Использование действующей версии Международной системы цитогеномной номенклатуры (ISCN 2016) для записи результатов кариотипирования

    Помощь и консультация с учебными работами

    Отправьте заявку и получите точную стоимость и сроки через 5 минут

    • 7 групп хромосом A, B, C, D, E, F, G выделяют на основании

    • положения центромеры;
    • размера и наличия спутников;
    • размера и положения центромеры;
    • размера, положения центромеры и наличия спутников

    • Акроцентрические хромосомы среднего размера, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе

    • C;
    • D;
    • E;
    • G

    • Большие метацентрические хромосомы относят к группе

    • A;
    • B;
    • C;
    • D

    • Большие субметацентрические хромосомы относят к группе

    • A;
    • B;
    • C;
    • D

    • Бэнд на G-окрашенном препарате представляет собой

    • полосу, отличающуюся от прилегающих к ней областей по яркости окраски;
    • светлую полосу;
    • темную полосу;
    • чередование темных и светлых полос

    • В краткой системе записи аномалий хромосом используют символ

    • «::»;
    • «:»;
    • «;»;
    • «→»

    • В перестройке участвуют три хромосомы с точками разрывов 5р13, 8q22 и 14q31, при этом сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 14, сегмент хромосомы 8, перенесен на хромосому 5, а сегмент хромосомы 8 на хромосому 14. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XX,t(14;5;8)(q31;p13;q22);
    • 46,XX,t(5;14;8)(p13;q31;q22);
    • 46,XX,t(5;8;14)(p13;q22;q31);
    • 46,XX,t(8;14;5)(q22;q31;p13

    • Длинное плечо хромосомы обозначают символом

    • b;
    • m;
    • p;
    • q

    • Какой знак используют для разделения количества хромосом и половых хромосом, а также разделения различных хромосомных аберраций?

    • «,»;
    • «.»;
    • «/»;
    • «:»;
    • «;»

    • Какой из приведенных символов используют в краткой системе записи аномалий хромосом?

    • «,»;
    • «:»;
    • «cen»;
    • «ter»

    • Короткое плечо хромосомы обозначают символом

    • b;
    • m;
    • p;
    • q

    • Маленькие акроцентрические хромосомы, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе

    • D;
    • E;
    • F;
    • G

    • Маленькие метацентрические хромосомы относят к группе

    • E;
    • F;
    • А;
    • С

    • Метацентрические и субметацентрические хромосомы среднего размера относят к группе

    • A;
    • B;
    • C;
    • E

    • Метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы выделяют на основании

    • положения центромеры;
    • размера и наличия спутников;
    • размера и положения центромеры;
    • размера, положения центромеры и наличия спутников

    • Небольшие метацентрические и субметацентрические хромосомы относят к группе

    • E;
    • F;
    • В;
    • С

    • Порядковый номер присвоен хромосоме в соответствии с её

    • размером;
    • размером и наличием спутников;
    • размером и положением центромеры;
    • размером, положением центромеры и наличием спутников

    • Правила записи формулы кариотипа определяются

    • действующей версией международной системы цитогеномной номенклатуры;
    • национальными рекомендациями;
    • приказами и распоряжениями Министерства здравоохранения;
    • традициями леченого учреждения

    • При записи хромосомных аномалий в первую очередь указывают аномалии

    • половых хромосом;
    • порядок не имеет значения;
    • хромосом с большим порядковым номером;
    • хромосом с меньшим порядковым номером

    • При использовании краткой системы записи структурных перестроек хромосом указывают

    • номера хромосом, вовлеченных в перестройку и точки разрывов;
    • тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов;
    • тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов, центромеры и теломеры;
    • тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, центромеры и точки разрывов

    • При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XX,+21,der,(14;21)(q10;q10);
    • 46,XX,der(14;21)(p10;p10),+21;
    • 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21;
    • 46,XX,der(14;21)(q10;q10),-14,+21

    • При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 21 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XX,+21,der(21;21)(q10;q10);
    • 46,XX,+21,der(21;21)(р10;q10);
    • 46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21;
    • 46,XX,der(21;21)(р10;q10),+21

