Импринтинг и болезни геномной памяти

    Помощь и консультация с учебными работами

    Отправьте заявку и получите точную стоимость и сроки через 5 минут

    • Болезни импринтинга включают три класса:

    • Болезни генного импринтинга;
    • Болезни ошибок импринтинга;
    • Болезни хромосомного импринтинга;
    • Митохондриальные болезни;
    • Пероксисомные болезни

    • Болезни хромосомного импринтинга могут быть обусловлены:

    • Антиципацией;
    • Гетеродисомией;
    • Гетероплазмией;
    • Изодисомией;
    • Микроделецией;
    • Микродупликацией;
    • Трисомией

    • Для болезней геномного импринтинга справедливо все, кроме

    • Могут быть обусловлены гетеродисомией;
    • Могут быть обусловлены изодисомией;
    • Могут быть обусловлены микроделециями;
    • Могут быть обусловлены мутациями митохондриальной ДНК;
    • Могут быть обусловлены точечными мутациями ядерной ДНК

    • Для синдрома Ангельмана не характерен один из следующих симптомов:

    • Аутистикоподобное поведение;
    • Гипопигментация кожных покровов и волос;
    • Микробрахицефалия;
    • Ожирение;
    • Приступы неконтролируемого смеха

    • Для синдрома Ангельмана характерны:

    • Аутистикоподобное поведение;
    • Гипопигментация кожных покровов и волос;
    • Кахексия;
    • Микробрахицефалия;
    • Ожирение;
    • Пахово-мошоночная и пупочные грыжи;
    • Эпизоды немотивированного смеха

    • Для синдрома Беквита-Видемана не характерен один из следующих симптомов:

    • Висцеромегалия;
    • Долихоцефалия;
    • Макроглоссия;
    • Ожирение;
    • Предрасположенность к онкологическим процессам;
    • Пупочная грыжа

    • Для синдрома Беквита-Видемана характерно наследование:

    • По Х-сцепленному рецессивному типу;
    • По аутосомно-доминантному типу;
    • По аутосомно-рецессивному типу;
    • С неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью;
    • С полной (100%) пенетрантностью

    • Для синдрома Беквита-Видемана характерны:

    • Висцеромегалия;
    • Макроглоссия;
    • Микрогенитализм;
    • Микроцефалия;
    • Предрасположенность к онкологии;
    • Пупочная грыжа

    • Для синдрома Прадера-Вилли не характерен один из следующих симптомов:

    • Аутистикоподобное поведение;
    • Гипопигментация кожных покровов и волос;
    • Долихоцефалия;
    • Макрогенитализм;
    • Ожирение

    • Для синдрома Прадера-Вилли характерны:

    • Долихоцефалия;
    • Макрогенитализм;
    • Микрогенитализм;
    • Микроцефалия;
    • Ожирение;
    • Пахово-мошоночная и пупочные грыжи

    • Для электроэнцефалограммы больных синдромом Ангельмана наиболее характерны:

    • «Супрессивно-взрывной» паттерн;
    • Высокоамплитудная гиперсинхронная тета-активность;
    • Диффузные и мультирегиональные пик-волновые разряды;
    • Снижение амплитуды биоэлектрической активности;
    • Сохранный альфа- и сенсомоторный ритм

    • Злокачественная шизофрения, относящаяся к болезням генного импринтинга, проявляется более тяжело, если наследуется по линии:

    • Матери;
    • Отца;
    • Это не имеет значение

    • Импринтированный ген представляет собой:

    • Ген с локусом на хромосоме У;
    • Ген с локусом на хромосоме Х;
    • Ген, который дифференцированно экспрессируется в зависимости от материнского или отцовского происхождения;
    • Последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала специфической транскрипции

    • К болезням генного импринтинга не относятся (выберите все ответы):

    • Синдром Ангельмана;
    • Синдром Беквита-Видемана;
    • Синдром Вильямса;
    • Синдром Ландау-Клеффнера;
    • Синдром Мартина-Белл;
    • Синдром Прадера-Вилли;
    • Туберозный склероз

    • К болезням генного импринтинга относятся (выберите все ответы):

