Содержание
- Абсолютным показанием к проведению алло-ТГСК при анемии Даймонда-Блекфена у детей является
- Анемия Даймонда-Блекфена — это
- Дифференциальная диагностика анемии Даймонда-Блекфена у детей проводится со следующими заболеваниями и состояниями
- Для «неклассической» картины анемии Даймонда-Блекфена характерны
- Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения
- Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения
- Для анемии Даймонда-Блекфена справедливы следующие утверждения
- Для анемии Даймонда-Блекфена характерны
- Для анемии Даймонда-Блекфена, главным образом, характерно(-а
- Для пациентов с анемией Даймонда-Блекфена, получающих терапию глюкокортикостероидами (ГКС) справедливы утверждения
- К малым диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся
- К обязательным диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся
- К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на программной заместительной терапии, относят
- К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на терапии глюкокортикостероидами, относят
- Каким образом проводится подбор дозы деферазирокса пациенту, регулярно получающему гемотрансфузии?
- При «классической» картине анемии Даймонда-Блекфена характерны
- При анемии Даймонда-Блекфена в миелограмме может наблюдаться
- При анемии Даймонда-Блекфена встречаются нижеперечисленные аномалии развития
- При анемии Даймонда-Блекфена используют нижеперечисленные методы терапии
- При анемии Даймонда-Блекфена могут наблюдаться молекулярно-генетические поломки
- При выборе терапии при анемии Даймонда-Блекфена правильны следующие утверждения
- При лабораторном обследовании пациентов с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена может наблюдаться
- При наличии в семье ребенка больного анемией Даймонда-Блекфена при планировании последующих беременностей родителям необходимо
- При проведении первичной диагностики анемии Даймонда-Блекфена детям до 1 года жизни обязательно проводить следующие диагностические мероприятия
- Ребенку младенческого возраста с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими состояниями
- Ребенку с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими синдромами
- Терапия глюкокортикостероидами пациентам с анемией Даймонда-Блекфена назначается
- Хелаторная терапия должна быть инициирована
- Что из нижеперечисленного встречается при анемии Даймонда-Блекфена?
Абсолютным показанием к проведению алло-ТГСК при анемии Даймонда-Блекфена у детей является
Анемия Даймонда-Блекфена — это
- желание законного представителя;
- наличие сопутствующих пороков развития;
- посттрансфузионная перегрузка железом;
- потребность в регулярных гемотрансфузиях;
- трансформация в миелодиспластический синдром
Дифференциальная диагностика анемии Даймонда-Блекфена у детей проводится со следующими заболеваниями и состояниями
- аутоиммунное заболевание;
- врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся обрывом созревания предшественников эритроцитов на ранних стадиях;
- врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся, главным образом, глубокой нейтропенией и недостаточностью поджелудочной железы;
- разновидность приобретенной апластической анемии;
- синдром повышенной ломкости хромосом
Для «неклассической» картины анемии Даймонда-Блекфена характерны
- приобретенная апластическая анемия;
- синдром Пирсона;
- синдром Швахмана-Даймонда;
- транзиторная эритробластопения детей;
- тяжелая врожденная нейтропения
Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения
- дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет;
- изолированное повышение MCV без анемии;
- наличие врожденных пороков развития и характерной мутации, без анемии;
- потребность в трансфузиях эритроцитной массы 1 раз в 6-12 месяцев, или на фоне течения интеркуррентной инфекции;
- экзокринная недостаточность поджелудочной железы
Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения
Для анемии Даймонда-Блекфена справедливы следующие утверждения
- Х-сцепленная передача заболевания, болеют только мальчики;
- возникает только спорадически, молекулярно-генетический дефект не изучен;
- встречается аутосомно-доминантный и Х-сцепленный вариант передачи заболевания;
- встречается только аутосомно-доминантный тип наследования;
- семейные случаи не характерны
Для анемии Даймонда-Блекфена характерны
- в основе развития патогенеза анемии лежит аутоиммунный процесс;
