Содержание
- В каких клетках возникает FAS-индуцированный апоптоз?
- В каком гене при АЛПС наиболее часто встречаются генетические изменения?
- Вариабельная пенетрантность при АЛПС характерна для
- Диагностическое значимое повышение при АЛПС содержание дубль-негативных Т-клеток относительно CD3+ лимфоцитов составляет
- Диагностическое значимое повышение содержания общего витамина В 12 при АЛПС с мутацией гена FAS составляет
- Для клинической картины АЛПС НЕ характерно
- Для постановки диагноза АЛПС, согласно критериям диагностики ESID, необходимо следующее сочетание
- Забор крови для измерения содержания минимальной концентрации сиролимуса в крови необходимо произвести
- Иммунные нарушения, возникающие при АЛПС с мутацией гена FAS
- К каким клеточным процессам НЕ приводит активация AKT/mTOR пути?
- К развитию АЛПС по классификации IUIS приводят генетические дефекты в генах
- Какая клиническая картина характерна для пациентов с АЛПС вследствие мутации гена FADD?
- Какая часть FAS-рецептора взаимодействует с адаптерным белком FADD?
- Какие клинические проявления НЕ характерны для пациентов с АЛПС вследствие мутаций в гене CASP8?
- Какие типы мутаций НЕ включены в классификацию АЛПС, согласно классификации IUIS?
- Какие характерные лабораторные признаки будут наблюдаться в случае аутоиммунной гемолитической анемии при АЛПС?
- Клеточный процесс, который нарушается при АЛПС, это –
- На какой клеточный сигнальный путь воздействует сиролимус?
- По данным литературы, инвазивные бактериальные инфекции после спленэктомии при АЛПС наблюдались в проценте случаев
- Показания для ТГКС при АЛПС
- После спленэктомии при АЛПС, по данным литературы, возникали рецидивы цитопений в проценте случаев
- При АЛПС с мутацией в гене FAS нарушения со стороны B-клеточного иммунитета проявляются в виде
- Риск развития лимфом при АЛПС
- Сиролимус устраняет повышенную пролиферативную активность в клетках со следующим фенотипом
- Спленэктомия при АЛПС
- Стандартная доза сиролимуса в терапии АЛПС составляет
- Таргетная терапия АЛПС включает
- Терапевтическая целевая минимальная концентрация сиролимуса в крови составляет
- Фенотип дубль-негативных Т-клеток
- Характерные гистологические и иммуногистохимические находки, выявляемые при биопсии увеличенного лимфатического узла у пациентов с АЛПС
В каких клетках возникает FAS-индуцированный апоптоз?
В каком гене при АЛПС наиболее часто встречаются генетические изменения?
- в активированных клетках, экспрессирующих FAS-рецептор;
- в любых активированных клетках;
- в любых покоящихся клетках;
- в покоящихся клетках, экспрессирующих FAS-рецептор
Вариабельная пенетрантность при АЛПС характерна для
- CASP10;
- CASP8;
- FADD;
- FAS;
- FASL
Диагностическое значимое повышение при АЛПС содержание дубль-негативных Т-клеток относительно CD3+ лимфоцитов составляет
- мутаций в гене CASP10 с аутосомно-доминантным типом наследования;
- мутаций в гене CASP8 c аутосомно-рецессивным типом наследования;
- мутаций в гене FAS с аутосомно-доминантным типом наследования;
- мутаций в гене FAS с аутосомно-рецессивным типом наследования
Диагностическое значимое повышение содержания общего витамина В 12 при АЛПС с мутацией гена FAS составляет
- более 10%;
- более 2%;
- более 4%;
- более 6%
Для клинической картины АЛПС НЕ характерно
Для постановки диагноза АЛПС, согласно критериям диагностики ESID, необходимо следующее сочетание
- более 1000 нг/л;
- более 1500 нг/л;
- более 2000 нг/л;
- более 500 нг/л
Забор крови для измерения содержания минимальной концентрации сиролимуса в крови необходимо произвести
- аутоиммунные цитопении;
- аутоиммунный гепатит;
- интерстициальное поражение легочной ткани;
- лимфоаденопатия
Иммунные нарушения, возникающие при АЛПС с мутацией гена FAS
- два больших и два малых признака;
- два больших признака и один малый;
- один большой признак и два малых;
- один большой признак и один малый
К каким клеточным процессам НЕ приводит активация AKT/mTOR пути?
