Содержание
- Большинство больных с синдромом Вильямса имеют
- Большинство случаев синдрома Вильямса являются результатом
- В связи с высоким риском развития артериальной гипертензии при синдроме Вильямса рекомендуется
- Врожденные пороки сердца встречаются у большинства пациентов с двумя микроделеционными синдромами, такими как
- Врожденные пороки сердца требуют хирургической коррекция в
- Врождённым пороком сердца, при котором около 50% случаев составляют больные с хромосомной патологией, является
- Врождёнными пороками сердца, характерными для СД22q11.2 являются
- Выраженная умственная отсталость при СД22q11.2 наблюдается в ______ процентах случаев
- Гипокальциемия при СД22q11.2 может возникнуть
- Гипокальциемия при СД22q11.2 является следствием
- Группу СД22q11.2 исключает синдром
- Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми аномалиями являются
- Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми являются
- Для лабораторной диагностики СД22q11.2 не целесообразно использовать метод
- Для лабораторной диагностики синдрома Вильямса целесообразно использовать
- Для профилактики осложнений пациентам с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни
- К какой группе относят CATCH22 синдромы?
- К лицевым аномалиям характерным для СД22q11.2 относят
- К признакам, являющимся диагностически значимыми для СД22q11.2, не относится
- Какой ген играет ключевую роль в формировании аномалий развития при СД22q11.2?
- Какой ген является ответственным за возникновение многих симптомов при синдроме Вильямса?
- Какой синдром относится к группе СД22q11.2?
- Лицевые аномалии при синдроме Вильямса
- Нарушение обмена кальция при синдроме Вильямса проявляется
- Нарушение синтеза белка эластина при синдроме Вильямса приводит к развитию
- Невозможно оценить размер делеции при СД22q11.2 методом ________
- Нормальный интеллект при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев
- Одним из синдромов, обусловленных делецией 22q11.2 является
- Особенностью детей и подростков с СД22q11.2 является повышенная
- Пограничный уровень интеллекта при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев
- Показания для пренатального лабораторного тестирования на СД22q11.2
- При СД22q11.2 между размером делеции и тяжестью клинических проявлений
- При СД22q11.2 наиболее часто диагностируют
- При беременности повышается риск таких проявлений СД22q11.2 как
- При выявлении СД22q11.2 у ребёнка необходимо лабораторное тестирование родителей, так как они могут быть
- При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье как
- При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения в семье больного ребёнка составит _____ (в процентах
- При осмотре лица у больного СД22q11.2 выявляют
- При оценке повторного риска рождения ребёнка с СД22q11.2 в отягощённой семье, следует учитывать, что
- При планировании хирургических вмешательств больным СД22q11.2 следует учитывать такие их фенотипические особенности, как
- Причиной синдрома Вильямса является микроделеция в длинном плече хромосомы
- Размер делеции при синдроме Вильямса составляет
- Размер делеции у большинства больных с СД22q11.2 составляет
- Риск повторного рождения ребёнка с синдромом Вильямса у здоровых родителей равен
- Риск рождения больного ребёнка при наличии синдрома Вильямса у одного из родителей составляет
- С дефектами эндокардиальных подушек связаны пороки развития
- С синдромальными формами заболеваний связаны
- С целью профилактики осложнений при синдроме Вильямса рекомендуется регулярное определение
- С чем связана иммунная недостаточность при СД22q11.2?
- СД22q11.2 относится к заболеваниям
- Самой частой формой из врождённых пороков сердца является
- Спектр поведенческих особенностей при синдроме Вильямса включает
- Среди синдромальных форм, связанных с врождёнными пороками сердца, хромосомные заболевания составляют
- Тяжёлые формы врождённого иммунодефицита при СД22q11.2 встречаются
- Характерным для синдрома Вильямса врождённым пороком сердца является
- Характерным признаком для синдрома Вильямса является
- Характерными для синдрома Вильямса являются следующие лицевые аномалии
- Характерными нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта при синдроме Вильямса являются
- Частота врождённых пороков развития сердечно-сосудистой системы при СД22q11.2 составляет
- Частота врождённых пороков сердца при с. Дауна составляет _______ процентов
- Частота врождённых пороков сердца у новорожденных составляет
- Частота встречаемости СД22q11.2 составляет
- Частота синдрома Вильямса составляет
- Что характерно для больных с СД22q11.2?
