Содержание
- В лечении птерин-зависимых форм фенилкетонурии дополнительно назначаются препараты
- Гомоцистинурия – нарушение обмена
- Диета при глутаровой ацидурии должна продолжаться
- Для большинства наследственных заболеваний обмена веществ репродуктивный риск составляет:
- Для купирования эпилепсии при глутаровой ацидурии не применяют
- Запах при лейцинозе
- Инвазивная пренатальная ДНК диагностика эффективна при
- К наследственным нарушениям обмена веществ относятся
- Какие меры должен предпринять врач, если уровень фенилаланина ниже 120 ммольл?
- Лейциноз – это нарушение обмена
- Лечение гомоцистинурии основано на ограничении
- Лечение фенилкетонурии основано на
- Методы профилактики наследственных болезней обмета веществ
- Наиболее эффективны для купирования кризов Фабри
- Органами мишенями при болезни Вильсона-Коновалова являются:
- Органы- мишени при лейцинозе:
- Основным диагностическим маркером притирозинемии является
- Основным методом лечения лейциноза является
- Основным методом терапии при тирозинемии является
- Основным повреждающим агентом при болезни Вильсона Коновалова является
- Основными методами лечения болезни Вильсона Коновалова являются
- Патогенетическая терапия при БолезниПомпе — это
- Патогенетическим методом терапии болезни Фабри является
- Патогенетической терапией при глутаровой ацидурии является
- При глутаровой ацидурии продукты неполного метаболизма нарушают функцию
- При митохондриальных заболеваниях назначают
- При мукополисахаридозе 2 типа для ферментзаместительной терапии применяется
- При пиридоксинзависимой форме гомоцистинурии дополнительно к диетотерапии назначают
- При почечной недостаточности при болезни Фабри эффективны
- При симптоматической терапии гепатоцеребральной дегенерации применяют
- При симптоматической терапии глутаровой ацидурии 1 типа применяют
- При тирозинемии 1 типа органами мишенями являются;
- При фенилкетонурии повышается концентрация в крови
- Причиной возникновения НБО являются
- Симптоматическая терапия при мукополисахаридозе 1 типа включает
- Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе 1 типа эффективна в возрасте:
- Трансплантация костного мозга эффективна при
- У больных ФКУ уровень фенилаланина должен находиться в средних пределах
- Ферментзаместительная терапия эффективна при
- Ферментозаместительная терапия неулучшает функцию
В лечении птерин-зависимых форм фенилкетонурии дополнительно назначаются препараты
Гомоцистинурия – нарушение обмена
- 5-формилтетрагидрофолат;
- Антиконвульсанты;
- Глюкокортикоиды;
- Препараты L-допы;
- Тетрагидроптерин
Диета при глутаровой ацидурии должна продолжаться
- Металлов;
- Окислительных ферментов;
- Органических кислот;
- Пероксисом;
- Серосодержащих аминокислот
Для большинства наследственных заболеваний обмена веществ репродуктивный риск составляет:
- До 1 года;
- До 3 лет;
- До 5-6 лет;
- До периода пубертата;
- Пожизненно
Для купирования эпилепсии при глутаровой ацидурии не применяют
- 10%;
- 25%;
- 3%;
- 50%;
- 75%
Запах при лейцинозе
Инвазивная пренатальная ДНК диагностика эффективна при
- вальпро́евая кислота́;
- карбамазепин;
- ламотриджин;
- топирамат;
- фенитоин
К наследственным нарушениям обмена веществ относятся
- Ацетона;
- Вареной капусты;
- Кленового сиропа;
- Мышиный;
- Потных ног
Какие меры должен предпринять врач, если уровень фенилаланина ниже 120 ммольл?