    • Синдром Ангельмана;
    • Синдром Беквита-Видемана;
    • Синдром Канавана;
    • Синдром Мебиуса;
    • Синдром Отахара;
    • Синдром Прадера-Вилли

    • К болезням ошибок импринтинга относятся:

    • Синдром Ангельмана;
    • Синдром Канаван;
    • Синдром Корнелии де Ланге;
    • Синдром Прадера-Вилли;
    • Туберозный склероз

    • К первичной профилактике болезней геномного импринтинга относятся:

    • Метод генотерапии;
    • Отказ от деторождения при высоком риске генетического заболевания и при отсутствии методов пренатальной диагностики;
    • Снижение темпа мутационного процесса за счет уменьшения мутагенных факторов;
    • Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией

    • К развитию синдрома Ангельмана приводит:

    • делеция в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
    • делеция в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
    • делеция, затрагивающая материнскую хромосому 7, регион 7q11.23;
    • делеция, затрагивающая отцовскую хромосому 7, регион 7q11.23

    • К развитию синдрома Прадера-Вилли приводит:

    • делеция в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
    • делеция в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
    • делеция, затрагивающая материнскую хромосому 7, регион 7q11.23;
    • делеция, затрагивающая отцовскую хромосому 7, регион 7q11.23

    • К третичной профилактике при болезнях геномного импринтинга (коррекция проявлений патологических генотипов) относятся:

    • Контроль эпилептических приступов и эпилептиформных разрядов противоэпилептическими препаратами у пациентов с синдромом Ангельмана;
    • Отказ от деторождения при высоком риске и при отсутствии методов пренатальной диагностики;
    • Хирургическая коррекция грыжевых образований и опухолей у пациентов с синдромом Беквита-Видемана;
    • Элиминация эмбрионов и плодов с установленной врожденной и наследственной патологией

    • Методом вторичной профилактики генетических заболеваний, в том числе болезней импринтинга, является:

    • Консультирование семейных пар перед планируемой беременностью;
    • Метод генотерапии;
    • Отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии;
    • Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией

    • Механизмы возникновения болезней генного импринтинга связаны с:

    • Комплементацией гамет или случайным слиянием двух гамет с разнонаправленной анеуплоидией по одной и той же хромосоме;
    • Нарушением метилирования генов;
    • Нарушением расхождения хромосомных пар в процессе мейоза;
    • Особенностями структурной организации и функционирования хроматина в локусах импринтированных генов;
    • Эффектом кроссинговера в зонах импринтинга

    • На электроэнцефалограмме у больных синдромом Прадера-Вилли обнаруживаются следующие изменения:

    • Диффузные эпилептиформные разряды выявляются у всех пациентов;
    • Доминирование быстрых ритмов;
    • Отсутствие эпилептиформных разрядов;
    • Снижение частоты основного ритма в сравнении с возрастной нормой;
    • Эпилептиформная активность может выявляться в половине случаев

    • Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Ангельмана:

    • Барбитураты;
    • Вальпроаты;
    • Карбамазепин;
    • Окскарбазепин;
    • Этосуксимид

    • Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Прадера-Вилли:

    • Барбитураты;
    • Дифенилгидантоин;
    • Ламотриджин;
    • Топирамат;
    • Этосуксимид

    • Некоторые формы эпилепсии, относящиеся к болезням генного импринтинга, имеют более тяжелые клинические проявления, если наследуются по линии:

    • Матери;
    • Отца;
    • Это не имеет значение

    • Подозрение на наличие у ребенка микроделеционного синдрома является показанием для проведения следующего генетического обследования:

    • Генетическая панель «Умственная отсталость и аутизм»;
    • Кариотипирование;
    • Клиническое экзомное секвенирование;
    • Полноэкзомное секвенирование;
    • Хромосомный микроматричный анализ

    • Синдром Ангельмана может быть обусловлен:

    • Делецией в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
    • Делецией в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
    • Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15;
    • Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15;
    • Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15;
    • Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15

    • Синдром Беквита — Видемана может быть обусловлен:

    • Однородительской моносомией по материнской хромосоме 11;
    • Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 11;
    • Сбалансированной транслокацией с точками разрывов в материнской хромосоме 11;
    • Частичной трисомией материнской хромосомы 11 (локус 11р15.5);
    • Частичной трисомией отцовской хромосомы 11 (локус 11р15.5

