Дифференциально-диагностический алгоритм моногенных наследственных синдромов множественных врожденных пороков развития (ВПР)

    Помощь и консультация с учебными работами

    Отправьте заявку и получите точную стоимость и сроки через 5 минут

    • Амниотические перетяжки относятся к

    • деформации;
    • дизрупции;
    • дисплазии;
    • мальформации

    • Аномалии развития плода вследствие диабета у матери — это

    • ассоциации;
    • дизрупции;
    • диспоазии;
    • мальформации

    • Большая часть малых аномалий развития выявляется

    • в области лица и конечностей;
    • во всех участках тела;
    • на коже;
    • на туловище

    • В каком периоде внутриутробного развития формируются грубые пороки развития?

    • перинатальном;
    • постнатальном;
    • фетальном;
    • эмбриональном

    • Вероятность наличия крупного порока развития у ребенка с 3 и более малыми аномалиями развития достигает

    • 1%;
    • 10%;
    • 30%;
    • 5%;
    • 90%

    • Врожденный морфогенетический вариант — это

    • вариант нормального развития органа или части тела;
    • врожденный порок развития;
    • деформация;
    • дизрупция

    • Врожденный порок развития — это

    • анатомический дефект органа с нарушением его функции;
    • малая аномалия развития;
    • нарушение положения органа;
    • нарушение функции органа без морфологического дефекта

    • Деформация – это

    • аномалия вследствие действия механических сил;
    • недоразвитие органа;
    • порок развития наследственной природы;
    • удвоение органа

    • Для синдромов МВПР наследственной природы характерны

    • врожденный характер симптомов;
    • множественность поражений;
    • семейные случаи;
    • тератогенная этиология

    • К какому типу врожденных пороков относится талидомидная эмбриопатия?

    • деформация;
    • дизрупция;
    • диспазия;
    • мальформация

    • К синдромам с МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования относятся

    • синдром Ленца;
    • синдром Марфана;
    • синдром Нунан;
    • синдром Смита-Лемли-Опица

    • К синдромам с низким ростом относятся

    • ахондроплазия;
    • синдром Аарскога;
    • синдром Крузона;
    • синдром Марфана

    • Какие из синдромов МВПР наследуются по аутосомно-рецессивному типу?

    • синдром Ленца;
    • синдром Нунан;
    • синдром Робертса;
    • синдром Секкеля

    • Какова популяционная частота малых аномалий развития?

    • 10%;
    • 20%;
    • 25%;
    • до 4%

    • Каковы этиологические факторы синдромов с МВПР?

    • генные мутации;
    • средовые воздействия;
    • хромосомные мутации;
    • хронические заболевания отца ребенка

    • Какой из пороков формируется в фетальном периоде?

    • анофтальмия;
    • анэнцефалия;
    • косолапость;
    • расщелина губы

    • Когда риск возникновения порок максимален?

    • весь период беременности;
    • второй триместр;
    • первый триместр беременности;
    • последний триместр

    • Комплекс аномалий в виде гидроцефалии, косолапости и спинномозговой грыжи следует рассматривать, как

    • ассоциацию;
    • изолированный порок развития;
    • синдром;
    • следствие

    • Кровное родство родителей повышает риск

    • доминантного заболевания;
    • не имеет никакого значения;
    • рецессивного заболевания у потомства;
    • тератогенного синдрома

    • Кто ввел термин «дизморфология»?

    • Грегор Мендель;
    • Джон Опиц;
    • Дэвид Смит;
    • Корнелия де Ланге

    • Мальформация — это

    • нарушение функции органа;
    • порок развития вследствие внутренних причин;
    • порок развития вследствие внутриутробной инфекции;
    • порок развития вследствие сдавления органа

    • Микроформой расщелины неба является

    • гиподонтия;
    • микрогения;
    • микроглоссия;
    • расщепление язычка

    • Микроформой спинномозговой грыжи является

    • аплазия позвонков;
    • кифоз;
    • незаращение дужек позвонков без грыжевого образования;
    • сколиоз

