Содержание
- β-талассемия связана с
- Альфа-талассемия нивелирует тяжесть клинических проявлений бета-талассемии за счет
- Бета-талассемия относится к
- В норме глобиновые (альфа- и не альфа-) цепи синтезируются
- В семье носителей бета-талассемии рождение больного ребенка вероятно в
- В семье носителей бета-талассемии рождение ребенка без поломок бета-глобинового гена вероятно в
- Внедрение скрининга и пренатальной диагностики бета-талассемии позволило
- Выберете верное утверждение
- Для малой формы бета-талассемии характерно
- Для сочетания малой формы бета-талассемии с ЖДА характерно
- Исследование фракций гемоглобина необходимо для диагностики
- К гемоглобинопатиям в результате количественного нарушения синтеза глобиновых цепей относится
- К трансфузионно независимому фенотипу относятся все формы талассемии кроме
- Какие показатели в гемограмме могут характерны для бета-талассемии при дифференциальной диагностике с железодефицитной анемией?
- Какое из утверждений верно в отношении перегрузки железом при бета-талассемии?
- Какой генотип характерен для большой формы бета-талассемии?
- Какой генотип характерен для носителей бета-талассемии?
- Какой генотип характерен для промежуточной формы бета-талассемии?
- Клинически самой тяжелой формой бета-талассемии является
- Малую форму бета-талассемии необходимо дифференцировать с
- Наибольшее число больных талассемией в
- Нарушение роста при бета-талассемии бывает при
- Нормобластоз в периферической крови характерен для
- Общим для талассемии и железодефицитной анемии в гемограмме является
- Окончательно диагноз бета-талассемии подтверждает
- Основным гемоглобином взрослого человека является
- Основным гемоглобином новорожденного доношенного ребенка является
- Очаги экстрамедуллярного гемопоэза характерны для пациентов с бета-талассемией
- Патогенез развития клинических симптомов при большой и промежуточной формах бета-талассемии обусловлен
- Повышение HbF без изменения относительного содержания HbA2 свидетельствует о
- При какой форме бета-талассемии могут появиться экстрамедуллярные очаги кроветворения?
- При малой форме бета-талассемии лабораторно обнаруживается
- При отсутствии синтеза бета-глобина дебют заболевания будет в возрасте
- При подозрении на бета-талассемию показано проведение
- Снижение Hb до 70 г/л и ниже при промежуточной форме бета-талассемии наблюдается в возрасте
- Трипликация альфа-глобиновых генов при гетерозиготной мутации бета-глобинового гена, приводящая к отсутствию синтеза бета-глобина, приведет к
- Трофические язвы нижних конечностей характерны для
- Увеличение случаев тромбоза у больных промежуточной формой по сравнению с больными большой формой бета-талассемии связано с
- Характерный вид рентгенограммы черепа – «волосатый череп» — может встречаться у пациентов с
- Эндокринные нарушения развиваются чаще при
β-талассемия связана с
Альфа-талассемия нивелирует тяжесть клинических проявлений бета-талассемии за счет
- дефицитом активности пиримидин-5-нуклеотидазы;
- дефицитом активности ферментов глутатионового цикла;
- количественным нарушением синтеза β-глобина;
- нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов
Бета-талассемия относится к
- увеличения MCV;
- увеличения производства HbF;
- увеличения числа эритроцитов;
- уменьшения MCH;
- уменьшения дисбаланса глобиновых цепей
В норме глобиновые (альфа- и не альфа-) цепи синтезируются
- врожденным нарушениям обмена;
- наследственным аплазиям кроветворения;
- наследственным гемолитическим анемиям;
- приобретенным гемолитическим анемиям
В семье носителей бета-талассемии рождение больного ребенка вероятно в
- несбалансированно с преобладанием альфа-глобиновых цепей;
- несбалансированно с преобладанием бета-глобиновых цепей;
- несбалансированно с преобладанием гамма-глобиновых цепей;
- сбалансированно (примерно 1:1
В семье носителей бета-талассемии рождение ребенка без поломок бета-глобинового гена вероятно в
Внедрение скрининга и пренатальной диагностики бета-талассемии позволило
- 10% случаев;
- 25% случаев;
- 50% случаев;
- 75% случаев
Выберете верное утверждение
- 10% случаев;
- 25% случаев;
- 50% случаев;
- 75% случаев
Для малой формы бета-талассемии характерно
