Содержание
- Выберете правильный ответ
- Выберите из списка пациентов с подозрением на первичный иммунодефицит из группы хромосомных поломок
- Дайте наиболее полное определение термина «Репарация ДНК»
- Дифференциальная диагностика атаксии-телеангиэктазии включает
- Дифференциальная диагностика синдрома Artemis включает
- Для атаксии-телеангиэктазии характерно
- Для атаксии-телеангиэктазии характерно следующее изменение в анализах
- Для репарации разнообразных повреждений ДНК в клетках используется
- Заболевания, с которыми следует дифференцировать синдром Ниймеген включают
- Из приведенных ниже клинических случаев выберите пациента с синдромом Ниймеген
- Изменения со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов при синдроме Ниймеген включают следующие варианты
- Иммунологические нарушения при синдроме Ниймеген включают
- К синдромам хромосомных поломок относятся
- Клинико-иммунологические фенотипы дефицита Artemis включают
- Назовите показания к проведению генетического обследования
- Наиболее частой мутацией, встречающейся у пациентов с синдромом Ниймеген, является
- Наибольшая склонность к онкологическим осложнениям характерна для следующей из перечисленных форм ПИД
- Необходимыми иммунологическими обследованиями при синдроме Ниймеген являются
- Повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний при синдроме Ниймеген и атаксии-телеангиэктазии обусловлена
- При Атаксии и телеангиэктазии и синдроме Ниймеген существенно повышено количество инверсий и транслокаций, затрагивающих
- При дефиците ДНК-лигазы 4 могут встречаться следующие варианты иммунодефицита
- При дефиците ДНК-лигазы 4 часто встречаются
- Принципы терапии атаксии-телеангиэктазии включают
- Специфической терапией синдрома Ниймеген является
- Терапия синдрома Ниймеген включает
- Функция комплекса MRN (MRE11–RAD50–NBS1
- Характерные клинические признаки атаксии-телеангиэктазии
- Характерными клиническими проявлениями синдрома Ниймеген являются
- Характерными лабораторными нарушениями при атаксии-телеангиэктазии являются
- Характерными фенотипическими проявлениями при синдроме Ниймеген являются
Выберете правильный ответ
- вариабельные домены иммуноглобулинов и B-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками РНК;
- вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов (TCR) кодируются не непрерывными участками ДНК, а прерывистыми сегментами генов, отделенных друг от друга;
- вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками ДНК
Выберите из списка пациентов с подозрением на первичный иммунодефицит из группы хромосомных поломок
- младенец с эритродермией, плохой прибавкой в весе;
- ребенок наблюдающийся по поводу ДЦП без эффекта от лечения и реабилитации;
- ребенок с атрезией ануса (единственный порок);
- ребенок с врожденной микроцефалией, полидактилией;
- ребенок с тромбоцитопенией, анемией, микроцефалией
Дайте наиболее полное определение термина «Репарация ДНК»
- восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения;
- восстановление одноцепочечных разрывов single strand break (SSB), путем восстановления вырезанных баз;
- особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК, произошедшие при нормальном биосинтезе или в результате воздействия физических или химических агентов
Дифференциальная диагностика атаксии-телеангиэктазии включает
- детский церебральный паралич;
- наследственные мозжечковые атаксии;
- посттравматические нарушения со стороны ЦНС
Дифференциальная диагностика синдрома Artemis включает
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
- Х-сцепленный синдром гипериммуноглобулинемии М;
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит;
- классический синдром Оменн при дефиците RAG1/RAG2
Для атаксии-телеангиэктазии характерно
- наличие селективного дефицита IgA и IgE и повышение IgM;
- повышение триглицеридов и положительная прямая проба Кумбса;
- снижение сывороточного В12
Для атаксии-телеангиэктазии характерно следующее изменение в анализах
- лимфопения, снижение CD3+, CD4+;
- лимфоцитоз и тромбоцитопения;
- снижение CD19+ при повышенном уровне CD3+;
- тромбоцитопения и эозинофилия
Для репарации разнообразных повреждений ДНК в клетках используется
- восстановление двухцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации;
- восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения;
- восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных баз;
- восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных нуклеотидов;
- восстановление одноцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации
Заболевания, с которыми следует дифференцировать синдром Ниймеген включают
- дефицит Artemis;
- дефицит ДНК-лигазы 4;
- синдром Марфана;
- синдром Секкеля
Из приведенных ниже клинических случаев выберите пациента с синдромом Ниймеген
- микроцефалия с рождения, частые тяжелые инфекции;
- мозжечковая атаксия, частые тяжелые инфекции;
- снижение уровней IgA, IgM, IgG, нейтропения с рождения, положительные антитела к нейтрофилам
