Содержание
- Алкаптонурия характеризуется
- Анионная разница показывает
- Бохимические маркеры органических ацидурий
- Ведущим диагностическим маркером ГФА и ФКУ является
- Возраст клинических проявлений органических ацидурий
- Выбор диетического питания при ОА вне криза
- Высокая распространенность ФКУ в некоторых регионах объясняется
- Дифференциальная диагностика ОА проводится с
- Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать
- Длительность мониторирования аммония после купирования криза
- Для всех ОА у новорожденных в лабораторных показателях типично
- До начала инфузий
- Заболеваемость (суммарная частота) органическими ацидуриями
- Какие ситуации провоцируют метаболический криз при ОА?
- Метаболиты лейцина, изолейцина, валина снижают активность
- Назначение препаратов витаминов В12 показано при
- Назначение сапроптерина (BH4) показано больным
- Наиболее вероятны ассоциации альбинизма с
- Наиболее вероятные «маски» органических ацидурий
- Наследственная тирозинемия осложняется в 40 раз чаще, чем при других болезнях печени
- Неонатальный скрининг ФКУ в Российской Федерации основан на
- Определение аммония предпочтительно
- Органические ацидурии приводят к
- Основные (классические ) органические ацидурии
- Основные параметры контроля метаболического криза при ОА
- Особенности семейного анамнеза при подозрении на тяжелую ОА
- Острая тирозинемия проявляется
- Отличие классической фенилкетонурии (ФКУ) от гиперфенилаланинемии (ГФА
- Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые
- Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ
- Патогномоничный маркер тирозинемии 1 типа – это
- Показания к гемодиализу
- Причины гипераммониемии у детей с органическими ацидуриями
- Профилактика метаболического криза при ОА
- Расчет максимального белка в рационе у детей с ОА до года на грудном вскармливании
- Стартовым гипоаммониемическим препаратом, не зависимо от типа ОА является
- Тактика при наследственной тирозинемии в случае отсутствии эффекта восстановлениякоагуляционного гемостаза при использовании витамина К и нитизинона
- Хирургическое лечение ОА
- Целевые значения аммония при лечении ГА криза
- Чувствительность к сапротерину оценивается по
Алкаптонурия характеризуется
Анионная разница показывает
- высоким содержанием гомогентизиновой кислоты;
- высоким содержанием уратов в моче;
- потемнением мочи на свету;
- светлой кожей
Бохимические маркеры органических ацидурий
- баланс анионов и катионов;
- дефицит бикарбонатов;
- наличие метаболического ацидоза;
- опережает показатели рН
Ведущим диагностическим маркером ГФА и ФКУ является
- ацидоз и кетоз;
- гипераммониемия;
- лактацидемия;
- нестабильность гликемии
Возраст клинических проявлений органических ацидурий
- дефицит нейромедиаторов в мозге;
- повышение содержания фенилаланина (Phe) в сыворотке крови;
- повышение фенилаланина (Phe) в спиномозговой жидкости;
- снижение белка в сыворотке крови
Выбор диетического питания при ОА вне криза
Высокая распространенность ФКУ в некоторых регионах объясняется
- до года;
- любой;
- период новорожденности;
- после введения прикорма
Дифференциальная диагностика ОА проводится с
- безбелковое питание;
- безмолочное питание;
- вегетарианское питание;
- формулы (смеси аминокислот без лейцина, изолейцина, валина, метионина, триптофана
Длительность безбелкового питания у детей не должна превышать
- близкородственными браками;
- качественная диагностика;
- климатическими условиями;
- особенностями питания
Длительность мониторирования аммония после купирования криза
- болезнями β-окисления жирных кислот;
- болезнями цикла образования мочевины;
- митохондриальной недостаточностью;
- первичным лактатацидозом
Для всех ОА у новорожденных в лабораторных показателях типично
До начала инфузий
- 1 месяц;
- 48 часов;
- 7 дней;
- 72 часа
Заболеваемость (суммарная частота) органическими ацидуриями
- 12 месяцев;
- каждые 3 часа, 2 суток;
- каждые 6 ч, 1-е сутки;
- на фоне безбелковой диеты в течение 2-х суток
Какие ситуации провоцируют метаболический криз при ОА?
