Ответы на тесты "Фенилкетонурия – генетически гетерогенное заболевание обмена веществ" за 2024 год

Больные с фенилкетонурией должны наблюдаться

в медико-генетической консультации (центре);
в поликлинике по месту жительства;
в стационарах психоневрологического профиля

Взятие крови у доношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится

сразу после рождения;
на 2 день жизни;
на 4-5 день жизни;
на 3 день жизни

Взятие крови у недоношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится

на 7 день жизни, но не ранее чем через 2 дня от начала энтерального питания;
через 2 недели после рождения;
на 4-5 день жизни;
на 10 день жизни

Гиперфенилаланинемии, связанные с обменом тетрагидробиоптерина, составляют

25% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
5% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
10% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге;
2-3% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге

Гиперфенилаланинемия квалифицируется при уровне фенилаланина в крови

выше 60 мкмоль/л (1 мг/дл);
выше 120 мкмоль/л (2 мг/дл);
выше 180 мкмоль/л (3 мг/дл);
выше 30 мкмоль/л (0,5 мг/дл

Диагностика ФКУ включает исследования

биохимический анализ крови;
молекулярный анализ гена PAH;
цитогенетический метод исследование;
магнитно-резонансную томографию головного мозга;
определение уровня фенилаланина в крови (флюориметрическим методом, хроматографическим методом

Диагностика кофакторной (биоптерин-дефицитной) фенилкетонурии включает в себя

определение уровня фенилаланина в крови;
магнитно-резонансную томографию головного мозга;
определение содержания органических кислот в моче;
исследование содержания птеринов в моче;
поиск мутаций в генах PTS, GCH1, QDPR, PCBD1

Количество фенилаланина в 1 грамме белка естественных продуктов составляет

50 мг;
10 мг;
5 мг;
100 мг

Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте до 3 месяцев должна быть

1 раз в 3 дня;
1 раз в 7 дней;
1 раз в 2 недели;
1 раз в 10 дней

Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 1 года до 6 лет должна быть

не менее 2 раз в месяц;
1 раз в 2 месяца;
не менее 1 раза в месяц

Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 3 месяцев до 1 года должна быть

1 раз в месяц;
1 раз в 10 дней;
1 раз в 7 дней;
1 раз в 2 недели

Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 7 до 12 лет должна быть

1 раз в полгода;
1 раз в 2 месяца;
не менее 1 раза в месяц

Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте старше 12 лет должна быть

1 раз в 3 месяца;
1 раз в 2 месяца;
1 раз в полгода

Материнская фенилкетонурия развивается вследствие

употребления матерью во время беременности диетических продуктов, лишенных фенилаланина;
вскармливания грудного ребенка молоком матери, страдающей ФКУ;
токсического действия на плод высокого уровня фенилаланина в организме матери

Основной целью лечения ФКУ является все перечисленное, кроме

повышения переносимости (толерантности) фенилаланина, получаемого с натуральной пищей;
улучшения качества жизни больного ФКУ;
предотвращения тяжелой неврологической симптоматики;
нормализации активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ);
снижения уровня фенилаланина в крови

Основным методом лечения классической ФКУ является

диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина;
диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина и натурального белка;
диетотерапия с ограничением натурального белка;
использование только специальных диетических продуктов, лишенных фенилаланина

При диетическом лечении ФКУ дефицит белка восполняется за счет

смесей L-аминокислот, лишенных фенилаланина, но содержащих все другие незаменимые аминокислоты;
специализированных безбелковых продуктов;
естественных продуктов питания, содержащих мало белка;
белковых гидролизатов, приготовленных путем гидролиза казеина и лишенных фенилаланина

При отсутствии лечения фенилкетонурии развивается

симптоматическая эпилепсия;
деформации скелета;
умственная отсталость в степени выраженной дебильности или имбецильности;
карликовость;
детский церебральный паралич

Продолжительность диетотерапии при фенилкетонурии должна осуществляться

до 12-летнего возраста;
с первых недель жизни до 3 лет;
пожизненно;
до 18 лет

Содержание белка в рационе ребенка первого года жизни с ФКУ, находящегося на лечении, должно составлять

1-2 г/кг в сутки;
2 г/кг в сутки;
2,5-3 г/кг в сутки;
3-4 г/кг/ в сутки

Содержание белка в рационе ребенка с ФКУ, находящегося на лечении, старше 1 года должно составлять

3-4 г/кг в сутки;
3 г/кг в сутки;
2 г/кг в сутки;
2,5-3 г/кг в сутки

У ребенка 1,5 лет с гиперфенилаланинемией, выявленной при неонатальном скрининге, несмотря своевременно начатое диетическое лечение, поддерживающее нормальный уровень фенилаланина в крови, наблюдается тяжелая задержка психомоторного развития, судороги. Основанием для исключения у больного кофакторной фенилкетонурии служат:
возраст ребенка;
неэффективность диетического лечения с развитием поражения центральной нервной системы;
наличие экстрапирамидных расстройств, симптоматической эпилепсии;
отсутствие ДНК-подтверждения классической фенилкетонурии
Выберите правильную комбинацию ответов