- Аминокислота, участвующая в связывании и высвобождении аммиака
- аланин;
- глютамин;
- пролин;
- фенилаланин
- Болезнь цикла образования мочевины – это
- заболевание почек наследственного генеза;
- заболевание, проявляющееся низким уровнем мочевины;
- наследственное метаболическое заболевание;
- системное заболевание
- Вторичные гипераммониемии вследствие ингибиции ферментов цикла образования мочевины вызывает (-ют
- вальпроевая кислота;
- ожоги;
- стероиды;
- химиотерапия
- Выбор противосудорожной терапии при гипераммониемическом кризе – это
- вальпроевая кислота;
- карбамазепин;
- наркоз/седация;
- фенобарбитал
- Гипераммониемией у новорожденных считается уровень
- > 1000 мкМоль/л;
- > 150 мкМоль/л;
- > 400 мкМоль/л;
- > 50 мкМоль/л
- Гипераммониемию вследствие других болезней могут вызвать
- органические ацидемии;
- синдром Фанкони;
- судороги;
- травмы;
- химиотерапия
- Главным биохимическим маркером болезней цикла образования мочевины является
- гипераммониемия;
- метаболический ацидоз;
- повышение уровня мочевины;
- снижение белка в сыворотке крови
- Диетотерапия при болезнях цикла образования мочевины
- безбелковые высококалорийные коктейли;
- низкобелковая диета;
- низкоуглеводистая диета;
- эссенциальные аминокислоты
- Дифференциальная диагностика болезней цикла образования мочевины проводится с
- белково-энергетической недостаточностью;
- болезнями ?-окисления жирных кислот;
- органическими ацидуриями;
- первично-мышечными заболеваниями;
- первичным лактат-ацидозом
- Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать
- 1 месяц;
- 48 часов;
- 7 дней;
- 72 часа
- Длительность мониторирования аммония после купирования криза
- 12 месяцев;
- каждые 3 часа, 2 суток;
- каждые 6 часов, 1 сутки;
- на фоне безбелковой диеты в течение 2-х суток
- Для всех болезней цикла образования мочевины у новорожденных в лабораторных показателях типична(-о
- гипераммониемия;
- гипогликемия;
- повышение АЛТ, АСТ;
- цитопения
- До начала инфузий необходимо
- определить рН крови;
- определить сатурацию О2;
- определить уровень аммиака;
- определить уровень гликемии;
- произвести забор образцов крови, мочи
- Контроль баланса жидкости необходим
- для профилактики отека мозга;
- оценки функции почек;
- поддержания эуволемии;
- при форсированном диурезе
- Место детоксикации аммония
- кишечник;
- лимфоциты;
- мышцы;
- печень
- Наиболее неблагоприятным для развития когнитивного дефицита является
- волнообразное повышение с нормализацией вне криза;
- длительное и среднее повышение аммония;
- кратковременное и высокое повышение уровня аммиака;
- рецидивирующие кризы с рвотой, головной болью, гипотермией
- Наиболее частая из болезней цикла образования мочевины
- NAGS;
- ОТС;
- карбомаилфосфат синтетазная недостаточность;
- цитруллинемия
- Наиболее часто кризы болезней цикла образования мочевины провоцируются
- гипертермией;
- обезвоживанием;
- приемом консервантов (глютамата натрия, бензоата натрия);
- приемом мяса и других белков
- Наиболее чувствителен к аммиаку мозг
- детей первого года жизни;
- новорожденного;
- подростков;
- пожилых людей
- Объем первичного обследования при гипераммониемиях
- аминокислоты;
- ацилкарнитины и органически кислоты крови;
- гликемия;
- лактат;
- органические кислоты в моче
- Определение аммония предпочтительно
- в венозной крови;
- в капиллярной крови (карманная тест-система);
- в ликворе;
- в моче
- Оротовая кислота чаще повышена
- в момент криза;
- при всех формах;
- при дистальных формах;
- при проксимальных типах болезней цикла образования мочевины
- Основным источником аммония в физиологических условиях является
- кишечник;
- мозг;
- мышцы;
- почки
- Острое течение болезней цикла образования мочевины (криз
- геморрагический шок;
- острая энцефалопатия;
- рвота и отказ от еды;
- тахипное
- Отличия гипераммониемии при болезнях цикла образования мочевины и заболевании печени
- анамнез печеночного заболевания;
- корреляция гипераммониемии и печеночной энцефалопатии с функциональными пробами печени;
- нет данных за цирроз печени в дебюте болезней цикла образования мочевины;
- уровень гипераммониемии при болезнях цикла образования мочевины увеличен больше чем в 10 раз, при болезни печени в 2-3 раза;
- уровень оротата выше в среднем в 10 раз
- Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые
- 1 час;
- 12 часов;
- 24 часа;
- 3 часа
- Патогенез гипераммониемии при болезнях печени обусловлен
- дефицитом объема печеночной паренхимы;
- наличием шунтов в системе воротной вены;