    • При исследовании кариотипа мальчика 12 лет была выявлена интерстициальная делеция короткого плеча хромосомы 4 с точками разрыва и воссоединения 4p15.1 и 4p15.3. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XX,del(4)(4p15.1;4p15.3);
    • 46,XX,del(4)(p15.1;p15.3);
    • 46,XX,del(4)(p15.1p15.3);
    • 46,XX,del(4)(p15.3p15.1

    • При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлен дополнительный хромосомный материал, замещающий область кроткого плеча хромосомы 2 дистальнее бэнда 2р23. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XY,2p+;
    • 46,XY,add(2)(p23);
    • 46,XY,add2p23;
    • 46,XY,der(2

    • При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлена кольцевая хромосома с точками разрыва и воссоединения 13p12 и 13q32. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XY,der(13)r(13)(p12q32);
    • 46,XY,r(13);
    • 46,XY,r(13)(p12;q32);
    • 46,XY,r(13)(p12q32

    • При исследовании кариотипа новорожденной девочки была выявлена делеция короткого плеча хромосомы 5 с точкой разрыва 5р15. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XX,del(5)(p15);
    • 46,XX,del(5)(p15→pter);
    • 46,XX,del(5p15);
    • 46,XX,del5p15

    • При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена делеция короткого плеча хромосомы 9 с точкой разрыва 9р22. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XX,del(9)(p22 →pter);
    • 46,XX,del(9)(p22);
    • 46,XX,del(9p);
    • 46,XX,der(9)del(9)(p22

    • При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена кольцевая хромосома 14 с точками разрыва и воссоединения p12 и q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XX,-14,+ r(14)(p12q31);
    • 46,XX,r(14)(p12;q31);
    • 46,XX,r(14)(p12q31);
    • 46,XX,r(14)(p12q31),-14

    • При исследовании кариотипа пациента выявлена дупликация района хромосомы 1, с точками разрывов и воссоединения 1q22 и 1q25, ориентация дуплицированного сегмента соответствует исходной. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XX,dup(1)(q22;q25);
    • 46,XX,dup(1)(q22q25);
    • 46,XX,dup(1)(q25;q22);
    • 46,XX,dup(1)(q25q22

    • При исследовании кариотипа пациента выявлена маленькая бисателлитная сверхчисленная маркерная хромосома, содержащая центромеру и спутники. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 47,XY,+(?) mar;
    • 47,XY,+acro mar;
    • 47,XY,+mar;
    • 47,XY,+min mar;
    • 47,XY,ma

    • При исследовании кариотипа пациента выявлена парацентрическая инверсия хромосомы 3 с точками разрывов 3q21 и 3q26. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XY,inv 3 (q21q26);
    • 46,XY,inv(3)(3q21;3q26);
    • 46,XY,inv(3)(q21;q26);
    • 46,XY,inv(3)(q21q26

    • При исследовании кариотипа пациента выявлена перицентрическая инверсия хромосомы 6 с точками разрывов 6p13 и 6q21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XX,inv(6)(6р13;6q21);
    • 46,XX,inv(6)(р13;q21);
    • 46,XX,inv(6)(р13q21);
    • 46,XX,inv(6)(р13q21),-6

    • При исследовании кариотипа пациента выявлена сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 5 с точками разрыва и воссоединения 2q21 и 5q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XY,t(2;5)(2q21;5q31);
    • 46,XY,t(2;5)(q21;q31);
    • 46,XY,t(2;5)(q21;q31),-2,-5;
    • 46,XY,t(2;5)(q21q31

    • При исследовании кариотипа пациентки выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 45,XX,der(14;21)(p10;p10);
    • 45,XX,der(14;21)(p10;q10);
    • 45,XX,der(14;21)(q10;p10);
    • 45,XX,der(14;21)(q10;q1

    • При исследовании кариотипа пациентки выявлена изохромосома по длинному плечу Х-хромосомы. Выберите правильный вариант формулы кариотипа

    • 46,X,i(X)(p10),-X;
    • 46,X,i(X)(q10);
    • 46,X,i(X)(р10);
    • 46,X,iso(X)(q10);
    • 46,XХ,i(X)(q1

    • При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация c участием трех хромосом (2, 5, и 7) с одной точкой разрыва и воссоединения в каждой из них (2q21, 5q23, 7q22). При этом сегмент хромосомы 2 перенесен на хромосому 7, сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 2, а сегмент хромосомы 7 перенесен на хромосому 5. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XX,t(2;5;7)(p21;q23;q22);
    • 46,XX,t(2;5;7)(p21q22q23);
    • 46,XX,t(2;7;5)(p21;q22;q23);
    • 46,XX,t(2;7;5)(p21q22q23

