Содержание
- Диагноз Мукополисахаридоз IV типа устанавливается на основании:
- Длительность стационарного лечения при мониторинге детей с мукополисахаридозом IV типа составляет
- Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе IV типа необходимо проведение:
- Для диагностики мукополисахаридоза IVA типа рекомендуется определение активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы в:
- Для диагностики мукополисахаридоза IVВ типа рекомендуется определение активности b-галактозидазы в:
- Для мукополисахаридов характерны грыжи:
- Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение
- Для постановки диагноза мукополисахаридоз IV типа рекомендуется исследовать экскрецию с мочой
- Изменение кожных покровов при мукополисахаридозе IV типа проявляются в виде
- Коррекционно-педагогическое сопровождение у пациента с мукополисахаридозом IV типа в комплексе восстановительных мероприятий способствует:
- Лабораторная диагностика мукополисахаридоза IV типа включает в себя определение:
- Мукополисахаридоз IV типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:
- Мукополисахаридоз IVтипа также называют синдромом
- Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма
- Непропорциональное телосложение пациента с мукополисахаридозом IV типа характеризуется:
- Основным клиническим признаком мукополисахаридоза IV типа является
- Пациентам с мукополисахаридозом IV типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение или коррекцию:
- Пациенту с мукополисахаридозом IV типа разрабатывается индивидуальный курс реабилитации, включающий:
- Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз IV типа должны постоянно находиться под наблюдением специалистов с периодичностью
- Первые симптомы заболевания при мукополисахаридозе IV типа появляются в возрасте
- Перспективным методом лечения мукополисахаридоза IV типа является
- Полисомнография при мукополисахаридозе IV типа проводится для
- Полная клиническая картина заболевания при мукополисахаридозе IV типа выражена к
- Поражение костной системы при мукополисахаридозе IV типа происходят в виде:
- При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IV типа выявляются мутации в гене(ах
- При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVА типа выявляются мутации в гене
- При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVВ типа выявляются мутации в гене
- При мукополисахаридозе IV типа гепатоспленомегалия
- При мукополисахаридозе IV типа поражение органов слуха проявляется в виде
- При мукополисахаридозе IV типа при наличии показаний могут быть рекомендованы хирургические вмешательства:
- При мукополисахаридозе IV типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования следующих органов:
- При мукополисахаридозе IV типа рекомендуется проведение инструментальных методов:
- При мукополисахаридозе IV типа со стороны органов зрения может наблюдаться
- При мукополисахаридозе IV типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдается
- При мукополисахаридозе IV типа со стороны центральной нервной системы наблюдается
- При мукополисахаридозе IV типа характерно формирование сердечного порока:
- При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе IV типа назначается:
- При рентгенологическом исследовании костей таза у пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляются изменения в виде
- При рентгенологическом исследовании пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляется варианты деформации грудной клетки:
- При рентгенологическом исследовании скелета пациента с мукополисахаридозом IV типа выявляются:
- Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе IV типа осуществляется для:
- Профилактикой мукополисахаридозов является
- Реабилитационные курсы пациенту с мукополисахаридозом IV типа желательно проводить в условиях дневного стационара с частотой
- Рентгенологическое исследование длинных трубчатых костей выявляет:
- Рост взрослого пациента с мукополисахаридозом IV типа составляет около
- Синонимами заболевания мукополисахаридоза IV типа являются:
- Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе IV типа должна проводиться
- Тип наследования мукополисахаридоза IVтипа
- У пациентов с мукополисахаридозом IVA типа активность галактозамин-6-сульфат-сульфатазы
- У пациентов с мукополисахаридозом IVВ типа активность b-галактозидазы
- Уплощение и расширение тел позвонков при мукополисахаридозе IV типа вызывает:
- Хирургическое вмешательство при мукополисахаридозе IV типа рекомендуется при:
Диагноз Мукополисахаридоз IV типа устанавливается на основании:
Длительность стационарного лечения при мониторинге детей с мукополисахаридозом IV типа составляет
- молекулярно-генетического анализа;
- результатов лабораторного исследования;
- совокупности клинических данных;
- эпидемиологических признаков
Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе IV типа необходимо проведение:
- 14-20 дней;
- 21-28 дней;
- 30-50 дней;
- 7-10 дней
