Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с галактоземией (по утвержденным федеральным клиническим рекомендациям)

Больные классической галактоземией при отсутствии лечения

• выживают до 5-7 лет;
• выживают до подросткового возраста;
• доживают до пожилого возраста, но качество жизни у таких пациентов снижено;
• погибают в младенческом возрасте

Вскармливание грудным молоком новорожденных с диагнозом галактаземия I типа

• категорически запрещено;
• рекомендовано;
• рекомендовано только в сочетании с безгалактозными смесями;
• рекомендовано только в сочетании с безлактозными смесями

Галактоземия – это наследственное заболевание

• белкового обмена;
• нейродегенеративного характера;
• обмена липидов;
• углеводного обмена

Дифференциальную диагностику галактоземии проводят

• с болезнью Крона;
• с гепатитом;
• с муковисцидозом;
• с фенилкетонурией

Дифференциальную диагностику галактоземии проводят

• с β-талассемией;
• с гемолитической анемией;
• с недостаточностью α–антитрипсина;
• с сахарным диабетом

Для кормления больных первого года жизни с диагнозом классическая галактоземия используют

• безлактозные смеси;
• козье молоко;
• низколактозные смеси;
• смеси с низким содержанием протеина

К опасным проявлениям классической галактоземии относится

• гипогликемическая кома;
• кровотечения  в связи с гипокоагуляцией;
• образование кальцификатов в головном мозге;
• образование кист в головном мозге

К отсроченным осложнениям галактоземии относится

• злокачественные новообразования в головном мозге;
• инфекции дыхательных путей;
• снижение интеллектуального развития;
• снижение уровня глюкозы и развитие гипогликемии

К отсроченным осложнениям галактоземии относится

• гипопигментация кожи и волос;
• развитие иммунодефицита;
• развитие остеопороза;
• развитие пиелонефрита

К симптомам классической галактоземии относятся

• гипопаратиреоз и кандидомикоз;
• гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки;
• мышечная гипотония и задержка моторного развития;
• мышечная дистония и эпилептоидные припадки

Классическая галактоземия манифестирует

• в зрелом возрасте;
• в первые дни – недели жизни;
• в подростковом возрасте;
• в пубертатный период

Клинические проявление классической галактоземии:

• гипоплазия легких;
• желтуха;
• увеличение печени;
• увеличение селезенки

Клинические проявления галактооземии I типа:

• легочная недостаточность;
• печеночная недостаточность;
• почечная недостаточность;
• сердечная недостаточность

Клинические проявления классической галактоземии:

• желтуха;
• катаракта;
• сепсис;
• тромбоэмболия

Клиническим проявлением галактоземии I и II типа может быть

• катаракта;
• спленомегалия;
• фиброз легких;
• цирроз печени

Клиническим проявлением галактоземии может быть

• гепатомегалия;
• спленомегалия;
• тромбоз вен малого круга кровообращения;
• фиброз легких

Контроль адекватности проводимой терапии больным классической галактоземией подразумевает

• определение уровня мочевины в сыворотке крови;
• определение уровня тотальной галактозы в сыворотке крови;
• определение уровня фенилаланина и тирозина в сыворотке крови;
• определения уровня глюкозы в сыворотке крови

Лактоза под действием фермента лактазы в кишечнике расщепляется

• на галактозу и глюкозу;
• на галактозу и фруктозу;
• на две глюкозы;
• на фруктозу и глюкозу

На фоне вскармливания грудным молоком у больных классической галактоземией

• исчезают симптомы заболевания;
• наступает полное излечение;
• появляются симптомы заболевания;
• присоединяются вторичные инфекции

Наиболее токсичное вещество, накапливающееся у больных галактоземией I типа, с которым связывают большинство клинических проявлений болезни — это

• галактозо-1-фосфат;
• галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза (ГАЛТ);
• галактокиназа (ГАЛК);
• лактоза

Наиболее токсичные продукты метаболизма галактозы, которые накапливаются у больных галактоземией I типа:

• галактитол;
• галактозо-1-фосфат;
• галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза (ГАЛТ);
• галактокиназа (ГАЛК

