- Анализ материала, полученного при стернальной пункции, включает в себя
- выявление хромосомных аббераций;
- количественную и качественную характеристику мегакариоцитов;
- определение соотношения миелоидного и эритроидного ростков;
- подсчет миелограммы
- В диагностике миелопролиферативных заболеваний используются следующие эндоскопические исследования
- бронхоскопия;
- гистероскопия;
- колоноскопия;
- фиброэзофагогастроскопия
- В диагностике миелопролиферативных заболеваний рекомендуется проводить исследование обмена железа, к которым относятся
- определение насыщение трансферрина железом;
- определение общей железосвязывающей способности;
- определение сывороточного железа;
- определение ферритина сыворотки;
- сцинтиграфия радиоактивным железом
- В диагностике первичного миелофиброза используются следующие диагностические критерии
- отсутствие других миелопролиферативных заболеваний;
- отсутствие значительного увеличения или «левого сдвига» элементов гранулоцитопоэза или эритроцитопоэза;
- при отсутствии выраженного ретикулинового фиброза – повышенная клеточность костного мозга с пролиферацией клеток гранулоцитарного ряда и угнетением эритропоэза;
- пролиферация и атипия мегакариоцитов;
- ретикулиновый и/или коллагеновый фиброз костного мозга
- В диагностике первичного миелофиброза требуется проведение биохимического анализа крови, где наиболее важным показателем является уровень
- алатаминотрансефразы;
- аспартатаминотрансферазы;
- креатинина;
- лактатдегидрогеназы;
- мочевины
- В качестве дополнительного метода исследования в диагностике миелопролиферативных заболеваний при наличии лейкоцитоза рекомендуется проведение полимеразно-цепной реакции на ген
- BCR-ABL;
- CALR;
- JAK2;
- MPL
- Всем пациентам перед проведением инвазивных процедур рекомендуется проведение анализов на маркеры следующих инфекционных заболеваний
- вирус иммунодефицита человека;
- гепатит В;
- гепатит С;
- сифилис;
- цитомегаловирус
- Дифференциальная диагностика истинной полицитемии проводится со следующими состояниями
- дефицит витамина В12;
- дефицит железа;
- дефицит фолиевой кислоты;
- состояние после острых кровотечений
- Для выработки лечебной тактики в терапии анемического синдрома у больных первичным миелофиброзом необходимы следующие исследования
- определение уровня витамина В12;
- определение уровня гемоглобина;
- определение уровня фолиевой кислоты;
- определение уровня эритропоэтина
- Для исключения очагов инфекции с целью их санации перед высокодозной химиотерапией показана консультация
- гинеколога;
- отоларинголога;
- офтальмолога;
- стоматолога;
- уролога
- Для молекулярно-генетического исследования при диагностике миелопролиферативных заболеваний используется следующий метод полимеразно-цепной реакции
- eal-time полимеразно-цепная реакция;
- виртуальная полимеразно-цепная реакция;
- метод молекулярных колоний;
- полимеразно-цепная реакция с использованием горячего старта
- Для синдрома портальной гипертензии характерно расширение
- вен верхних конечностей;
- вен нижних конечностей;
- вен пищевода;
- вен прямой кишки
- Дополнительным фактором риска тромботических осложнений является
- гиперурикемия;
- гиперхолестеринемия;
- оксалатурия;
- фосфатурия
- Допплерография сосудов брюшной полости и портальной системы необходима
- при подозрении на тромбоз верхней брыжеечной вены;
- при подозрении на тромбоз воротной вены и ветвей воротной вены;
- при подозрении на тромбоз селезеночной вены;
- с целью исключения стеноза артерий почек;
- с целью исключения стеноза маточных артерий
- Исследование функции внешнего дыхания с определением артериального парциального давления кислорода и углекислого газа проводится с целью выявления дополнительных причин для
- повышения гематокрита;
- повышения концентрации гемоглобина;
- повышения уровня лактатдегидрогеназы;
- повышения уровня эритропоэтина;
- эритроцитоза
- К большим критериям в диагностике истинной полицитемии относятся
- гемоглобин более 185 г/л для мужчин и 165 г/л для женщин или другие признаки повышения массы циркулирующих эритроцитов;
- мутация гена JAK2V617F или в 12 экзоне;
- при биопсии костного мозга – трехростковая гиперплазия;
- формирование эндогенных эритроидных колоний в культуре костномозговых клеток больного без добавления эритропоэтина;
- эритропоэтин сыворотки ниже референсных значений
- К дополнительным критериям для постановки диагноза постполицитемический миелофиброз/посттромбоцитемический миелофиброз относятся
- анемия или снижение уровня гемоглобина ≥20г/л от исходного уровня;
- лейкоэритробластическая картина периферической крови;
- повышение уровня лактатдегидрогеназы сыворотки крови;
- спленомегалия и появление конституциональных симптомов;
- эритропоэтин сыворотки ниже референтных значений
- К обязательным критериям для постановки диагноза постполицитемический миелофиброз/посттромбоцитемический миелофиброз относятся
- наличие мутаций JAK2V617F, MPLW515L или MPLW515K, CALR;
- пролиферация клеток гранулоцитарного ряда;
- угнетение эритропоэза;
- установленный ранее согласно критериям ВОЗ 2008 г. диагноз истинной полицитемии или эссенциальной тромбоцитемии;
