- Болезнь Ниманна-Пика по МКБ-10 относится к классу
- E00 – E99;
- F00 – F99;
- M00 – M99;
- А00 – А99
- Болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) — это
- острый аутоиммунный воспалительный процесс, диффузно поражающий различные участки центральной и периферической нервной системы и приводящий к обратимой демиелинизации;
- прогрессирующее воспалительное заболевание, болезнь внутрилизосомного накопления;
- прогрессирующее наследственное заболевание, болезнь внутрилизосомного накопления липидов, связанное с мутациями в генах NPC1 и NPC2;
- хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон только спинного мозга
- Болезнь Ниманна-Пика тип С дифференцируют с
- болезнью Альцгеймера;
- болезнью Гоше;
- болезнью Тея-Сакса;
- синдромом Зандхоффа
- Болезнь Ниманна-Пика тип С наследуется по
- аутосомно-доминантному типу;
- аутосомно-рецессивному типу;
- доминантному Х-сцепленному типу;
- рецессивному Х-сцепленному типу
- Болезнь Ниманна-Пика тип С характеризуется
- клиническим мономорфизмом;
- мультисистемностью проявлений;
- проявлением в одной системе;
- широким клиническим полиморфизмом
- В неонатальном периоде у пациентов с болезнью Ниманна-Пика может отмечаться
- гепатоспленомегалия;
- затяжная желтуха;
- тетрапарез;
- холестаз
- Данные по нейровизуализации головного мозга могут помочь в
- мониторинге ответа на нейропротективное лечение головного мозга;
- определении асцита плода;
- определении атрофии головного мозга;
- определении наличия или прогрессирования неврологических расстройств при болезни Ниманна-Пика
- Двигательные функции при болезни Ниманна-Пика оцениваются с помощью
- миографии;
- оценки мышечного тонуса;
- простого 10-метрового теста ходьбы;
- стандартного индекса ходьбы Хаузера
- Дифференциальная диагностика болезни Ниманна-Пика тип С во взрослом возрасте проводится с
- болезнью Альцгеймера;
- болезнью Гентингтона;
- прогрессирующим надъядерным параличом;
- синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
- Для оценки когнитивных функций при болезни Ниманна-Пика используются
- тест MMSE;
- тест MoCA;
- тест Вассермана;
- тест Векслера
- Для снижения слюнотечения можно применять
- атропин перорально;
- гиосциновые пластыри;
- глюкокортикоиды;
- инъекции ботулотоксина в околоушную или подчелюстную железу
- Каждые 12 месяцев при болезни Ниманна-Пика тип С пациентам проводят
- МРТ или КТ головного мозга;
- УЗИ органов брюшной полости;
- неврологическое обследование;
- общий анализ крови
- Каждые 6 месяцев при болезни Ниманна-Пика тип С проводят
- видеозапись основных двигательных функций;
- неврологическое обследование;
- оценку по шкале инвалидности НП-С;
- полное физикальное обследование, включая измерение роста, веса, окружности головы
- Лечение диареи при болезни Ниманна-Пика, тип С проводится препаратами
- атропина;
- лоперамида;
- омепразола;
- уросфалька
- Магнитно-резонансная томография у пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип С с поздним началом неврологических расстройств выявляет
- аденому гипофиза;
- мозжечковую атрофию;
- пустое турецкое седло;
- церебральную атрофию
- Наиболее предпочтительным методом верификации диагноза Болезнь Ниманна-Пика тип С является
- ДНК-диагностика;
- УЗИ брюшной полости;
- неврологический осмотр;
- общий анализ крови
- Определение уровня продуктов окисления холестерина можно производить с помощью метода
- высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии;
- газовой хроматографии масс-спектрометрии;
- спектрографии;
- сцинтиографии
- Оценка окуломоторной функции должна проводиться у пациентов с началом заболевания в детском возрасте
- два раз в год;
- один раз в год;
- один раз в три года;
- шесть раз в год
- Оценка окуломоторной функции у пациентов с началом заболевания в детском возрасте проводится для
- мониторинга прогрессирования заболевания;
- назначения лечебной физкультуры;
- назначения физиопроцедур;
- решения отмены препаратов
- При Болезни Ниманна-Пика тип С психоз лечат
- антипсихотическими лекарственными препаратами;
- антиэпилептическими препаратами;