    • Множественные атрезии пищеварительного тракта — это

    • изолированный порок;
    • множественные пороки развития;
    • системные пороки;
    • следствие

    • Множественные пороки развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называется

    • ассоциация;
    • неклассифицированный комплекс ВПР;
    • синдром;
    • следствие

    • Наиболее частыми причинами врожденных деформаций являются

    • генные мутации;
    • геномные мутации;
    • механические воздействия;
    • тератогенные воздействия

    • Наука, изучающая клиническое значение врожденных пороков и малых аномалий развития — это

    • генетика;
    • дизморфология;
    • тератология;
    • эмбриология

    • Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является

    • деформацией;
    • дизрупцией;
    • дисплазией;
    • мальформацией

    • Позиционная косолапость — это

    • деформация;
    • дисплазия;
    • мальформация;
    • следствие

    • Пороки в результате тератогенного воздействия — это

    • ассоциации;
    • деформации;
    • дизрупции;
    • дисплазии

    • Причиной возникновения врожденных пороков развития являются

    • генные мутации;
    • тератогенные факторы;
    • травма женщины во время беременности;
    • хромосомные мутации

    • Расщелины губы/неба — это

    • деформация;
    • дизрупция;
    • дисплазия;
    • мальформация

    • Синдром множественных пороков развития — это

    • результат действия первичного порока;
    • синдром вследствие хромосомных мутаций;
    • случайное сочетание двух и более ВПР;
    • устойчивое сочетание ВПР, имеющих общую этиологию

    • Синофриз — это

    • двойной ряд ресниц;
    • сращение век;
    • сросшиеся брови;
    • широкие брови

    • Сколько синдромов с МВПР известно в настоящее время?

    • 100;
    • 500;
    • около 1000;
    • около 4

    • Телекант – это

    • короткий разрез глазных щелей;
    • увеличение дистальных фаланг;
    • увеличение расстояния между зрачками;
    • увеличенное расстояние между внутренними углами глаз

    • Уникальные симптомы – симптомы, характерные

    • для группы синдромов;
    • для конкретного синдрома;
    • для редких синдромов;
    • для синдромов с МВПР

    • Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называется

    • ассоциация;
    • неклассифицированный комплекс ВПР;
    • синдром;
    • следствие

    • Фетальные подушечки пальцев – признак синдрома

    • Ван дер Вуда;
    • Кабуки;
    • Марфана;
    • Тричера Коллинза

    • Характерными признаками моногенных синдромов с МВПР являются

    • высокая температура тела;
    • множественность поражений;
    • наличие малых аномалий развития;
    • повторные случаи в родословной

    • Характерными признаками наследственных синдромов является

    • вовлечение в процесс разных систем органов;
    • высокая температура тела;
    • сегрегация заболевания в семьях;
    • симметричность поражений

    • Частота ВПР среди новорожденных составляет

    • %;
    • 1%;
    • 10-20%;
    • 2-4%;
    • 25%

    • Что из перечисленного относится к ассоциациям?

    • CHARGE синдром;
    • VACTERL ассоциация;
    • ВВВ синдром Опица;
    • синдром EEC

    • Что из перечисленного относится к малой аномалии развития?

    • клинодактилия мизинца;
    • расщелина неба;
    • телекант;
    • частичная кожная синдактилия 2-3 пальцев ног

    • Что такое малая аномалия развития?

    • морфологическая аномалия органа без нарушения его функции;
    • морфологический дефект органа с нарушением его функции;
    • нарушение функции органа без морфологического дефекта;
    • позиционная деформация

    • Что является ведущей причиной младенческой смертности?

