Содержание
- «Тирозинемические» кризы при хронической тирозинемии 1 типа сопровождаются: а) лихорадкой; б) интоксикацией; в) кардиомиопатией; г) брадикардией. Выберите правильную комбинацию ответов
- Большинство (до 90%) пациентов с наследственной тирозинемией 1 типа без специфического лечения и трансплантации печени погибают в возрасте до:
- В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 0 до 3мес:
- В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 3мес до 18 лет:
- В патогенезе наследственной тирозинемии 1типа сукцинилацетон:
- В результате генетического дефекта мутации белка, распад тирозина приводит к образованию:
- Выберите тип наследования у больного с наследственной тирозинемией:
- Ген фумарилацетоацетаза локализован на длинном плече:
- Денситометрию назначают детям:
- Дефект фермента, осуществляющий в норме конечный этап деградации тирозина при наследственной тирозинемии 1 типа:
- Диагностика тирозинемии 1типа основана на:
- Для лечения наследственной тирозинемии тип I рекомендовано применение нитизинона сроком:
- Инструментальная диагностика наследственной тирозинемии 1типа включает:
- К клиническим проявлениям острой наследственной тирозинемии 1типа относят:
- К лабораторным исследованиям наследственной тирозинемии 1типа относят:
- Клинические варианты течения наследственной тирозинемии 1типа: а) острое; б) латентное; в) хроническое; г) подострое. Выберите правильную комбинацию ответов
- Методы, необходимые при проведении поднаркозных исследований, и также позволяющие оценить морфо-функциональное состояние сердца:
- Механизм действия нитизинона:
- Накопление митохондриальных токсинов приводит к: а) тубулопатии; б) синдрому Фанкони; в) острому гломерулонефриту; г) циррозу печени. Выберите правильную комбинацию ответов
- Наследственная тирозинемия 1типа относится к классу по МКБ-10:
- Наследственная тирозинемия I типа — это:
- Основные жалобы пациентов при наследственной тирозинемии 1типа: а) понижение АД; б) желтуха; в) увеличение массы тела; г) увеличение размеров печени, селезенки. Выберите правильную комбинацию ответов
- Патогномоничным признаком наследственной тирозинемии 1 типа и приоритетным в диагностике, является:
- Побочными эффектами применения нитизинона являются: а) конъюнктивит; б) гипергликемия; в) кератит; г) отслойка сетчатки. Выберите правильную комбинацию ответов
- Повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) порфирии; б) наследственной тирозинемии 1типа; в) гломерулонефрите; г) отравлении свинцом. Выберите правильную комбинацию ответов
- При наследственной тирозинемии 1 типа обращают на себя внимание следующие биохимические показатели крови: а) С-реактивный белок; б) гаммаглюкуронилтранспептидаза (ГГТП); в) щелочная фосфатаза (ЩФ); г) мочевина, креатинин. Выберите правильную комбинацию ответов
- При наследственной тирозинемии 1типа выполнение определения содержания альфа-фетопротеина в крови соответствует уровню достоверности доказательств:
- При наследственной тирозинемии рекомендуются консультации специалистов: а) генетика; б) невролога; в) диетолога; г) уролога/гинеколога. Выберите правильную комбинацию ответов
- При острой форме наследственной тирозинемии 1А обращает на себя внимание: а) задержка развития; б) фебрильная температура; в) гепатоспленомегалия; г) кардиомегалия. Выберите правильную комбинацию ответов
- При остром течении наследственной тирозинемии 1А отмечается: а) гипергликемия; б) метаболический ацидоз; в) гипогликемия; г) гипоинсулинизм. Выберите правильную комбинацию ответов
- При отсутствии лечения тирозинемии 1 типа существует высокий риск развития:
- Признаки синдрома Фанкони включают: а) глюкозурию; б) генерализованную аминоацидурию; в) почечный канальцевый ацидоз; г) гипернатриемию. Выберите правильную комбинацию
- Проведение терапии нитизиноном, после подтверждения диагноза наследственная тирозинемия 1 типа соответствует уровню достоверности доказательств:
- Рентгенографическое определение костного возраста назначают детям:
- Сукцинилацетон и сукцинилацетоацет при тирозинемии 1типа:
- У детей грудного и раннего возраста проявления тирозинемии 1Б типа обнаруживаются в виде: а) гепатомегалии; б) гипогликемии; в) гипергликемии; г) витамин D-резистентного рахита. Выберите правильную комбинацию ответов
- Ультразвуковая диагностика позволяет выявить при тирозинемии 1типа:
