Содержание
- Ангиокератомы при болезни Фабри могут иметь нетипичные локализации, такие как
- Ангиокератомы при болезни Фабри на начальной стадии
- Ангиокератомы при болезни Фабри на поздней стадии
- Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами
- Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами размером
- Без соответствующего лечения болезни Фабри смертельный исход наступает от
- Болевой синдром при болезни Андерсона-Фабри часто сопровождается
- Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри — это
- Болезнь Фабри – наследственное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента
- Внешние особенности у мужчин при болезни Фабри
- Вследствие хронической ишемии головного мозга при болезни Фабри может развиваться сосудистая деменция, для которой характерно
- Гастроэнтерологические проявления болезни Андерсона-Фабри
- Детям с болезнью Фабри рекомендовано регулярное определение в суточной моче
- Дефицит фермента при болезни Андерсона-Фабри приводит к накоплению
- Для выявления поражения белого вещества головного мозга, ишемических очагов у пациентов с болезнью Фабри проводят
- Единичные ангиокератомы у пациентов с болезнью Фабри могут приобретать вид
- Желудочно-кишечные симптомы при болезни Фабри имеют сходство с
- Заподозрить болезнь Андерсона-Фабри проще при наличии классического варианта – системного заболевания с поражением
- Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее холтеровское мониторирование рекомендовано не реже
- Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее эхокардиографию рекомендовано не реже
- Косвенным признаком при болезни Фабри является то, что ребенок
- Кроме постоянной невропатической боли и акропарестезий для болезни Фабри типичны болевые кризы, которые часто возникают
- Мужчинам с болезнью Фабри рекомендовано определение в пятнах крови активности
- Пациентам с болезнью Андерсона-Фабри рекомендована консультация врача кардиолога не реже
- Пациентам с болезнью Фабри для оценки функции сердца применяют
- Пациентам с болезнью Фабри рекомендовано вне зависимости от клинических проявлений регулярное определение в суточной моче
- Пациентам с клиническим подозрением на болезнь Фабри для подтверждения диагноза не рекомендуется проведение биопсии и патологоанатомического исследования тканей
- Пациенты с болезнью Андерсона-Фабри при хронической выраженной, изнуряющей невропатической боли в конечностях часто жалуются на
- Предполагается, что механизм невропатической боли при болезни Фабри, является результатом структурных повреждений
- При МРТ головного мозга у пациентов при болезни Фабри могут обнаруживаться
- При изолированном поражении почек мочевой синдром при болезни Фабри может ошибочно интерпретироваться как
- Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена
- Рекомендовано проведение лабораторных исследований при наличии у пациента с болезнью Фабри признаков поражения почек с целью оценки состояния почек не реже 1 раза в
- Сначала симптомы заболевания имеют неспецифический характер у детей при болезни Фабри, такие как
- Снижение или полное отсутствие потоотделения при болезни Фабри связано с накоплением
- Согласно МКБ-10, заболевание Фабри имеет код
- Специфическое «мутовчатое» помутнение роговицы у детей с болезнью Фабри можно обнаружить в возрасте
- У пациентов с болезнью Фабри во время кризов, сопровождающихся лихорадкой и болями, ангиокератомы могут быть приняты за
- У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях
- У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая невропатическая боль в конечностях, для которой типичны такие жалобы, как
- У пациентов с болезнью Фабри обычно ангиокератомы расположены
- У пациентов с болезнью Фабри при изменении со стороны органов слуха и вестибулярного аппарата отмечаться
- У пациентов с болезнью Фабри при положительном или сомнительном результате ферментного теста проводится подтверждающий молекулярно-генетический анализ гена
- У пациентов с болезнью Фабри развитие лимфедемы связано с накоплением
- Ферментная заместительная терапия при болезни Фабри способствует
- Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является
- Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью
- Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью
- Частота инсульта у мужчин при болезни Фабри составляет
- Частота новых случаев болезни Фабри, оцененная на выборках новорожденных мальчиков, составила в Италии