- в основе развития патогенеза анемии лежит повышенная апоптотическая активность эритроидных предшественников;
- в основе развития патогенеза заболевания лежит укорочение длины теломер и/или снижение активности теломеразного комплекса;
- обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на поздних стадиях созревания;
- обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на ранних стадиях созревания
Для анемии Даймонда-Блекфена, главным образом, характерно(-а
- анемия в большинстве случаев наблюдается в возрасте младше 1 года;
- в большинстве случаев обнаруживаются мутации в рибосомальных генах;
- имеется склонность к развитию злокачественных заболеваний;
- может возникать спорадически;
- характеризуется повышенной ломкостью хромосом
Для пациентов с анемией Даймонда-Блекфена, получающих терапию глюкокортикостероидами (ГКС) справедливы утверждения
- более 2 аномалий развития;
- гепатоспленомегалия;
- гипостатура;
- наличия синдактилии;
- умеренная тромбоцитопения и/или нейтропения
К малым диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся
К обязательным диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся
- глубокая лимфопения;
- глубокая нейтропения;
- трехростковая цитопения;
- угнетение тромбоцитарного ростка;
- угнетение эритропоэза
К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на программной заместительной терапии, относят
- вакцинация проводится в соответствии с Национальным календарем до начала терапии ГКС;
- вакцинация проводится на фоне терапии ГКС неживыми вакцинами;
- желательно инициировать терапию с первых месяцев жизни при наличии гемотрансфузионной зависимости;
- следует инициировать терапию ГКС в возрасте старше 12-15 месяцев жизни;
- следует прекращать терапию ГКС в подростковом возрасте
К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на терапии глюкокортикостероидами, относят
- врожденные аномалии развития, характерные для АДБ;
- наличие мутаций в рибосомальных генах;
- нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);
- повышение HbF (старше 6 мес);
- повышение активности эритроцитарной аденозин дезаминазы (eADA
Каким образом проводится подбор дозы деферазирокса пациенту, регулярно получающему гемотрансфузии?
- наличие мутаций в рибосомальных генах;
- нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);
- нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте;
- ретикулоцитопения;
- семейный анамнез
При «классической» картине анемии Даймонда-Блекфена характерны
При анемии Даймонда-Блекфена в миелограмме может наблюдаться
- МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес;
- биохимический анализ крови (оценка функции печени и поджелудочной железы, кальциевого обмена, обмена железа) 1 раз в 3 мес;
- вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю;
- отказ от вакцинации;
- фенотипирование эритроцитов по AB0, Rh-, Kell и другим редким антигенам1 раз в год. Проба Кумбса прямая 1 раз в 6-12 мес
При анемии Даймонда-Блекфена встречаются нижеперечисленные аномалии развития
- МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес;
- вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю, нежелательно использовать живые вакцины;
- осмотр прозрачных сред глаза с медикаментозным расширением зрачка 1 раз в год;
- остеоденситометрию 1 раз в 12 мес;
- отказ от вакцинации
При анемии Даймонда-Блекфена используют нижеперечисленные методы терапии
- начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 45 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут;
- начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 45 мг/кг/сут, в дальнейшем не понижается;
- начальная доза 45 мг/кг/сут per os ежедневно, понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут;
- начальная доза 5 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 60 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут
При анемии Даймонда-Блекфена могут наблюдаться молекулярно-генетические поломки
- дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет;
- наличие врожденных пороков развития;
- ранний дебют заболевания до 1 года жизни;
- склонность к развитию злокачественных заболеваний;
- угнетение преимущественное эритроидного ростка, трансфузионная зависимость
При выборе терапии при анемии Даймонда-Блекфена правильны следующие утверждения
При лабораторном обследовании пациентов с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена может наблюдаться