    • врожденные пороки развития;
    • инфекции;
    • перинатальная патология;
    • родовая травма

    • Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома

    • Беквита-Видемана;
    • Ван дер Вуда;
    • Кабуки;
    • Рассела-Сильвера
    Оцените статью
    Практика студента

      Помощь и консультация с учебными работами

      Отправьте заявку и получите точную стоимость и сроки через 5 минут

      Что такое гарантийная поддержка?
      Для каждого заказа предусмотрена гарантийная поддержка. Для диплома срок составляет 30 дней. Если вас не устроило качество работы или ее уникальность, обратитесь за доработками. Доработки будут выполнены бесплатно.
      Гарантированная уникальность диплома от 75%
      У нас разработаны правила проверки уникальности. Перед отправкой работы она будет проверена на сайте antiplagiat.ru. Также, при оформлении заказа вы можете указать необходимую вам систему проверки и процент оригинальности, тогда эксперт будет выполнять заказ согласно указанным требованиям.
      Спасаем даже в самые горящие сроки!
      Не успеваешь сдать работу? Не паникуй! Мы выполним срочный заказ быстро и качественно.
      • Высокая уникальность
        Высокая уникальность по всем известным системам антиплагиата. Гарантируем оригинальность каждой работы, проверенную на всех популярных сервисах.
        Высокая уникальность
      • Только актуальные, свежие источники.
        Используем только проверенные и актуальные материалы для твоей работы.
        Только актуальные, свежие источники.
      • Безопасная оплата после выполнения.
        Ты оплачиваешь работу только после того, как убедишься в ее качестве.
        Безопасная оплата после выполнения.
      • Готовая работа в любом формате.
        Предоставим работу в нужном тебе формате – Word, PDF, презентация и т.д.
        Готовая работа в любом формате.
      • Расчеты, чертежи и рисунки любой сложности.
        Выполняем задания по различным техническим дисциплинам, используя COMPAS, 1С, 3D редакторы и другие программы.
        Расчеты, чертежи и рисунки любой сложности.
      • Полная анонимность.
        Гарантируем полную конфиденциальность – никто не узнает о нашем сотрудничестве. Общайся с нами в любом удобном
        Полная анонимность.
      • Доставка оригиналов по всей России.
        Отправим оригиналы документов курьером или почтой в любую точку страны.
        Доставка оригиналов по всей России.
      • Оформление практики под ключ.
        Предоставляем полный пакет документов для прохождения практики – с печатями, подписями и гарантией подлинности.
        Оформление практики под ключ.
      • Любые корректировки – бесплатно и бессрочно!
        Вносим правки в работу до тех пор, пока ты не будешь полностью доволен результатом.
        Любые корректировки – бесплатно и бессрочно!
      • Личный менеджер для каждого клиента.
        Твой персональный менеджер ответит на все вопросы и поможет на всех этапах сотрудничества.
        Личный менеджер для каждого клиента.
      • Непрерывная поддержка 24/7.
        Мы на связи круглосуточно и готовы ответить на твои вопросы в любое время.
        Непрерывная поддержка 24/7.
      • Индивидуальный подход.
        Учитываем все пожелания и требования — даже самых строгих преподавателей.
        Индивидуальный подход.
      • Моментальная сдача тестов и экзаменов онлайн.
        Поможем успешно сдать тесты и экзамены любой сложности с оплатой по факту получения оценки.
        Моментальная сдача тестов и экзаменов онлайн.
      • Гарантия возврата.
        Мы уверены в качестве своих услуг, поэтому предлагаем гарантию возврата средств, если результат тебя не устроит.
        Гарантия возврата.
      • Прозрачность процесса.
        Ты сможешь отслеживать выполнение своей работы в личном кабинете.
        Прозрачность процесса.
      • Работаем официально.
        Мы – зарегистрированная компания, заключаем договор на оказание услуг, что гарантирует твою безопасность.
        Работаем официально.
      • Отзывы реальных студентов.
        Не верь на слово – ознакомься с отзывами наших клиентов!
        Отзывы реальных студентов.
      • Бонусная программа.
        Получай скидки, бонусы и участвуй в акциях!
        Бонусная программа.
      • Полезные материалы.
        Скачивай шаблоны работ, читай полезные статьи и получай советы по учебе в нашем блоге.
        Полезные материалы.
      • Бесплатная консультация.
        Затрудняешься с выбором темы или составлением плана работы? Мы поможем!
        Бесплатная консультация.
      Практика студента – с нами твоя учеба станет легче и приятнее!