Содержание
- Антиципация обусловлена
- Атаксию Фридрейха, являющуюся болезнью экспансии тринуклеотидных повторов, также можно отнести к
- Атаксия Фридрейха наследуется по __________ типу наследования
- Болезнь Крейцфельда-Якоба наследуется по __________ типу наследования
- Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуется
- Большинство наследственных спиноцеребеллярных атаксий наследуется
- В основе болезней экспансии лежит
- В случае наличия у мужчины 51 года когнитивных нарушений, гиперкинезов и психических расстройств, признаков атрофии головки хвостатого ядра на МРТ головного мозга, предполагаемым диагнозом является
- Дентаторубро-паллидолюисова атрофия наследуется по __________ типу наследования
- Доля мутаций denovo при синдроме врождённой центральной гиповентиляции составляет _____ процентов
- Зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной, то есть, от кого из родителей человек унаследовал ген с премутацией, называют
- К группе заболеваний, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов в некодирующей области гена, относятся
- К группе полиаланиновых болезней относятся
- К группе полиглютаминовых болезней относятся
- Макроцефалия, дизморфические черты строения (удлинённое лицо, увеличение размеров нижней челюсти, оттопыренные ушные раковины) в сочетании с умственной отсталостью и аутичным поведением у мальчика 8 лет позволяют предполагать синдром
- Миотоническая дистрофия 1 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования
- Миотоническая дистрофия 2 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования
- Молекулярными механизмами экспансии аланиновых повторов являются
- Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов являются основными фенотипическими признаками
- Окулофарингеальная миопатия наследуется по __________ типу наследования
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора
- Основной причиной синдрома Мартина-Белл является
- Основной причиной синдрома врождённой центральной гиповентиляции является
- Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов является
- Основными критериями клинического диагноза «спиноцеребеллярная атаксия» являются
- Особенностью клинической картины болезней экспансии нуклеотидных повторов является антиципация или
- Отличительной особенностью спиноцеребеллярной атаксии 7 типа от других заболеваний из группы спиноцеребеллярных атаксий является
- Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов ДНК преимущественно в
- Профилактика болезней экспансии с поражением центральной нервной системы направлена на
- Симптомокомплекс, включающий дизартрию, атаксию, гипорефлексию, сахарный диабет, кардиомиопатию у 20 летнего пациента позволяет поставить диагноз
- Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта относится к группе
- Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта является ______ заболеванием
- Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде
- Синдром врождённой центральной гиповентиляции наследуется по __________ типу наследования
- Спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди наследуется по __________ типу наследования
- Триплет CAG кодирует
- Триплет GCG кодирует
- У дочерей мужчин-носителей от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1 риск рождения больного с синдромом Мартина-Белл сына выше, чем дочери примерно в _____ раз(а
- У женщин, носительниц от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1, повышен риск развития синдрома
- Увеличение количества нуклеотидных повторов выше популяционного уровня, но недостаточное для развития клинических симптомов заболевания, называют
- Феномен антиципации не характерен для
- Хорея Гентингтона наследуется по __________ типу наследования
- Частота встречаемости синдрома Мартина-Белл составляет 1 на _____ новорождённых мальчиков
- Частота встречаемости спинально-церебеллярной мышечной атрофии Кеннеди среди мужчин составляет
- Экспансия тетрануклеотидного CCTG-повтора является причиной
- Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК в экзонах генов приводит к
Антиципация обусловлена
Атаксию Фридрейха, являющуюся болезнью экспансии тринуклеотидных повторов, также можно отнести к
- увеличением порога предрасположенности к экспансии;
- увеличением размера экспансии нуклеотидных повторов у потомков;
- уменьшением количества нуклеотидных повторов у потомков;
- уменьшением порога предрасположенности к экспансии