    • При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация между длинным плечом Х-хромосомы и длинным плечом хромосомы 13 с точками разрыва и воссоединения Xq27 и 13q12. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,X,t(X;13)(q27;q12);
    • 46,X,t(X;13)(q27q12);
    • 46,XX,t(X;13)(q27;q12);
    • 46,XX,t(X;13)(q27q12

    • При исследовании кариотипа пациентки выявлены 2 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (22 метафазные пластинки) и с моносомией по Х-хромосоме (8 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 45,X/46,XX [8]/[22];
    • 46,XX[22]/45,X[8];
    • mos 45,X(8)/46,XX(22);
    • mos 45,X[8]/46,XX[22];
    • mos 46,XX/45,X [22/8]

    • При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (12 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (4 метафазные пластинки) и с изохромосомой Х по длинному плечу (14 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [12];
    • 46,XX[12]/45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14];
    • mos 46,X,i(X)(q10)/45,X/46,XX[14/4/12];
    • mos 46,X,i(X)(q10)[14]/45,X[4]/46,XX[12];
    • mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [12/4/14]

    • При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (14 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (12 метафазных пластинок) и с изохромосомой Х по длинному плечу (4 метафазные пластинки). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [8]/[22];
    • 46,XX[14]/45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4];
    • mos 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4]/46,XX[14];
    • mos 45,X[12]/46,XX[14]/ 46,X,i(X)(q10)[4];
    • mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [14/12/4]

    • При обследовании кариотипа девочки с множественными пороками развития выявлена дериватная хромосома 1, в которой сегмент короткого плеча дистальнее точки 1р36, замещен сегментом длинного плеча хромосомы 3, дистальнее точки 3q26, в результате транслокации. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа

    • 46,XX,der(1)t(1;3)(1p36;3q26)-1;
    • 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26);
    • 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26),-1;
    • 46,XX,der(1)t(1;3)(p36q26

    • При участии в перестройке двух хромосом, первой записывают хромосому с меньшим порядковым номером. Это правило может быть нарушено при описании

    • инсерции;
    • кольцевой хромосомы;
    • маркерной хромосомы;
    • транслокации

    • Хромосома, центромера которой находится почти на конце, а короткие плечи очень маленькие, является

    • акроцентрической;
    • метацентрической;
    • субметацентрической

    • Хромосома, центромера которой расположена в центральной части, а оба плеча примерно равны по длине, является

    • акроцентрической;
    • метацентрической;
    • субметацентрической

    • Хромосома, центромера которой смещена к одному концу, а плечи заметно различаются по длине, является

    • акроцентрической;
    • метацентрической;
    • субметацентрической
    Статья была для вас полезной?
    да
    54.11%
    нет
    45.89%
    Проголосовало: 207
    Оцените статью
    Практика студента
    Видео-отзывы
    Добавить комментарий

    1. Ольга

      Здравствуйте
      Нужна помощь написать преддипломную практику

      Ответить
      1. Станислав автор

        Ольга, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    2. Кирилл

      Нужно переделать две практики. Вы сможете под ключ? Нужны печати организации (специальность «Менеджмент»)

      Ответить
      1. Станислав автор

        Кирилл, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    3. Анастасия

      Добрый день. Хочу заказать учебную, производственную и преддипломную практику. Специальность «Психология» Тема диплома « Роль наследственных и социальных факторов в психическом развитии личности» Куда скинуть материалы?

      Ответить
      1. Станислав автор

        Анастасия, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнени

    4. Захар

      Преддипломную практику делаете? Какая цена, сроки?

      Ответить
      1. Станислав автор

        Захар, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    5. Мария

      Здравствуйте, хочу заказать учебную практику, Специальность «Юриспруденция». Печати не нужны, только выполнение индивидуального заданий. Какая стоимость и сколько по времени займёт?

      Ответить
      1. Станислав автор

        Мария, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    Заполните форму и получите расчет

      Этот сайт использует файлы cookie для улучшения пользовательского опыта. Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь на использование файлов cookie.