- обеднением печеночного кровотока;
- тромбозом воротной вены;
- тромбозом печеночных вен
- Патогенетические механизмы токсичности аммония
- вызывает гипоксемию;
- повышает осмолярность клетки;
- повышает уровня глютамина;
- повышается содержание ГАМК
- Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ
- аргинин гидрохлориду;
- жировым эмульсиям;
- карглумовой кислоте;
- скавенджерам
- Плохой прогноз выживаемости у новорожденных устанавливается, если имеется
- возможность мониторирования аммония;
- кома при поступлении;
- кратковременный «скачок» аммония;
- пик аммония выше 1000 мкМоль/л
- Показания к гемодиализу
- аммоний выше 1000 мкмоль/л;
- гипераммониемия, которая не купируется в течение 4 часов;
- гиперкатаболический синдром;
- кома;
- отек мозга
- При уровня аммиака выше 1000 мкМоль/л необходим (-о
- болюсное введение 20-40% глюкозы;
- вводить гиперосмолярные растворы;
- выбор экстракорпоральных методов детоксикации;
- остановить любые инфузии плазмы, альбумина, аминокислот
- Проведение вакцинопрофилактики у детей с болезнью цикла образования мочевины осуществляется
- вне криза;
- на фоне стабильных биохимических показателей;
- неживыми вакцинами;
- по индивидуальному графику
- Профилактика гипераммониемических кризов
- дозированная физическая нагрузка;
- избегать белкового переедания;
- избегать гипотермии;
- избегать голодания;
- мониторирование уровня аммония, несмотря на прием гипоаммониемических препаратов
- Расчет белка у новорожденных с болезнью цикла образования мочевины на грудном вскармливании
- ,5 г/кг/сут. в период криза;
- 1 г/кг/сут. в период криза;
- 1,77 г/кг/сут. вне криза;
- 3 г/кг/сут. вне криза
- Средний IQ у детей перенесших гипераммониемический криз в период новорожденности
- не изменен;
- не отличается от IQ детей с поздним дебютом;
- снижен (средний IQ 43 балла);
- снижен (средний IQ 80 баллов
- Стартовым гипоаммониемическим препаратом, независимо от конкретной формы болезни цикла образования мочевины является
- аргинина гидрохлорид;
- карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду;
- натрия бензоат;
- натрия фенилацетат;
- натрия фенилбутират
- Суммарная частота болезней цикла образования мочевины
- 1:1 000 000;
- 1:100 000;
- 1:20 000;
- 1:35
- Транзиторная гипераммониемия характерна для
- детей с синдромом Жильбера;
- младенцев на искусственном вскармливании;
- недоношенных новорожденных;
- новорожденных
- Трансплантация печени необходима при
- NAGS недостаточности;
- ННН синдроме;
- выраженной печеночной недостаточности и болезнях цикла образования мочевины;
- кризовом течении и отсутствии эффекта от консервативной терапии;
- невозможности консервативной терапии
- Триггером развития метаболического криза при болезнях цикла образования мочевины является
- белково-энергетическая недостаточность;
- гипергидратация;
- избыток белка в рационе;
- переохлаждение
- Характеристика орнитин-транскарбамилазной недостаточности
- Х-сцепленная форма;
- болеют только мальчики;
- доминантный гип наследования;
- постоянная гипераммониемия
- Характеристики N-ацетилглютамат синтетазной недостаточности
- дебютирует в период новорожденности;
- некурабельное состояние;
- первый проксимальный дефект в системе детоксикации аммиака;
- существует аллостерический аналог фермента
- Характеристики ННН-синдрома (гиперорнитинемия, гомоцитруллинемия, гипераммониемия
- отказ от белковой пищи;
- показана трансплантация печени;
- слабоумие и галлюцинации;
- ферментный дефект
- Характеристики аргинин-янтарной ацидурии
- дебютирует с печеночного поражения с гипераммониемией;
- ломкость волос с «узелками»;
- морфологически фетальный (гигантоклеточный) гепатит;
- наиболее тяжелая из болезней цикла образования мочевины
- Характеристики недостаточности аргиназы
- высокорослость;
- гипераргининемия;
- не показано назначение аргинина;
- судороги, спастичность
- Характеристики цитруллинемии 1 типа
- контролируется назначением аргинина;
- повышается уровень цитруллина;
- трансплантация печени не эффективна;
- эффективна трансплантация костного мозга
- Характеристики цитруллинемии 2 типа
- недостаточность цитрина;
- пациенты не имеют национальных особенностей;
- протекает с синдромом холестаза;
- эффективна безлактозная диета
- Хроническое течение болезней цикла образования мочевины
- головные боли;
- задержка интеллектуального развития;
- цирроз/фиброз;
- эпилепсия
- Целевые значения аммония при лечении гипераммониемического криза
- 100 мкМоль/л;
- 400 мкМоль/л;
- 50 мкМоль/л;
- 80 мкМоль/л
