Содержание
- OMIM может быть использован как
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM
- Аллельные варианты (мутации) обозначаются номером MIM записи, за которым следует
- База данных dbSNP содержит только информацию о
- В базе данных dbSNP
- В базе данных dbSNP
- В разделе OMIM «Аллельные варианты» (Allelic Variants) для большинства генов
- Генетическими вариациями называют
- Данные, представленные в dbSNP
- Единичная замена нуклеотида является
- Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 100 000, содержит
- Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 200 000, содержит
- Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 300 000, содержит
- Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 400 000, содержит
- Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 500 000, содержит
- Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 600 000, содержит
- Знак плюс (+) перед номером MIM обозначает
- Знак процента (%) перед номером MIM обозначает
- Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов «rs»
- Инструмент MIMmatch (элемент меню в OMIM) служит для
- Какие виды поиска возможны в ClinVar?
- Какие из предложенных терминов соответствуют принципам классификации записей в OMIM?
- Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?
- Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar?
- Карты генов в OMIM показывают
- Микросателлитные повторы рассматриваются как
- Номера доступа в OMIM представляют собой
- Отсутствие какого-либо символа перед номером MIM обозначает
- Отчет по запросу, содержащему идентификатор замены в dbSNP, включает следующие основные пункты
- Полиморфизм гена – это
- Полиморфизмом является доказанное наличие замены в определенной позиции
- При описании полиморфизма обычно используют
- Размер коротких генетических вариаций
- Референсные записи в dbSNP
- Символ (^) перед номером MIM обозначает
- Символ звездочка (*) перед номером MIM обозначает
- Символ решетка (#) перед номером MIM обозначает
- Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска
- Точечные мутации
- Фланкирующая последовательность
OMIM может быть использован как
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM
- инструмент поиска клинической патологии, не связанной с наследованием;
- способ облегчить диагностику пациентов используя клинические и фенотипические признаки;
- справочник по классификации болезней
Аллельные варианты (мутации) обозначаются номером MIM записи, за которым следует
- содержит информацию о взаимосвязях между генетической изменчивостью и фенотипическими проявлениями;
- содержит информацию о взаимосвязях между фенотипом и окружающей средой;
- содержит информацию о генах и фенотипах человека и животных;
- содержит информацию о генах человека, генетических проявлениях и гаплотипах
База данных dbSNP содержит только информацию о
- запятая и уникальный 4-значный номер варианта;
- символ «v» и уникальный 4-значный номер варианта;
- точка и уникальный 4-значный номер варианта;
- точка и уникальный 6-значный номер варианта
В базе данных dbSNP
- единичных нуклеотидных заменах;
- единичных нуклеотидных полиморфизмах;
- коротких генетических вариациях
В базе данных dbSNP
В разделе OMIM «Аллельные варианты» (Allelic Variants) для большинства генов
- есть возможность использовать в качестве запроса название гена;
- можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене;
- можно получить полную информацию о каком-либо гене
Генетическими вариациями называют
- представлена информация о коротких генетических вариациях;
- представлена информация только о единичных заменах в геноме;
- содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями
Данные, представленные в dbSNP
- включены только примеры мутаций;
- всегда присутствуют все вариации;
- есть только избранные, наиболее значимые, мутации;
- отсутствуют избранные, наиболее значимые, мутации
Единичная замена нуклеотида является
- любые возможные изменения хромосомной ДНК;
- любые нарушения, связанные с возникновением заболевания;
- только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание;
- только изменения, приводящие к изменению фенотипа
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 100 000, содержит
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 200 000, содержит
- могут быть из любой части генома;
- могут содержать информацию о генотипе и аллелях;
- описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме;
- содержат только информацию об точечных мутациях в генах
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 300 000, содержит
- вставкой одного или более нуклеотидов;
- инверсией большого участка ДНК;
- однонуклеотидной вариацией
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 400 000, содержит
- Y-сцепленные локусы или фенотипы;
- Х-сцепленные локусы или фенотипы;
- аутосомные локусы или фенотипы;
- митохондриальные локусы или фенотипы
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 500 000, содержит
- Y-сцепленные локусы или фенотипы;
- Х-сцепленные локусы или фенотипы;
- аутосомные локусы или фенотипы;
- митохондриальные локусы или фенотипы
Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 600 000, содержит
Знак плюс (+) перед номером MIM обозначает
- Y-сцепленные локусы или фенотипы;
- Х-сцепленные локусы или фенотипы;
- аутосомные локусы или фенотипы;
- митохондриальные локусы или фенотипы
Знак процента (%) перед номером MIM обозначает
- Y-сцепленные локусы или фенотипы;
- Х-сцепленные локусы или фенотипы;
- аутосомные локусы или фенотипы;
- митохондриальные локусы или фенотипы
Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов «rs»
- Y-сцепленные локусы или фенотипы;
- Х-сцепленные локусы или фенотипы;
- аутосомные локусы или фенотипы;
- митохондриальные локусы или фенотипы
Инструмент MIMmatch (элемент меню в OMIM) служит для
- Y-сцепленные локусы или фенотипы;
- Х-сцепленные локусы или фенотипы;
- аутосомные локусы или фенотипы;
- митохондриальные локусы или фенотипы
Какие виды поиска возможны в ClinVar?