Для диагностики мукополисахаридоза IVA типа рекомендуется определение активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы в:
- рентгенографии сердца;
- холтеровского мониторирования и суточного мониторинга артериального давления;
- электрокардиографии;
- эхокардиографии
Для диагностики мукополисахаридоза IVВ типа рекомендуется определение активности b-галактозидазы в:
- культуре изолированных лейкоцитов;
- культуре фибробластов;
- моче;
- пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге
Для мукополисахаридов характерны грыжи:
Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение
- культуре изолированных лейкоцитов;
- культуре фибробластов;
- моче;
- пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге
Для постановки диагноза мукополисахаридоз IV типа рекомендуется исследовать экскрецию с мочой
- белой линии живота;
- паховая;
- пищеводного отверстия диафрагмы;
- пупочная
Изменение кожных покровов при мукополисахаридозе IV типа проявляются в виде
- лабораторных исследований;
- магнитно-резонансной томографии позвоночника;
- рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой;
- электрокардтогрифии
Коррекционно-педагогическое сопровождение у пациента с мукополисахаридозом IV типа в комплексе восстановительных мероприятий способствует:
- гепарансульфата;
- дерматансульфата;
- кератансульфата;
- хондроитинсульфата
Лабораторная диагностика мукополисахаридоза IV типа включает в себя определение:
Мукополисахаридоз IV типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:
- глубоких пустул или фурункулов;
- долго не заживающих язв;
- узелково-папулёзного поражения;
- утолщения, снижения тургора и эластичности
Мукополисахаридоз IVтипа также называют синдромом
- повышению социализации пациентов;
- повышению эффективности терапевтических вмешательств;
- полному выздоровлению пациента;
- сохранению психологического потенциала трудоспособных членов семьи
Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма
- активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы или b-галактозидазы в лейкоцитах;
- антихолинэстеразных антител;
- кератансульфата в моче;
- общих гликозаминогликанов в моче
Непропорциональное телосложение пациента с мукополисахаридозом IV типа характеризуется:
- β-галактозидазы;
- альфа-L-идуронидазы;
- галактозамин-6-сульфатазы;
- идуронат-2-сульфатазы
Основным клиническим признаком мукополисахаридоза IV типа является
Пациентам с мукополисахаридозом IV типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение или коррекцию:
- Cанфилиппо;
- Марото-Лами;
- Моркио;
- Хантера
Пациенту с мукополисахаридозом IV типа разрабатывается индивидуальный курс реабилитации, включающий:
- галактозы;
- гистамина;
- гликозаминогликанов;
- фруктозы
Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз IV типа должны постоянно находиться под наблюдением специалистов с периодичностью
- короткими конечностями;
- короткой шеей;
- микроцефалией;
- относительно коротким туловищем
Первые симптомы заболевания при мукополисахаридозе IV типа появляются в возрасте
- выраженная умственная отсталость;
- гепатоспленомегалия;
- дистрофия сетчатки;
- значительные деформации скелета, особенно конечностей и грудной клетки
Перспективным методом лечения мукополисахаридоза IV типа является
Полисомнография при мукополисахаридозе IV типа проводится для
- ортопедических нарушений;
- отитов;
- офтальмологических нарушений;
- сердечно-сосудистой недостаточности;
- эстетических и функциональных проблем лица
Полная клиническая картина заболевания при мукополисахаридозе IV типа выражена к
- лечебную физкультуру;
- массаж;
- силовые тренировки;
- физиотерапевтические процедуры
Поражение костной системы при мукополисахаридозе IV типа происходят в виде:
- ежемесячно;
- каждые 3 года;
- один раз в 3 месяца;
- один раз в 6-12 месяцев
При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IV типа выявляются мутации в гене(ах
- 1-3 года;
- 1-3 месяцев;
- 5-7 лет;
- 6-9 месяцев
При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVА типа выявляются мутации в гене
При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVВ типа выявляются мутации в гене
- антибактериальная терапия;
- генная терапия;
- кортикостероиды в низких дозах;
- правильный рацион питания
При мукополисахаридозе IV типа гепатоспленомегалия
- выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
- диагностики обструктивного апноэ;
- исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
- своевременной диагностики эпилепсии
При мукополисахаридозе IV типа поражение органов слуха проявляется в виде
- 1-3 годам;
- 4-6 годам;
- 6-9 месяцам;
- 7-8 годам
При мукополисахаридозе IV типа при наличии показаний могут быть рекомендованы хирургические вмешательства:
- аномалии грудной клетки (бочкообразная, килевидная);
- вальгусной деформации нижних конечностей и дисплазии тазобедренных суставов;
- кифосколиоза грудного и поясничного отделов позвоночника;
- укорочения проксимальных отделов конечностей
При мукополисахаридозе IV типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования следующих органов:
При мукополисахаридозе IV типа рекомендуется проведение инструментальных методов:
- GALNS и GBS;
- IDS;
- IDUA;
- SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
При мукополисахаридозе IV типа со стороны органов зрения может наблюдаться
- GALNS;
- GBS;
- IDS;
- IDUA
При мукополисахаридозе IV типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдается
- GALNS;
- GBS;
- IDS;
- IDUA
При мукополисахаридозе IV типа со стороны центральной нервной системы наблюдается
- отсутствует;
- проявляется вне зависимости от пола;
- проявляется только у девочек;
- проявляется только у мальчиков
При мукополисахаридозе IV типа характерно формирование сердечного порока:
При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе IV типа назначается:
- воспаления барабанной перепонки;
- воспаления костных стенок надбарабанного пространства;
- органического поражения слуховой трубы;
- снижения слуха из-за метаболического дисбаланса, в дальнейшем с развитием глухоты
При рентгенологическом исследовании костей таза у пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляются изменения в виде
- аденотомия;
- аппендэктомия;
- грыжесечение;
- тонзиллэктомия
При рентгенологическом исследовании пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляется варианты деформации грудной клетки:
- головного мозга;
- органов брюшной полости;
- почек;
- селезенки
При рентгенологическом исследовании скелета пациента с мукополисахаридозом IV типа выявляются:
- аудиометрии;
- нейросонографии;
- рентгенографии скелета;
- электронейромиографии;
- эхокардиографии
Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе IV типа осуществляется для:
Профилактикой мукополисахаридозов является
- дистрофия сетчатки;
- отёк диска зрительного нерва;
- пигментная дегенерация сетчатки;
- помутнение роговицы
Реабилитационные курсы пациенту с мукополисахаридозом IV типа желательно проводить в условиях дневного стационара с частотой
- гипертрофические процессы в желудочках сердца;
- ишемическая болезнь сердца;
- кардиомиопатия;
- клапанные пороки
Рентгенологическое исследование длинных трубчатых костей выявляет:
- альтернирующее состояние сознания;
- выраженная задержка психомоторного и речевого развития;
- миелопатия шейного отдела;
- тяжелая умственная отсталость
Рост взрослого пациента с мукополисахаридозом IV типа составляет около
- аортального клапана;
- клапана легочной артерии;
- митрального клапана;
- трикуспидального клапана
Синонимами заболевания мукополисахаридоза IV типа являются:
Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе IV типа должна проводиться
- антибактериальная терапия;
- кортикостероиды в низких дозах;
- правильный рацион питания;
- симптоматическая терапия
Тип наследования мукополисахаридоза IVтипа
- вертлужные впадины плоские и широкие, их крыша скошена;
- контуры всех костей неровные;
- крылья подвздошных костей неправильной формы, головки бедренных костей уплощены;
- смещения (перекос) костей таза
У пациентов с мукополисахаридозом IVA типа активность галактозамин-6-сульфат-сульфатазы
- бочкообразная;
- воронкообразная;
- килевидная;
- куриная
У пациентов с мукополисахаридозом IVВ типа активность b-галактозидазы
- кифосколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника;
- куриная, бочкообразная, килевидная грудная клетка;
- патологический лордоз шейного отдела;
- уплощение и расширение тел позвонков
Уплощение и расширение тел позвонков при мукополисахаридозе IV типа вызывает:
Хирургическое вмешательство при мукополисахаридозе IV типа рекомендуется при:
- исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
- контроля глубинных мозговых структур;
- контроля изменений функции коры головного мозга;
- своевременной диагностики эпилепсии
- вакцинотерапия;
- закаливание холодной водой;
- лечебная физкультура;
- пренатальная диагностика
- 1 раз в 2 года;
- 1 раз в 3 года;
- 1-2 раза в год;
- 3-4 раза в года
- локтевая кость не достигает лучезапястного сустава;
- множественные переломы;
- недоразвитость эпифизов;
- формирование свободных костных фрагментов вследствие разрушения кости
- 120-145 см;
- 150-155 см;
- 45-70 см;
- 80-115 см
- болезнь Моркио;
- деформирующая остеохондродистрофия, хондроостеодистрофия;
- синдром Марото-Лами;
- спондило-эпифизарная дисплазия
- 1-3 лет;
- 4-5 лет;
- 6-8 лет;
- 9-10 лет
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный;
- доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
- рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
- не изменятся;
- повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
- повышается незначительно;
- снижается
- не изменятся;
- повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
- повышается незначительно;
- снижается
- воронкообразную деформацию грудной клетки;
- укорочение конечностей;
- укорочение туловища;
- формирование короткой шеи
- деформации грудной клетки;
- кифосколиозе грудного и поясничного отделов позвоночника;
- нестабильности атланто-аксиального сочленения;
- развитии сдавления спинного мозга