Ангиокератомы при болезни Фабри могут иметь нетипичные локализации, такие как
Ангиокератомы при болезни Фабри на начальной стадии
- грудная клетка;
- подмышечные впадины;
- слизистая полости рта;
- уши
Ангиокератомы при болезни Фабри на поздней стадии
- выпуклые;
- плоские;
- светлого цвета;
- темного цвета
Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами
- легче поддаются сжатию;
- плоские;
- светлого цвета;
- слегка приподняты над поверхностью кожи
Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами размером
- бордового цвета;
- желтого цвета;
- красного цвета;
- сине-черного цвета
Без соответствующего лечения болезни Фабри смертельный исход наступает от
Болевой синдром при болезни Андерсона-Фабри часто сопровождается
- ,2 — 1,0 см;
- ,5 — 2,5 см;
- ,8 — 3,0 см;
- 1,2 — 2,0 см
Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри — это
- печеночной недостаточности;
- почечной недостаточности;
- сердечно-сосудистых болезней;
- цереброваскулярных осложнений
Болезнь Фабри – наследственное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента
- повышенной СОЭ;
- сниженной СОЭ;
- субфебрильной лихорадкой;
- фебрильной лихорадкой
Внешние особенности у мужчин при болезни Фабри
- аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной a-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов;
- наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата и характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, умеренными изменениями скелета;
- наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что связано с мутацией в гене IDS;
- наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А
Вследствие хронической ишемии головного мозга при болезни Фабри может развиваться сосудистая деменция, для которой характерно
Гастроэнтерологические проявления болезни Андерсона-Фабри
- β-галактозидазы;
- альфа-L-идуронидазы;
- альфа-галактозидазы А;
- галактозамин-6-сульфатазы
Детям с болезнью Фабри рекомендовано регулярное определение в суточной моче
- выступающая нижняя челюсть;
- длинная шея;
- плоская переносица;
- увеличенные губы
Дефицит фермента при болезни Андерсона-Фабри приводит к накоплению
- нарушение походки;
- поведенческие нарушения;
- снижение аппетита;
- снижение памяти
Для выявления поражения белого вещества головного мозга, ишемических очагов у пациентов с болезнью Фабри проводят
- вздутие живота;
- неустойчивый стул;
- периодические острые боли в животе;
- увеличение веса
Единичные ангиокератомы у пациентов с болезнью Фабри могут приобретать вид
Желудочно-кишечные симптомы при болезни Фабри имеют сходство с
- количества альбумина;
- количества лейкоцитов;
- количества сахара;
- количества эритроцитов
Заподозрить болезнь Андерсона-Фабри проще при наличии классического варианта – системного заболевания с поражением
- гликофосфолипидов в лизосомах;
- протеолипидов в лизосомах;
- сфинголипидов в лизосомах;
- триацилглицеролов в лизосомах
Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее холтеровское мониторирование рекомендовано не реже
- КТ головного мозга;
- МРТ головного мозга;
- УЗИ;
- рентгенографию
Кардиологическое обследование пациентам с болезнью Андерсона-Фабри, включающее эхокардиографию рекомендовано не реже
- меланомы;
- пигментированного базально-клеточного рака;
- пигментированного плоскоклеточного рака;
- пиогенной гранулемы;
- саркомы Юинга
Косвенным признаком при болезни Фабри является то, что ребенок
Кроме постоянной невропатической боли и акропарестезий для болезни Фабри типичны болевые кризы, которые часто возникают
- болезнью Крона;
- гастритом;
- синдромом раздражённого кишечника;
- язвенной болезнью
Мужчинам с болезнью Фабри рекомендовано определение в пятнах крови активности
- органа слуха;
- печени;
- почек;
- сердца
Пациентам с болезнью Андерсона-Фабри рекомендована консультация врача кардиолога не реже
- 1 раза в 10 месяцев;
- 1 раза в 12 месяцев;
- 1 раза в 6 месяцев;
- 2 раза в 6 месяцев
Пациентам с болезнью Фабри для оценки функции сердца применяют
- 1 раза в 10 месяцев;
- 1 раза в 12 месяцев;
- 1 раза в 6 месяцев;
- 2 раза в 6 месяцев
Пациентам с болезнью Фабри рекомендовано вне зависимости от клинических проявлений регулярное определение в суточной моче
Пациентам с клиническим подозрением на болезнь Фабри для подтверждения диагноза не рекомендуется проведение биопсии и патологоанатомического исследования тканей
- испытывает облегчение, когда ложится на теплую поверхность;
- испытывает облегчение, когда ложится на холодную поверхность;
