматозного состояния;
- в виде остро возникающей энцефалопатии;
- в виде приступов рвоты
- Какая инструментальная диагностика рекомендована больным изовалериановой ацидурией?
- рентгенографии органов грудной клетки;
- ультразвуковое исследование почек;
- электрокардиография;
- эхокардиография
- Какая реабилитация рекомендована больным изовалериановой ацидурией?
- ведение дневника;
- диетотерапия;
- обучения родителей правилам организации помощи;
- проведение психологической поддержки
- Какие изменения выявляются в крови у больных изовалериановой ацидурией?
- гипераммонемию;
- кетоацидоз;
- лактатацидоз;
- увеличение уровня свободного триптофана
- Какие изменения являются решающими в патогенезе изовалериановой ацидемии?
- блокирование обмена на уровне перехода изовалерил-КоА в 3-метилкротонил-КоА;
- накопление производных метилмалоновой кислоты;
- накопление производных феналаланина;
- нарушение в обмене лейцина
- Какие источники натурального белка рекомендованы больным изовалериановой ацидурией?
- высокобелковая молочная смесь;
- материнское молоко/детская молочная смесь;
- низкобелковые продукты прикорма;
- специализированные продукты на основе крахмалов
- Какие клинические проявления характерны для детей до 1 года, больных изовалериановой ацидурией?
- задержка психомоторного развития;
- нарушение функций легких;
- умственная отсталость;
- эритематозные высыпания
- Какие клинические симптомы могут проявляться у детей с неонатальной формой изовалериановой ацидурии?
- быстрое развитие судорог;
- летаргия;
- одышка;
- рвота
- Какие клинические симптомы являются основными в диагностике изовалериановой ацидурии?
- генерализованная мышечная гипертония;
- дегидратация;
- рвота;
- снижение массы тела
- Какие органы и/или системы органов подвержены токсическому воздействию при изовалериановой ацидемии?
- ЦНС;
- костный мозг;
- легкие;
- печень
- Какие показатели крови рекомендовано определять у больных изовалериановой ацидурией?
- кислотно-основное состояние крови;
- содержание аммиака;
- содержание билирубина;
- содержание холестерина
- Какие показатели определяют методом тандемной масс-спектрометрии в моче у детей с изовалериановой ацидурией?
- содержание кетоновых тел;
- уровень 3-гидроксиизовалериановой кислоты;
- уровень изовалериановой кислоты;
- уровень изовалерилглицина
- Какие препараты используются для коррекции ацидоза детям, больным изовалериановой ацидурией?
- введение щелочных растворов гидрокарбоната натрия;
- калия хлорид+натрия гидрокарбонат+натрия хлорид;
- раствор кальция хлорида;
- раствор трисамина
- Какие препараты рекомендовано назначать больным изовалериановой ацидурией для усиления связывания токсичного изовалерил-радикала?
- Глицин;
- Карнитин;
- Левокарнитин;
- Тироксин
- Какие профилактические рекомендации необходимы больным изовалериановой ацидурией?
- медико-генетическое консультирование;
- молекулярно-генетическое исследование биоптата;
- пренатальная диагностика;
- проведение психологической поддержки
- Какие растительные масла, содержащие полиненасыщенные жирные кислоты рекомендовано использовать для детей, больных изовалериановой ацидурией?
- льняное масло;
- оливковое масло;
- пальмовое масло;
- рапсовое масло
- Какие формы метилмалоновой ацидурии различают по срокам появления первых признаков?
- младенческую;
- острую неонатальную;
- раннюю;
- хроническую интермиттирующую
- Каким пациентам рекомендовано проведение перитонеального диализа или гемодиализа?
- пациентам в состоянии острого метаболического криза;
- пациентам с гипераммониемией;
- пациентам с кетоацидозом;
- пациентам с циррозом печени
- Какими неблагоприятными факторами провоцируются кризы у больных изовалериановой ацидурией?
- интеркуррентными респираторными или желудочно-кишечными инфекционными заболеваниями;
- недоеданием, низкой калорийностью рациона;
- переохлаждением;
- приемом белка и липидов в количестве, превышающем толерантность организма больного ребенка
- Каков патогенетический механизм развития изовалериановой ацидемии?
- дефицит изовалерил-КоА дегидрогеназы;
- нарушение метаболизма жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина;
- нарушение метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин);
- нарушение метаболизма ряда аминокислот (триптофан, глицин, феналаланин
- Какой раствор рекомендовано применять для устранения гипогидратации у детей, больных изовалериановой ацидемией?
