Врожденный буллезный эпидермолиз. Ранняя диагностика. Диспансерное наблюдение. Тактика педиатра

В какой срок необходимо провести биопсию ворсин хориона и амниоцентез при врожденном буллезном эпидермолизе?

В последнем пересмотре классификации врожденного буллезного эпидермолиза (2014), был предложен метод диагностики по принципу

Виды пренатальной диагностики при врожденном буллезном эпидермолизе

• до 11 недели беременности;
• до 20 недели беременности;
• с 11 по 18 неделю беременности;
• с 12 по 20 неделю беременности;
• с 15 по 30 неделю беременности

Вследствие чего возникают пузыри при врожденном буллезном эпидермолизе?

• кочанной капусты (cabbage);
• луковой шелухи (onion skin);
• обратного отсчета (countdown);
• перечной мяты (peppermint);
• яблочной кожуры (apple peel

Выберите белки, которые поражаются при простой форме врожденного буллезного эпидермолиза

• биопсия ворсин хориона и амниоцентез;
• биохимические анализы крови;
• диагностика на основании анализа фетальной ДНК;
• диагностика плацентарной недостаточности;
• ультразвуковое исследование плода

Где появляются пузыри и/или эрозии при врожденном буллезном эпидермолизе?

• генетической предрасположенности;
• инфекционного обсеменения;
• нарушения межклеточных связей в эпидермисе или эпидермально-дермальном соединении;
• повреждения мышечной фасции;
• тромбоэмболии

Из скольких фрагментов состоит внеклеточная фетальная ДНК?

Исключительным признаком при тяжелом генерализованном подтипе пограничного буллезного эпидермолиза является

• кератин 5 и кератин 14;
• киндлин 1;
• коллаген VII типа;
• коллаген XVII типа;
• трансглутаминаза 5

К основным клиническим проявлениям различных форм буллезного эпидермолиза относятся

• в головном мозгу;
• в сердце;
• на коже;
• на костях;
• на слизистых оболочках

Как ранее назывался среднетяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз?

• 1 000 000 пар;
• 10 000 пар;
• 500 пар;
• <200 пар;
• более 700 пар

Как ранее назывался тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз?

• гиперпиретическая температура тела;
• избыточное образование грануляционной ткани;
• избыточное образование кожных рогов;
• избыточное образование милиумов;
• ониходистрофия

Какая из форм врожденного буллезного эпидермолиза наиболее распространенная?

Какие внекожные осложнения наблюдаются при рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе?

• милиумы;
• псевдосиндактилии;
• пузыри;
• рубцы;
• эрозии

Какие симптомы развиваются при синдроме Киндлер?

• буллезный эпидермолиз Кёбнера;
• буллезный эпидермолиз Херлитца;
• герпетиформный буллезный эпидермолиз Доулинга–Меара;
• простой буллезный эпидермолиз Огна;
• синдром Барта

Какие типы наследования бывают у врожденного буллезного эпидермолиза?

• буллезный эпидермолиз Кёбнера;
• буллезный эпидермолиз Херлитца;
• герпетиформный буллезный эпидермолиз Доулинга–Меара;
• простой буллезный эпидермолиз Огна;
• синдром Барта

Какое содержание фетальной ДНК в 1 мл крови матери?

• дистрофическая форма;
• пограничная форма;
• простая форма;
• синдром Барта;
• синдром Киндер

Какой белок поражается при дистрофической форме врожденного буллезного эпидермолиза?

Какой белок поражается при синдроме Киндлер?

• ателектаз легкого;
• везикулоуретральный рефлюкс;
• дилатационная кардиомиопатия;
• пневмофиброз;
• стриктуры пищевода

Какой белок поражен при синдроме отслаивания кожи (peeling skin syndrome)?

• ангидроз;
• гипергидроз;
• очаговая алопеция;
• пойкилодермия;
• светочувствительность

Какой вид оперативного вмешательства предпочтительно выбирать при клинически значимых стриктурах пищевода?