- успокаивается в прохладной воде;
- успокаивается в теплой воде
Пациенты с болезнью Андерсона-Фабри при хронической выраженной, изнуряющей невропатической боли в конечностях часто жалуются на
- в состояние покоя;
- во время сна;
- при перемене погоды;
- при физических нагрузках
Предполагается, что механизм невропатической боли при болезни Фабри, является результатом структурных повреждений
- аланинаминотрансферазы;
- альфа галактозидазы А;
- аспартатаминотрансферазы;
- фосфолипазы А2
При МРТ головного мозга у пациентов при болезни Фабри могут обнаруживаться
- 1 раза в 10 месяцев;
- 1 раза в 12 месяцев;
- 1 раза в 6 месяцев;
- 2 раза в 6 месяцев
При изолированном поражении почек мочевой синдром при болезни Фабри может ошибочно интерпретироваться как
Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена
- КТ;
- ЭКГ;
- допплер-ЭхоКГ;
- магнитно-резонансной томографии
Рекомендовано проведение лабораторных исследований при наличии у пациента с болезнью Фабри признаков поражения почек с целью оценки состояния почек не реже 1 раза в
- количества белка;
- количества лейкоцитов;
- количества сахара;
- количества эритроцитов
Сначала симптомы заболевания имеют неспецифический характер у детей при болезни Фабри, такие как
- желудка;
- кожи;
- почек;
- сердца
Снижение или полное отсутствие потоотделения при болезни Фабри связано с накоплением
- длительную давящую боль;
- длительную жгучую боль;
- неприятные неболевые ощущения по типу покалывания иголками;
- ползанье мурашек в кистях и стопах;
- стреляющую пронзающую боль
Согласно МКБ-10, заболевание Фабри имеет код
Специфическое «мутовчатое» помутнение роговицы у детей с болезнью Фабри можно обнаружить в возрасте
- тонких мышечных волокон;
- тонких нервных волокон;
- тонких сосудистых волокон;
- тонких сухожильных волокон
У пациентов с болезнью Фабри во время кризов, сопровождающихся лихорадкой и болями, ангиокератомы могут быть приняты за
- внутримозговые гематомы;
- доброкачественные опухоли;
- ишемический инсульт;
- микрокровоизлияния
У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях
- интерстициальный нефрит;
- пиелонефрит;
- хронический латентный гломерулонефрит;
- шунтовый нефрит
У пациентов с болезнью Фабри наблюдается хроническая невропатическая боль в конечностях, для которой типичны такие жалобы, как
- GLA;
- GLB;
- IDS;
- SNP
У пациентов с болезнью Фабри обычно ангиокератомы расположены
У пациентов с болезнью Фабри при изменении со стороны органов слуха и вестибулярного аппарата отмечаться
- 1 год;
- 10 месяцев;
- 6 месяцев;
- 8 месяцев
У пациентов с болезнью Фабри при положительном или сомнительном результате ферментного теста проводится подтверждающий молекулярно-генетический анализ гена
- влажность кожных покровов;
- дискомфорт в животе;
- неоформленный стул;
- эпизодические боли в стопах
У пациентов с болезнью Фабри развитие лимфедемы связано с накоплением
- β-галактозидазы;
- галактозамин-6-сульфатазы;
- глободиаозилцерамида;
- глоботриаозилцерамида
Ферментная заместительная терапия при болезни Фабри способствует
- E 75.2;
- Е 74.1;
- Е 76.2;
- Е 76.4
Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является
Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью
- 1-2 лет;
- 2-3 лет;
- 4-5 лет;
- 6-7 лет
Характерным признаком поражения сердца при болезни Фабри является гипертрофия левого желудочка, которая может быть выявлена с помощью
- акне;
- аллергическую сыпь;
- петехиальную сыпь;
- псориаз
Частота инсульта у мужчин при болезни Фабри составляет
- в 20–40% случаев;
- в 40–60% случаев;
- в 60–80% случаев;
- в 80–90% случаев
Частота новых случаев болезни Фабри, оцененная на выборках новорожденных мальчиков, составила в Италии
- аллодиния;
- гиперпатия;
- леденящая боль в области ладоней на морозе;
- острые давящие боли
- в области пупка;
- в паховой области;
- на спине;
- на ягодицах
- головокружение;
- потеря слуха;
- потеря сознания;
- снижение слуха;
- шум в ушах
- GLA;
- GLB;
- IDS;
- SNP
- белков;
- гликолипидов;
- липидов;
- фосфолипидов
- снижению массы сердца;
- увеличению массы сердца;
- увеличению накопления Gb3 в почках;
- уменьшению накопления Gb3 в почках
- гипертрофия левого желудочка;
- гипертрофия левого предсердия;
- гипертрофия правого желудочка;
- гипертрофия правого предсердия
- УЗИ;
- ЭКГ;
- магнитно-резонансной томографии;
- эхокардиографии
- КТ;
- ЭКГ;
- магнитно-резонансной томографии;
- эхокардиографии
- 25%;
- 30%;
- 6,9%;
- 9,6%
- 1:2100;
- 1:2400;
- 1:3100;
- 1:34