Какие из предложенных терминов соответствуют принципам классификации записей в OMIM?
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
- запись содержит информацию о гене;
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена
Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
- запись содержит информацию о гене;
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена
Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar?
- могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции;
- не используются в этой базе данных;
- являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании;
- являются записями, с референсной заменой и содержат информацию, интегрирующую данные многих отдельных исследований
Карты генов в OMIM показывают
- отслеживания интересующих вас записей OMIM и нахождения других исследователей с похожим интересом;
- поиска наилучших совпадений с запросом, и предоставление информации в текстовом виде;
- сравнения разных записей и не требует регистрации в системе
Микросателлитные повторы рассматриваются как
Номера доступа в OMIM представляют собой
- по болезням;
- по вариантам лечения;
- по генетическим символам;
- по длине генов;
- по хромосомным локализациям генов
Отсутствие какого-либо символа перед номером MIM обозначает
- Х-сцепленные локусы или фенотипы;
- аутосомные локусы или фенотипы;
- вирусные локусы или фенотипы;
- митохондриальные локусы или фенотипы
Отчет по запросу, содержащему идентификатор замены в dbSNP, включает следующие основные пункты
- вставки;
- делеции;
- дупликации;
- инверсии;
- однонуклеотидные замены
Полиморфизм гена – это
- гаплотипы;
- заболеваемость;
- клинические особенности лечения заболевания;
- комбинации аллелей в разных генах;
- расположение единичного аллеля;
- сложные гетерозиготы
Полиморфизмом является доказанное наличие замены в определенной позиции
При описании полиморфизма обычно используют
- межгенную локализацию заболевания;
- общее описание генов, связанных с фенотипическими проявлениями;
- расположение заболевания на гене;
- цитогенетическое местоположение гена или нарушения
Размер коротких генетических вариаций
- значительные генетические изменения;
- истинный единичный полиморфизм;
- короткие генетические вариации;
- повтор случайных нуклеотидов не более 9 раз
Референсные записи в dbSNP
- набор из 4 цифр и букв латинского алфавита;
- набор из 6 цифр;
- набор из 8 знаков, содержащих цифры и буквы
Символ (^) перед номером MIM обозначает
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
- запись содержит информацию о гене;
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена
Символ звездочка (*) перед номером MIM обозначает
Символ решетка (#) перед номером MIM обозначает
- детали изучаемой вариации;
- детальное описание генотипа организма;
- история обновлений;
- клиническая значимость;
- общее количество замен в геноме;
- публикации;
- частота в популяции
Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска
- доказанное наличие замены в определенной позиции;
- изменение в определенной позиции генома, наблюдаемое у разных индивидов;
- изменение формы гена;
- приобретение геном разных морфологических вариантов
Точечные мутации
- которое встретилось в популяции более чем в 1% случаев;
- которое встретилось в популяции не реже 0,01% случаев;
- которое встретилось в популяции не реже 10% случаев;
- которое встретилось в популяции реже 1% случаев
Фланкирующая последовательность
- не подразумевают какое-либо сравнение последовательностей;
- сравнение последовательностей одного биологического вида;
- сравнение последовательностей разных биологических видов
- более 1000 пар оснований;
- зависит от размера хромосом;
- один или несколько нуклеотидов
- могут быть связаны с записями из базы данных ClinVar;
- не связаны с записями из базы данных ClinVar;
- обычно получены из базы данных ClinVa
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
- запись содержит информацию о гене;
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
- запись содержит информацию о гене;
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись;
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус;
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна;
- запись содержит информацию о гене;
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом;
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена
- без ограничений;
- по генотипу;
- по маркерам;
- по методике определения;
- по популяции;
- по сопутствующей публикации;
- по экспрессии гена
- всегда имеют большое функциональное значение;
- затрагивают заранее определенные точки генома;
- затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов;
- значительно изменяют структуру ДНК
- базовые отличия между вариациями, представляемая на уровне последовательности;
- ближайшее окружение нуклеотидов вокруг вариации;
- нуклеотидный контекст вблизи варианта