- гипераммониемия;
- гипогликемия;
- повышение АЛТ, АСТ;
- цитопения
Метаболиты лейцина, изолейцина, валина снижают активность
- определить рН крови;
- определить сатурацию О2;
- определить уровень аммиака;
- определить уровень гликемии;
- произвести забор образцов крови, мочи
Назначение препаратов витаминов В12 показано при
Назначение сапроптерина (BH4) показано больным
- 1: 1 000 000;
- 1:100 000;
- 1:3 000;
- 1:35
Наиболее вероятны ассоциации альбинизма с
- инфекционные заболевания;
- недоедание белков и жиров;
- стероиды;
- физическая нагрузка
Наиболее вероятные «маски» органических ацидурий
- гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы;
- клубочков почек;
- орнитинового цикла;
- цикла кребса
Наследственная тирозинемия осложняется в 40 раз чаще, чем при других болезнях печени
- MSUD;
- ММА;
- ПА;
- болезнях цикла образования мочевины
Неонатальный скрининг ФКУ в Российской Федерации основан на
Определение аммония предпочтительно
- классической ФКУ;
- неклассической ФКУ (ГФА);
- соблюдающих диету;
- старше 4 лет
Органические ацидурии приводят к
- иммунологическим дефицитом;
- интеллектуальной задержкой;
- раком кожи;
- снижением остроты зрения
Основные (классические ) органические ацидурии
- гипертермия;
- дегидратация;
- респираторный дистресс синдром;
- рецидивирующая рвота
Основные параметры контроля метаболического криза при ОА
- внутричерепным кровоизлиянием;
- гепатоцеллюлярной карциномой;
- синдромом Фанкони;
- циррозом
Особенности семейного анамнеза при подозрении на тяжелую ОА
Острая тирозинемия проявляется
- определении фенилаланина;
- определении фенилпирувата;
- тесте феллинга
Отличие классической фенилкетонурии (ФКУ) от гиперфенилаланинемии (ГФА
- в венозной крови;
- в капиллярной крови (карманная тест-система);
- в ликворе;
- в моче
Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые
- метаболической нефропатии;
- острому гепатиту;
- снижению интеллекта;
- токсической кардиомиопатии
Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ
- глутаровая;
- изовалериановая;
- метилмалоновая;
- пропионовая
Патогномоничный маркер тирозинемии 1 типа – это
Показания к гемодиализу
- КЩС;
- аммоний;
- гликемия;
- кетоны
Причины гипераммониемии у детей с органическими ацидуриями
- родственный брак;
- случаи умственной отсталости в семье;
- смерть сибсов;
- судорожный синдром или кома в дебюте
Профилактика метаболического криза при ОА
- желтухой;
- кровоточивостью;
- потерей веса на фоне патологических потерь;
- судорогами
Расчет максимального белка в рационе у детей с ОА до года на грудном вскармливании
- ФКУ встречается в 20 раз реже, чем ГФА;
- остаточная активность фермента PAH при классической ФКУ отсутствует;
- остаточная активность фермента РАН при ГФА отсутствует;
- тяжесть неврологических проявлений идентична
Стартовым гипоаммониемическим препаратом, не зависимо от типа ОА является
Тактика при наследственной тирозинемии в случае отсутствии эффекта восстановлениякоагуляционного гемостаза при использовании витамина К и нитизинона
- 1 час;
- 12 часов;
- 24 часа;
- 4-6 часов
Хирургическое лечение ОА
- аргинин гидрохлориду;
- жировым эмульсиям;
- карглумовой кислоте;
- скавенджерам
Целевые значения аммония при лечении ГА криза
- альфафетопротеин;
- сукцинилацетон;
- тирозин;
- тирозин, метионин, пролин
Чувствительность к сапротерину оценивается по
- аммоний выше 1000 мкмоль/л;
- гипераммониемия не купируется в течение 4 часов;
- гиперкатаболический синдром;
- отек мозга
- белковый гиперкатаболизм;
- ингибиция ферементов орнитинового цикла;
- печеночная недостаточность;
- токсическое действие метаболитов
- избегать гиперкатаболических состояний;
- лечение гипертермии;
- мониторирование аммиака;
- питьевой режим
- ,5 г/кг/сут в период криза;
- 1 г/кг/сут в период криза;
- 1,8 г/кг/сут вне криза;
- 3 г/кг/сут вне криза
- аргинина гидрохлорид;
- карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду;
- натрия бензоат;
- натрия фенилацетат;
- натрия фенилбутират
- введение факторов свертывания;
- трансплантация печени;
- увеличение дозы нитизинона;
- этамзилат
- вентрикулоперитонеальное шунтирование;
- клеточная трансплантация взвеси гепатоцитов;
- трансплантация костного мозга;
- трансплантация печени и почек
- 100 мкМоль/л;
- 400 мкМоль/л;
- 50 мкМоль/л;
- 80 мкМоль/л
- снижение ФА в крови на 30% и более от исходного за неделю;
- снижение ФА в крови на 30% от исходного за сутки;
- снижению фенилпирувата на 50% в крови за сутки;
- увеличение экскреции ФА с мочой на 30% за неделю