- Алгоритм диагностики первичных иммунодефицитов включает
- клинический осмотр;
- компьютерная томография легких;
- молекулярно-генетическое исследование;
- определение концентрации сывороточного железа;
- определение концентрации сывороточных иммуноглобулинов;
- определение субпопуляций лимфоцитов;
- сбор анамнеза заболевания;
- сбор семейного анамнеза
- В семейном анамнезе при подозрении на первичный иммунодефицит необходимо выяснить следующее
- наличие в семье родственников с ВИЧ-инфекцией;
- наличие родственников с сахарным диабетом 1 или 2 типов;
- случаи смерти в семье от сердечно-сосудистой патологии;
- случаи смерти детей в раннем возрасте от инфекций;
- случаи частых ОРВИ у родственников;
- факт близкородственного брака
- Диагностические критерии Наследственного ангионевротического отека включают следующие
- болевой абдоминальный синдром;
- кожный зуд;
- незудящие спонтанные отеки кожи и подкожной клетчатки;
- отек гортани;
- отек слизистой полых органов;
- телеангиэктазы
- Для каких иммунодефицитов характерна злокачественная лимфопролиферация?
- Х-сцепленная агаммаглобулиенмия;
- гипер-IgEсиндром;
- наследственный ангионевротический отек;
- синдром Луи-Бар;
- синдром Ниймеген
- Для каких иммунодефицитов характерно поражение кожи ?
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия;
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
- аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
- синдром Вискотта-Олдрича;
- синдром ДиДжорджи;
- синдром Оменн;
- тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
- Для какого первичного иммунодефицита характерна микроцефалия?
- для Синдрома Вискотта-Олдрича;
- для Синдрома ДиДжорджи;
- для Синдрома Луи-Бар;
- для Синдрома Ниймеген;
- для болезни Брутона;
- для дефицита лигазы IV
- Для какого первичного иммунодефицита характерны холодные незудящие спонтанные отеки кожи с подкожно-жировой клетчаткой?
- для Общей вариабельной иммунной недостаточности;
- для Синдрома Ниймеген;
- для Х-сцепленной агаммаглобулинемии;
- для Хронической гранулематозной болезни;
- для наследственного ангионевротического отека
- Иммунодефициты, при которых наблюдается микроцефалия
- гипер-IgЕ синдром;
- дефицит лигазы IV;
- синдром Луи-Бар;
- синдром Ниймеген
- Какой иммунодефицит можно заподозрить у пациента с генерализованным микобактериозом, абсцессом печени, гнойным лимфаденитом в анамнезе?
- гипер-IgE синдром;
- гипер-IgM синдром;
- общая вариабельная иммунная недостаточность;
- синдром Вискотта-Олдрича;
- хроническая гранулематозная болезнь
- Клинические проявления Х-сцепленной агаммаглобулинемии
- абсцессы печени;
- рецидивирующие отиты;
- рецидивирующие пневмонии;
- рецидивирующие синуситы;
- цитомегаловирусная инфекция;
- энцефаломиелит энтеровирусной этиологии
- Клинические проявления первичных иммунодефицитов включают
- аутоиммунные процессы;
- онкологические процессы;
- оппортунистические инфекции;
- рецидивирующие инфекционные заболевания;
- частые ОРВИ
- Клинические проявления синдрома Ниймеген
- грубые черты лица;
- задержка умственного и физического развития;
- лицевые аномалии по типу «птичьего» лица;
- микроцефалия;
- мозжечковая атаксия;
- порок сердца;
- пятна «кофе с молоком» на коже
- Клиническими признаками Х-сцепленной агаммаглобулинемии являются
- БЦЖ-ассоциированная инфекция;
- гипоплазия лимфоидной ткани;
- рецидивирующие бактериальные инфекции;
- рецидивирующие грибковые инфекции;
- склонность к энтеровирусным инфекциям
- Назовите изменения в клиническом анализе крови, настораживающие в отношении первичного иммунодефицита
- железодефицитная анемия;
- лимфопения;
- нейтропения;
- повышение СОЭ;
- тромбоцитоз;
- тромбоцитопения
- Назовите клинические и лабораторные признаки хронической гранулематозной болезни
- инфекции с образованием абсцессов;
- микобактериальные инфекции;
- пневмоцистная пневмония;
- снижена хемилюминисценция нейтрофилов;
- снижены показатели кислородного взрыва;
- цитомегаловирусная инфекция
- Назовите клинические проявления IPEX синдрома
- CMV-пневмония;
