- Возможные осложнения при хирургических вмешательствах при гомоцистинурии: а) спонтанная тромбоэмболия; б) пневмоторакс; в) гипогликемия; г) гипергликемия. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, в;
- а, г;
- б, в
- Возможный побочный эффект пиридоксина у детей:
- брадикардия;
- дыхательные расстройства;
- конъюнктивит;
- тахикардия
- Выберите тип наследования у больного с гомоцистинурией:
- Х-сцепленное рецессивное;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование
- Выделяют следующие клинико-генетические формы классической гомоцистинурии:
- В6-зависимая и В6-резистентная гомоцистинурия;
- гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы;
- гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы;
- отсутствует
- Выполнение офтальмоскопии при подозрении на эктопию хрусталика, соответствует силе рекомендаций:
- D;
- А;
- В;
- С
- Ген, кодирующий синтез цистатион–?-синтазу локализован на длинном плече:
- 10-й хромосомы;
- 11-й хромосомы;
- 15-й хромосомы;
- 21-й хромосомы
- Гомоцистин активирует:
- протромбин (фактор II);
- фактор Стюарта-Прауэра (фактор Х);
- фактор Флетчера (ХIV фактор);
- фактор Хагемана (ХII фактор
- Гомоцистин активируя фактор Хагемана, тем самым:
- может оседать в патологически измененной интиме сосуда;
- обладает высокой растворимостью;
- обладает низкой растворимостью;
- способствует процессу тромбообразования
- Гомоцистинурию от синдрома Марфана отличают следующие признаки:
- Х-сцепленный рецессивный тип наследования;
- более тяжелое поражение глаз с вторичной быстро прогрессирующей глаукомой;
- отсутствие аневризмы аорты и разболтанности суставов;
- снижение интеллекта
- Гомоцистинурия — это:
- наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина;
- наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза;
- наследственное заболевание, связанное с дефектом аргиназы и проявляющееся высоким уровнем аргинина в крови;
- редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH
- Гомоцистинурия вызвана дефицитом фермента:
- галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
- дигидрофолатредуктазы;
- фенилаланин-гидроксилазы;
- энзим цистатион-?-синтазы
- Гомоцистинурия относится в МКБ-10 к классу:
- M00-M99;
- R00-R99;
- U82-U85;
- Е00-Е9
- Для диагностики гомоцистинурии в качестве скринингового теста рекомендовано использовать:
- клинический анализ крови;
- метод тандемной масс-спектрометрии;
- общий анализ мочи;
- пробу на серосодержащие аминокислоты
- Для диагностики классической гомоцистинурии рекомендовано использовать:
- бактериологический метод;
- копрограмму;
- метод тандемной масс-спектрометрии;
- пробу на серосодержащие аминокислоты
- Для диагностики эктопии, сублюксации (или люксации) хрусталика необходима консультация:
- кардиолога;
- невролога;
- офтальмолога;
- хирурга-ортопеда
- Для классической гомоцистинурии характерны:
- низкий уровень метионина;
- повышение уровня метионина;
- появление гомоцистина в сыворотке крови;
- снижение цистина в сыворотке крови и моче
- Для подтверждения гомоцистинурии проводят тест с пиридоксином, где пациенту с начала дают:
- 100мг пиридоксина;
- 250мг пиридоксина;
- 300мг пиридоксина;
- 500мг пиридоксина
- Для синдрома Марфана характерно: а) астеническое телосложение; б) гиперстеническое телосложение; в) арахнодактилия; г) вывих/подвывих хрусталика. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, в, г;
- б, в, г;
- б, г;
- в, г
- Инструментальная диагностика гомоцистинурии включает проведение: а) рентгенографии; б) гастроскопии; в) МРТ; г) ЭКГ, Эхо-КГ. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, в, г;
- б, в, г;
- в, г
- Концентрация гомоцистеина и гомоцистина в плазме должна быть определена у пациента, не получающего пиридоксин:
- в течение 1 недели;
- в течение 10 дней;
- в течение 2 недель;
- в течение 5-7 дней
- Младенцы и дети дошкольного возраста не должны длительно получать пиридоксин в дозе:
- более 100 мг/сут;
- более 250 мг/сут;
- более 300 мг/сут;
- более 500 мг/сут