Атаксия Фридрейха наследуется по __________ типу наследования
- каналопатиям;
- митохондриальным болезням;
- мультифакториальным болезням;
- ферментопатиям
Болезнь Крейцфельда-Якоба наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному;
- мультифакториальному
Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуется
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
Большинство наследственных спиноцеребеллярных атаксий наследуется
В основе болезней экспансии лежит
- Х-сцепленно-доминантно;
- Х-сцепленно-рецессивно;
- аутосомно-доминантно;
- аутосомно-рецессивно
В случае наличия у мужчины 51 года когнитивных нарушений, гиперкинезов и психических расстройств, признаков атрофии головки хвостатого ядра на МРТ головного мозга, предполагаемым диагнозом является
- Х-сцепленно-доминантно;
- Х-сцепленно-рецессивно;
- аутосомно-доминантно;
- аутосомно-рецессивно
Дентаторубро-паллидолюисова атрофия наследуется по __________ типу наследования
- делеции и дупликации участка хромосомы;
- нарушение метилирования в гене;
- рост числа копий кодирующих и некодирующих нуклеотидных повторов ДНК;
- точечные мутации в ДНК
Доля мутаций denovo при синдроме врождённой центральной гиповентиляции составляет _____ процентов
- атаксия Фридрейха;
- болезнь Крейцфельда-Якоба;
- спиноцеребеллярная атаксия;
- хорея Гентингтона
Зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной, то есть, от кого из родителей человек унаследовал ген с премутацией, называют
К группе заболеваний, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов в некодирующей области гена, относятся
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
К группе полиаланиновых болезней относятся
- 30-35;
- 50-55;
- 70-75;
- 90-95
К группе полиглютаминовых болезней относятся
- антиципацией;
- варьирующей экспрессивностью;
- неполной пенетрантностью;
- парадоксом Шермана
Макроцефалия, дизморфические черты строения (удлинённое лицо, увеличение размеров нижней челюсти, оттопыренные ушные раковины) в сочетании с умственной отсталостью и аутичным поведением у мальчика 8 лет позволяют предполагать синдром
- атаксия Фридрейха;
- миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
- миотоническая дистрофия 1 типа;
- синдром Мартина-Белл
Миотоническая дистрофия 1 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования
Миотоническая дистрофия 2 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования
- дентато-рубро-паллидолюисовая атрофия;
- миотоническая дистрофия 1 типа;
- окулофарингеальная мышечная атрофия;
- синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта;
- фронтотемпоральная деменция
Молекулярными механизмами экспансии аланиновых повторов являются
- болезнь Крейцфельда-Якоба;
- врождённый синдром центральной гиповентиляции;
- миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
- спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди;
- хорея Гентингтона
Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов являются основными фенотипическими признаками
- Вивера;
- Мартина-Белл;
- Нунан;
- Сотоса
Окулофарингеальная миопатия наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора
Основной причиной синдрома Мартина-Белл является
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
Основной причиной синдрома врождённой центральной гиповентиляции является
- неравный кроссинговер;
- ошибки репарации;
- ошибки репликации;
- сегментная дупликация локуса, в котором расположен ген
Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов является
- болезни Кеннеди;
- болезни Мачадо-Джозефа;
- синдрома Мартина-Белл;
- хореи Гентингтона
Основными критериями клинического диагноза «спиноцеребеллярная атаксия» являются
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
Особенностью клинической картины болезней экспансии нуклеотидных повторов является антиципация или
Отличительной особенностью спиноцеребеллярной атаксии 7 типа от других заболеваний из группы спиноцеребеллярных атаксий является
- CAG;
- GCG;
- АТG;
- ТАA
Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов ДНК преимущественно в
- делеция гена FMR1;
- миссенс-мутации в гене FMR1;
- наличие от 60 до 200 копий CGG повтора в промоторной области гена FMR1;
- увеличение количества тринуклеотидного повтора CGG в промоторной области гена FMR1 более 200 копий
Профилактика болезней экспансии с поражением центральной нервной системы направлена на
