Содержание
- В возрасте от 1 года до 6 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови пациентов фенилкетонурией
- В зависимости от уровня фенилаланина в крови различают
- В норме в организме человека основное количество фенилаланин превращается в
- В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза
- В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза (выберете наиболее полный и правильный ответ
- В основе патогенеза гиперфенилаланинемий лежит блокирование превращения
- ВН-4 дефицитные гиперфенилаланинемии обусловлены
- Гиперфенилаланинемию можно диагностировать
- Гиперфенилаланинемия – группа заболеваний, обусловленных нарушением обмена
- Главным критерием диагноза фенилкетонурия является
- Диагностика гиперфенилаланинемий заключается в (выберете наиболее полный и правильный ответ
- Для гиперфенилаланинемий характерно
- К характерным признакам гиперфенилаланинемий относится
- Клинические признаки гиперфенилаланинемий:
- Манифестация фенилкетонурии происходит
- Неврологическая симптоматика при фенилкетонурии:
- Неонатальный скрининг на гиперфенилаланинемию должен проводится
- Низкобелковая диета без компенсации рациона питания специализированными продуктами аминокислот без фенилаланина опасна (выберете наиболее полный и правильный ответ
- Основные классические признаки фенилкетонурии
- Отсроченным осложнений фенилкетонурии является
- Первыми симптомати фенилкетонурия может быть
- После 12 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови больных фенилкетонурией
- При гиперфенилаланинемиях наибольший токсический эффект оказывается на
- При рождении больные фенилкетонурией
- При фенилкетонурия наблюдается
- Синдром «материнской фенилкетонурии» развивается
- Тип наследования гиперфенилалининемий:
- Токсический эффект, оказываемый на различные органы и ткани, при гиперфенилаланинемии обусловлен
- Тяжесть заболевания при гиперфенилаланинемиях оценивается
- У больных фенилкетонурией отмечаются
- Фенилкетонурия обусловлена дефицитом фермента, участвующего в превращении
- Физические признаки классической фенилкетонурии
- Характерным признаком фенилкетонурии будет
В возрасте от 1 года до 6 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови пациентов фенилкетонурией
- ежедневно;
- каждые 7-10 дней;
- не менее 2 раз в месяц;
- раз в год
В зависимости от уровня фенилаланина в крови различают
- врожденную и приобретенную фенилкетонурию;
- легкую, умеренную и классическую фенилкетонурию;
- острую, подострую и хроническую фенилкетонурия;
- птерин-зависимые гиперфенилаланинемии
В норме в организме человека основное количество фенилаланин превращается в
- глюкагон;
- пурины и пиримидины;
- тирозин;
- триптофан
В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза
- кортизола;
- меланина;
- окситоцина;
- соматотропного гормона
В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза (выберете наиболее полный и правильный ответ
- гормонов гипофиза;
- гормонов надпочечников и щитовидной железы;
- меланина и половых гормонов;
- меланина, тиреоидных гормонов, катехоламинов
В основе патогенеза гиперфенилаланинемий лежит блокирование превращения
- тирозина в дофамин;
- тирозина в меланин;
- фенилаланина в тирозин;
- фенилаланина в фенилпируват
ВН-4 дефицитные гиперфенилаланинемии обусловлены
- дефицитом белковой пищи;
- дефицитом фенилаланина;
- нарушением обмена пуринов и пиримидинов;
- нарушением обмена тетрагидробиоптерина
Гиперфенилаланинемию можно диагностировать
- в первые дни-недели жизни ребенка;
- на втором-третьем году жизни;
- только в пубертатный период;
- только после появления первых симптомов заболевания
Гиперфенилаланинемия – группа заболеваний, обусловленных нарушением обмена
- аланина;
- аргинина;
- лизина;
- фенилаланина
Главным критерием диагноза фенилкетонурия является
- высокое содержание тирозина в крови;
- высокое содержание фенилаланина в крови;
- высокое содержание фенилаланина в спинномозговой жидкости;
- высокое содержание фенилаланина и аланина в крови
Диагностика гиперфенилаланинемий заключается в (выберете наиболее полный и правильный ответ
- молекулярно-генетическом исследовании;
- определении уровня тирозина в крови и молекулярно-генетическом исследовании;
- определении уровня токсических продуктов метаболизма фенилаланина в крови;
- определении уровня фенилаланина в крови и молекулярно-генетическом исследовании
Для гиперфенилаланинемий характерно
- врожденные пороки сердца и магистральных сосудов;