- фиброз костного мозга 2-3 (оценка по шкале 0-3) или 3-4 (оценка по шкале 0-4
- К симптомам опухолевой интоксикации относятся
- диффузный цианоз;
- лихорадка;
- потеря веса;
- профузные ночные поты;
- снижение аппетита
- Коагулограмма в диагностике миелопролиферативных заболеваний проводится с целью
- для выбора адекватной тактики терапии;
- для постановки диагноза;
- оценки риска геморрагических осложнений;
- оценки риска тромботических осложнений
- Консультация кардиолога и невролога показана
- в случае наличия у пациентов в анамнезе невралгии лицевого нерва;
- перед методами инструментальной диагностики, требующими проведения наркоза;
- по желанию пациента;
- при наличии у пациента случаев внезапной сердечной смерти среди родственников 1-2 линии родства;
- при подготовке к любым видам оперативного вмешательства
- Магнитно-резонансная томография брюшной полости с определением объема селезенки рекомендуется
- при наличии петехиальных кровоизлияний на слизистой ротовой полости;
- при остром болевом синдроме в левом подреберье;
- при остром болевом синдроме при поколачивании по поясничной области;
- при подозрении на инфаркт селезенки;
- при тромбозе в системе портальных вен
- Оценка кардиопульмонарного статуса в диагностике миелопролиферативных заболеваний включает в себя проведение
- магнитно-резонансной томографии сердца;
- пробы с дозированной физической нагрузкой;
- электрокардиограммы;
- эхокардиографии
- Оценка кардиопульмонарного статуса в диагностике миелопролиферативных заболеваний проводится с целью
- в случае терапии анагрелидом;
- выработки лечебной тактики в терапии анемического синдрома;
- оценки дополнительных факторов риска тромбогеморрагических осложнений;
- оценки степени тяжести основного заболевания;
- прогноза относительно основного заболевания
- Показанием для проведения стандартного цитогенетического исследования костного мозга является
- лейкоцитоз;
- нетипичная клиническая картина заболевания;
- нетипичная морфологическая картина заболевания;
- проводится во всех случаях при наличии диагностических возможностей
- При проведении общего анализа мочи у пациентов с подозрением на миелопролиферативное заболевание требуется выявить
- бактериурию;
- глюкозурию;
- лейкоцитурию;
- наличие оксалатов;
- наличие уратов
- При проведении физикального осмотра у пациентов с подозрением на миелопролиферативное заболевание требуется
- осмотреть кожу нижних конечностей;
- оценить окраску кожи и видимых слизистых;
- провести пальпацию печени и селезёнки;
- провести перкуссию мочевого пузыря;
- провести перкуссию области почек
- При сборе анамнеза у пациента с подозрением на наличие миелопролиферативного заболевания в первую очередь обращают внимание на
- наличие спонтанных переломов в анамнезе;
- наличие тромбозов в анамнезе;
- наличие факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний;
- национальность;
- семейный анамнез
- Проведение биохимического анализа крови с определением уровня аспартатаминотрансферазы и алатаминотрансферазы необходимо для
- оценки углеводного обмена;
- уточнения функциональной способности печени;
- уточнения функциональной способности поджелудочной железы;
- уточнения функциональной способности почек
- Проведение допплерографии церебральных артерий (сонных и позвоночных) рекомендуется для
- измерения скоростных показателей кровотока в артериальной системе;
- измерения скоростных показателей кровотока в венозной системе;
- измерения толщины комплекса интима – медиа;
- обнаружения бляшек
- Проведение молекулярно-генетического скрининга маркеров наследственной тромбофилии, гомоцистеинемии рекомендуется в случае
- гиперхолестеринемии;
- нетипичной клинической картины заболевания;
- отягощенном семейном анамнезе;
- тромботических событий в анамнезе пациента
- Проведение трепанобиопсии гребня подвздошной кости с гистологическим исследованием трепанобиоптата необходимо в диагностике эссенциальной тромбоцитемии с целью
- верификации диагноза;
- дифференциальной диагностики с истинной полицитемией;
- дифференциальной диагностики с первичным миелофиброзом;
- исследования морфологии эритроцитов, тромбоцитов, нейтрофилов;
- молекулярно-генетического исследования
- Рекомендуется консультация невролога, сосудистого хирурга
- в случае тромбоза верхней брыжеечной вены;
- в случае тромбоза воротной вены и ее ветвей;
- в случае тромбоза селезеночной вены;
- при наличии геморрагий кожи стоп и ладоней;
- при наличии жалоб неврологического характера
- Ультразвуковое исследование входит в стандарты инструментальной диагностики у пациентов с миелопролиферативными заболеваниями, поскольку требуется, для
- определения размеров желчного пузыря;
- оценки степени гепатомегалии;
- оценки степени спленомегалии;
- оценки чашечно-лоханочной системы почек
- Установить диагноз истинной полицитемии у пациентов с соответствующей клинической картиной с чувствительностью 97 % позволяет исследование
- биохимический анализ крови;
- молекулярно-генетическое исследование;
- общий анализ крови;
- определение эритропоэтина сыворотки крови