- абсцессы печени;
- дерматит;
- неонатальный диабет;
- пневмоцистная пневмония;
- эндокринопатия;
- энтеропатия
- Назовите клинические проявления Тяжелой комбинированной иммунной недостаточности
- CMV-инфекция;
- БЦЖ-ассоциированная инфекция;
- микроцефалия;
- пневмоцистная пневмония;
- резкая задержка физического развития;
- телеангиэктазы
- Назовите клинические проявления синдрома Луи-Бар
- геморрагический синдром;
- грубые черты лица;
- микроцефалия;
- мозжечковая атаксия;
- телеангиэктазы на бульбарной конъюнктиве;
- экзема
- Назовите клинические проявления синдрома Чедиака-Хигаши
- абсцессы печени;
- альбинизм;
- неврологические нарушения;
- пневмоцистная пневмония;
- специфические азурофильные гранулы;
- цитопении, обусловленные гемофагоцитарным синдромом
- Назовите клинические проявления хронической гранулематозной болезни
- «холодные абсцессы»;
- БЦЖ-ассоциированная инфекция;
- абсцедирующие инфекции;
- инфекции вызванные грибами рода Aspergilus;
- неврологические нарушения;
- формирование гранулем
- Назовите критерии диагностики синдрома Вискотта-Олдрича
- геморрагический синдром;
- гепатоспленомегалия;
- гипоплазия лимфоузлов;
- микроцефалия;
- мозжечковая атаксия;
- экзема
- Назовите первичные иммунодефииты, при которых развивается инфекционно индуцированная лимфопролиферация
- Х-сцепленная агаммаглобулиемия;
- аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
- гипер-IgМ синдром;
- общая вариабельная иммунная недостаточность;
- синдром Вискотта-Олдрича;
- синдром Ниймеген
- Назовите первичный иммунодефицит, для которого характерно: повышение уровня IgE, экзема, гипертелоризм, патологические переломы
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия;
- гипер IgE синдром;
- синдром Луи-Бар;
- синдром Оменн;
- хроническая гранулематозная болезнь
- Назовите проявления синдрома Луи-Бар
- микроцефалия;
- мозжечковая атаксия;
- рецидивирующие инфекционные заболевания;
- склонность к опухолям;
- телеангиэктазы
- Назовите симптомы синдрома Вискотта-Олдрича
- Х-сцепленное наследование;
- аутосомно-доминантное наследование;
- рецидивирующие инфекции;
- тромбоцитопения;
- экзема
- Настораживающие клинические признаки для диагностики первичных иммунодефицитов у взрослых включают
- два или более новых отита в течение года;
- наличие заболевания щитовидной железы;
- наличие положительного семейного анамнеза;
- одна пневмония ежегодно в течение нескольких лет (более года);
- положительный тест на ВИЧ
- Настораживающие признаки первичного иммунодефицита у взрослых
- ОРВИ более 8 раз год;
- два или более тяжелых синусита в течение года;
- нарушения переваривания в период грудного возраста, с или без хронических поносов;
- острый лимфобластный лейкоз в анамнезе;
- персистирующая кандидозная инфекция кожи и слизистых в течение 1 года жизни;
- положительные данные о наследственном анамнезе по ПИД;
- рецидивирующий пиелонефрит;
- рецидивирующий стоматит
- Настораживающие признаки первичного иммунодефицита у взрослых
- восемь или более гнойных отитов в течение года;
- грубые черты лица;
- инфекция ЛОР органов, вызванная вирусом папилломы человека;
- инфекция, вызванная атипичными (условно-патогенными) микобактериями;
- наличие онкологического заболевания у родственника;
- рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или органов;
- рецидивирующий реактивный артрит
- Настораживающие признаки первичного иммунодефицита у детей
- два и более аутоиммунных заболевания;
- два и более эпизода ОРВИ в течение года;
- две и более пневмонии в течение года;
- две или более висцеральных инфекций (менингит, остеомиелит, септический артрит, эмпиема плевры, сепсис);
- осложнения при вакцинации живыми вакцинами;
- осложнения при проведении вакцинации инактивированными вакцинами;
- стойкие неврологические нарушения;
- хроническая реакция трансплантат-против-хозяина (например: неясные эритемы у детей грудного возраста
- Особенности инфекционных процессов при первичных иммунодефицитах
- необычные возбудители — микобактерии, плесневые грибы;