- в пробирку с ЭДТА;
- в пробирку с гепарином;
- в пробирку с цитратом натрия;
- в сухую биохимическую пробирку с активатором свертывания
К развитию АЛПС по классификации IUIS приводят генетические дефекты в генах
Какая клиническая картина характерна для пациентов с АЛПС вследствие мутации гена FADD?
- повышение продукции интерферона гамма;
- снижение продукции интерлейкина 10;
- снижение продукции интерлейкина 4;
- снижение продукции интерферона гамма
Какая часть FAS-рецептора взаимодействует с адаптерным белком FADD?
- апоптоз;
- инициация трансляции;
- пролиферация;
- синтез белка
Какие клинические проявления НЕ характерны для пациентов с АЛПС вследствие мутаций в гене CASP8?
- CASP10;
- CASP8;
- CXCR4;
- FADD;
- FAS;
- FASL
Какие типы мутаций НЕ включены в классификацию АЛПС, согласно классификации IUIS?
- опухоли ЦНС;
- печеночная дисфункция;
- функциональный гипоспленизм;
- энцефалопатия
Какие характерные лабораторные признаки будут наблюдаться в случае аутоиммунной гемолитической анемии при АЛПС?
Клеточный процесс, который нарушается при АЛПС, это –
- внеклеточная;
- внутриклеточная часть в месте домена смерти;
- вся внутриклеточная часть;
- трансмембранная
На какой клеточный сигнальный путь воздействует сиролимус?
- гипергаммаглобулинемия;
- гипогаммаглобулинемия;
- гипоспленизм;
- рецидивирующие инфекционные эпизоды
По данным литературы, инвазивные бактериальные инфекции после спленэктомии при АЛПС наблюдались в проценте случаев
- герминальная мутация CASP10;
- герминальная мутация CASP8;
- герминальная мутация FAS;
- соматическая мутация FAS
Показания для ТГКС при АЛПС
- билирубинемия;
- гиперрегенераторная анемия;
- гипорегенераторная анемия;
- положительная прямая проба Кумбса
После спленэктомии при АЛПС, по данным литературы, возникали рецидивы цитопений в проценте случаев
При АЛПС с мутацией в гене FAS нарушения со стороны B-клеточного иммунитета проявляются в виде
- апоптоз;
- миграция;
- пиноцитоз;
- пролиферация;
- эндоцитоз
Риск развития лимфом при АЛПС
- AKT/mTOR;
- JAK/STAT;
- MAPK;
- NF/kb
Сиролимус устраняет повышенную пролиферативную активность в клетках со следующим фенотипом
- 10-25%;
- 20-60%;
- 30-50%;
- 55-70%
Спленэктомия при АЛПС
- гетерозиготные мутации гена FAS;
- гомозиготные/компаунд гетерозиготные мутации гена FAS;
- лимфома в анамнезе;
- рефрактерные цитопении
Стандартная доза сиролимуса в терапии АЛПС составляет
Таргетная терапия АЛПС включает
- 10%;
- 25%;
- 50%;
- 75%
Терапевтическая целевая минимальная концентрация сиролимуса в крови составляет
- гипогаммаглобулинемии;
- нарушении переключения синтеза иммуноглобулинов;
- нарушения специфического антителообразования;
- продукции аутоантител
Фенотип дубль-негативных Т-клеток
- повышен в десятки раз;
- повышен в сотни раз;
- повышен в тысячу раз;
- сопоставим со здоровой популяцией
Характерные гистологические и иммуногистохимические находки, выявляемые при биопсии увеличенного лимфатического узла у пациентов с АЛПС
- CD19+;
- CD3+/CD4+;
- CD3+/CD8+;
- TCRab/CD3+/CD4+/CD8
- не избавляет от последующих рецидивов;
- повышает риск развития сепсиса;
- рекомендована большинству пациентов с АЛПС;
- способствует ремиссии заболевания
- 1-2 мг/м2;
- 2-3 мг/м2;
- 3-4 мг/м2;
- 4 мг/м2
- ГКС;
- микофенолат мофетил;
- ритуксимаб;
- сиролимус
- 2-14 нг/мл;
- 4-15 нг/мл;
- 7-20 нг/мл;
- 8-10 нг/мл
- CD19+CD21-CD38-;
- CD3+CD4+CD31+CD45RA+;
- CD45+CD3+CD4-CD8-;
- TCRαβ/CD3+/CD4-/CD8-;
- TCRγδCD3+/CD4-/CD8-
- иммунофенотип CD2+, CD3+, CD4+, CD5+, CD7+,CD8+;
- нодулярный склероз;
- паракортикальная экспансия TCRab/CD3+/CD4-/CD8-;
- фолликулярная гиперплазия