- Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) характеризуется:
- быстрым развитием заболевания;
- манифестированием в более старших возрастных группах;
- медленным прогрессированием заболевания;
- яркой симптоматикой в младенческом возрасте
- Больным с ДЛКЛ проводят молекулярно-генетическое исследование в виде выявления мутаций в гене LIPA методом:
- аллелоспецифической гибридизации с синтетическим зондом;
- анализа синтезируемого белка с помощью электрофореза;
- изучение электрофоретической подвижности ДНК-мутантных молекул;
- секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей
- В биохимическом анализе крови больных с дефицитом лизосомной кислой липазы обнаруживают:
- гиперхолестеринемию, гипертриглицеридемию;
- повышение активности трансаминаз (АЛТ, АСТ);
- увеличение концентрации ЛПВП;
- увеличение концентрации ЛПНП
- В патогенезе дефицита (снижение активности или полном отсутствии) лизосомной кислой липазы отмечаются следующие процессы:
- не образуются свободный холестерин и жирные кислоты в клетке;
- свободный холестерин и жирные кислоты образуются в клетке в очень большом количестве;
- эфиры холестерина и триглицериды накапливаются в лизосомах;
- эфиры холестерина и триглицериды не метаболизируются в лизосомах
- Ген, кодирующий лизосомную кислую липазу — это
- INS;
- LIPA;
- MSTN;
- TYR
- Дефицит внутриклеточного свободного холестерина и жирных кислот приводит к:
- активации ГМГ-КоА-редуктазы;
- синтезу эндогенного холестерина и триглицеридов;
- снижению синтеза неорганических веществ и кофакторов;
- усилению эндоцитоза холестерина через рецепторы ЛПНП
- Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) имеет тип наследования:
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- голандрический;
- доминантный сцепленный с полом;
- рецессивный сцепленный с полом
- Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – это
- дисфункциональное состояние ЖКТ;
- осложнение на фоне дискинезии желчевыводящих путей;
- проявление острого воспалительного заболевания печени;
- хроническое прогрессирующее заболевание
- Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:
- галактоземией;
- дефектами β-окисления жирных кислот;
- мукополисахаридозом;
- тирозинемией 1 типа
- Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:
- Вильсона;
- Гирке;
- Гоше;
- Нимана-Пика (тип В
- Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими заболеваниями печени:
- аутоиммунный гепатит;
- дискинезией желчевыводящих путей;
- неалкогольную жировую болезнь печени;
- неалкогольный стеатогепатит
- Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими патологиями:
- другими редкими болезнями накопления;
- заболеваниями печени;
- нарушениями липидного обмена;
- нарушениями углеводного обмена
- Дефицит лизосомной кислой липазы по МКБ-10 относят классу болезней:
- A00-B99;
- L00-L99;
- Е00-Е90;
- К00-К93
- Какое лечение дефицита лизосомной кислой липазы рекомендовано проводить?
- консерватиное;
- психотерапевтическое;
- физитерапевтическое;
- хирургическое
- Клинически дефицит лизосомной кислой липазы может протекать в фенотипических формах:
- болезнь Бехтерева;
- болезнь Вольмана;
- болезнь Крона;
- болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ
- Клиническими проявления дефицита лизосомной кислой липазы у детей при развитии цирроза печени являются:
- асцит;
- варикозное расширение вен пищевода;
- лимфоаденопатия шейных лимфоузлов;
- признаки желтухи
- Клиническими проявлениями болезни Вольмана являются:
- массивное увеличение и кальцификация надпочечников с развитием недостаточности коры надпочечников;
- прогрессирующее увеличение паренхиматозных органов (печени и селезенки);
- развитие паралитической кишечной непроходимости;
- увеличение забрюшинных лимфоузлов
- Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей при вовлеченности в патологический процесс кишечника являются:
- боль в животе;
- голодные боли в эпигастрии;
- диарея;
- стеаторея
- Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей являются:
- варикозная болезнь нижних конечностей;
- гепатомегалия или гепатоспленомегалия;
- задержка физического развития;
- кожные высыпания
- Лабораторная диагностика больных с дефицитом лизосомной кислой липазы включает:
- биохимический анализ крови;
- биохимический анализ мочи;
- клинический анализ крови;
- молекулярно-генетическое исследование
- Лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) играет ключевую роль в метаболизме:
- аминокислот и белков;
- липидов;
- неорганических веществ и кофакторов;
- углеводов
- На УЗИ и МРТ печени и селезенки у больных с дефицитом лизосомной кислой липазы выявляют:
- количественную оценку жировой дистрофии печени (по МРТ);
- признаки дискинезии желчевыводящих путей;
- стеатоз печени;
- увеличение печени и реже селезенки
- Неврологическими проявлениями болезни Вольмана являются:
- наличие положительного симптома Бабинского;
- патологические рефлексы, клонусы стоп, опистотонус;
- прогрессирующая задержка психомоторного развития;
- эпилептические приступы
- Основными симптомами болезни накопления эфиров холестерина являются:
- дизурия;
- дислипидемия;
- неврологическая симптоматика;
- поражение печени
- Пренатальная диагностика дефицита лизосомной кислой липазы проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из:
- биоптата ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности;
- клеток амниотической жидкости;
- клеток плодной крови на 20-22-й неделе беременности;
- слюны беременной женщины
- При дефиците лизосомной кислой липазы происходит накопление сложных эфиров холестерина и триглицеридов в:
- печени;
- селезенке;
- сетчатке глаза;
- стенках кровеносных сосудов
- При диагностике дефицита лизосомной кислой липазы используют инструментальные методы исследования:
- МРТ;
- УЗДГ;
- УЗИ;
- эзофагогастродуоденоскопия
- Прогрессирующее поражение печени при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:
- гепатомегалии с формированием фиброза и цирроза печени;
- развития печеночной недостаточности;
- развития почечной недостаточности;
- синдрома цитолиза
- Проявление дислипидемии при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:
- нормального или низкого уровня холестерина ЛПВП;
- повышения в сыворотке крови уровня триглицеридов;
- повышения в сыворотке крови уровня холестерина ЛПНП;
- снижения в сыворотке крови уровня триглицеридов
- Ферментная заместительная терапия у пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы применяется для:
- нормализации уровня трансаминаз;
- улучшения метаболизма липидов;
- улучшения метаболизма углеводов;
- уменьшения накопления эфиров холестерина и триглицеридов