- Верным для косвенной ДНК-диагностики является утверждение
- возможна при полилокусном заболевании;
- не требует знание гена и спектра мутаций в нем;
- не требует сбор семейного анамнеза;
- обладает 100% точностью
- Верным утверждением для прямой ДНК-диагностики является
- возможность беспробандной диагностики;
- знание структуры гена не обязательно;
- низкая точность;
- определение хромосомы, несущей поврежденный ген при семейном анализе
- Высокотехнологичным методом оценки кариотипа на предмет наличия протяженных дупликацией и/или делецией является
- радиоиммунологический анализ;
- секвенирование по Сэнгеру;
- тандемная масс-спектрометрия;
- хромосомный микроматричный анализ
- Группа методов диагностики наследственной патологии, которая позволяет выявить микроделеции и микродупликации, называется
- близнецовый метод диагностики;
- молекулярно-генетические методы диагностики;
- молекулярно-цитогенетические методы диагностики;
- цитогенетические методы диагностики
- Для ДНК-диагностики нельзя использовать
- амниотическую жидкость;
- буккальный эпителий;
- ворсины хориона;
- эритроцитарную массу
- Изменение числа хромосом в кариотипе является
- генной мутацией;
- геномной мутацией;
- кариотипной мутацией;
- хромосомной мутацией
- К «точковым» мутациям относится
- микроделеции в длинном плече хромосомы;
- микродупликации в коротком плече хромосомы;
- нуклеотидная замена в сайте сплайсинга;
- экспансии повторов в промоторной области гена
- Капиллярный электрофорез используется при
- ПЦР с обратной транскрипцией;
- инвертированной ПЦР;
- мультиплексной ПЦР;
- секвенировании по Сэнгеру
- Ключевым отличием NGS от секвенирования по Сэнгеру является
- возможность анализа генов, для которых существуют псевдогены;
- возможность одновременного секвенирования множества фрагментов ДНК;
- возможность определения числа копий генов;
- возможность прочитать протяжённые делеции/дупликации
- Месторасположение гена в хромосоме обозначается термином
- аллель;
- генотип;
- локус;
- маркер
- Метод диагностики FISH относится к группе
- биохимических методов;
- близнецовых методов;
- молекулярно-генетических методов;
- молекулярно-цитогенетических методов
- Молекулярно-генетические методы позволяют выявлять
- анеуплоидии;
- генные мутации;
- геномные мутации;
- хромосомные мутации
- Молекулярно-генетический метод, основанный на использовании эндонуклеазы, называется
- полиморфизм длин амплификационных фрагментов;
- полиморфизм длин рестрикционных фрагментов;
- фрагментарный анализ;
- хромосомный микроматричный анализ
- На хроматограмме секвенирования по Сэнгеру последовательность цветных пиков отражает
- последовательность аминокислот в белке;
- последовательность нуклеотидов во фрагменте ДНК;
- редко встречающие нуклеотиды;
- часто встречающиеся нуклеотиды
- Набор аллелей гена данного организма (в диплоидном наборе) называется
- генотип;
- кариотип;
- локус;
- хромосома
- Однонуклеотидная замена, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту, называется
- миссенс-мутация;
- мутация сайта сплайсинга;
- нонсенс-мутация;
- экспансия повторов
- Оптимальная длина нуклеотидной последовательности, которую можно проанализировать методом секвенирования по Сэнгеру, должна быть
- более 5000 нуклеотидов;
- менее 100 нуклеотидов;
- не более 1000 нуклеотидов;
- около 3000 нуклеотидов
- Оптимальным диапозоном температур для отжига праймеров при проведении реакции ПЦР является
- 110-120⁰С;
- 55-65⁰С;
- 72-77⁰С;
- 93-98⁰С
- Особенностью метода мультиплексной ПЦР является
- использование нескольких красителей;
- использование нескольких ферментов;
- применение нескольких пар праймеров;
- применение нескольких температур отжига
- Правильной последовательностью в цикле ПЦР является
- денатурация ДНК -> добавление зондов -> элонгация цепей;
- денатурация ДНК -> отжиг праймеров -> элонгация цепей;
- денатурация ДНК -> разрезание ДНК -> полимеризация цепей;
- денатурация ДНК -> элонгация цепей -> отжиг праймеров
- Предпочтительным способом для определения числа повторов в ДНК является
- NGS;
- ПДРФ;
- мультиплексная ПЦР;
- фрагментарный анализ
- Принципом транскрипции, в основе которого лежит правило, что синтез нуклеотидной цепи всегда происходит в направлении 5’ -> 3’, является
- антипараллельность;
- асиметричность;
- комплиментарность;
- униполярность
- Причиной обрыва синтеза цепи в методе секвенирования по Сэнгеру является
- включение в цепь дидезоксинуклеотида;
- включение дезоксинуклеотида, меченного флуорохромом;
- изначально недостаточное количество стандартных дезоксинуклеотидов;
- инактивация ДНК-полимеразы
- Разделение фрагментов ДНК при гель-электрофорезе происходит на основании
- количества AT-пар в фрагменте;
- плотности водородных связей;
- разницы длин фрагментов;
- частоты гуанина в изучаемом фрагменте
- Синонимом метода Сэнгера является
- ПДРФ;
- метод коротких фрагментов;
- метод обрыва цепи;
- фрагментарный анализ
- Совокупность геномных последовательностей, кодирующих сцепленный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов, называется
- аллель;
- ген;
- локус;
- хромосома
- Совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма
- аллели;
- геноме;
- локусе;
- хромосоме
- Суть метода FISH состоит в
- исследование ДНК с помощью разрезания её на фрагменты эндонуклеазами;
- многократный синтез одного и того же участка ДНК;
- обнаружение интересующих последовательностей ДНК с помощью зондов;
- подача отрезков ДНК и анализ их длин с помощью электрофореза
- Суть явления сплайсинга состоит в
- вырезании из мРНК интронов и сшивании экзонов;
- образования множества копий белка из одной тРНК;
- синтезе мРНК по матрице ДНК;
- утилизация неправильно ‘собранного’ белка
- Тандемные повторы с размером повторяющегося элемента от нескольких сотен до нескольких тысяч пар нуклеотидов называются
- микроминисателлиты;
- микросателлиты;
- минисателлиты;
- сателлиты
- Термин «аллель» означает
- местоположение гена на хромосоме;
- одну из форм одного и того же гена;
- совокупность признаков полного набора хромосом;
- участок ДНК, кодирующий белок
- Участок ДНК с известным положением в определенной хромосоме, многообразные аллели которого позволяют дифференцировать различные по происхождению хромосомы, называется
- генетический маркер;
- ретротранспозон;
- сайт рестрикции;
- транспозон
- Этап ПЦР, включающий полимеризацию цепей ДНК, происходит при температуре, равной
- 55⁰С;
- 65⁰С;
- 72⁰С;
- 95⁰С