- вальпроатами натрия;
- селективными ингибиторами обратного захвата серотонина
- При болезни Ниманна-Пика на УЗИ внутренних органов выявляется
- гепатоспленомегалия;
- панкреатит;
- спленомегалия;
- холецистит
- При комплексном обследовании пациентов с болезнью Ниманна-Пика возможно выявление специфических неврологических симптомов
- вертикального надъядерного паралича взора;
- геластической катаплексии;
- катаплексии;
- эпилептических приступов
- При комплексном обследовании пациентов с болезнью Ниманна-Пика проводится(ятся
- консультация психиатра;
- неврологические тесты;
- тесты на выявление депрессии;
- тесты на выявление когнитивных нарушений
- При окрашивании культуры клеток фибробластов при цитохимическом анализе наблюдаются
- амилоидные включения;
- интенсивные флюоресцирующие области;
- макрофаги;
- пенистые клетки
- При развитии синдрома холестаза у новорожденных и детей раннего возраста проводится
- антиоксидантная терапия;
- антихолинэстеразная терапия;
- гастропротекционная терапия;
- желчегонная терапия
- При развитии синдрома холестаза у новорожденных и детей раннего возраста проводится желчегонная терапия препаратом
- арахедоновой кислоты;
- соляной кислоты;
- урсодезоксихолевой кислоты;
- фолиевой кислоты
- При световой микроскопии различных тканей у пациентов с болезнью Ниманна-Пика можно определить
- амилоид;
- зернистые клетки;
- характерные пенистые клетки;
- холестериновые бляшки
- Системными проявлениями болезни Ниманна-Пика тип С являются
- висцеральные;
- неврологические;
- психиатрические;
- сердечно-сосудистые
- Специфическая терапия Болезни Ниманна-Пика тип С проводится
- Актовегином;
- Бетасерком;
- Миглустатом;
- Таннаканом
- Тщательное объективное диспансерное обследование у пациентов с Болезнью Ниманна-Пика тип С должно проводиться каждые
- 2 недели в специализированном центре;
- 3 месяца в специализированном центре;
- 6-12 месяцев в поликлинике по месту жительства;
- 6-12 месяцев в специализированном центре
- У новорожденных и детей грудного возраста с висцеральными симптомами болезни Ниманна-Пика тип С дифференциальный диагноз проводится с
- болезнью Дауна;
- галактоземией;
- митохондриальными нарушениями;
- синдромом Алажилль
- У пациентов с болезнью Ниманна-Пика могут наблюдаться неспецифические неврологические симптомы
- атаксия;
- дизартрия;
- судороги;
- тетрапарез
- У пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип С для лечения двигательных нарушений проводят
- ботулинотерапию;
- диетотерапию;
- миографию;
- физиотерапевтическое лечение
- У пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип С информативность теста ДНК-диагностики составляет около
- 1%;
- 25%;
- 50%;
- 94%
- У пациентов с болезнью Ниманна-Пика, тип С рекомендуется в ходе диспансерного обследования проводить МРТ-исследование головного мозга
- 1 раз в 2–3 года;
- 1 раз в 6 месяцев;
- 1 раз в год;
- 2 раза в 6 месяцев
- Функция глотания при Болезни Ниманна-Пика тип С может оцениваться с помощью
- УЗИ шеи;
- простого исследования глотания разных типов пищи с помощью видеорентгеноскопического исследования;
- простого исследования жевания разных типов пищи с помощью видеорентгеноскопического исследования;
- эзофагоскопии
- Чувствительным и специфическим маркером для скрининга Болезни Ниманна-Пика тип С является
- повышение уровня продуктов окисления холестерина;
- повышение уровня фосфатов в крови;
- повышение уровня холестерина в крови;
- повышение уровня щелочной фосфатазы в крови
- Электрошоковая терапия применяется у пациентов с
- кататонией;
- психозами;
- тетраплегией;
- эпилептическими припадками
- Эффективными препаратами для лечения депрессии является
- вальпроат натрия;
- препараты мелатонина;
- противоэпилептические препараты;
- селективные ингибиторы обратного захвата серотонина
- Эффективными(ым) препаратами(ом) для лечения биполярных аффективных расстройств являются(ется
- антипсихотические лекарственные препараты;
- вальпроат натрия;
- препараты мелатонина;
- селективные ингибиторы обратного захвата серотонина