• Y-сцепленное рецессивное;
• Х-сцепленное рецессивное;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование

Какой из подтипов врожденного буллезного эпидермолиза является одним из самых тяжелых полиорганных генетических заболеваний человека?

• 1 ядерная фетальная ДНК;
• 10 ядерных фетальных ДНК;
• 2 ядерных фетальных ДНК;
• 3 ядерных фетальных ДНК;
• 5 ядерных фетальных ДНК

Какой недостаток методов пренатальной диагностики (анализа фетальной ДНК) при выявлении мутаций, характерных для врожденного буллезного эпидермолиза?

Какой недостаток методов пренатальной диагностики (биопсии кожи плода и анализа фетальной ДНК) при врожденном буллезном эпидермолизе?

• десмоплакин;
• кератин 5 и креатин 14;
• коллаген VII типа;
• коллаген XVII типа;
• ламинин 332

Какой основополагающий принцип ухода за пораженной кожей больных врожденным буллезным эпидермолизом?

• десмоплакин;
• киндлин-1;
• коллаген XVII типа;
• ламинин 332;
• плакоглобин

Методы лабораторной диагностики врожденного буллезного эпидермолиза

• десмоплакин;
• кератин 5 и 14;
• плакоглобин;
• плектин;
• трансглутаминаза 5

На какие 2 подтипа подразделяется дистрофический буллезный эпидермолиз?

• используется консервативное лечение;
• эндоскопическая баллонная дилатация стриктур пищевода;
• эндоскопическая бужирование стриктур пищевода;
• эндоскопическая пластика стриктур пищевода;
• эндоскопическое шунтирование стриктур пищевода

На какой стадии производится отщепление одной клетки для дальнейшего генетического анализа при преимплантационной генетической диагностике?

На каком уровне формируется пузырь при дистрофическом врожденном буллезном эпидермолизе?

• среднетяжелый генерализованый пограничный буллезный эпидермолиз;
• тяжелый генерализованный доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз;
• тяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз;
• тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз;
• тяжелый генерализованный рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз

На каком уровне формируется пузырь при пограничном врожденном буллезном эпидермолизе?

• аллергические реакции;
• высокая стоимость;
• единственный путь предотвращения данного заболевания — прерывание беременности;
• невозможность выполнить в домашних условиях;
• отсутствие необходимых инструментов в рутинной практике

На каком уровне формируется пузырь при простом врожденном буллезном эпидермолизе?

• аллергические реакции;
• высокая стоимость;
• невозможность выполнить в домашних условиях;
• отсутствие необходимых инструментов в рутинной практике;
• применение их при состоявшейся беременности

На каком уровне формируется пузырь при синдроме Киндлер?

• влажные обертывания;
• использование адгезивных перевязочных материалов;
• использование атравматичных перевязочных материалов;
• использование топических стероидов средней потенции;
• купание в холодной воде

Основной компонент якорных фибрилл

Основным клиническим проявлением врожденного буллезного эпидермолиза является

• УЗИ кожи, конфокальная лазерная сканирующая микроскопия;
• иммуногистохимия, иммуноцитохимия, иммуноблот (вестерн-блот);
• культуральный метод (метод посева), серологический метод (метод антител к возбудителю), молекулярно-биологический метод (метод полимеразной цепной реакции (ПЦР));
• микроскопический метод (исследование под микроскопом), Метод газовой хроматографии (ГХ-МС);
• трансмиссионная электронная микроскопия кожи, прямая и непрямая иммунофлуоресцентная микроскопия, генетическая диагностика

Патогномоничное клиническое проявление для пограничного буллезного эпидермолиза

• доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз;
• монетовидный дистрофический буллезный эпидермолиз;
• пограничный дистрофический буллезный эпидермолиз;
• простой дистрофический буллезный эпидермолиз;
• рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз

Преимплантационная генетическая диагностика может быть частью

• когда эмбрион достигает стадии 2- или 4-клеточного субъекта;
• когда эмбрион достигает стадии 4- или 6-клеточного субъекта;
• когда эмбрион достигает стадии 4-клеточного субъекта;
• когда эмбрион достигает стадии 8- или 12-клеточного субъекта;
• сразу после оплодотворения

При какой форме врожденного буллезного эпидермолиза улучшается состояние кожного покрова и уменьшается образование пузырей на коже при подъеме температуры тела?