- Аминоацидопатиях;
- Глиогенозах;
- Митохондриальных болезнях;
- Мукополисахаридозах;
- Органических ацидуриях
Лейциноз – это нарушение обмена
- Болезнь Дауна;
- Миопатия Дюшена;
- Хорея Гентингтона;
- Эпилепсия;
- фенилкетонурия
Лечение гомоцистинурии основано на ограничении
Лечение фенилкетонурии основано на
- Назначить глюкозу;
- Назначить парентеральное питание;
- Отменить лечебную диету;
- Пренебречь данной информацией;
- Увеличить белковую нагрузку
Методы профилактики наследственных болезней обмета веществ
- Аминокислот;
- Гликогена;
- Металлов;
- Мукополисахаридов;
- Органических кислот
Наиболее эффективны для купирования кризов Фабри
- белка;
- глюкозы;
- метионина;
- тирозина;
- фенилаланина
Органами мишенями при болезни Вильсона-Коновалова являются:
- Гемодиализе;
- Назначение высокобелковой пищи;
- Ограничение глюкозы;
- Ограничение железа в пище;
- Ограничение фенилаланина в пище
Органы- мишени при лейцинозе:
Основным диагностическим маркером притирозинемии является
- Доимплантационная диагностика при вспомогательных репродуктивных технологиях;
- Медико-генетическое консультирование;
- Неонатальный скрининг;
- Обследование на гетерозиготное носительство супружеской пары и всех доступных членов родословной;
- Пренатальная диагностика
Основным методом лечения лейциноза является
- Анальгетики;
- Антибиотики;
- Карбамазепин;
- Нестероидные противовоспалительные препараты;
- Физиотерапия
Основным методом терапии при тирозинемии является
- Нервная система;
- Печень;
- Почки;
- Скелет;
- Эндокринная система
Основным повреждающим агентом при болезни Вильсона Коновалова является
- головной мозг;
- печень;
- почки;
- сердце;
- скелет
Основными методами лечения болезни Вильсона Коновалова являются
Патогенетическая терапия при БолезниПомпе — это
- Гипергликемия;
- Повышение аммиака в моче;
- Повышение ацетона в моче;
- Повышение сукцинилацетата в крови и моче;
- Повышение тирозина
Патогенетическим методом терапии болезни Фабри является
- Антиконвульсанты;
- Высокоуглеводная диета;
- Диета с ограничением белка;
- Диета с полиненасыщенными жирными кислотами;
- Заменное переливание крови
Патогенетической терапией при глутаровой ацидурии является
- Антиконвульсанты;
- Диета с высоким содержанием полиненасыщенных жирных кислот;
- Диета с пониженным содержанием фенилаланина и тирозина;
- Кетогенная диета;
- гемодиализ
При глутаровой ацидурии продукты неполного метаболизма нарушают функцию
- Накопление гликогена;
- Накопление гликозоаминогликанов;
- Накопление железа;
- Накопление липофусцина;
- Накопление меди
При митохондриальных заболеваниях назначают
При мукополисахаридозе 2 типа для ферментзаместительной терапии применяется
- Гемодиализ;
- Назначение медь-элиминирующих препаратов;
- Печеночная диета;
- Трансплантация костного мозга;
- Ферментозаместительная терапия
При пиридоксинзависимой форме гомоцистинурии дополнительно к диетотерапии назначают
- Антиконвульсанты;
- Диетотерапия;
- Диуретики;
- Трансплантация костного мозга;
- Ферментозаместительная терапия
При почечной недостаточности при болезни Фабри эффективны
- Антикоагулянты;
- Антиконвульсанты;
- Гемодиализ;
- Трансплантация костного мозга;
- Ферментозаместительная терапия
При симптоматической терапии гепатоцеребральной дегенерации применяют
- Антикоагулянты;
- Высокобелковая диета;
- Диета с ограничением лейцина;
- Диета с ограничением лизина и триптофана;
- Диета с ограничением фенилаланина
При симптоматической терапии глутаровой ацидурии 1 типа применяют
При тирозинемии 1 типа органами мишенями являются;
- Мочевыделительной системы;
- Нервной системы;
- Пищеварительного тракта;
- Сердца;
- Эндокринной системы
При фенилкетонурии повышается концентрация в крови
- Антиконвульсанты;
- Высокие дозы витаминов;
- Коррекцию лактат ацидоза;
- Кофакторы комплексов дыхательной цепи;
- Препараты, улучшающие метаболизм мышц
Причиной возникновения НБО являются
- Альфа L идуронидаза;
- Идурсульфаза;
- Миозим;
- Фенилаланилгидроксилаза;
- Церизим
Симптоматическая терапия при мукополисахаридозе 1 типа включает
- Пиридоксин;
- Препараты L-дофы;
- Рибофлавин;
- Тиамин;
- Фенобарбитал
Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе 1 типа эффективна в возрасте:
Трансплантация костного мозга эффективна при
- Гемодиализ;
- Гемосорбция;
- Перитонеальный диализ;
- Применение диуретиков;
- Трансплантация почки
У больных ФКУ уровень фенилаланина должен находиться в средних пределах
- Антиковульсанты;
- Витамины;
- Диета с исключением богатых медью продуктов;
- Препараты для коррекции дистоний;
- Трансплантация печени
Ферментзаместительная терапия эффективна при
- Барбитураты;
- Вальпроаты;
- Левокарнитин;
- Препараты для коррекции мышечной дистонии;
- Рибофлавин
Ферментозаместительная терапия неулучшает функцию
- Нервная система;
- Печень;
- Почки;
- Сердце;
- Скелет
- ацетона;
- глюкозы;
- кетоновых тел;
- триптофана;
- фенилаланина
- Генные мутации;
- Геномные мутации;
- Изменение числа хромосом;
- Сбалансированные транслокации;
- Тератогенные воздействия
- Аденотомия;
- Вентрикуло-перитонеальное шунтирование;
- Ортопедическая коррекция;
- Слухопротезирование;
- Трансплантация роговицы
- В возрасте до 2 лет;
- В дошкольном;
- В подростковом;
- Любом;
- Не эффективна
- Не эффективна;
- При любых формах мукополисахаридоза;
- Синдроме Гурлера;
- Синдроме Хантера;
- Эффективность не доказана
- 180-240 ммольл;
- Более 360 ммольл;
- Концентрация фенилаланина не принципиальна;
- Менее 120 ммольл;
- Фенилаланина не должно быть
- Болезни Гоше 1 типа;
- Болезни Гоше 2 типа;
- Болезни Гоше 3 типа;
- Не эффективна;
- Показана только спленектомия
- Кроветворения;
- Нервной системы;
- Опорно-двигательного аппарата;
- Почек;
- Сердца