- не оказало влияние на численность больных;
- остановить прирост больных;
- привело к повышению рождаемости носителей болезни;
- снизить рождаемость больных
Для сочетания малой формы бета-талассемии с ЖДА характерно
- пациенты с промежуточной формой талассемии склонны к перегрузке железом миокарда;
- содержание сывороточного ферритина ниже при промежуточной форме талассемии, чем при большой при схожем содержании железа в печени;
- содержание ферритина сыворотки снижается с возрастом;
- у пациентов с промежуточной формой талассемии, независимых от трансфузий, не бывает перегрузки железом
Исследование фракций гемоглобина необходимо для диагностики
К гемоглобинопатиям в результате количественного нарушения синтеза глобиновых цепей относится
- гиперхромия макроцитоз эритроцитов;
- гипохромия микроцитоз эритроцитов;
- нормобластоз;
- нормохромия нормоцитоз эритроцитов
К трансфузионно независимому фенотипу относятся все формы талассемии кроме
- анемия 2 ст гипохромная микроцитарная;
- гепатоспленомегалия;
- нормобластоз в периферической крови;
- снижение ферритина сыворотки
Какие показатели в гемограмме могут характерны для бета-талассемии при дифференциальной диагностике с железодефицитной анемией?
- аплазии кроветворения;
- бета-талассемии;
- дефицита железа;
- дефицита пируваткиназы эритроцитов
Какое из утверждений верно в отношении перегрузки железом при бета-талассемии?
- анемия Даймонда-Блекфена;
- анемия Минковского-Шоффара;
- бета-талассемия;
- серповидно-клеточная болезнь
Какой генотип характерен для большой формы бета-талассемии?
Какой генотип характерен для носителей бета-талассемии?
- большая форма;
- малая форма;
- носители бета-талассемической мутации;
- промежуточная форма
Какой генотип характерен для промежуточной формы бета-талассемии?
- расчётный индекс M – H – RDW-CV при значении > -5,1;
- расчётный индекс M-H = %MicroR — %Hypo-He при значении >11,5;
- снижение Hb и ретикулоцитоз;
- снижение значений МСН и MCV
Клинически самой тяжелой формой бета-талассемии является
- гемотрансфузионно независимые пациенты с промежуточной формой бета-талассемии не имеют перегрузки железом;
- концентрация ферритина в сыворотке крови ниже при промежуточной форме талассемии, чем у пациентов с большой формой с аналогичной концентрацией железа в печени;
- пациенты с промежуточной формой бета-талассемии имеют тенденцию к перегрузке железом миокарда;
- содержание ферритина в сыворотке крови снижается с возрастом
Малую форму бета-талассемии необходимо дифференцировать с
- β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/ββ+/β0; β0/β;
- β++/β; β+/β;
- β+/β0; β0/β
Наибольшее число больных талассемией в
Нарушение роста при бета-талассемии бывает при
- β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/β;
- β++/β; β+/β;
- β+/β0; β0/β;
- β+/β0; β0/β
Нормобластоз в периферической крови характерен для
- β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/β;
- β++/β; β+/β;
- β+/β0; β0/β;
- β+/β0; β0/β
Общим для талассемии и железодефицитной анемии в гемограмме является
- HbS/β-талассемия;
- большая форма;
- малая форма;
- промежуточная форма
Окончательно диагноз бета-талассемии подтверждает
- дефицитом меди;
- железодефицитной анемией;
- наследственным гемохроматозом 4 типа;
- приобретенной сидеробластной анемией
Основным гемоглобином взрослого человека является
Основным гемоглобином новорожденного доношенного ребенка является
- России;
- странах Африки и Юго-Восточной Азии;
- странах Северной Европы и Северной Америки;
- странах Южной Европы и Америки
Очаги экстрамедуллярного гемопоэза характерны для пациентов с бета-талассемией
- большой форме при отсутствии лечения;
- большой форме при проведении лечения;
- дефиците витамина Д;
- малой форме;
- промежуточной форме
Патогенез развития клинических симптомов при большой и промежуточной формах бета-талассемии обусловлен
- анемии Даймонда-Блекфена;
- анемии Фанкони;
- анемия Кули;
- синдрома Имерслунд-Гресбека
Повышение HbF без изменения относительного содержания HbA2 свидетельствует о
- гиперхромия эритроцитов;
- гипохромия эритроцитов;
- макроцитоз эритроцитов;
- микроцитоз эритроцитов;
- ретикулоцитоз
При какой форме бета-талассемии могут появиться экстрамедуллярные очаги кроветворения?
