- «Капустный запах», фотофобия, синдром холестаза, гепатоспленомагалия с высокой долей вероятности позволяют заподозрить
- болезнь Гоше;
- болезнь Помпе;
- тирозинемию;
- фенилкетонурию
- Врожденные нарушения метаболизма, выявляемые при проведении стандартного неонатального скрининга
- болезнь «кленового сиропа»;
- галактоземия;
- гепаторенальная тирозинемия;
- гликогенозы;
- муковисцидоз;
- фенилкетонурия
- Врожденные нарушения обмена веществ необходимо исключить при
- наличии в анамнезе тяжелой асфиксии в родах;
- прогрессировании симптомов несмотря на проведение интенсивной терапии;
- развитии характерной клинической симптоматики после начала энтерального питания;
- рождении ребенка от матери с сахарным диабетом
- Гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел характерна для
- врожденного лактатацидоза;
- дефектов глюконеогенеза;
- нарушений митохондриального ?–окисления жирных кислот;
- органических ацидемий
- Гликогеновая болезнь 4 типа в неонатальном периоде манифестирует преимущественно
- гипераммониемией;
- гипергликемией;
- протеинурией;
- синдромом холестаза
- Для неонатальной манифестации нарушений цикла мочевины характерны
- гипераммониемия;
- нейтропения и тромбоцитопения;
- неспецифические изменения в виде отека при визуализации головного мозга (НСГ, МРТ);
- респираторный алкалоз и низкий уровень мочевины в крови;
- стойкая гипогликемия
- К лабораторным исследованиям при подозрении на наследственные болезни обмена веществ относятся
- исследования, необходимые для определения функций печени;
- определение соотношения лактат-пируват;
- определение спектра аминокислот и ацилкарнитина в крови;
- подсчет тромбоцитов по Фонио
- К лекарственным препаратам, связывающим аммиак, относится
- вальпроевая кислота;
- натрия бензоат/фенилацетат;
- тиамин;
- урсодезоксихолевая кислота
- К ложноположительным результатам при исследовании крови на аммиак может привести
- взятие анализа на фоне инфузии;
- забор крови сразу после приема пищи;
- наличие гемолиза;
- проведение теста позднее 2 часов после сбора анализа
- К специализированным исследованиям мочи при подозрении на врожденные нарушения метаболизма относятся
- выявление органических кислот;
- выявление сукцинилацетона;
- определение соотношения лактат-пируват;
- посев мочи на среду Диксона
- Какие препараты противопоказаны при лечении нарушений ?–окисления жирных кислот в остром периоде?
- ?–блокаторы;
- вальпроаты;
- глюкокортикоиды;
- карнитин
- Лабораторные изменения, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения
- гипогликемия;
- протеинурия;
- синдром холестаза;
- стойкий метаболический лактат-ацидоз;
- тяжелая анемия
- Лечение гипераммониемии при нарушении цикла мочевины в острый период включает в себя
- исключение белка на 24 часа;
- назначение препаратов вальпроевой кислоты;
- назначение препаратов, связывающих аммиак (натрия бензоат/фенилацетат, карглумовая кислота);
- обеспечение 110–120% суточного потребления энергии;
- ограничение дотации жидкости;
- увеличение дотации белка до 5 г/кг/сутки
- Накопление аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин) и типичный запах от ребенка характерны для
- болезни «кленового сиропа»;
- болезни Гирке;
- врожденного молочнокислого ацидоза;
- транзиторной гипераммониемии новорожденных
- Наследственное заболевание, протекающее у новорожденных и младенцев преимущественно с поражением печени и проявляющееся эмфиземой у взрослых
- галактоземия;
- гепаторенальная тирозинемия;
- дефицит ?1-антитрипсина;
- синдром Ротора
- Настораживающими анамнестическими данными при диагностике врожденных метаболических нарушений являются
- близкородственный брак;
- многоплодная беременность;
- сахарный диабет у матери;
- смерть предыдущих детей от неустановленной причины
- Образец биологического материала для проведения тандемной масс-спектрометрии
- высушенное на бумаге пятно крови;
- культура фибробластов;
- моча;
- образец крови в пробирке с цитратом
- Окончательно установить диагноз при врожденных нарушениях метаболизма позволяют
- анализ цереброспинальной жидкости;
- исследование пероксисомальной функции;
- определение активности ферментов в культуре фибробластов, лимфоцитах или биоптатах мышцы и печени;
- секвенирование ДНК
- Основным методом лечения галактоземии является
- витаминотерапия;
- гемодиализ;
- диетотерапия;
- спленэктомия
- При каких заболеваниях характерно развитие синдрома холестаза с низкой активностью фермента ГГТ?
- билиарная атрезия;
- болезнь Байлера;
- врожденные нарушения синтеза желчных кислот;
- дефицит а-1-антитрипсина;
- синдром Алажилль
- При каких метаболических нарушениях существуют методы этиопатогенетического лечения?
- болезнь Байлера;
- галактоземия;
- дефицит а-1-атитрипсина;
- цитрулинемия 1 типа
- При энцефалопатии с тяжелым ацидозом, наличии специфического запаха и повышении кетоновых тел в моче можно заподозрить
- галактоземию;
- гликогенозы;
- органические ацидемии;
- пероксисомальные расстройства
- Причина врожденных нарушений метаболизма
- врожденные пороки развития желез внутренней секреции;
- генетические изменения белка или фермента;
- незрелость ферментных систем вследствие глубокой недоношенности;
- приобретенные нарушения обмена веществ у матери
- Референсные значения аммиака в крови доношенных новорожденных
- до 100–110 мкм/л;
- до 150–180 мкм/л;
- до 190–200 мкм/л;
- до 70–80 мкм/л
- Сбор образцов крови для проведения стандартного неонатального скрининга проводится
- у доношенных и недоношенных сразу после рождения;
- у доношенных новорожденных после 3 полных суток жизни, у недоношенных после 6 полных суток жизни;
- у доношенных новорожденных после 5 полных суток жизни, у недоношенных после 3 полных суток жизни;
- у доношенных сразу после рождения, у недоношенных на 7 сутки жизни
- Симптомы, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения
- «светлый промежуток» продолжительностью несколько часов или дней от рождения до первых клинических проявлений заболевания;
- выраженное вздутие живота и диффузная болезненность при пальпации;
- тяжелая анемия, требующая проведения гемотрансфузии;
- ухудшение состояния несмотря на проведение симптоматической терапии
- Современная технология экспресс-диагностики врожденных метаболических нарушений
- иммунофлюоресцентный анализ;
- полимеразная цепная реакция;
- проточная цитофлоуметрия;
- тандемная масс-спектрометрия
- Тяжелая гипогликемия, лактатацидоз, гипербилирубинемия, гепатомегалия позволяют заподозрить
- гликогеноз 1 типа;
- дефицит ?1-антитрипсина;
- синдром Клиглера-Найяра I типа;
- фенилкетонурию
- Уровень аммиака в плазме крови необходимо определять в случае
- наличия геморрагического синдрома;
- наличия клинических признаков сепсиса;
- наличия стойкой легочной гипертензии;
- необъяснимого изменения неврологического статуса (выраженный синдром угнетения, судороги, кома и т.д
- Экстракорпоральная детоксикация при нарушении цикла мочевины проводится при
- гипербилирубинемии более 300 мкм/л;
- гипергликемии более 20 ммоль/л;
- концентрации аммиака более 500 мкм/л;
- отсутствии ответа на медикаментозную терапию гипераммониемии