- раствор кальция хлорида;
- раствор трисамина;
- физиологический раствор;
- щелочные растворы гидрокарбоната натрия
- Какой раствор рекомендовано применять для устранения энергетического дефицита у детей, больных изовалериановой ацидемией?
- раствор декстрозы;
- раствор трисамина;
- физиологический раствор;
- щелочные растворы гидрокарбоната натрия
- Какой силе рекомендаций соответствует: выполнено определение уровня аминокислот и органических кислот в сыворотке крови и патологических метаболитов в моче методом тандемной масс-спектрометрии (при постановке диагноза и далее не реже 1 раз в год)?
- D;
- А;
- В;
- С
- Какой силе рекомендаций соответствует: проведена диетотерапия (при установленном диагнозе, далее контроль не реже 1 раза в 6 мес в межприступном периоде, ежедневно в период метаболического криза) в стационар?
- D;
- А;
- В;
- С
- Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует: выполнено определение уровня аминокислот и органических кислот в сыворотке крови и патологических метаболитов в моче методом тандемной масс-спектрометрии (при постановке диагноза и далее не реже 1 раз в год)?
- 1;
- 2;
- 3;
- 4
- Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует: проведена диетотерапия (при установленном диагнозе, далее контроль не реже 1 раза в 6 мес в межприступном периоде, ежедневно в период метаболического криза) в стационар?
- 1;
- 2;
- 3;
- 4
- Консультация каких специалистов рекомендована больным изовалериановой ацидурией?
- диетолога;
- ортопеда;
- офтальмолога;
- травматолога
- Консультация каких специалистов рекомендована для планирования индивидуальной реабилитационной программы психолого-педагогической поддержки больным изовалериановой ацидурией и их семьям?
- диетолога;
- консультация психолога;
- логопеда-дефектолога;
- травматолога
- На какие жалобы рекомендовано обращать внимание врачам при сборе анамнеза у больных с подозрением на изовалериановую ацидурию?
- вялость или повышенная возбудимость;
- отказ от пищи;
- повышенное потоотделение;
- резкое ухудшение общего состояния
- На каких принципах основана тактика лечения больных изовалериановой ацидурией после подтверждения диагноза?
- запрет на введение в качестве прикорма высокобелковых продуктов;
- ограничение применения материнского молока или детских молочных смесей;
- ограничение применения фруктовых соков;
- строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов
- На чем основана диагностика изовалериановой ацидурии?
- на анализе родословной;
- на оценке данных анамнеза;
- на оценке клинических проявлений;
- на результатах анализа уровня аминокислот глицина, феналаланина
- От каких параметров зависит продолжительность госпитализации детей, больных изовалериановой ацидурией?
- от коррекции метаболических нарушений;
- от начала патогенетической диетотерапии;
- от пола пациента;
- от скорости верификации диагноза
- По каким показаниям рекомендовано кормление детей, больных изовалериановой ацидурией, через назогастральный/ назодуоденальный зонд?
- при наличии срыгиваний;
- при отказе от еды;
- при рвоте;
- при тошноте
- При каких неблагоприятных эффектах необходимо снижение дозы глицина?
- при отказ от еды;
- при появлении атаксии;
- при появлении летаргии;
- при снижении экскреции изовалерилглицина
- С какими заболеваниями проводится дифференциальная диагностика изовалериановой ацидурии?
- с внутриутробными инфекциями;
- с гипоксическими поражениями нервной системы;
- с поствакцинальными осложнениями;
- с сосудистыми патологиями
- Укажите примеры формулировки диагнозов изовалериановой ацидурии:
- изовалериановая ацидемия;
- изовалериановая ацидурия;
- нарушения обмена аминокислот с циклической цепью;
- нарушения обмена лейцина
- Укажите частые проявления изовалериановой ацидемии
- быстрое развитие судорог;
- дилатационная или реже гипертрофическая кардиомиопатия;
- инсультоподобные эпизоды;
- кома на фоне кетоацидоза
- Что служит основными компонентами комплексного лечения больных изовалериановой ацидурией?
- назначение Левокарнитина и Глицина;
- назначение противогрибковых препаратов;
- обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах;
- ограничение поступления лейцина с пищей до минимальной потребности