- Умеренное повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) беременности; б) хронической почечной недостаточности; в) диабетическом кетоацидозе; г) ревматоидном артрите. Выберите правильную комбинацию ответов
- Фермент фумарилацетоацетаза в норме осуществляет конечный этап деградации тирозина на: а) фумарат; б) галактозу; в) ацетоацетат; г) галактозо-1-фосфат. Выберите правильную комбинацию ответов
- Хроническая наследственная тирозинемия 1Б протекает: а) с преимущественным поражением печени; б) с ведущим поражением почек; в) с поражением глаз; г) с поражением ЛОР-органов. Выберите правильную комбинацию ответов
«Тирозинемические» кризы при хронической тирозинемии 1 типа сопровождаются: а) лихорадкой; б) интоксикацией; в) кардиомиопатией; г) брадикардией. Выберите правильную комбинацию ответов
Большинство (до 90%) пациентов с наследственной тирозинемией 1 типа без специфического лечения и трансплантации печени погибают в возрасте до:
- а, б, в;
- а, б, г;
- а, в, г;
- б, в
В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 0 до 3мес:
- 1 года;
- 10 лет;
- 15 лет;
- 20 лет
В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 3мес до 18 лет:
- <1000 нг/мл;
- <12 нг/мл;
- >1000 нг/мл;
- >12 нг/мл
В патогенезе наследственной тирозинемии 1типа сукцинилацетон:
- <1000 нг/мл;
- <12 нг/мл;
- >1000 нг/мл;
- >12 нг/мл
В результате генетического дефекта мутации белка, распад тирозина приводит к образованию:
Выберите тип наследования у больного с наследственной тирозинемией:
- активирует δ-аминолевулинат дегидратазу;
- ингибирует δ-аминолевулинат дегидратазу;
- клинически может проявляться симптомами острой перемежающейся порфирии;
- приводит к нарушению биосинтеза гема
Ген фумарилацетоацетаза локализован на длинном плече:
- карбоксипептидазу;
- малеилацетоацетата;
- сукцинилацетона;
- фумарилацетоацетата
Денситометрию назначают детям:
- Х-сцепленное рецессивное;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование
Дефект фермента, осуществляющий в норме конечный этап деградации тирозина при наследственной тирозинемии 1 типа:
- 10-й хромосомы;
- 11-й хромосомы;
- 12-й хромосомы;
- 15-й хромосомы
Диагностика тирозинемии 1типа основана на:
Для лечения наследственной тирозинемии тип I рекомендовано применение нитизинона сроком:
- старше 12 лет;
- старше 3 лет;
- старше 5 лет;
- старше 7 лет
Инструментальная диагностика наследственной тирозинемии 1типа включает:
- галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза;
- дигидрофолатредуктаза;
- фенилаланин-гидроксилаза;
- фумарилацетоацетаза
К клиническим проявлениям острой наследственной тирозинемии 1типа относят:
- данных анамнеза родословной;
- клинических симптомах;
- результатах исследования глазного дна;
- результатах показателей функции печени
К лабораторным исследованиям наследственной тирозинемии 1типа относят:
- до 1 года;
- до 3мес;
- до 6мес;
- пожизненно
Клинические варианты течения наследственной тирозинемии 1типа: а) острое; б) латентное; в) хроническое; г) подострое. Выберите правильную комбинацию ответов
Методы, необходимые при проведении поднаркозных исследований, и также позволяющие оценить морфо-функциональное состояние сердца:
- КТ, СМРТ, МРХПГ;
- УЗИ органов брюшной полости;
- гастроскопию;
- эластографию печени
Механизм действия нитизинона:
- безбелковые отеки, анасарку;
- гипергидроз;
- гиперэстезию кожных покровов;
- локальную гипертермию кожных покровов на туловище
Накопление митохондриальных токсинов приводит к: а) тубулопатии; б) синдрому Фанкони; в) острому гломерулонефриту; г) циррозу печени. Выберите правильную комбинацию ответов
- бактериологическое исследование;
- биохимический анализ крови;
- коагулограмму;
- определение содержания сукцинилацетона в моче и плазме крови
Наследственная тирозинемия 1типа относится к классу по МКБ-10:
- а, б, г;
- а, в;
- а, в, г;
- а, г
Наследственная тирозинемия I типа — это:
Основные жалобы пациентов при наследственной тирозинемии 1типа: а) понижение АД; б) желтуха; в) увеличение массы тела; г) увеличение размеров печени, селезенки. Выберите правильную комбинацию ответов
- КТ, МРТ;
- ЭКГ, эхокардиография;
- рентгенография;
- фистулография
Патогномоничным признаком наследственной тирозинемии 1 типа и приоритетным в диагностике, является:
- активирует 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу;
- блокирует 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу;
