- Болезни импринтинга включают три класса:
- Болезни генного импринтинга;
- Болезни ошибок импринтинга;
- Болезни хромосомного импринтинга;
- Митохондриальные болезни;
- Пероксисомные болезни
- Болезни хромосомного импринтинга могут быть обусловлены:
- Антиципацией;
- Гетеродисомией;
- Гетероплазмией;
- Изодисомией;
- Микроделецией;
- Микродупликацией;
- Трисомией
- Для болезней геномного импринтинга справедливо все, кроме
- Могут быть обусловлены гетеродисомией;
- Могут быть обусловлены изодисомией;
- Могут быть обусловлены микроделециями;
- Могут быть обусловлены мутациями митохондриальной ДНК;
- Могут быть обусловлены точечными мутациями ядерной ДНК
- Для синдрома Ангельмана не характерен один из следующих симптомов:
- Аутистикоподобное поведение;
- Гипопигментация кожных покровов и волос;
- Микробрахицефалия;
- Ожирение;
- Приступы неконтролируемого смеха
- Для синдрома Ангельмана характерны:
- Аутистикоподобное поведение;
- Гипопигментация кожных покровов и волос;
- Кахексия;
- Микробрахицефалия;
- Ожирение;
- Пахово-мошоночная и пупочные грыжи;
- Эпизоды немотивированного смеха
- Для синдрома Беквита-Видемана не характерен один из следующих симптомов:
- Висцеромегалия;
- Долихоцефалия;
- Макроглоссия;
- Ожирение;
- Предрасположенность к онкологическим процессам;
- Пупочная грыжа
- Для синдрома Беквита-Видемана характерно наследование:
- По Х-сцепленному рецессивному типу;
- По аутосомно-доминантному типу;
- По аутосомно-рецессивному типу;
- С неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью;
- С полной (100%) пенетрантностью
- Для синдрома Беквита-Видемана характерны:
- Висцеромегалия;
- Макроглоссия;
- Микрогенитализм;
- Микроцефалия;
- Предрасположенность к онкологии;
- Пупочная грыжа
- Для синдрома Прадера-Вилли не характерен один из следующих симптомов:
- Аутистикоподобное поведение;
- Гипопигментация кожных покровов и волос;
- Долихоцефалия;
- Макрогенитализм;
- Ожирение
- Для синдрома Прадера-Вилли характерны:
- Долихоцефалия;
- Макрогенитализм;
- Микрогенитализм;
- Микроцефалия;
- Ожирение;
- Пахово-мошоночная и пупочные грыжи
- Для электроэнцефалограммы больных синдромом Ангельмана наиболее характерны:
- «Супрессивно-взрывной» паттерн;
- Высокоамплитудная гиперсинхронная тета-активность;
- Диффузные и мультирегиональные пик-волновые разряды;
- Снижение амплитуды биоэлектрической активности;
- Сохранный альфа- и сенсомоторный ритм
- Злокачественная шизофрения, относящаяся к болезням генного импринтинга, проявляется более тяжело, если наследуется по линии:
- Матери;
- Отца;
- Это не имеет значение
- Импринтированный ген представляет собой:
- Ген с локусом на хромосоме У;
- Ген с локусом на хромосоме Х;
- Ген, который дифференцированно экспрессируется в зависимости от материнского или отцовского происхождения;
- Последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала специфической транскрипции
- К болезням генного импринтинга не относятся (выберите все ответы):
- Синдром Ангельмана;
- Синдром Беквита-Видемана;
- Синдром Вильямса;
- Синдром Ландау-Клеффнера;
- Синдром Мартина-Белл;
- Синдром Прадера-Вилли;
- Туберозный склероз
- К болезням генного импринтинга относятся (выберите все ответы):
- Синдром Ангельмана;
- Синдром Беквита-Видемана;
- Синдром Канавана;
- Синдром Мебиуса;
- Синдром Отахара;
- Синдром Прадера-Вилли
- К болезням ошибок импринтинга относятся:
- Синдром Ангельмана;
- Синдром Канаван;
- Синдром Корнелии де Ланге;
- Синдром Прадера-Вилли;
- Туберозный склероз
- К первичной профилактике болезней геномного импринтинга относятся:
- Метод генотерапии;
- Отказ от деторождения при высоком риске генетического заболевания и при отсутствии методов пренатальной диагностики;
- Снижение темпа мутационного процесса за счет уменьшения мутагенных факторов;
- Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией
- К развитию синдрома Ангельмана приводит:
- делеция в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
- делеция в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
- делеция, затрагивающая материнскую хромосому 7, регион 7q11.23;
- делеция, затрагивающая отцовскую хромосому 7, регион 7q11.23
- К развитию синдрома Прадера-Вилли приводит:
- делеция в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
- делеция в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
- делеция, затрагивающая материнскую хромосому 7, регион 7q11.23;
- делеция, затрагивающая отцовскую хромосому 7, регион 7q11.23
- К третичной профилактике при болезнях геномного импринтинга (коррекция проявлений патологических генотипов) относятся:
- Контроль эпилептических приступов и эпилептиформных разрядов противоэпилептическими препаратами у пациентов с синдромом Ангельмана;
- Отказ от деторождения при высоком риске и при отсутствии методов пренатальной диагностики;
- Хирургическая коррекция грыжевых образований и опухолей у пациентов с синдромом Беквита-Видемана;
- Элиминация эмбрионов и плодов с установленной врожденной и наследственной патологией
- Методом вторичной профилактики генетических заболеваний, в том числе болезней импринтинга, является:
- Консультирование семейных пар перед планируемой беременностью;
- Метод генотерапии;
- Отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии;
- Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией
- Механизмы возникновения болезней генного импринтинга связаны с:
- Комплементацией гамет или случайным слиянием двух гамет с разнонаправленной анеуплоидией по одной и той же хромосоме;
- Нарушением метилирования генов;
- Нарушением расхождения хромосомных пар в процессе мейоза;
- Особенностями структурной организации и функционирования хроматина в локусах импринтированных генов;
- Эффектом кроссинговера в зонах импринтинга
- На электроэнцефалограмме у больных синдромом Прадера-Вилли обнаруживаются следующие изменения:
- Диффузные эпилептиформные разряды выявляются у всех пациентов;
- Доминирование быстрых ритмов;
- Отсутствие эпилептиформных разрядов;
- Снижение частоты основного ритма в сравнении с возрастной нормой;
- Эпилептиформная активность может выявляться в половине случаев
- Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Ангельмана:
- Барбитураты;
- Вальпроаты;
- Карбамазепин;
- Окскарбазепин;
- Этосуксимид
- Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Прадера-Вилли:
- Барбитураты;
- Дифенилгидантоин;
- Ламотриджин;
- Топирамат;
- Этосуксимид
- Некоторые формы эпилепсии, относящиеся к болезням генного импринтинга, имеют более тяжелые клинические проявления, если наследуются по линии:
- Матери;
- Отца;
- Это не имеет значение
- Подозрение на наличие у ребенка микроделеционного синдрома является показанием для проведения следующего генетического обследования:
- Генетическая панель «Умственная отсталость и аутизм»;
- Кариотипирование;
- Клиническое экзомное секвенирование;
- Полноэкзомное секвенирование;
- Хромосомный микроматричный анализ
- Синдром Ангельмана может быть обусловлен:
- Делецией в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
- Делецией в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
- Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15;
- Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15;
- Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15;
- Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15
- Синдром Беквита — Видемана может быть обусловлен:
- Однородительской моносомией по материнской хромосоме 11;
- Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 11;
- Сбалансированной транслокацией с точками разрывов в материнской хромосоме 11;
- Частичной трисомией материнской хромосомы 11 (локус 11р15.5);
- Частичной трисомией отцовской хромосомы 11 (локус 11р15.5
- Синдром Жиля де ла Туретта проявляется раньше и тяжелее, если наследуется по линии:
- Матери;
- Отца;
- Это не имеет значение
- Синдром Прадера-Вилли может быть обусловлен:
- Делецией в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
- Делецией в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3;
- Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15;
- Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15;
- Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15;
- Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15
- Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Ангельмана:
- Атипичные абсансы;
- Билатеральные тонико-клонические;
- Миоклонические;
- Фокальные моторные;
- Эпилептические спазмы
- Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Прадера-Вилли:
- Атипичные абсансы;
- Билатеральные тонико-клонические;
- Миоклонические;
- Фокальные моторные;
- Эпилептические спазмы
- Феномен импринтинга заключается в следующем:
- В результате импринтинга экспрессируется материнский аллель, а отцовский аллель будет заблокирован или наоборот;
- В эпигеномном процессе регуляторного (функционального) изменения активности генома у потомка, не зависящего от структурных повреждений;
- Соответствие менделевским законам наследования, основанных на диаллельной модели (действии двух аллелей);
- У потомка будет наблюдаться моноаллельная экспрессия гена с неэквивалентным вкладом в его геном одного из родителей
- Частота встречаемости синдрома Ангельмана составляет:
- 1:1000-2000;
- 1:10000-30000;
- 1:100000-200000;
- 1:50000-7
- Частота встречаемости синдрома Беквита-Видемана составляет:
- 1:1000-2000;
- 1:10000-12000;
- 1:20000-30000;
- 1:5000-7000;
- 1:50000-7
- Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли составляет:
- 1:1000-2000;
- 1:10000-20000;
- 1:100000-200000;
- 1:50000-7
- Эпилепсия при синдроме Ангельмана:
- Встречается примерно в половине случаев;
- Никогда не возникает;
- Облигатный симптом;
- Редко возникает
- Эпилепсия при синдроме Прадера-Вилли:
- Встречается до половины случаев;
- Никогда не возникает;
- Облигатный симптом;
- Редко возникает
- Явление, имеющее в своей основе процесс, при котором экспрессия определённых генов у пробанда осуществляется в зависимости от того, от какого родителя получены аллели, называется:
- Геномный инпринтинг;
- Пенетрантность гена;
- Феномен антиципации;
- Эксрессивность гена;
- Эффект дозы гена