    • Синдром Жиля де ла Туретта проявляется раньше и тяжелее, если наследуется по линии:

    • Матери;
    • Отца;
    • Это не имеет значение

    • Синдром Прадера-Вилли может быть обусловлен:

    • Делецией в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
    • Делецией в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
    • Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15;
    • Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15;
    • Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15;
    • Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15

    • Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Ангельмана:

    • Атипичные абсансы;
    • Билатеральные тонико-клонические;
    • Миоклонические;
    • Фокальные моторные;
    • Эпилептические спазмы

    • Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Прадера-Вилли:

    • Атипичные абсансы;
    • Билатеральные тонико-клонические;
    • Миоклонические;
    • Фокальные моторные;
    • Эпилептические спазмы

    • Феномен импринтинга заключается в следующем:

    • В результате импринтинга экспрессируется материнский аллель, а отцовский аллель будет заблокирован или наоборот;
    • В эпигеномном процессе регуляторного (функционального) изменения активности генома у потомка, не зависящего от структурных повреждений;
    • Соответствие менделевским законам наследования, основанных на диаллельной модели (действии двух аллелей);
    • У потомка будет наблюдаться моноаллельная экспрессия гена с неэквивалентным вкладом в его геном одного из родителей

    • Частота встречаемости синдрома Ангельмана составляет:

    • 1:1000-2000;
    • 1:10000-30000;
    • 1:100000-200000;
    • 1:50000-7

    • Частота встречаемости синдрома Беквита-Видемана составляет:

    • 1:1000-2000;
    • 1:10000-12000;
    • 1:20000-30000;
    • 1:5000-7000;
    • 1:50000-7

    • Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли составляет:

    • 1:1000-2000;
    • 1:10000-20000;
    • 1:100000-200000;
    • 1:50000-7

    • Эпилепсия при синдроме Ангельмана:

    • Встречается примерно в половине случаев;
    • Никогда не возникает;
    • Облигатный симптом;
    • Редко возникает

    • Эпилепсия при синдроме Прадера-Вилли:

    • Встречается до половины случаев;
    • Никогда не возникает;
    • Облигатный симптом;
    • Редко возникает

    • Явление, имеющее в своей основе процесс, при котором экспрессия определённых генов у пробанда осуществляется в зависимости от того, от какого родителя получены аллели, называется:

    • Геномный инпринтинг;
    • Пенетрантность гена;
    • Феномен антиципации;
    • Эксрессивность гена;
    • Эффект дозы гена
    Статья была для вас полезной?
    да
    54.11%
    нет
    45.89%
    Проголосовало: 207
    Оцените статью
    Практика студента
    Видео-отзывы
    Добавить комментарий

    1. Ольга

      Здравствуйте
      Нужна помощь написать преддипломную практику

      Ответить
      1. Станислав автор

        Ольга, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    2. Кирилл

      Нужно переделать две практики. Вы сможете под ключ? Нужны печати организации (специальность «Менеджмент»)

      Ответить
      1. Станислав автор

        Кирилл, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    3. Анастасия

      Добрый день. Хочу заказать учебную, производственную и преддипломную практику. Специальность «Психология» Тема диплома « Роль наследственных и социальных факторов в психическом развитии личности» Куда скинуть материалы?

      Ответить
      1. Станислав автор

        Анастасия, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнени

    4. Захар

      Преддипломную практику делаете? Какая цена, сроки?

      Ответить
      1. Станислав автор

        Захар, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    5. Мария

      Здравствуйте, хочу заказать учебную практику, Специальность «Юриспруденция». Печати не нужны, только выполнение индивидуального заданий. Какая стоимость и сколько по времени займёт?

      Ответить
      1. Станислав автор

        Мария, здравствуйте!
        Прошу прислать всю информацию на почту sessiusdal@yandex.ru или на вотсап/телеграмм 8 912 016-62-60. Я рассмотрю задание и напишу стоимость и сроки выполнения

    Заполните форму и получите расчет

      Этот сайт использует файлы cookie для улучшения пользовательского опыта. Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь на использование файлов cookie.