• на уровне длинной пластинки (lamina longus);
• на уровне мягкой пластинки (lamina mollis);
• на уровне плотной пластинки (lamina densa);
• на уровне светлой пластинки (lamina lucida);
• на уровне черной пластинки (lamina nigrum

При какой форме после разрешения патологических элементов рубцовой атрофии не отмечается?

С какой частотой встречаются тяжелые формы врожденного буллезного эпидермолиза?

• на уровне длинной пластинки (lamina longus);
• на уровне мягкой пластинки (lamina mollis);
• на уровне плотной пластинки (lamina densa);
• на уровне светлой пластинки (lamina lucida);
• на уровне черной пластинки (lamina nigrum

С какой частотой встречаются формы врожденного буллезного эпидермолиза с легким течением?

• на уровне базального слоя эпидермиса;
• на уровне плотной пластинки (lamina densa);
• на уровне светлой пластинки (lamina lucida);
• образование пузырей происходит в эпидермисе на разных уровнях;
• супрабазально

Самое грозное осложнение тяжелой генерализованной формы рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза

• на уровне мягкой пластинки (lamina mollis);
• на уровне плотной пластинки (lamina densa);
• на уровне светлой пластинки (lamina lucida);
• на уровне черной пластинки (lamina nigrum);
• образование пузырей происходит в эпидермисе на разных уровнях

Сколько выделяют основных типа врожденного буллезного эпидермолиза?

• кератни 5 и 14;
• коллаген VII типа;
• коллаген XVII типа;
• ламинин 332;
• трансглутаминаза 5

Суть метода преимплантационной генетической диагностики заключается в следующем

У какой формы врожденного буллезного эпидермолиза имеется значительный риск развития базальноклеточной карциномы в середине периода зрелости?

• волдырь;
• макула;
• папула;
• пузырь;
• рубец

Что может спровоцировать ухудшение клинической картины врожденного буллезного эпидермолиза?

• атрезия пищевода;
• базальноклетоный рак кожи;
• гипоплазия почки;
• гипоплазия эмали;
• псевдосиндактилия

Что является главным источником фетальной ДНК в плазме крови матери?

• анализа фетальной ДНК;
• биопсии ворсин хориона;
• биопсии кожи плода;
• применения при уже состоявшейся беременности;
• экстракорпорального оплодотворения

• синдром Барта;
• синдром Киндлер;
• тяжелый генерализованный дистрофический буллезный эпидермолиз;
• тяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз;
• тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз

• дистрофическая форма;
• пограничная форма;
• простая форма;
• синдром Барта;
• синдром Киндер

• 1:1 000 000;
• 1:10 000 000;
• 1:5 000;
• 1:5 000 000;
• 1:5

• 1:1000;
• 1:5 000 000;
• 1:50 000;
• 1:500 000;
• 1:5

• атрезия пищевода;
• базальноклеточный рак кожи;
• избыточное образование грануляционной ткани;
• плоскоклеточный рак кожи;
• псевдосиндактилии кистей и стоп

• 1;
• 2;
• 3;
• 4;
• 5

• в оплодотворении бластоцисты in vitro;
• в оплодотворении овоцита (зрелой яйцеклетки) in vitro;
• в оплодотворении овоцита (зрелой яйцеклетки) in vivo;
• в оплодотворении овоцита (незрелой яйцеклетки) in vitro;
• в оплодотворении овоцита (незрелой яйцеклетки) in vivo

• синдром Киндлер;
• среднетяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз;
• тяжелый генерализованный дистрофический буллезный эпидермолиз;
• тяжелый генерализованный пограничный буллезный эпидермолиз;
• тяжелый генерализованный простой буллезный эпидермолиз

• ветер;
• инсоляция;
• низкая влажность;
• поллютанты;
• теплая погода или жаркий климат

• бластомера;
• желточный мешок (Saccus vitellinus);
• овоцит;
• плацента;
• хорион