- аплазия эритроидного ростка;
- вакуолизация миелокариоцитов;
- кольцевые сидеробласты;
- нормоклеточный костный мозг с редукцией эритроидного ростка;
- отсутствие нарушения созревания мегакариоцитарного и миелокариоцитарного ростка
При наличии в семье ребенка больного анемией Даймонда-Блекфена при планировании последующих беременностей родителям необходимо
- гигантизм;
- макроглоссия;
- синдактилия;
- тетрада Фалло;
- широкая короткая шея
При проведении первичной диагностики анемии Даймонда-Блекфена детям до 1 года жизни обязательно проводить следующие диагностические мероприятия
- Алло-ТГСК;
- альтернативная терапия L-лейцином;
- антитимоцитарный иммуноглобулин;
- глюкокортикостероиды;
- заместительная гемотрансфузионная терапия
Ребенку младенческого возраста с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими состояниями
- крупная делеция в митохондриальной ДНК;
- мутации в генах FLVCR1, TFR2 или ADA2;
- мутации в рибосомальных генах;
- мутация в гене GATA1;
- мутация в гене GATA2
Ребенку с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими синдромами
Терапия глюкокортикостероидами пациентам с анемией Даймонда-Блекфена назначается
- вакцинация пациентам с АДБ противопоказана;
- инициация терапии глюкокортикостероидами сразу же после постановки диагноза;
- при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется назначать трансфузии эритроцитной массы при снижении НВ менее 80-85 г/л;
- при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется поддержание гемоглобина в диапазоне от 115 до 120 г/л, трансфузии при снижении НВ менее 90-95 г/л;
- проведение алло-ТГСК при наличии трехростковой цитопении и HLA-идентичного донора
Хелаторная терапия должна быть инициирована
- значимое повышение лактата сыворотки;
- повышение железа сыворотки;
- повышение ферритина сыворотки;
- снижение растворимых трансферриновых рецепторов (снижение активности эритропоэза);
- увеличение в крови содержания неконъюгированного билирубина и ЛДГ
Что из нижеперечисленного встречается при анемии Даймонда-Блекфена?
- в проведении пренатальной диагностике нет необходимости, так как анемия Даймонда-Блекфена имеет крайне благоприятный прогноз и трансфузионная зависимость в более 50% случаев спонтанно исчезает;
- необходимо обследовать только мать пациента, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена имеют Х-сцепленное наследование;
- отказаться от последующих беременностей;
- пренатальная диагностика невозможна, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена спорадические;
- при наличии мутации у ребенка обследовать родителей для проведения последующей пренатальной диагностики
- ЭМА-тест;
- миелограмма с окраской на кольцевые сидеробласты;
- общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов;
- определение ПНГ-клона;
- определение лактата сыворотки;
- тест на ломкость хромосом с диэпоксибутаном
- врожденная гипопластическая анемия вследствие транспланцентарно переданной инфекции парвовирусом В19;
- паранеопластический синдром;
- поздняя гипорегенераторная анемия вследствие тяжелой гемолитической анемии новорожденного (Rh или АВО конфликт);
- приобретенная персистирующая эритробластопения вследствие парвовирусной В19 инфекции у новорожденных и детей раннего возраста с врожденным комбинированным иммунодефицитом;
- транзиторная эритробластопения детей
- TAR-синдром;
- синдром Горхама-Стаута;
- синдром Пирсона;
- синдром Швахмана-Даймонда;
- тяжелая врожденная нейтропения
- при невозможности проведения адекватной заместительной терапии: отсутствие эритроцитной массы надлежащего качества (лейкодеплетированной и облученной), с 6 месяцев жизни;
- при отсутствии эффекта от альтернативной терапии L-лейцином в возрасте старше 12-15 месяцев;
- рекомендуется назначение повторных курсов глюкокортикостероидов при неэффективности предшествующих;
- сразу после постановки диагноза
- после первых 2-3 трансфузий эритроцитной массы;
- при ферритине сыворотки выше 1500 мкг/л или после 10-15 трансфузий эритроцитной массы;
- при ферритине сыворотки выше 500 мкг/л или после 5 трансфузий эритроцитной массы;
- только при наличии доказанной перегрузки железа в миокарде методом МРТ в режиме Т2*;
- только при наличии осложнений от перегрузки железом
- низкий рост;
- расщелина твердого неба;
- удвоение почки;
- широкая крыловидная шея;
- экзокринная недостаточность поджелудочной железы