- В каких случаях назначается хелаторная терапия?
- повышение ферритина сыворотки >1500 мкг/л;
- повышение ферритина сыворотки >500 мкг/л;
- после 5 трансфузий эритроцитной массы;
- после первой трансфузии эритроцитной массы
- В каких случаях отменяется хелаторная терапия?
- при достижении верхней границы возрастной нормы содержания ферритина сыворотки;
- при нормализации содержания железа в печени и миокарде, оцененных методом МРТ Т2* (для печени возможно методом определения содержания железа в сухом веществе печени);
- при стабилизации уровня витамина Д в крови;
- при условии прекращения заместительной трансфузионной терапии
- В каких случаях при анемии Даймонда-Блекфена глюкокортикостероиды можно назначать с 6 месячного возраста пациента?
- при интенсивном росте ребенка;
- при недоступности эритроцитной массы надлежащего качества;
- при сомнении родителей в необходимости применения эритроцитной массы;
- при существенных проблемах с венозным доступом
- В каких случаях при анемии Деймонда-Блекфена показано проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) печени и сердца в режиме Т2*?
- пациент получает глюкокортикостероидную терапию;
- пациент получает заместительную терапию эритроцитной массой;
- ферритин сыворотки у пациента составляет более 1500 мкг/л;
- ферритин сыворотки упациента составляет более 500 мкг/л
- Выберете препараты, которые применяют для профилактики осложнений при терапии глюкокортикостероидами:
- витамин Д;
- ингибиторы протонной помпы;
- препараты калия и кальция;
- стабилизаторы мембран тучных клеток;
- триметоприм/сульфаметоксазол
- Дайте определение термину хелатор:
- вещество, образующее неустойчивое нетоксичное соединение с металлом, способное покинуть организм;
- вещество, образующее неустойчивое токсичное соединение с металлом, способное покинуть организм;
- вещество, образующее устойчивое нетоксичное соединение с металлом, способное покинуть организм;
- вещество, образующее устойчивое токсичное соединение с металлом, не способное покинуть организм
- Дополнительными критериями для постановки диагноза анемия Даймонда-Блекфена являются:
- врожденные аномалии развития, характерные для классической анемии Даймонда-Блекфена;
- наличие мутаций в рибосомальных генах (RPS19, RPS10, RPS24, RPS26, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS7, RPS17);
- повышение HbF (для пациентов младше 6 мес.);
- повышение активности эритроцитарной аденозин дезаминазы (eADA);
- семейный анамнез
- К какой группе заболеваний в настоящее время относят анемию Даймонда-Блекфена?
- болезни накопления;
- рибосомопатии;
- ферментопатии;
- эндокринопатии
- К какой форме можно отнести анемию Деймонда-Блекфена в случае, если у пациента достигнут частичный гематологический ответ на терапию глюкокортикостероидами?
- медикаментозная субкомпенсация;
- полная медикаментозная компенсация;
- трансфузионно зависимая;
- трансфузионно независимая
- К какому классу по международной классификации болезней (МКБ-10) относится анемия Даймонда-Блекфена?
- D50-D89;
- H00-H59;
- J00-J99;
- А00-В99
- К критериям полного гематологического ответа на терапию глюкокортикостероидами относят:
- Hb 85-100 г/л;
- Hb >100 г/л;
- нормальное число ретикулоцитов;
- ретикулоцитопения
- К критериям частичного гематологического ответа на терапию глюкокортикостероидами относят:
- Hb 110 г/л;
- Hb 85-100 г/л;
- наличие ретикулоцитов;
- отсутствие ретикулоцитов
- К параметрам контроля при заместительной трансфузионной терапии относят:
- антиэритроцитные антитела (непрямая проба Кумбса) перед каждой трансфузией;
- иммунофенотипирование эритроцитов по системе АВ0, Rh-фактору и редким группам крови (Kell и др.) 1 раз в год;
- обмен железа (сывороточное железо, ОЖСС/НЖСС, НТЖ, ферритин сыворотки крови) 1 раз в 6-12 мес;
- общий анализ крови с подсчетом тромбоцитов перед каждой трансфузией;
- уровень витамина Д перед каждой трансфузией
- К параметрам контроля при проведении хелаторной терапии относят:
- КТ органов грудной клетки 1 раз в год;
- МРТ Т2* печени и миокарда 1 раз в год;
- клиренс эндогенного креатинина до начала хелаторной терапии, каждые 3 мес на этапе подбора дозы, далее каждые 6-12 мес;
- сывороточное железо, сывороточный ферритин каждые 3 мес при подборе дозы хелатора, далее каждые 6 мес
- К параметрам контроля при терапии глюкокортикостероидами относят:
- денситометрию для пациентов старше 5 лет 1 раз в год;
- осмотр прозрачных сред глаза с медикаментозным расширением зрачка 1 раз в год;
- содержание IgA, IgM, IgG 1 раз в год;
- содержание витамина D в сыворотке крови 1 раз в год;
- содержание кальция в сыворотке крови 1 раз в год
- Как называют анемию Даймонда-Блекфена, если у пациента достигнут полный гематологический ответ на терапию глюкокортикостероидами?
- медикаментозная субкомпенсация;
- полная медикаментозная компенсация;
- трансфузионно зависимая;
- трансфузионно независимая
- Как называют анемию анемию Даймонда-Блекфена, если пациент получает регулярные заместительные трансфузии эритроцитной массы?
- медикаментозная субкомпенсация;
- полная медикаментозная компенсация;
- трансфузионно зависимая;
- трансфузионно независимая
- Какие виды лечения применяемы при анемии Даймонда-Блекфена?