- нарушение гемодинамики, расстройства пищеварения;
- нарушение мышечного тонуса, психоневрологические расстройства;
- опухоли нервной системы
К характерным признакам гиперфенилаланинемий относится
- образование злокачественных новообразований в головном мозге;
- образование кальцификатов в базальных ганглиях головного мозга;
- образование кист в базальных ганглиях головного мозга;
- образованием гематом головного мозга у новорожденного
Клинические признаки гиперфенилаланинемий:
- мышечная дистония;
- паралич движения глаз;
- судороги;
- сухожильная гиперрефлексия
Манифестация фенилкетонурии происходит
- в возрасте 6-7 лет;
- в возрасте 9-10 лет;
- в пубертаный период;
- на первом году жизни
Неврологическая симптоматика при фенилкетонурии:
- нарушение мышечного тонуса;
- нарушение тактильной чувствительности;
- плохая координация движений;
- эпилептиформные припадки
Неонатальный скрининг на гиперфенилаланинемию должен проводится
- всем новорожденным;
- только всем недоношенным новорожденным;
- только новорожденным с желтухой;
- только пацентам, у которых матери или кому-то из родственников диагностирована гиперфенилаланинемия
Низкобелковая диета без компенсации рациона питания специализированными продуктами аминокислот без фенилаланина опасна (выберете наиболее полный и правильный ответ
- истощением и снижением интеллектуального развития;
- кахексией и развитием подагры у больных;
- хронической недостаточностью питания и дефицитом витаминов;
- цингой и нарушениями поведения
Основные классические признаки фенилкетонурии
- нарушения пигментного обмена;
- почечная недостаточность;
- склонность к дерматитам;
- судорожный синдром
Отсроченным осложнений фенилкетонурии является
- глухота;
- нарушение развития скелета;
- сахарный диабет;
- тяжелая умственная отсталость
Первыми симптомати фенилкетонурия может быть
- вялость, мышечная гипотония, судороги, экзема;
- желтуха, обширные отеки;
- кровоточивость, геморагический диатез;
- телеангиэктазия, стигмы эмбриогненеза
После 12 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови больных фенилкетонурией
- каждые 7-10 дней;
- не реже 1 раза в 2 месяца;
- не реже 1 раза в 6 месяцев;
- раз в год
При гиперфенилаланинемиях наибольший токсический эффект оказывается на
- ЦНС;
- иммунную системы;
- сердечно-сосудистую систему;
- эндокринную систему
При рождении больные фенилкетонурией
- не отличаются внешне от здоровых детей;
- отстают в массе и росте от показателей нормы;
- страдают гемолитической анемией;
- страдают обширными отеками
При фенилкетонурия наблюдается
- альбинизм;
- бронзовый оттенок кожи;
- гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки;
- желтушность покровов, белков глаз при рождении
Синдром «материнской фенилкетонурии» развивается
- у детей, рожденных от здоровых матерей, которые не соблюдали гипофенилаланиновую диету во время беременности;
- у детей, рожденных от матерей больных фенилкетонурией, которые не придерживались строгой гипофенилаланиновой диеты во время беременности;
- у детей, чьи единоутробные брат или сестра больны фенилкетонурией;
- у детей, чьи родители являются гетерозиготными носителями мутаций в гене РАН
Тип наследования гиперфенилалининемий:
- Х-сцепленный;
- аутосомно-доминанный;
- аутосомно-рецессивный;
- голандрический
Токсический эффект, оказываемый на различные органы и ткани, при гиперфенилаланинемии обусловлен
- накоплением продуктов альтернативного метаболизма аланина;
- накоплением продуктов альтернативного метаболизма фенилаланина;
- накоплением продуктов метаболизма ксенобиотиков;
- накоплением продуктов метаболизма этанола
Тяжесть заболевания при гиперфенилаланинемиях оценивается
- по пигментации кожи;
- по уровню глюкозы в крови;
- по уровню фенилаланина в крови;
- по уровню фенилаланина в моче
У больных фенилкетонурией отмечаются
- задержка психомоторного развития;
- задержка психоречевого развития;
- задержка роста;
- эпилептические приступы
Фенилкетонурия обусловлена дефицитом фермента, участвующего в превращении
- аланина в глюкозу;
- фенилаланина в кетоновые тела;
- фенилаланина в тирозин;
- фенилаланина в фенилпируват
Физические признаки классической фенилкетонурии
- дисплазия скелета;
- долго зарастает большой родничок;
- моча и пот имеют «заплесневелый», «мышиный» запах;
- экземы, дерматиты
Характерным признаком фенилкетонурии будет
- врожденные дефекты лицевого скелета;
- гипопигментация волос и кожи;
- телеангиэктазия;
- тотальная алопеция