- повышает уровень тирозина в сыворотке крови;
- препятствует образованию конечных токсических метаболитов
Побочными эффектами применения нитизинона являются: а) конъюнктивит; б) гипергликемия; в) кератит; г) отслойка сетчатки. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, г;
- б, в;
- б, в, г;
- в, г
Повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) порфирии; б) наследственной тирозинемии 1типа; в) гломерулонефрите; г) отравлении свинцом. Выберите правильную комбинацию ответов
- M00-M99;
- R00-R99;
- U82-U85;
- Е00-Е9
При наследственной тирозинемии 1 типа обращают на себя внимание следующие биохимические показатели крови: а) С-реактивный белок; б) гаммаглюкуронилтранспептидаза (ГГТП); в) щелочная фосфатаза (ЩФ); г) мочевина, креатинин. Выберите правильную комбинацию ответов
При наследственной тирозинемии 1типа выполнение определения содержания альфа-фетопротеина в крови соответствует уровню достоверности доказательств:
- генетически обусловленное нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина;
- наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза;
- редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH));
- редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH
При наследственной тирозинемии рекомендуются консультации специалистов: а) генетика; б) невролога; в) диетолога; г) уролога/гинеколога. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б;
- а, в, г;
- б, г;
- в, г
При острой форме наследственной тирозинемии 1А обращает на себя внимание: а) задержка развития; б) фебрильная температура; в) гепатоспленомегалия; г) кардиомегалия. Выберите правильную комбинацию ответов
- высокий уровень сукцинилацетона в крови;
- высокий уровень сукцинилацетона в моче;
- низкий уровень сукцинилацетона в крови;
- низкий уровень сукцинилацетона в моче
При остром течении наследственной тирозинемии 1А отмечается: а) гипергликемия; б) метаболический ацидоз; в) гипогликемия; г) гипоинсулинизм. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, в;
- а, г;
- в, г
При отсутствии лечения тирозинемии 1 типа существует высокий риск развития:
Признаки синдрома Фанкони включают: а) глюкозурию; б) генерализованную аминоацидурию; в) почечный канальцевый ацидоз; г) гипернатриемию. Выберите правильную комбинацию
- а, б, г;
- а, в, г;
- а, г;
- б, в, г
Проведение терапии нитизиноном, после подтверждения диагноза наследственная тирозинемия 1 типа соответствует уровню достоверности доказательств:
- а, б, в;
- а, в, г;
- а, г;
- б, в
Рентгенографическое определение костного возраста назначают детям:
- D;
- А;
- В;
- С
Сукцинилацетон и сукцинилацетоацет при тирозинемии 1типа:
- а, б, в;
- а, в, г;
- б, в, г;
- б, г
У детей грудного и раннего возраста проявления тирозинемии 1Б типа обнаруживаются в виде: а) гепатомегалии; б) гипогликемии; в) гипергликемии; г) витамин D-резистентного рахита. Выберите правильную комбинацию ответов
Ультразвуковая диагностика позволяет выявить при тирозинемии 1типа:
- а, б, в;
- а, в, г;
- в;
- г
Умеренное повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) беременности; б) хронической почечной недостаточности; в) диабетическом кетоацидозе; г) ревматоидном артрите. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, в, г;
- а, г;
- б, в
Фермент фумарилацетоацетаза в норме осуществляет конечный этап деградации тирозина на: а) фумарат; б) галактозу; в) ацетоацетат; г) галактозо-1-фосфат. Выберите правильную комбинацию ответов
- аденомы внутрипеченочных желчных протоков;
- гепатоцеллюлярной карциномы;
- фибромиомы;
- фибронодулярной гиперплазии
Хроническая наследственная тирозинемия 1Б протекает: а) с преимущественным поражением печени; б) с ведущим поражением почек; в) с поражением глаз; г) с поражением ЛОР-органов. Выберите правильную комбинацию ответов
- а, б, в;
- а, б, г;
- а, в, г;
- б, в, г
- D;
- А;
- В;
- С
- старше 12 лет;
- старше 2 лет;
- старше 5 лет;
- старше 7 лет
- активируют фосфорилирование;
- блокируют цикл Кребса;
- тормозят фосфорилирование;
- являются митохондриальными токсинами
- а, б, г;
- а, в, г;
- а, г;
- б, г
- гипоплазию поджелудочной железы;
- диффузные изменения печени на ранних стадиях;
- начальные признаки портальной гипертензии;
- увеличение размеров почек
- а, б, в;
- а, в;
- а, г;
- б, в, г
- а, б;
- а, в;
- б, в;
- в, г
- а, б;
- а, в;
- б, г;
- в, г