- терапия глюкокортикостероидами;
- трансплантация гемопоэтических стволовых клетов;
- трансфузия эритроцитной массы;
- хирургическое лечение
- Какие врожденные аномалии развития у больных анемией Даймонда-Блекфена встречаются наиболее часто?
- аномалии кистей рук;
- аномалии черепа и лицевого скелета;
- патология ЖКТ;
- патология сердца
- Какие выделяют критерии «ответа» на терапию глюкокортикостероидами?
- повышение уровня сывороточного железа;
- ретикулоцитоз;
- стабилизация гемоглобина выше 90 г/л;
- увеличение числа базофилов
- Какие показатели исследуют перед началом терапии глюкокортикостероидами?
- иммунофенотипирование лейкоцитов;
- общий белок и белковые фракции;
- содержание IgA, IgM, IgG;
- содержание витамина Д;
- содержание калия и кальция
- Какие формы анемии Даймонда-Блекфена выделяют?
- медикаментозная субкомпенсация;
- полная медикаментозная компенсация;
- трансфузионно зависимая;
- трансфузионно независимая
- Каким термином обозначается сращение пальцев?
- арахнодактилия;
- брахидактилия;
- полидактилия;
- синдактилия
- Какова кратность введения эритроцитной массы у пациентов с анемией Даймонда-Блекфена?
- 1 год;
- 1-2 недели;
- 3-4 недели;
- 6 недель
- Каковы цели консервативного лечения анемии Даймонда-Блекфена?
- выполнить все медико-экономические стандарты;
- обеспечить нормальный рост и развитие ребенка;
- обеспечить хорошее качество жизни пациента;
- сохранить трудоспособность в подростковом и взрослом возрасте
- Какое повышение активности eADA считается пороговым для постановки диагноза анемия Деймонда-Блекфена?
- 1,50 нмоль/мин/мгHb;
- 1,70 нмоль/мин/мгHb;
- 2,00 нмоль/мин/мгHb;
- 4,70 нмоль/мин/мгHb
- Какой метод инструментальной диагностики применяется у больных анемией Даймонда-Блекфена для определения осложнений проводимой терапии эритроцитной массы?
- КТ;
- МРТ;
- Рентгенография органов грудной клетки;
- УЗИ
- Какой метод лечения анемии Даймонда-Блекфена рассматривается как радикальная терапия?
- терапия глюкокортикостероидами;
- трансплантация гемопоэтических стволовых клетов;
- трансфузия эритроцитной массы;
- хирургическое лечение
- Критериями отсутствия гематологического ответа на терапию глюкокортикостероидами являются:
- Hb <100 г/л;
- Hb <85 г/л;
- ретикулоцитоз;
- ретикулоцитопения
- Объем трансфузируемой эритроцитной массы у пациентов с анемией Даймонда-Блекфена составляет
- 1-2 мл/кг;
- 10-15 мл/кг;
- 40-50 мл/кг;
- 6-8 мл/кг
- Обязательными лабораторными критериями для постановки диагноза анемия Даймонда-Блекфена являются:
- нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);
- нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте без вовлечения других клеточных линий;
- повышение HbF (для пациентов старше 6 мес.);
- ретикулоцитопения
- Пороговое значение Hb для проведения гемотрансфузии у детей первого года жизни:
- 100-110 г/л;
- 70-80 г/л;
- 80-90 г/л;
- 90-100 г/л
- Пороговое значение Hb для проведения гемотрансфузии у детей старше 1 года:
- 100-110 г/л;
- 70-80 г/л;
- 80-90 г/л;
- 90-100 г/л
- Почему глюкортикостероиды не назначаются на первом году жизни детям, больным анемией Даймонда-Блекфена?
- в связи с нарушением роста ребенка;
- в связи с развитием тахикардии;
- в связи с риском развития ожирения;
- в связи со снижением местного иммунитета
- С какими заболеваниями необходимо дифференцировать анемию Деймонда-Блекфена?
- врожденная гипопластическая анемия вследствие транспланцентарно переданной инфекции парвовирусом В19;
- синдром Пирсона;
- синдром Эдвардса;
- транзиторная эритробластопения
- Сочетание каких параметров позволит дифференцировать анемию Деймонда-Блекфена от транзиторной эритробластопении детского возраста?
- повышение HbF;
- повышение активности eADA;
- снижение HbF;
- снижение активности eADA
- Средний возраст начала клинических проявлений анемии Даймонда-Блекфена:
- 12 лет;
- 2 года;
- 2 месяца;
- 5 лет
- Средний возраст установления диагноза анемии Даймонда-Блекфена
- 17-18 лет;
- 3-4 года;
- 3-4 месяца;
- 5-10 лет
- Укажите стартовую дозу глюкокортикостероидов у больных анемией Даймонда-Блекфена:
- ,5 мг/кг/сут;
- 10 мг/кг/сут;
- 2 мг/кг/сут;
- 20 мг/кг/сут
- Через какое время в случае отсутствия ответа на терапию глюкокортикостероидами при анемии Даймонда-Блекфена возможно проведение повторного курса?
- через 1,5-2 года;
- через 1-2 месяца;
- через 3-6 месяцев;
- через 5 лет
- Через какое время в случае отсутствия ответа на терапию глюкокортикостероидами при анемии Даймонда-Блекфена возможно проведение повторного курса?
- через 1,5-2 года;
- через 1-2 месяца;
- через 3-6 месяцев;
- через 5 лет
- Что представляет из себя 2-я линия терапии при анемии Даймонда-Блекфена?
- глюкокортикостероидная терапия;
- применение лейцина;
- трансфузия эритроцитной массы;
- хелаторная терапия
- Что представляет собой 1-я линия терапии анемии Даймонда-Блекфена?
- глюкокортикостероидная терапия;
- применение лейцина;
- трансфузия эритроцитной массы;
- хелаторная терапия