- Назначение диетотерапии при установленном диагнозе гомоцистинурии, соответствует силе рекомендаций:
- D;
- А;
- В;
- С
- Нарушение цикла преобразования метионина выражается в:
- повышении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови;
- появлении гомоцистина;
- снижении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови;
- уменьшении содержания цистина в крови
- Основные жалобы пациента при гомоцистинурии: а) снижение зрения; б) повышение температуры тела; в) скелетные деформации; г) желтуха. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, г;
- а, в;
- а, в, г;
- а, г
- Патология глазного аппарата при гомоцистинурии: а) миопия; б) отслойка сетчатки; в) сублюксация (люксация) хрусталиков; г) кератит. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, в, г;
- б, в;
- б, в, г
- Патология сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии обусловлена развитием:
- кардиомиопатии;
- недостаточности митрального клапана;
- стеноза аортального клапана;
- тромбоэмболий в артериальных сосудах среднего и мелкого калибра
- После установления гомоцистинурии у пациентов в возрасте до 1 года необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей:
- 1 раз в 3 месяца;
- 1 раз в 6 месяцев;
- 1 раз в год;
- 1 раз в месяц
- Появление и увеличение концентрации гомоцистина в сыворотке крови способствует образованию некротически-дегенеративных участков в: а) почках; б) селезенке; в) печени; г) слизистой оболочке желудка. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, г;
- б, в;
- б, в, г;
- в, г
- При гомоцистинурии в анамнезе возможны указания на:
- наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками;
- наличие у близких родственников ранних инфарктов/инсультов;
- родственный брак;
- частые простудные заболевания
- При гомоцистинурии необходима консультация специалистов: а) невролога; б) офтальмолога; в) уролога/гинеколога; г) генетика. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б;
- а, б, г;
- б, в, г;
- б, г
- При гомоцистинурии сопутствующая патология представлена в виде: а) синдрома Веста; б) гемиплегии; в) психоза; г) сахарного диабета. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, б, г;
- а, в, г;
- б, в
- При гомоцистинурии часто обнаруживается: а) бочкообразная грудная клетка; б) вальгусная установка коленных суставов; в) увеличение массы тела; г) кифосколиозы. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б;
- а, в, г;
- б, г;
- в, г
- При классической гомоцистинурии характерны:
- высокие показатели почечной экскреции гомоцистеина, гомоцистина;
- высокие показатели почечной экскреции метионина;
- низкие показатели почечной экскреции метионина;
- низкие показатели почечной экскреции цистина
- При лечении гомоцистинурии препаратами бетаина:
- плазменный гомоцистеин преобразуется в метионин;
- повышается концентрация метионина в плазме;
- повышается концентрация плазменного гомоцистеина;
- снижается концентрация плазменного гомоцистеина
- При проведении теста с пиридоксином, после приема 100мг пиридоксина, повторяют измерение концентрации гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:
- через 12ч;
- через 24ч;
- через 48ч;
- через 6ч
- Прием повышенных доз витамина В6 может иметь побочное действие в виде: а) периферической нейропатии; б) гипергликемии; в) рабдомиолиза; г) отслойки сетчатки. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, в;
- а, г;
- в, г
- Применение пиридоксина у детей 1 года жизни составляет:
- 150-300 мг в день;
- 200-500 мг в день;
- 25-100 мг в день;
- 50-150 мг в день
- Результат теста с пиридоксином считается положительным, если отмечается снижение уровня гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:
- более 20%;
- более 30%;
- менее 10%;
- менее 20%
- Фенотипические черты больных гомоцистинурией:
- арахнодактилия кистей и стоп;
- астеническое телосложение;
- голубой цвет радужной оболочки;
- низкий рост
- Энзим цистатион-?-синтаза участвует в преобразовании метионина в:
- аргинин;
- лизин;
- таурин;
- цистеин