Изменения со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов при синдроме Ниймеген включают следующие варианты
- агаммаглобулинемия;
- нормальные концентрации сывороточных иммуноглобулинов;
- повышение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM;
- снижение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM
Иммунологические нарушения при синдроме Ниймеген включают
- выраженные нарушения пролиферативного ответа Т-клеток и В-клеток на митогены, антигены, анти-CD3 антитела и снижение реакций замедленной гиперчувствительности в кожных тестах;
- лимфоцитоз;
- олигоклональность Т-клеточного рецептора;
- снижение абсолютного количества В-клеток (CD19+, CD20+);
- снижение количества CD3+ T -клеток, за счет субпопуляции CD4+;
- снижение наивных (CD4+ CD45RA+) клеток среди CD4+ лимфоцитов
К синдромам хромосомных поломок относятся
- атаксия-телеангиэктазия;
- аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
- дефицит ДНК-лигазы 4;
- дефицит молекул гистосовместимости II класса;
- синдром Ниймеген
Клинико-иммунологические фенотипы дефицита Artemis включают
- агаммаглобулинемию с дефицитом В-клеток;
- синдром гипериммуноглобулинемии М;
- тяжелый комбинированный иммунодефицит;
- фенотип синдрома Оменн
Назовите показания к проведению генетического обследования
- диагностика ПИД с нетипичной клинико-лабораторной презентацией;
- дифференциальная диагностика разных форм грыж;
- определение тактики дальнейшего лечения;
- проведение пренатальной диагностики
Наиболее частой мутацией, встречающейся у пациентов с синдромом Ниймеген, является
- NBS1 1634del27;
- NBS1 635G>T;
- NBS1 657 del5
Наибольшая склонность к онкологическим осложнениям характерна для следующей из перечисленных форм ПИД
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия;
- общая вариабельная иммунная недостаточность;
- синдром Ниймеген;
- синдром Оменн;
- хроническая гранулематозная болезнь
Необходимыми иммунологическими обследованиями при синдроме Ниймеген являются
- иммунофенотипирование лимфоцитов;
- определение концентрации сывороточного иммуноглобулина Е;
- определение концентраций сывороточных иммуноглобулинов A, G, M;
- определение функциональной активности лимфоцитов;
- хемилюминесценция нейтрофилов
Повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний при синдроме Ниймеген и атаксии-телеангиэктазии обусловлена
- количественной и функциональной недостаточностью Т-клеточного иммунитета;
- нарушениями регуляции клеточного цикла;
- повышенной ломкостью хромосом;
- снижением концентрации сывороточных иммуноглобулинов
При Атаксии и телеангиэктазии и синдроме Ниймеген существенно повышено количество инверсий и транслокаций, затрагивающих
- 1, 5 и 7 хромосомы;
- 22 хромосому;
- 7 и 14 хромосомы
При дефиците ДНК-лигазы 4 могут встречаться следующие варианты иммунодефицита
- агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток;
- иммунодефицит с минимальными иммунологическими нарушениями;
- тяжелый комбинированный иммунодефицит;
- фенотип синдрома Оменн
При дефиците ДНК-лигазы 4 часто встречаются
- агаммаглобулинемия;
- гипергаммаглобулинемия;
- микроцефалия;
- развитие гипоплазии/аплазии кроветворения
Принципы терапии атаксии-телеангиэктазии включают
- заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного введения;
- назначение противоинфекционной терапии по показаниям;
- назначение противосудорожных препаратов;
- проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток
Специфической терапией синдрома Ниймеген является
- заместительная терапия иммуноглобулином для внутривенного введения;
- назначение витамина В12;
- специфической терапии не существует;
- хирургическая коррекция микроцефалии
Терапия синдрома Ниймеген включает
- заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного ведения;
- назначение витамина Д3;
- проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток;
- хирургическую коррекцию микроцефалии;
- хирургическую коррекцию пороков развития
Функция комплекса MRN (MRE11–RAD50–NBS1
- достраивает цепи ДНК при гомологичном соединении;
- распознает двухцепочечные разрывы ДНК;
- формирует разрывы ДНК
Характерные клинические признаки атаксии-телеангиэктазии
- атетоидные движения;
- высокий риск развития онкологических заболеваний;
- нарушения походки;
- повышенная склонность к инфекциям;
- характерные черты лица
Характерными клиническими проявлениями синдрома Ниймеген являются
- «холодные» абсцессы;
- атопический дерматит;
- аутоиммунные осложнения;
- высокий риск развития онкологических заболеваний;
- тяжелые бактериальные инфекции
Характерными лабораторными нарушениями при атаксии-телеангиэктазии являются
- лимфопения, прогрессивное снижение CD3+ клеток;
- повышение концентрации IgЕ;
- снижение концентрации IgA, повышение IgM;
- снижение концентрации IgM, повышение IgA;
- снижение пролиферативной активности лимфоцитов
Характерными фенотипическими проявлениями при синдроме Ниймеген являются
- гипоплазия нижней челюсти;
- длинный нос;
- микроцефалия;
- полидактилия;
- прогнатия