Неонатальный скрининг заключается в определении уровня

• галактитола в цельной крови;
• галактозо-1-фосфата в пятнах высушенной крови;
• лактозы в цельной крови;
• тотальной галактозы в пятнах высушенной крови

Неонатльный скрининг на галактеземию проводят

• на 2-ю неделю доношенным новорожденным;
• на 3-ю неделю недоношенным новорожденным;
• на 4-е сутки доношенным новорожденным;
• на 7-е сутки недоношенным новорожденным

Образование катаракты у больных галактоземией связано

• с лечением кортикостероидами;
• с накоплением галактитола в хрусталике глаза;
• с накоплением галактокиназа (ГАЛК) в хрусталике глаза;
• с нарушением метаболизма лактозы в кишечнике

Образование катаракты у больных классической галактоземией можно наблюдать

• с первого года жизни;
• с первых дней жизни;
• с трех лет;
• только в пожилом возрасте

Один из основных путей образования галактозы в организме человека — это

• гидролиз лактозы;
• гидролиз мальтозы;
• гидролиз сахароозы;
• гликолиз

Одним из жизнеугрожающих осложнений галактоземии у новорожденных является

• пневмония, вызванная Chlamydia trachomatis;
• сепсис, вызванный E.coli;
• тромбоз;
• тромбоэмболия легочной артерии

Основной метод лечения при галактоземии — это

• гормонотерапия;
• диетотерапия;
• заместительная терапия ферментами, участвующими в метаболизме гаклактозы;
• заместительная терапия ферментами, участвующими в метаболизме лактозы

Патологические процессы при галактоземии обусловлены накоплением в крови и тканях продуктов

• гликогенолиза;
• метаболизма галактозы;
• метаболизма фруктозы;
• протеолиза

Подтверждающая диагностика галактоземии I типа заключается в

• анализе гена GALT;
• определении активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ);
• определении активности фермента галактокиназы (ГАЛК);
• определении уровня галактозо-1-фосфата

При галактоземии из рациона больного следует исключить

• все молочные продукты;
• молоко;
• мясо;
• овощи;
• фрукты

При галактоземии из рациона больного следует исключить

• молоко;
• овощи;
• сахар;
• соль;
• цитрусовые

При галактоземии продукты метаболизма галактозы оказывают токсическое действие в первую очередь (выберете наиболее полный и верный ответ

• на ЦНС, печень, хрусталик глаза;
• на дыхательную и сердечно-сосудистую системы;
• на кожу, поперечно-полосатую мускулатуру;
• на костную ткань, гладкую мускулатуру, надпочечники

При галактоземии следует избегать употребления

• какао, шоколада;
• отварного мяса;
• сладкой сдобной выпечки;
• сосисок, колбас

При классической галактоземии в качестве прикорма пациентов старше 6 месяцев можно использовать

• манные каши на молоке;
• мясное пюре;
• овощное пюре;
• фруктовое пюре

Причиной галактоземии является недостаточность ферментов, участвующих

• в гликогенезе;
• в гликогенолизе;
• в метаболизме галактозы;
• в метаболизме фруктозы

Симптомами классической галактоземии являются (выберете наиболее полный и верный ответ

• желтуха, катаракта, сепсис, почечная недостаточность;
• микроцефалия, гепатомегалия, спастический тетрапарез;
• спленомегалия, анемия, геморрагии, синюшность покровов;
• судороги, гипогликемия, лейкоцитоз, тромбоцитопения

Симптомы классической галактоземии у новорожденных появляются

• на фоне вскармливания безгалактозными смесями;
• на фоне вскармливания безлактозными смесями;
• на фоне вскармливания молоком;
• при недостатке питания

Тип наследования галактоземии:

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сцепленный с полом доминантный;
• сцепленный с полом рецессивный

У пациентов с классической галактоземией, НЕ получивших адекватного лечения, осложнениями заболевания будет (выберете наиболее полный и верный ответ

• атаксия и телеангиэктазии;
• микроцефалия и спастический тетрапарез;
• хроническая печеночная недостаточность и тяжелое поражение нервной системы;
• хроническая сердечная недостаточность и тяжелое поражение почек

Чаще всего галактоземия диагностируется при проведении

• диспансеризации в подростковом возрасте;
• неонатального скрининга;
• пренатального скрининга