Большинство больных с синдромом Вильямса имеют
Большинство случаев синдрома Вильямса являются результатом
- глубокую умственную отсталость;
- лёгкую или среднюю степень умственной отсталости;
- нормальный интеллект;
- пограничный уровень интеллекта
В связи с высоким риском развития артериальной гипертензии при синдроме Вильямса рекомендуется
- делеции, возникшей de novo;
- прямой передачи делеции;
- сегрегации сбалансированной родительской транслокации;
- соматической мутации
Врожденные пороки сердца встречаются у большинства пациентов с двумя микроделеционными синдромами, такими как
- диета с ограничением соли;
- ограничение физической нагрузки;
- профилактическое применение сосудорасширяющих средств;
- регулярное измерение давления на обеих руках, определение пульса на бедренной артерии
Врожденные пороки сердца требуют хирургической коррекция в
- синдром Вильямса и СД 22q11.2;
- синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис;
- синдром Прадера-Вили и синдром Ангельмана;
- синдром Фелан МакДермид и синдром Видемана-Беквита
Врождённым пороком сердца, при котором около 50% случаев составляют больные с хромосомной патологией, является
Врождёнными пороками сердца, характерными для СД22q11.2 являются
- 10% случаев;
- 25% случаев;
- 5% случаев;
- 50% случаев
Выраженная умственная отсталость при СД22q11.2 наблюдается в ______ процентах случаев
- атриовентрикулярный канал;
- дефект межжелудочковой перегородки;
- открытый артериальный проток;
- транспозиция магистральных сосудов
Гипокальциемия при СД22q11.2 может возникнуть
- атриовентрикулярный канал;
- общий артериальный ствол;
- перерыв дуги аорты (тип B);
- тетрада Фалло в сочетании с атрезией лёгочной артерии
Гипокальциемия при СД22q11.2 является следствием
- 10;
- 30;
- 50;
- 9
Группу СД22q11.2 исключает синдром
Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми аномалиями являются
- в период новорожденности;
- независимо от наличия стрессового состояния;
- при беременности;
- при заболеваниях;
- при операциях
Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми являются
- нарушения всасывания кальция в кишечнике;
- недоразвитием гипофиза;
- недоразвития коры надпочечников;
- недоразвития паращитовидных желёз
Для лабораторной диагностики СД22q11.2 не целесообразно использовать метод
- Вильямса;
- Ди Джорджи;
- велокардиофациальный;
- конотрункальных и лицевых аномалий
Для лабораторной диагностики синдрома Вильямса целесообразно использовать
- развитие неба;
- развитие паращитовидных желёз;
- развитие тимуса;
- развитие щитовидной железы
Для профилактики осложнений пациентам с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни
К какой группе относят CATCH22 синдромы?
- аномалии неба;
- врожденные пороки сердца;
- врожденные пороки центральной нервной системы;
- лицевые аномалии
К лицевым аномалиям характерным для СД22q11.2 относят
- микросателлитный анализ;
- мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA);
- стандартного цитогенетического исследования;
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
- хромосомного микроматричного анализа
К признакам, являющимся диагностически значимыми для СД22q11.2, не относится
- FISH-анализ с соответствующими ДНК-зондами;
- m-FISH;
- секвенирование экзома;
- стандартный цитогенетический анализ
Какой ген играет ключевую роль в формировании аномалий развития при СД22q11.2?
- не следует назначать препараты витамина Д;
- не следует употреблять молочные продукты;
- следует ограничивать употребление продуктов животного происхождения;
- следует ограничивать употребление продуктов растительного происхождения
Какой ген является ответственным за возникновение многих симптомов при синдроме Вильямса?
Какой синдром относится к группе СД22q11.2?