При малой форме бета-талассемии лабораторно обнаруживается
- результат исследования обмена железа;
- результат исследования фракций гемоглобина методом ВЭЖХ;
- результат исследования фракций гемоглобина методом электрофореза;
- результат молекулярно-генетического исследования
При отсутствии синтеза бета-глобина дебют заболевания будет в возрасте
- Hb Portland I;
- HbA;
- HbA2;
- HbF
При подозрении на бета-талассемию показано проведение
- Hb Portland I;
- HbA;
- HbA2;
- HbF
Снижение Hb до 70 г/л и ниже при промежуточной форме бета-талассемии наблюдается в возрасте
- большой формы;
- малой формы;
- получающих фолиевую кислоту;
- промежуточной формы
Трипликация альфа-глобиновых генов при гетерозиготной мутации бета-глобинового гена, приводящая к отсутствию синтеза бета-глобина, приведет к
Трофические язвы нижних конечностей характерны для
- избытком альфа-глобиновых цепей;
- избытком бета-глобиновых цепей;
- нарушением структура мембраны эритроцитов;
- недостатком альфа-глобиновых цепей
Увеличение случаев тромбоза у больных промежуточной формой по сравнению с больными большой формой бета-талассемии связано с
- альфа-талассемии;
- бета-талассемии;
- железодефицитной анемии;
- наличии бета-талассемии в сочетании с альфа-талассемией
Характерный вид рентгенограммы черепа – «волосатый череп» — может встречаться у пациентов с
- большой форме;
- малой форме;
- промежуточной форме;
- сочетании бета-талассемии с другой глобиновой аномалией
Эндокринные нарушения развиваются чаще при
- гиперхромия и макроцитоз эритроцитов;
- повышение концентрации гаптоглобина;
- повышение содержания Hb F и Hb A2;
- положительная прямая проба Кумбса
- в подростковом возрасте;
- с 3 месяцев;
- с рождения;
- уже внутриутробно
- исследования активности ферментов эритроцитов;
- исследования морфологии эритроцитов с построением кривой Прайс-Джонса;
- исследования обмена железа;
- исследования фракций гемоглобина методом электрофореза, капиллярного электрофореза или высокоэффективной хроматографии
- 1 года и старше;
- 2 лет и старше;
- 3 месяцев и старше;
- старше 5 лет
- не повлияет на тяжесть бета-талассемии;
- развитию большой формы бета-талассемии;
- развитию малой формы бета-талассемии;
- развитию промежуточной формы бета-талассемии
- большой формой бета-талассемии;
- любой формы бета-талассемии;
- малой формой бета-талассемии;
- промежуточной формой бета-талассемии
- большой селезенкой;
- наследственной тромбофилией;
- трансфузиями эритроцитной массы (взвеси);
- хроническим гемолизом
- железодефицитной анемией;
- миелодиспластического синдрома;
- острым лимфобластным лейкозом;
- талассемией;
- тяжелой гемолитической анемией вследствие неэффективного эритропоэза
- большой форме бета-талассемии;
- любой форме бета-талассемии;
- малой форме бета-талассемии;
- промежуточной форме бета-талассемии