- инсерции и делеции в регуляторных областях гена;
- миссенс-мутации;
- нонсенс-мутации;
- экспансия GCG-повторов в 3-м экзоне гена
Симптомокомплекс, включающий дизартрию, атаксию, гипорефлексию, сахарный диабет, кардиомиопатию у 20 летнего пациента позволяет поставить диагноз
- вакцинация;
- диспансеризации декретированного населения;
- медико-генетическое консультирование;
- молекулярно-генетический скрининг лиц старше 18 лет
Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта относится к группе
Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта является ______ заболеванием
- артрогрипоз верхних и нижних конечностей, мышечная гипотония, фасцикуляции;
- нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения;
- начало в раннем детском возрасте, неполная пенетрантность;
- экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы, атаксия, дизартрия
Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде
- варьирующая экспрессивность;
- зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной;
- неполная пенетрантность;
- утяжеление заболевания из поколения в поколение
Синдром врождённой центральной гиповентиляции наследуется по __________ типу наследования
- атрофия зрительных нервов;
- дизартрия;
- прогрессирующие расстройства координации движений;
- судороги
Спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди наследуется по __________ типу наследования
- гетерохроматиновых областях хромосом;
- регуляторных областях генов;
- теломерных областях хромосом;
- экзонах
Триплет CAG кодирует
Триплет GCG кодирует
- выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью их диспансеризации;
- выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью ограничения их права на получение водительского удостоверения;
- выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью планирования ими семьи;
- предотвращение развития клинических симптомов у носителей мутантного гена
У дочерей мужчин-носителей от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1 риск рождения больного с синдромом Мартина-Белл сына выше, чем дочери примерно в _____ раз(а
- атаксии Фридрейха;
- болезни Мачадо-Джозефа;
- синдрома Мартина-Белл;
- спинально-церебеллярной мышечной атрофии
У женщин, носительниц от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1, повышен риск развития синдрома
- болезней экспансии тринуклеотидных повторов;
- микроцитогенетических синдромов;
- мультифакториальных заболеваний;
- хромосомных анеусомий
Увеличение количества нуклеотидных повторов выше популяционного уровня, но недостаточное для развития клинических симптомов заболевания, называют
- аутосомно-доминантным;
- аутосомно-рецессивным;
- митохондриальным;
- мультифакториальным
Феномен антиципации не характерен для
Хорея Гентингтона наследуется по __________ типу наследования
- нарушения проходимости верхних дыхательных путей;
- поверхностного дыхания при нормальной его частоте;
- поражения коры больших полушарий;
- симптомов обструкции бронхов
Частота встречаемости синдрома Мартина-Белл составляет 1 на _____ новорождённых мальчиков
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному;
- митохондриальному
Частота встречаемости спинально-церебеллярной мышечной атрофии Кеннеди среди мужчин составляет
- Х-сцепленному доминантному;
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному
Экспансия тетрануклеотидного CCTG-повтора является причиной
- аланин;
- глицин;
- глутамин;
- глутаминовую кислоту
Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК в экзонах генов приводит к
- аланин;
- аргинин;
- аспарагин;
- аспарагиновую кислоту
- 2;
- 3;
- 4;
- 5
- FRAXA;
- FRAXE;
- преждевременной недостаточности яичников;
- тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой
- антиципацией;
- нестабильным повтором;
- парадоксом Шермана;
- премутацией
- атаксии Фридрейха;
- миотонической дистрофии 1 типа;
- спиноцеребеллярной атаксии 7 типа;
- хореи Гетингтона
- Х-сцепленному доминантному;
- Х-сцепленному рецессивному;
- аутосомно-доминантному;
- аутосомно-рецессивному
- 1.000;
- 10.000;
- 4.000;
- 8
- 1 на 10.000;
- 1 на 40.000;
- 1 на 5.000;
- 1 на 5
- дентаторубропаллидолюисовой атрофии;
- миотонической дистрофии (тип 2);
- окулофарингеальной мышечной дистрофии;
- спинно-мозжечковой атаксии (тип 1
- синтезу аномального белкового продукта;
- снижению уровня транскрипции;
- увеличению скорости транскрипции гена;
- увеличению уровня трансляции мРНК