- микроделеционных синдромов;
- моногенных синдромов;
- мультифакториальных заболеваний;
- синдромов, связанных с внешнесредовыми воздействиями
Лицевые аномалии при синдроме Вильямса
- большой нос с узким основанием;
- длинное узкое лицо;
- маленькие диспластичные ушные раковины;
- низкая линия роста волос на лбу
Нарушение обмена кальция при синдроме Вильямса проявляется
- носовой оттенок голоса;
- попёрхивание и срыгивание через нос;
- расщелина губы;
- расщелина неба
Нарушение синтеза белка эластина при синдроме Вильямса приводит к развитию
- NF1;
- SNRPN;
- TBX1;
- UBE3A
Невозможно оценить размер делеции при СД22q11.2 методом ________
Нормальный интеллект при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев
- ELN;
- RB;
- TBX1;
- WT1
Одним из синдромов, обусловленных делецией 22q11.2 является
- Гольденхара;
- велокардиофациальный;
- ото-палато-дигитальный;
- трихо-рино-фалангеальный
Особенностью детей и подростков с СД22q11.2 является повышенная
- встречаются редко;
- не являются диагностическим критерием;
- с возрастом проявляются в большей степени;
- с возрастом проявляются в меньшей степени
Пограничный уровень интеллекта при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев
- гиперкальциемией;
- гипокалиемией;
- отложение кальцинатов в мягких тканях;
- снижением всасывания кальция в кишечнике
Показания для пренатального лабораторного тестирования на СД22q11.2
При СД22q11.2 между размером делеции и тяжестью клинических проявлений
- аномалий поведения;
- гиперкальциемии;
- нарушения формирования соединительной ткани;
- умственной отсталости
При СД22q11.2 наиболее часто диагностируют
- микросателлитного анализа;
- мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA);
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
- хромосомного микроматричного анализа
При беременности повышается риск таких проявлений СД22q11.2 как
- 10;
- 30;
- 50;
- 9
При выявлении СД22q11.2 у ребёнка необходимо лабораторное тестирование родителей, так как они могут быть
- Вильямса;
- Ди Джорджи;
- Смит-Магенис;
- Холта-Орама
При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье как
При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения в семье больного ребёнка составит _____ (в процентах
- потребность в режиме, порядке, руководстве;
- потребность в физической активности;
- потребность во сне;
- чувствительность к кофеину
При осмотре лица у больного СД22q11.2 выявляют
- 10;
- 30;
- 50;
- 9
При оценке повторного риска рождения ребёнка с СД22q11.2 в отягощённой семье, следует учитывать, что
- выявление характерных ультразвуковых маркеров у плода (врождённых пороков сердца, расщелины неба и др.);
- задержка внутриутробного развития;
- наличие СД22q11.2 у одного из родителей;
- рождение в семье ребёнка с СД22q11.2
При планировании хирургических вмешательств больным СД22q11.2 следует учитывать такие их фенотипические особенности, как
- не существует корреляции;
- нельзя установить корреляцию, так как все больные имеют делецию одного размера;
- существует обратная корреляция;
- существует прямая корреляция
Причиной синдрома Вильямса является микроделеция в длинном плече хромосомы
Размер делеции при синдроме Вильямса составляет
- аномалии выводящих отделов сердца;
- атриовентрикулярный канал;
- дефект межжелудочковой перегородки;
- дефект трикуспидального клапана
Размер делеции у большинства больных с СД22q11.2 составляет
- велофарингеальная недостаточность;
- гипокальциемия;
- нарушения социальной адаптации;
- психические нарушения
Риск повторного рождения ребёнка с синдромом Вильямса у здоровых родителей равен
- гетерозиготными носителями мутации гена TBX1;
- носителями аналогичной делеции;
- носителями дупликации локуса 22q11.2;
- носителями сбалансированной хромосомной перестройки
Риск рождения больного ребёнка при наличии синдрома Вильямса у одного из родителей составляет
- аутосомно-доминантное;
- аутосомно-рецессивное;
- мультифакториальное;
- сцепленное с полом
С дефектами эндокардиальных подушек связаны пороки развития
С синдромальными формами заболеваний связаны
- 100;
- 12;
- 25;
- 5
С целью профилактики осложнений при синдроме Вильямса рекомендуется регулярное определение
- большие оттопыренные уши;
- маленькая нижняя челюсть;
- нависающие веки;
- узкие глазные щели
С чем связана иммунная недостаточность при СД22q11.2?