- обязательное сочетание с аутоиммунным процессом;
- оппортунистическая флора;
- плохо поддаются терапии стандартными режимами противоинфекционных препаратов;
- рецидивирование;
- хроническое течение
- Первичные иммунодефициты — это
- временные генетически детерминированные заболевания;
- вторичные состояния, развивающиеся на фоне инфекций;
- генетически детерминированные заболевания с нарушением разных звеньев иммунной системы;
- рецидивирующие инфекционные заболевания;
- состояния, развивающиеся на фоне врожденной патологии разных органов
- Перечислите неинфекционные поражения желудочно-кишечного тракта, наблюдающиеся при первичных иммунодефицитах
- болезнь Крона;
- диарея путешественников;
- лимфоидная инфильтрация кишечника;
- неспецифический язвенный колит;
- склерозирующий холангит;
- эксудативная энтеропатия
- Подозревать первичный иммунодефицит следует у пациента
- однократным эпизодом фурункулеза;
- перенесшего одну тяжелую пневмонию;
- рецидивирующие отиты восемь и более раз в год;
- рецидивирующими «холодными» абсцессами печени и легких;
- рецидивирующими фарингитами;
- с рецидивирующими пневмониями более 2 раз в год;
- часто болеющего ОРВИ
- При каких заболеваниях наиболее часто развивается гемофагоцитарный синдром?
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
- аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
- семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз;
- синдром Гризелли;
- синдром Чедиака-Хигаши
- При каких иммунодефицитах развивается генетически детерминированный лимфопролиферативный синдром?
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
- аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
- общая вариабельная иммунная недостаточность;
- синдром Вискотта-олдрича;
- синдром акитивационно-индуцированной PIK3
- При каких иммунодефицитах развивается трансплацентарная реакция трансплантат против хозяина?
- IPEX синдром;
- гипер-IgM синдром;
- синдром Вискотта-Олдрича;
- синдром Оменн;
- тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
- При каких первичных иммунодефицитах может наблюдаться тяжелая упорно текущая экзема у мальчика?
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия;
- гипер-IgE синдром;
- синдром Вискотта-Олдрича;
- синдром Луи-Бар;
- синдром гипериммуноглобулинемии М;
- хроническая гранулематозная болезнь
- Причины развития ГиперIgE синдрома
- мутация в гене RAG1/RAG2;
- мутация в гене STAT3;
- мутация в гене WAS;
- мутация в гене ВТК
- Причины развития первичных иммунодефицитов
- врожденная патология легких;
- генетические мутации;
- лучевая терапия;
- обширные хирургические вмешательства;
- ожоги с плазмопотерей;
- тяжелые инфекции;
- химиотерпия
- Причины развития синдрома Вискотта-Олдрича
- мутация в гене RAG1/RAG2;
- мутация в гене STAT3;
- мутация в гене WAS;
- мутация в гене ВТК
- С какими состояниями необходимо дифференцировать первичный иммунодефицит?
- СПИД;
- муковисцидоз;
- нефрит;
- псориаз;
- экссудативная энтеропатия
- Симптомы, характерные для гипер-IgЕ синдрома
- артрит;
- гипермобильность суставов;
- грубые черты лица;
- пневмонии с формирование булл;
- рецидивирующий кандидоз;
- фолликулит, экзема;
- холодные абсцессы
- Синдром Вискотта-Олдрича следует подозревать у пациентов
- женского пола с геморрагическим синдромом;
- женского пола с экземой и геморрагическим синдромом;
- мужского пола с рецидивирующим геморрагическим синдромом, плохо поддающимся терапии глюкокортикостероидами;
- мужского пола с рецидивирующими бактериальными и вирусными инфекциями;
- мужского пола с экземой и геморрагиями
- У ребенка 8 месяцев с БЦЖ-инфекцией, пневмонией и резким дефицитом массы тела необходимо подозревать
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
- болезнь Брутона;
- синдром Вискотта-Олдрича;
- синдром Ниймеген;
- тяжелую комбинированную иммунную недостаточность
- Фатальное осложнение при Х-сцепленном гипер-IgM синдроме
- CMV-инекция;
- отек гортани;
- пневмонии с формированием булл;
- склерозирующий холангит;
- эндокардит