- большинство случаев возникают de novo;
- большинство случаев являются семейными;
- большинство случаев являются следствием сегрегации сбалансированной перестройки у родителей;
- прямая передача делеции от родителей ребенку невозможна
СД22q11.2 относится к заболеваниям
- аномальная анатомия органов;
- аномальная анатомия сосудов;
- риск массивных кровотечений;
- риск развития гипокальциемии;
- сужение естественных отверстий
Самой частой формой из врождённых пороков сердца является
Спектр поведенческих особенностей при синдроме Вильямса включает
- 1;
- 17;
- 22;
- 7
Среди синдромальных форм, связанных с врождёнными пороками сердца, хромосомные заболевания составляют
- более 20 Мб;
- менее 1 Мб;
- около 2 Мб;
- около 5 Мб
Тяжёлые формы врождённого иммунодефицита при СД22q11.2 встречаются
- 1 до 3 млн п.н.о.;
- 10 до 30 млн п.н.о.;
- 100 до 500 тыс. п.н.о.;
- 5 до 10 млн п.н.о
Характерным для синдрома Вильямса врождённым пороком сердца является
- 12,5%;
- 25%;
- 50%;
- общепопуляционному
Характерным признаком для синдрома Вильямса является
Характерными для синдрома Вильямса являются следующие лицевые аномалии
- 100%;
- 12,5%;
- 25%;
- 50%
Характерными нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта при синдроме Вильямса являются
- выводящих отделов сердца;
- лёгочных вен;
- перегородок между камерами сердца;
- периферических артерий
Частота врождённых пороков развития сердечно-сосудистой системы при СД22q11.2 составляет
- 15% врождённых пороков сердца;
- 25% врождённых пороков сердца;
- 5% врождённых пороков сердца;
- 50% врождённых пороков сердца
Частота врождённых пороков сердца при с. Дауна составляет _______ процентов
- иммунного статуса;
- общего белка в крови;
- уровня гемоглобина;
- уровня кальция и креатинина в крови и моче
Частота врождённых пороков сердца у новорожденных составляет
Частота встречаемости СД22q11.2 составляет
- с блоком реакции «антитело-антиген»;
- с недоразвитием тимуса;
- с угнетением гемопоэза;
- со снижением функции тканевого иммунитета
Частота синдрома Вильямса составляет
- с полисистемными проявлениями;
- с преимущественным поражением дыхательной системы;
- с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта;
- с преимущественным поражением центральной нервной системы
Что характерно для больных с СД22q11.2?
- атриовентрикулярный канал;
- дефект межжелудочковой перегородки;
- общий артериальный ствол;
- транспозиция магистральных сосудов
- гиперподвижность, быструю невнятную речь, беспокойство, фобии, неконтролируемые приступы агрессии;
- расстройства аутистического спектра, гиперактивность/дефицит внимания, биполярные расстройства;
- самоповреждение, агрессию, импульсивность, нарушения сна;
- тревожность, нарушение зрительно-пространственной координации, гиперактивность/дефицит внимания, дружелюбие
- 15%;
- 25%;
- 5%;
- 50%
- более чем в 50% случаев;
- менее чем в 1% случаев;
- примерно в 10% случаев;
- примерно в 5% случаев
- атриовентрикулярный канал;
- надклапанный стеноз аорты;
- общий артериальный ствол;
- транспозиция магистральных сосудов
- аномальное развитие верхних конечностей;
- аномальное развитие нижних конечностей;
- гипоплазия и поликистоз почек;
- стеноз артерий различных органов
- греческий профиль, микрофтальм, прогнатизм;
- короткий нос с развёрнутыми ноздрями, полные щеки, толстые губы;
- преаурикулярные выросты, широкая переносица лунообразное лицо;
- узкие глазные щели, большой нос с узким основанием крыльев, маленькие диспластичные уши
- атрезия ануса;
- атрезия желчных протоков;
- атрезия пищевода, незавершённый поворот кишечника;
- трудности вскармливания на первом году жизни, рвота, запоры, выпадение прямой кишки, дивертикулы
- 45-50%;
- 5-10%;
- 75-80%;
- 85-90%
- 10;
- 20;
- 40;
- 6
- ,1%;
- 1%;
- 10%;
- 5%
- 1:2000 новорожденных;
- 1:4000 новорожденных;
- 1:50000 новорожденных;
- 1:600 новорожденных
- 1:100 000 новорожденных;
- 1:1000 новорожденных;
- 1:50 000 новорожденных;
- 1:7500 новорожденных
- высокий рост;
- избыточный вес;
- низкий рост;
- нормальный рост